Obsah článku
- Myelofibróza je závažné onemocnění kostní dřeně, které patří do skupiny tzv. myeloproliferativních neoplazií. Jedná se o stav, při kterém dochází k abnormální tvorbě a nahrazování normální kostní dřeně vláknitými (fibrózními) tkáněmi. Toto nahrazení brání normální tvorbě krvinek, což vede k různým komplikacím.
- Myelofibróza je charakterizována přeměnou kostní dřeně na nefunkční tkáň, její náhradou vazivem.
- Diagnóza myelofibrózy se obvykle provádí pomocí krevních testů, jako jsou úplné krevní obrazy, biopsie kostní dřeně a zobrazovacích testů, jako je například CT nebo MRI.
- Léčba myelofibrózy závisí na stupni onemocnění, symptomatologii a celkovém zdravotním stavu pacienta. Může zahrnovat léky ke snížení příznaků a komplikací, jako jsou anémie nebo zvětšená slezina, chemoterapii, imunoterapii nebo allogenní transplantaci kostní dřeně (přenos kostní dřeně od dárce).
- Prognóza myelofibrózy se liší v závislosti na mnoha faktorech, včetně stadia onemocnění a účinnosti léčby.
Pocit únavy, slabosti – obvykle kvůli anémii – to jsou jedny z prvních příznaků myelofibrózy.
Myelofibróza je neobvyklý typ chronické leukémie – rakoviny, která ovlivňuje krevní tkáně v těle. Myelofibróza patří do skupiny onemocnění nazývaných myeloproliferativní choroby.
Mnoha lidem s myelofibrózou se postupně jejich stav zhoršuje a u některých se nakonec může vyvinout závažnější forma leukémie. Přesto je také možné mít myelofibrózu a žít bez symptomů po celá léta.
Příznaky myelofibrózy
Myelofibróza se obvykle rozvíjí pomalu. Ve velmi raných stádiích mnoho lidí nemá žádné příznaky. Vzhledem k narůstajícímu narušení produkce normálních krevních buněk mohou být později příznaky například tyto:
- Pocit únavy, slabosti – obvykle kvůli anémii
- Bolest pod žebry na levé straně, kvůli zvětšené slezině
- Snadná tvorba podlitin
- Snadné krvácení
- Nadměrné pocení během spánku (noční pocení)
- Horečka
- Bolest kostí
Příčina myelofibrózy
Myelofibróza nastává, když krevní kmenové buňky mají genetickou mutaci. Krevní buňky mají schopnost replikovat a rozdělit se do několika specializovaných buněk, které tvoří vaše krev – červené krvinky, bílé krvinky a krevní destičky.
Není jasné, co přesně způsobuje genetickou mutaci v krevních kmenových buňkách.
Jak se mutované krevní kmenové buňky replikují a dělí, procházejí mutací na nové buňky. Vzhledem k tomu, že se stále více těchto mutovaných buněk vytváří, začnou mít vážné účinky na produkci krve.
Konečným výsledkem je obvykle nedostatek červených krvinek – což způsobuje anémii charakteristickou pro myelofibrosu – a nadbytek bílých krvinek s různými úrovněmi krevních destiček. U lidí s myelofibrózou se normálně houbovitá kostní dřeň stává zjizvenou.
U lidí s myelofibrózou bylo zjištěno několik specifických genových mutací. Myeloproliferativní poruchy jsou charakterizovány nadbytečnou produkcí nebo dysfunkcí krevních buněk. Velká část (více než polovina) pacientů s myeloproliferativními poruchami nese získanou mutaci V617F cytoplazmatické Janusovy tyrozin kinázy 2 (JAK2).
Rizikové faktory
Přestože příčina myelofibrózy není často známa, je známo, že určité faktory zvyšují vaše riziko. Jsou to například:
- Stáří. Myelofibróza může vypuknout u každého, ale je nejčastěji diagnostikována u lidí starších 50 let.
- Další porucha krevních buněk.
