Vše na téma: Vzácná onemocnění

Co jsou to vlastně vzácná onemocnění?

Nemoc nebo porucha je v Evropě označena jako vzácná, když postihuje méně než 1 ze 2000 lidí (nebo chcete-li onemocnění, které postihuje méně než 5 z 10 000 obyvatel). V USA je pak nemoc definována jako vzácná, když postihuje méně než 200 000 Američanů v daném okamžiku. Existuje mezi 6 000 až 8 000 známých vzácných onemocnění a každý týden je v lékařské literatuře popsáno přibližně pět nových vzácných onemocnění.

– 80% vzácných onemocnění identifikovalo genetický původ, zatímco jiné jsou výsledkem infekcí (bakteriálních nebo virových), alergií a příčinami prostředí, nebo jsou degenerativní a proliferační.
– 50%-75% vzácných onemocnění postihuje děti.

Charakteristika vzácných onemocnění
Více než 6000 vzácných onemocnění se vyznačuje širokou rozmanitostí symptomů, které se liší nejen onemocnění od onemocnění, ale také pacient od pacienta trpícího stejnou nemocí.

Některé časté příznaky mohou skrýt základní onemocnění, vedou někdy k nesprávné diagnóze a ke zpoždění léčby. Kvalita života pacientů je ovlivněna nedostatkem nebo ztrátou autonomie kvůli chronickým, progresivním, degenerativním a často život ohrožujícím aspektům onemocnění.

Skutečnost, že často neexistuje žádná účinná léčba, zvyšuje úroveň bolesti, utrpení pacientů a jejich rodin.

Víte, že 28. února 2019 byl den vzácných onemocnění?

Nedostatek vědeckých poznatků a kvalita informací o nemoci často vede ke zpoždění diagnózy. Také potřeba odpovídající kvality zdravotní péče vede k nerovnostem a obtížím v přístupu k léčbě. To často vede k obtížné sociální a finanční zátěži pacientů a jejich rodin.

Podívejte se na vzácná onemocnění:

Achondroplázie – porucha růstu kostí – příznaky, příčiny a léčba 4.78/5 (23)

Achondroplázie je porucha růstu kostí, která zabraňuje změně chrupavky (zejména v dlouhých kostech paží a nohou) na kost. Je charakterizována dwarfismem (trpaslictvím), omezeným rozsahem pohybu v loktech, velkou velikostí hlavy a nápadně malými prsty. Lidé s touto nemocí mají normální ...
Přečíst..

Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.57/5 (7)

Smith-Lemli-Opitzův syndrom (SLO syndrom nebo SLOS) je variabilní genetická porucha, která je charakterizována zpožděným (pomalým) růstem před a po porodu, malou hlavou (mikrocefalie), mírnou až středně těžkou mentální retardací a vícenásobnými vrozenými vadami včetně zvláštních rysů obličeje, rozštěpu patra, srdečních ...
Přečíst..

Edwardsův syndrom (trisomie 18) – co je to – příznaky, příčiny, léčba 4.6/5 (10)

Klíčové informace o Edwardsově syndromu Edwardsův syndrom je vážné genetické postižení u dětí, které způsobuje těžké postižení. Je způsobeno další kopií chromozomu 18 a děti narozené s tímto stavem obvykle nepřežijí déle než týden. Edwardsův syndrom může být diagnostikovaný již ...
Přečíst..

Patauův syndrom (trizomie 13) – co je to – příznaky, příčiny a terapie 4.71/5 (7)

Klíčové informace o Patauově syndromu (trizomie 13) Patauův syndrom je poměrně vzácné genetické onemocnění patřící do stejné skupiny vad jako Downův a Edwardsův syndrom. Poškození plodu, které s touto vadou souvisí, bývá neslučitelné se životem. Trisomie 13 je vzácný stav ...
Přečíst..

Homocystinurie – co je to? Příznaky, příčiny a léčba 4.73/5 (15)

Homocystinurie je dědičné onemocnění, které je způsobeno nejčastěji poruchou aktivity cystathion beta-syntázy (CBS deficit), enzymu podílejícího se v organismu na přeměně aminokyseliny methioninu na cystein. Aminokyseliny jsou stavebními kameny proteinu. Metionin se přirozeně vyskytuje v různých proteinech. Kojenci ho potřebují ...
Přečíst..