Vše na téma: Vzácná onemocnění

Co jsou to vlastně vzácná onemocnění?

Nemoc nebo porucha je v Evropě označena jako vzácná, když postihuje méně než 1 ze 2000 lidí (nebo chcete-li onemocnění, které postihuje méně než 5 z 10 000 obyvatel). V USA je pak nemoc definována jako vzácná, když postihuje méně než 200 000 Američanů v daném okamžiku. Existuje mezi 6 000 až 8 000 známých vzácných onemocnění a každý týden je v lékařské literatuře popsáno přibližně pět nových vzácných onemocnění.

– 80% vzácných onemocnění identifikovalo genetický původ, zatímco jiné jsou výsledkem infekcí (bakteriálních nebo virových), alergií a příčinami prostředí, nebo jsou degenerativní a proliferační.
– 50%-75% vzácných onemocnění postihuje děti.

Charakteristika vzácných onemocnění
Více než 6000 vzácných onemocnění se vyznačuje širokou rozmanitostí symptomů, které se liší nejen onemocnění od onemocnění, ale také pacient od pacienta trpícího stejnou nemocí.

Některé časté příznaky mohou skrýt základní onemocnění, vedou někdy k nesprávné diagnóze a ke zpoždění léčby. Kvalita života pacientů je ovlivněna nedostatkem nebo ztrátou autonomie kvůli chronickým, progresivním, degenerativním a často život ohrožujícím aspektům onemocnění.

Skutečnost, že často neexistuje žádná účinná léčba, zvyšuje úroveň bolesti, utrpení pacientů a jejich rodin.

Víte, že 28. února 2019 byl den vzácných onemocnění?

Nedostatek vědeckých poznatků a kvalita informací o nemoci často vede ke zpoždění diagnózy. Také potřeba odpovídající kvality zdravotní péče vede k nerovnostem a obtížím v přístupu k léčbě. To často vede k obtížné sociální a finanční zátěži pacientů a jejich rodin.

Podívejte se na vzácná onemocnění:

Syndrom skákavého Francouze či přehnaná úleková reakce – tak trochu záhadný syndrom 4.71/5 (7)

Syndrom skákavého Francouze (nebo se mu také říká Syndrom skákajících Francouzů z Maine, z anglického Jumping Frenchmen of Maine) je extrémně vzácnou poruchou charakterizovanou neobvykle extrémní reakcí pří úleku nebo překvapení pacienta. Překvapující reakce je přirozený jev. Každý člověk ji ...
Přečíst..

Ablefaron-makrostomie syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.86/5 (7)

Ablefaron-makrostomie syndrom (anglicky Ablepharon-Macrostomia Syndrome – zkráceně pak AMS) je extrémně vzácná dědičná porucha charakterizovaná různými fyzickými abnormalitami ovlivňujícími oblast hlavy a obličeje (kraniofaciální oblast), kůži, prsty a genitálie. Kromě toho mohou mít postižení jedinci malformace bradavek a břicha. U ...
Přečíst..

Keshanská (Keshanova) choroba – co to je – příznaky, příčiny a léčba 4.67/5 (9)

Keshanská (Keshanova) choroba je nemoc, která postihuje srdce. Nejčastěji se vyskytuje ve východoasijských zemích. Keshanova choroba je způsobena virovou infekcí Coxsackievirus a nedostatkem selenu. Selen je prvek, který se konzumuje prostřednictvím konzumace rostlin nebo zvířat, která jedla rostliny. Keshanova choroba ...
Přečíst..

Menkesova choroba – co to je – příznaky, příčiny a léčba 4.8/5 (10)

Menkesova choroba je genetická porucha metabolismu mědi, která je diagnostikovatelná už před narozením (prenatálně) a která znamená progresivně degenerativní ovlivnění několika orgánů v těle, zejména mozku. Vyznačuje se záchvaty, mentální retardací, zakrnělým růstem, celkovým neprospíváním, nestabilní tělesnou teplotou a velmi ...
Přečíst..

Achondroplázie – porucha růstu kostí – příznaky, příčiny a léčba 4.78/5 (23)

Achondroplázie je porucha růstu kostí, která zabraňuje změně chrupavky (zejména v dlouhých kostech paží a nohou) na kost. Je charakterizována dwarfismem (trpaslictvím), omezeným rozsahem pohybu v loktech, velkou velikostí hlavy a nápadně malými prsty. Lidé s touto nemocí mají normální ...
Přečíst..