Sponzorováno

Syndrom ztuhlého člověka (Stiff-person syndrom) – nemoc, kterou trpí i Celine Dion – příznaky, příčiny a léčba 4.94/5 (16)

  • Lidé s tímto onemocněním nejprve zaznamenají ztuhnutí svalů trupu, po kterém časem dojde k rozvoji ztuhlosti nohou a dalších svalů v těle. Tento syndrom způsobuje progresivní svalovou ztuhlost a bolestivé křeče.
  • Svaly v trupu a břiše jsou obvykle postiženy jako první. Brzy může ztuhlost svalů přicházet a odcházet, ale nakonec ztuhlost zůstává konstantní.
  • Postupem času svaly na nohou také ztuhnou a následují další svaly včetně paží a dokonce i obličeje.
  • Léčba je zaměřena na zvládnutí příznaků a zlepšení vaší mobility a pohodlí.

Co je syndrom ztuhlého člověka?

Syndrom ztuhlého člověka je vzácná autoimunitní pohybová porucha, která postihuje centrální nervový systém (mozek a míchu). Lidé s tímto onemocněním nejprve zaznamenají ztuhnutí svalů trupu, po kterém časem dojde k rozvoji ztuhlosti nohou a dalších svalů v těle.

Syndrom ztuhlého člověka, nazývaný také Moersch-Woltmanův syndrom a dříve syndrom ztuhlého muže, může také způsobit bolestivé svalové křeče. Svalové křeče se objevují náhodně nebo mohou být vyvolány hlukem, emočním stresem a lehkým fyzickým dotykem.

V průběhu času může syndrom ztuhlého člověka vést ke změněnému držení těla. Závažné případy mohou omezit vaši schopnost chodit nebo se pohybovat. Někteří lidé s touto poruchou potřebují trvalou léčbu po celá léta, aby zvládli symptomy a udrželi kvalitu života.

Předpokládá se, že syndrom ztuhlého člověka je součástí široké škály podobných onemocnění, které postihují jednu oblast těla a poté se šíří po celém těle.

Kdo může mít syndrom ztuhlého člověka?

Syndrom ztuhlého člověka je extrémně vzácný. Pouze asi 1 z 1 milionu lidí byl diagnostikován s tímto syndromem. Dvakrát více žen má syndrom ztuhlé osoby než muži. Příznaky se mohou objevit v jakémkoli věku, ale obvykle se rozvinou mezi 30. a 60. rokem.

Syndrom ztuhlé osoby je pravděpodobnější u lidí s určitými typy onemocnění, včetně:

  • Autoimunitní poruchy včetně cukrovky, tyreoiditidy, vitiliga a perniciózní anémie.
  • Některé druhy rakoviny včetně rakoviny prsu, plic, ledvin, štítné žlázy, tlustého střeva a Hodgkinova lymfomu.

Příčiny – Co způsobuje syndrom ztuhlého člověka?

Vědci si nejsou jisti přesnou příčinou syndromu ztuhlé osoby. Věří však, že jde o autoimunitní poruchu, stav, kdy váš imunitní systém napadá zdravé buňky. Mnoho lidí s touto poruchou vytváří protilátky, které napadají enzym zvaný dekarboxyláza kyseliny glutamové (GAD). GAD hraje roli při tvorbě neurotransmiteru zvaného kyselina gama-aminomáselná (GABA), který pomáhá kontrolovat pohyb svalů. Předpokládá se, že imunitní systém u lidí se syndromem ztuhlé osoby omylem napadá enzym GAD, který snižuje množství GABA v těle.

Méně častým nálezem u lidí s tímto syndromem jsou protilátky proti jinému proteinu zvanému amfifyzin. Tento protein se nachází v nervových zakončeních a podílí se na pomoci nervovým buňkám komunikovat mezi sebou.

Přesná role, kterou hraje GAD ve vývoji a zhoršování syndromu ztuhlé osoby, není zcela pochopena. Ve skutečnosti existují lidé se syndromem, kteří nemají detekovatelné protilátky proti GAD.

Příznaky – Jaké jsou příznaky syndromu ztuhlé osoby?

Příznaky syndromu ztuhlé osoby mohou trvat několik měsíců až několik let, než se rozvinou. Někteří pacienti zůstávají po léta stabilní; ostatní se pomalu zhoršují.

U většiny lidí se syndromem ztuhlého člověka jsou svaly trupu a břicha první, které ztuhnou a zvětší se. Příznaky zahrnují bolest, svalovou ztuhlost a bolestivé nepohodlí. Na začátku může tuhost přicházet a odcházet, ale nakonec tuhost zůstává konstantní. Postupem času svaly nohou ztuhnou a více svalů po celém těle ztuhne, včetně paží a dokonce i obličeje. S rostoucí tuhostí si někteří lidé vytvořili shrbené držení těla. V závažných případech může tato ztuhlost ztěžovat chůzi nebo pohyb.

