Dercumova choroba – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.53/5 (15)

• Dercumova choroba způsobuje růst tukové tkáně neboli lipomů, které mohou být bolestivé při tlaku na nervové buňky nebo jiné orgány.
• Lidé mohou také zažít mozkovou mlhu a únavu.
• Neexistuje žádná léčba, takže léčba se zaměřuje na zmírnění symptomů.
• Dercumova choroba je vzácné onemocnění pojivové tkáně. Lékaři nevědí, co tento stav způsobuje, ale roli může hrát genetika. Ve většině případů se Dercumova choroba vyskytuje spontánně.
• Léčbou jsou třeba léky na úlevu od bolesti, jako jsou analgetika, i když mohou mít omezený účinek.

Dercumova choroba je vzácné onemocnění charakterizované mnohočetnými bolestivými výrůsty tukové tkáně (lipomy). Lipomy se vyskytují hlavně na trupu, horní části paží a horních končetinách a nacházejí se těsně pod kůží (subkutánně), ale mohou se také nacházet hlouběji v těle ve spojení se svaly, šlachami, vazy nebo kostmi prostřednictvím pojivové tkáně. Bolest spojená s Dercumovou chorobou může být často závažná. Bolest může být způsobena tím, že lipomy tlačí na blízké nervy nebo zanícenou pojivovou tkáň, nazývanou také fascie, která je běžně spojována s lipomy.

Dercumova choroba se vyskytuje hlavně u dospělých a postihuje více žen než mužů. Někteří postižení jedinci mohou také pociťovat nárůst hmotnosti, depresi, letargii a/nebo zmatenost. Přesná příčina Dercumovy choroby není známa.

Příznaky Dacumovy choroby

Charakteristickým nálezem Dercumovy choroby je tvorba mnohočetných bolestivých výrůstků tvořených tukovou tkání (lipomy), které se nacházejí těsně pod povrchem kůže, ale někdy také hluboko pod kůží. Lipomy u lidí s Dercumovou chorobou se mohou nacházet v jakékoli části těla, i když jsou vzácné v oblasti hlavy, krku, rukou a nohou.

Lipom je benigní tumor vycházející z bílé tukové tkáně, který obvykle vzniká v podkožní tukové tkáni.

Nejčastěji je postižen trup, horní část paží a horní část nohou. Lipomy mohou mít velikost hrášku nebo mohou být velké jako hroznové víno, švestka nebo pěst. Dercumova choroba se může objevit u jednoho nebo více lidí v rodině s familiární mnohočetnou lipomatózou (typ FML), může se objevit v důsledku angiolipomů, o kterých je známo, že jsou bolestivé, nebo se mohou vyskytovat jako malé difuzní (rozšířené) velikosti hrášku nebo větší lipomy kdekoli v podkožní tukové tkáni, zejména nad žebry a včetně okolí kloubů, v důsledku přítomnosti zánětu v těle z jakékoli příčiny (typ poruchy hojení).

Bolest se může lišit od mírného nepohodlí při stlačení nebo dotyku výrůstku až po silnou bolest, která je neúměrná fyzikálním nálezům. Někteří postižení jedinci mají pocit, že „všechny lipomy bolí“. Bolest může trvat hodiny a může přicházet a odcházet nebo trvat nepřetržitě. V těžkých případech se bolest může zhoršit pohybem. Mnoho lidí s Dercumovou chorobou popisuje exacerbace nebo „vzplanutí“ bolesti, které může být doprovázeno zhoršením příznaků, jako je únava a mozková mlha.

Přesný důvod bolesti spojené s Dercumovou chorobou není znám, ale může se objevit, protože lipomy tlačí na blízké nervy nebo protože je fascie zanícená. Lipomy spojené s Dercumovou chorobou mají více pojivové tkáně než tuk bez Dercumovy choroby. Pojivová tkáň (fascie) v tuku má více senzorů bolesti než například svaly, a když je napjatá nebo zanícená, může způsobit bolest jako u fibromyalgie. Fibromyalgie není u lidí s Dercumovou chorobou neobvyklá.

Někteří jedinci s Dercumem mohou zaznamenat otoky různých oblastí těla, zejména rukou – často může být jedna paže nebo noha oteklá, a proto bolestivější. K otoku dochází bez zjevného důvodu, i když při zobrazování může být lymfatický systém v bolestivé končetině ve srovnání s méně bolestivou končetinou pomalý, nebo může být přítomen zjevný lymfedém. Bolest může zmizet bez léčby, ale může pomoci jakákoli manuální terapie, jako je masáž nebo manuální lymfodrenáž. Významný přírůstek hmotnosti je běžným jevem u většiny jedinců postižených Dercumovou chorobou a je třeba jej léčit, aby se zabránilo progresi do prediabetu nebo diabetu.