- Vystavení určitým chemikáliím. Myelofibróza byla spojena s expozicí průmyslovým chemikáliím, jako je toluen a benzen.
- Vystavení záření. Lidé, kteří jsou vystaveni vysokému stupni radiace, například těm, kteří přežili atomové bombové útoky, mají zvýšené riziko myelofibrózy. Někteří lidé, kteří dostali radioaktivní kontrastní materiál nazývaný Thorotrast, který se používal až do padesátých let minulého století, měli často myelofibrózu.
Diagnóza myelofibrózy
Testy a postupy používané k diagnostice myelofibrózy jsou:
- Fyzická prohlídka. Váš lékař provede fyzickou prohlídku. To zahrnuje kontrolu vitálních funkcí, jako je puls a krevní tlak, stejně jako kontroly lymfatických uzlin, sleziny a břicha.
- Krevní testy. Při myelofibróze se ukazují abnormálně nízké hladiny červených krvinek, což je známka anémie běžná u lidí s myelofibrózou. Počet bílých krvinek a počtu krevních destiček je obvykle abnormální. Často jsou hladiny bílých krvinek vyšší než obvykle, i když u některých lidí mohou být normální nebo dokonce nižší než obvykle (je to hodně individuální). Počet krevních destiček může být vyšší nebo nižší než normálně.
- Zobrazovací testy. Pro získání dalších informací o myelofibróze mohou být použity zobrazovací testy, například rentgenové záření a magnetická rezonance (MRI).
- Odběr kostní dřeně. Biopsie kostní dřeně může potvrdit diagnózu myelofibrózy. Při biopsii kostní dřeně se používá jehla pro odebrání vzorku z kostní dřeně z kyčle. Vzorky jsou studovány v laboratoři k určení počtu a typů nalezených buněk.
- Genetické testy. Vzorek vaší krve nebo kostní dřeně může být analyzován v laboratoři, aby se podívali na genové mutace ve vašich krvinkách, které jsou spojeny s myelofibrózou.
Léčba myelofibrózy
V této části se dočtete o léčbě myelofibrózy.
Sponzorováno
1. Okamžitá léčba nemusí být nutná
Pokud nemáte příznaky a nevykazujete známky anémie, zvětšené sleziny nebo jiných komplikací, léčba obvykle není nutná. Místo toho je pravděpodobné, že váš lékař bude pravidelně kontrolovat vaše zdraví a pravidelně vyšetřovat všechny příznaky progrese (postupu) onemocnění. Někteří lidé zůstávají i léta bez nějakých příznaků.
2. Léčba, která se zaměřuje na genové mutace
Výzkumníci pracují na vývoji léků, které se zaměřují na genovou mutaci JAK2, u které se předpokládá, že je odpovědná za myelofibrózu.
První z těchto léků je ruxolitinib (Jakafi). Ruxolitinib a další léčivé přípravky vyvinuté a testované v klinických studiích pomohly při snižování zvětšených slezin a snížení příznaků spojených s myelofibrózou. Není ale ještě jasné, zda tyto léky mohou pomoci lidem s myelofibrosou žít déle. Ale předběžné údaje z klinických studií jsou slibné.
Ruxolitinib působí tak, že zastavuje působení všech genů souvisejících s JAK v těle, včetně těch, které se vyskytují jak ve zdravých, tak v nemocných buňkách. Protože jsou tak ovlivněny i zdravé buňky, mohou se objevit vedlejší účinky, jako je krvácení, infekce, podlitiny, závratě a bolesti hlavy.
3. Léčba anémie
Pokud myelofibróza způsobuje závažnou anemii, můžete zvážit její léčbu, používá se například:
- Krevní transfúze. Pokud trpíte závažnou anémií, mohou pravidelné krevní transfúze zvýšit počet červených krvinek a usnadnit příznaky anémie, jako je únava a slabost. Někdy i léky mohou pomoci zlepšit vaši anémii.
