Vše na téma: Vzácná onemocnění

Co jsou to vlastně vzácná onemocnění?

Nemoc nebo porucha je v Evropě označena jako vzácná, když postihuje méně než 1 ze 2000 lidí (nebo chcete-li onemocnění, které postihuje méně než 5 z 10 000 obyvatel). V USA je pak nemoc definována jako vzácná, když postihuje méně než 200 000 Američanů v daném okamžiku. Existuje mezi 6 000 až 8 000 známých vzácných onemocnění a každý týden je v lékařské literatuře popsáno přibližně pět nových vzácných onemocnění.

– 80% vzácných onemocnění identifikovalo genetický původ, zatímco jiné jsou výsledkem infekcí (bakteriálních nebo virových), alergií a příčinami prostředí, nebo jsou degenerativní a proliferační.
– 50%-75% vzácných onemocnění postihuje děti.

Charakteristika vzácných onemocnění
Více než 6000 vzácných onemocnění se vyznačuje širokou rozmanitostí symptomů, které se liší nejen onemocnění od onemocnění, ale také pacient od pacienta trpícího stejnou nemocí.

Některé časté příznaky mohou skrýt základní onemocnění, vedou někdy k nesprávné diagnóze a ke zpoždění léčby. Kvalita života pacientů je ovlivněna nedostatkem nebo ztrátou autonomie kvůli chronickým, progresivním, degenerativním a často život ohrožujícím aspektům onemocnění.

Skutečnost, že často neexistuje žádná účinná léčba, zvyšuje úroveň bolesti, utrpení pacientů a jejich rodin.

Víte, že 28. února 2019 byl den vzácných onemocnění?

Nedostatek vědeckých poznatků a kvalita informací o nemoci často vede ke zpoždění diagnózy. Také potřeba odpovídající kvality zdravotní péče vede k nerovnostem a obtížím v přístupu k léčbě. To často vede k obtížné sociální a finanční zátěži pacientů a jejich rodin.

Podívejte se na vzácná onemocnění:

Homocystinurie – co je to? Příznaky, příčiny a léčba 4.73/5 (15)

Homocystinurie je dědičné onemocnění, které je způsobeno nejčastěji poruchou aktivity cystathion beta-syntázy (CBS deficit), enzymu podílejícího se v organismu na přeměně aminokyseliny methioninu na cystein. Aminokyseliny jsou stavebními kameny proteinu. Metionin se přirozeně vyskytuje v různých proteinech. Kojenci ho potřebují ...
Přečíst..

Pacienti s Angelmanovým syndromem jsou zvídaví a společenští, jejich mentální retardace je však těžká 4.57/5 (7)

Angelmanův syndrom je onemocnění nejčastěji způsobené vrozeným genetickým poškozením na 15. chromozomu. Nelze jej vyléčit, ale je možné zmírnit jeho projevy. Mezi typické známky patří opožděný psychomotorický vývoj, mentální retardace, problémy s koordinací pohybů a rovnováhou, hyperaktivita, poruchy spánku, poruchy ...
Přečíst..

Leucinóza neboli nemoc javorového sirupu – příznaky, příčiny a léčba 4.67/5 (3)

Nemoc javorového sirupu (též označovaná MSUD) je vzácné dědičné metabolické onemocnění. Onemocnění brání tomu, aby vaše tělo zpracovalo některé aminokyseliny. Aminokyseliny jsou to, co zůstane ve vašem těle potom, co stráví bílkoviny z jídla, které jíte. Speciální enzymy zpracovávají tyto ...
Přečíst..

Sanfilippův syndrom (Sanfilippo syndrome) – příznaky, příčiny, diagnostika a léčba 4.75/5 (8)

Sanfilippův syndrom je forma dědičné nemoci ovlivňující metabolismus člověka. Onemocnění způsobuje, že tělo člověka není schopno vhodně rozdělit dlouhé řetězce molekul cukru označovaných jako “glykosaminoglykany” (také známé pod starším názvem mukopolysacharidy). Syndrom je jednou ze skupin onemocnění známých jako “mukopolysacharidózy” ...
Přečíst..

Hypofosfatázie – poněkud opomíjené onemocnění 4.69/5 (13)

Hypofosfatázie je dědičná choroba způsobená nedostatkem enzymu alkalické fosfatázy, který řídí mineralizaci kostní tkáně. Příčinou je genetická mutace. Hypofosfatasie (HPP) je vzácná dědičná metabolická porucha charakterizovaná defektní mineralizací kosti a / nebo zubů v přítomnosti snížené aktivity nefrakcionované sérové alkalické ...
Přečíst..

Komplex tuberózní sklerózy (TSC, Bournevillova choroba) – příčiny, příznaky, léčba a současná špičková medicína 4.71/5 (7)

Tuberózní skleróza (TSC) je geneticky podmíněná systémová choroba, projevující se na kůži, ale i v mozku, ledvinách, srdci a plicích. Ve všech těchto orgánech se v průběhu života nemocného s TSC mohou objevovat nezhoubné nádory a jiné odchylky od správného ...
Přečíst..

Goodpastureův syndrom – příznaky, příčiny a léčba 4.67/5 (9)

Goodpastureův syndrom je autoimunitní onemocnění, které postihuje plíce a ledviny a je charakterizováno plicním alveolárním krvácením (krvácení v plicích) a onemocněním ledvin, které je známé jako glomerulonefritida. Symptomy tohoto syndromu mohou zahrnovat celkové nepohodlí nebo bolest v těle, krvácení z ...
Přečíst..

Dědičná amyloidóza – včasná diagnóza vede k efektivní léčbě 4.78/5 (9)

Dědičná amyloidóza je způsobená poruchou tvorby bílkoviny transthyretinu (protein syntetizovaný v játrech), který se ukládá ve formě amyloidu v různých tkáních a orgánech. Správná a včasná diagnóz amyloidózy je obtížná, ale pokud je choroba odhalena včas, je léčitelná. Onemocnění je ...
Přečíst..

Alportův syndrom – příznaky, příčiny a léčba 4.71/5 (7)

Alportův syndrom je dědičné onemocnění ledvin, které může také negativně ovlivnit vnitřní ucho (konkrétně kochleu – součást vnitřního ucha, připomínající svým spirálovitým tvarem ulitu hlemýždě) a oko. Je způsobena genetickými mutacemi, které ovlivňují skupinu proteinů kolagenu typu IV. Kolagen typu ...
Přečíst..