U jedinců s Dercumovou chorobou se mohou vyskytnout další příznaky včetně únavy, celkové slabosti, sklonu ke snadné tvorbě modřin, bolestí hlavy, podrážděnosti a ztuhlosti po odpočinku, zejména ráno, gastrointestinálních příznaků, bušení srdce a dušnosti. V některých případech byla zaznamenána souvislost se záchvaty deprese, problémy s pamětí nebo koncentrací, úzkostí a náchylností k infekci.

Další zprávy v lékařské literatuře spojují Dercumovu chorobu s různými stavy, včetně artritidy, vysokého krevního tlaku (hypertenze), městnavého srdečního selhání, poruch spánku, suchých očí a myxedému, což je stav způsobený nedostatečnou funkcí štítné žlázy, který se vyznačuje suchou kůže, otoky kolem rtů a nosu, mentální zhoršení a infekce.

Příčiny

Přesná příčina Dercumovy choroby není známa. Ve většině případů se zdá, že se Dercumova choroba vyskytuje spontánně bez zjevného důvodu (sporadicky), i když je třeba hledat příčiny zánětu. Jeden případ hlásil rozvoj Dercumovy choroby u muže po traumatu (nehoda motorového vozidla).

Některé zprávy v lékařské literatuře naznačují, že Dercumova choroba může být autoimunitní porucha – porucha, při které imunitní systém těla omylem napadá zdravou tkáň. Poruchy endokrinní funkce a nesprávné odbourávání (metabolismus) tuku byly také navrženy jako potenciálně hrající roli ve vývoji poruchy. Jeden případ uváděný v lékařské literatuře byl spojen s užíváním vysokých dávek kortikosteroidů a některé případy byly spojeny s infekcí včetně lymské boreliózy.

Některé případy Dercumovy choroby se vyskytly v rodinách a několik zpráv v lékařské literatuře uvádí možnost, že porucha může být v těchto případech zděděna jako autozomálně dominantní rys (typ FML nebo typ angiolipomatózy). Genetická onemocnění jsou určena kombinací genů pro určitou vlastnost, které jsou na chromozomech obdržených od otce a matky.

Dominantní genetické poruchy nastávají, když je pro vznik onemocnění nezbytná pouze jediná kopie změněného genu. Změněný gen může být zděděn od kteréhokoli z rodičů nebo může být výsledkem nové mutace (změny genu) u postiženého jedince. Riziko přenosu změněného genu z postiženého rodiče na potomka je 50 procent pro každé těhotenství. Riziko je stejné pro muže i ženy.

Diagnóza

Diagnóza Dercumovy choroby se může diagnostikovat na základě podrobné anamnézy pacienta, důkladného klinického vyšetření a identifikace charakteristických mnohočetných lipomů. Distribuce lipomů je důležitá pro odlišení Dercumovy choroby od jiných poruch zahrnujících lipomy. Chirurgické odstranění a mikroskopická studie (biopsie) postižené tkáně potvrzuje, že tyto výrůstky jsou lipomy.

Léčba Dercumovy choroby

Pro Dercumovu chorobu neexistuje žádná specifická léčba. Léčba je zaměřena na specifické symptomy, které jsou patrné u každého jedince, a je primárně zaměřena na zmírnění charakteristických bolestivých epizod.

Různé léky proti bolesti (analgetika) byly vyzkoušeny s omezenou účinností. Injekce kortikosteroidů byly také použity k léčbě jedinců s Dercumovou chorobou. V jednom případě hlášeném v lékařské literatuře však bylo použití vysokých dávek kortikosteroidů spojeno jako možná příčina onemocnění. Intravenózní podání léku proti bolesti lidokainu a/nebo ketaminu může u některých lidí poskytnout dočasnou úlevu od bolesti.

Chirurgická excize lipomů může dočasně zmírnit symptomy, ačkoli generování zánětu (součást procesu hojení) během a po operaci může vyvolat vznik více lipomů v této oblasti. Liposukce se používá jako podpůrná léčba u některých jedinců s Dercumovou chorobou a může poskytnout počáteční snížení bolesti a zlepšení kvality života. Tyto účinky mohou časem slábnout.

Psychoterapie a konzultace se specialisty na léčbu bolesti mohou pomoci postiženým jedincům vyrovnat se s dlouhodobou intenzivní bolestí. Další léčba je symptomatická a podpůrná.

Studie a zdroje článku

• Review of Dercum’s disease and proposal of diagnostic criteria, diagnostic methods, classification and management Autor: Emma Hansson

Autorem článku je naše redakce

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Vzácná onemocnění

Přečtěte si také naše další články