- Androgenní terapie. Užívání syntetické verze mužského hormonu androgenu může podpořit produkci červených krvinek a může u některých lidí zlepšit těžkou anemii. Androgenní terapie má rizika, včetně poškození jater a maskulinizačního účinku u žen.
- Thalidomid a příbuzné léky. Thalidomid (Thalomid) a příbuzné léky lenalidomid (Revlimid) a pomalidomid (Pomalyst) mohou pomoci zlepšit počet krevních buněk a mohou také zmírnit zvětšenou slezinu. Tyto léky mohou být kombinovány se steroidními léky. Thalidomid a příbuzné léky nesou riziko vážných vrozených vad a vyžadují zvláštní opatření. Tento typ léčby se zatím zkoumá v klinických studiích.
4. Léčba zvětšené sleziny
Pokud zvětšená slezina způsobuje komplikace, lékař vám může doporučit léčbu tohoto problému. Vaše možnosti mohou být:
- Chemoterapie. Léčba chemoterapií může snížit velikost zvětšené sleziny a zmírnit příznaky, jako je bolest.
- Radiační terapie. Radiace využívá vysoce výkonné paprsky, jako jsou rentgenové záření, k zabíjení buněk. Radiační terapie může pomoci snížit velikost sleziny, pokud chirurgické odstranění není ve vašem případě dobrou volbou.
- Chirurgické odstranění sleziny (splenektomie). Pokud se velikost sleziny stane tak velká, že způsobuje bolesti a začne způsobovat závažné komplikace – a pokud nereagujete na jiné formy léčby – může být dobré chirurgické odstranění sleziny. Rizika zahrnují infekci, nadměrné krvácení a tvorbu krevních sraženin vedoucí k mrtvici nebo plicní embolii. Po zákroku někteří lidé mají zvětšená játra a abnormální zvýšení počtu krevních destiček.
- Cílená terapie léky. Ruxolitinib, který se zaměřuje na genovou mutaci ve většině případů myelofibrózy, může být také použit k redukci příznaků zvětšené sleziny.
Transplantace kmenových buněk
Transplantace alogenních kmenových buněk – transplantace kmenových buněk od vhodného dárce – je jedinou léčbou, která má potenciál vyléčit myelofibrózu. Má však také vysoké riziko nežádoucích vedlejších účinků, které ohrožují život. Mnoho lidí s myelofibrózou, kvůli věku, stabilitě nemoci nebo jiným zdravotním problémům, nesplňuje podmínky pro tuto léčbu.
Před transplantací kmenových buněk, nazývanou také transplantace kostní dřeně, dostáváte velmi vysoké dávky chemoterapie nebo radiační terapie ke zničení vaší nemocné kostní dřeně. Potom dostanete infuze kmenových buněk od kompatibilního dárce.
Po ukončení procedury existuje riziko, že nové kmenové buňky budou reagovat na zdravé tkáně vašeho těla, což způsobí potenciálně smrtelné poškození (onemocnění štěpu proti hostiteli). Mezi další rizika patří poškození orgánů nebo cév, katarakta a pozdější vývoj jiného onkologického onemocnění.
Lékaři studují transplantaci se sníženou intenzitou. Transplantace s nižší intenzitou užívají nižší dávky chemoterapie a radiace před transplantací. Přestože transplantace s nižší intenzitou má vedlejší účinky, lékaři doufají, že jednou bude bezpečnějším postupem pro starší dospělé.
Sponzorováno
Pokud váš lékař má podezření, že máte myelofibrózu – často na základě zvětšené sleziny a na základě abnormálních krevních testů – pravděpodobně budete odkázáni na lékaře, který se specializuje na poruchy krve (hematolog).
Studie a zdroje článku
- Efficacy and safety of a novel dosing strategy for ruxolitinib in the treatment of patients with myelofibrosis and anemia Autoři: Francisco Cervantes, David M Ross
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Lidská krev, Zdravé kosti a jejich problémy
Přečtěte si také naše další články