Objevují se i bolestivé svalové křeče. Tyto křeče mohou trvat několik sekund, minut nebo příležitostně několik hodin. Někdy mohou být křeče natolik závažné, že vykloubí končetinu, zlomí kost nebo způsobí nekontrolované pády. Křeče obvykle zhoršují svalovou ztuhlost. Křeče se mohou objevit bez důvodu nebo mohou být spuštěny, když jste vystaveni neočekávanému nebo hlasitému hluku, fyzickému dotyku, chladnému prostředí nebo stresující události, která způsobuje emocionální reakci. Svalové křeče mohou postihnout celé tělo nebo jen určitou oblast. Spánek obvykle snižuje počet křečí.

Sponzorováno

Jak se syndrom ztuhlého člověka diagnostikuje?

Příznaky syndromu ztuhlé osoby jsou podobné jako u jiných stavů, jako je tetanus, roztroušená skleróza a svalové dystrofie. Váš lékař může použít několik testů k vyloučení těchto stavů a hledání známek syndromu ztuhlé osoby.

Pokud má váš lékař podezření na syndrom ztuhlé osoby, testy k potvrzení diagnózy mohou zahrnovat:

  • Krevní test: Vaše krev je kontrolována na přítomnost protilátek proti GAD nebo amfifyzinu a na další příznaky, které by mohly naznačovat nebo vyloučit jiná onemocnění. 60 až 80 % lidí se syndromem ztuhlé osoby má protilátky proti GAD.
  • Elektromyografie (EMG): Stroj měří elektrickou aktivitu ve vašich svalech, aby hledal nepřetržitou motorickou aktivitu ve svalech.
  • Lumbální punkce (spinální punkce): Během lumbální punkce lékař pomocí jehly odebere tekutinu z vašeho páteřního kanálu, aby zkontroloval přítomnost protilátek proti GAD a další příznaky, které by mohly naznačovat nebo vyloučit jiná onemocnění.

Léčba – Jak se léčí nebo léčí syndrom ztuhlého člověka?

Léčba syndromu ztuhlé osoby je založena na vašich příznacích. Cílem léčby je zvládnout příznaky a zlepšit vaši mobilitu a pohodlí.

Terapie, které může váš poskytovatel zdravotní péče vyzkoušet, zahrnují benzodiazepiny (jako je diazepam a klonazepam) nebo baklofen k léčbě svalové ztuhlosti a křečí. Léky proti záchvatům mohou zmírnit bolest. Občasné užívání protizánětlivých léků a kortikosteroidů může být v některých případech užitečné při vzplanutí bolesti.

Další možnosti léčby zahrnují intravenózní imunoglobulin (IVIG), plazmaferézu, rituximab a transplantaci autologních kmenových buněk. Váš lékař s vámi bude spolupracovat, aby vám poskytl nejlepší možnosti a pořadí možností léčby pro zvládnutí vašich specifických příznaků.

Mezi účinné neléčivé možnosti (podávané spolu s léky) patří fyzikální terapie, masáže, vodoléčba, tepelná terapie, akupunktura a další.

Jaké jsou komplikace syndromu ztuhlého člověka nebo jeho léčba?

Syndrom ztuhlého člověka způsobuje omezený pohyb a svalové křeče. Tyto problémy mohou vést ke komplikacím, včetně:

  • Úzkost a deprese
  • Vymknuté nebo zlomené kosti v důsledku těžkých svalových křečí
  • Časté pády
  • Nadměrné pocení (hyperhidróza)

Jaká je prognóza (výhled) pro lidi se syndromem ztuhlé osoby?

Prognóza syndromu ztuhlé osoby se liší v závislosti na symptomech osoby. Závažnost syndromu a rychlost problémů se liší od člověka k člověku.

Sponzorováno

Postupem času může být třeba chůze stále obtížnější. Navíc schopnost člověka vykonávat každodenní, rutinní úkoly se může časem také zhoršovat. Různé léčebné postupy mohou u některých pacientů pomoci snížit příznaky. Zvýšené riziko pádů se stává stále větším problémem, jak se porucha zhoršuje. Někteří lidé mohou potřebovat jako asistenci hůl, chodítko nebo invalidní vozík.

Přečtěte si u nás i o dalších zajímavých syndromech

Studie a zdroje článku

Líbil se vám článek? Ohodnoťte ho.

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

 

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost


Štítky: , ,

Přečtěte si také naše další články

 

Zatím žádné komentáře

Zanechat komentář ke článku

Zpráva