Vše na téma: Vzácná onemocnění

Co jsou to vlastně vzácná onemocnění?

Nemoc nebo porucha je v Evropě označena jako vzácná, když postihuje méně než 1 ze 2000 lidí (nebo chcete-li onemocnění, které postihuje méně než 5 z 10 000 obyvatel). V USA je pak nemoc definována jako vzácná, když postihuje méně než 200 000 Američanů v daném okamžiku. Existuje mezi 6 000 až 8 000 známých vzácných onemocnění a každý týden je v lékařské literatuře popsáno přibližně pět nových vzácných onemocnění.

– 80% vzácných onemocnění identifikovalo genetický původ, zatímco jiné jsou výsledkem infekcí (bakteriálních nebo virových), alergií a příčinami prostředí, nebo jsou degenerativní a proliferační.
– 50%-75% vzácných onemocnění postihuje děti.

Charakteristika vzácných onemocnění
Více než 6000 vzácných onemocnění se vyznačuje širokou rozmanitostí symptomů, které se liší nejen onemocnění od onemocnění, ale také pacient od pacienta trpícího stejnou nemocí.

Některé časté příznaky mohou skrýt základní onemocnění, vedou někdy k nesprávné diagnóze a ke zpoždění léčby. Kvalita života pacientů je ovlivněna nedostatkem nebo ztrátou autonomie kvůli chronickým, progresivním, degenerativním a často život ohrožujícím aspektům onemocnění.

Skutečnost, že často neexistuje žádná účinná léčba, zvyšuje úroveň bolesti, utrpení pacientů a jejich rodin.

Víte, že 28. února 2019 byl den vzácných onemocnění?

Nedostatek vědeckých poznatků a kvalita informací o nemoci často vede ke zpoždění diagnózy. Také potřeba odpovídající kvality zdravotní péče vede k nerovnostem a obtížím v přístupu k léčbě. To často vede k obtížné sociální a finanční zátěži pacientů a jejich rodin.

Podívejte se na vzácná onemocnění:

Churgův–Straussové syndrom (alergická granulomatózní angiitida, EGPA) – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.76/5 (17)

Syndrom Churga-Straussové, nověji nazývaný alergická granulomatózní angiitida či eozinofilní granulomatóza s polyangiitidou (EGPA), je vzácné multisystémové autoimunitní onemocnění. Syndrom Churg-Straussové je vzácné onemocnění, které může postihnout více orgánových systémů, zejména plíce. Porucha je charakterizována abnormálním shlukováním určitých bílých krvinek (hypereozinofilie) ...
Přečíst..

Multifokální motorická neuropatie – příznaky, příčiny a léčba 4.82/5 (11)

Neurodegenerativní onemocnění současná medicína vyléčit neumí, avšak při diferenciální diagnóze některých z nich je třeba vyloučit poměrně vzácné a dobře léčitelné autoimunitní onemocnění – multifokální motorickou neuropatii (MMN). Ta může svými projevy docela zdařile napodobovat i smrtelnou a neléčitelnou ALS, ...
Přečíst..

Von Hippel-Lindauova choroba – příznaky, příčiny a léčba 4.71/5 (7)

Von Hippel-Lindauův syndrom je dědičné onemocnění charakterizované tvorbou nádorů a tekutinou naplněných vaků (cyst) v mnoha různých částech těla. Nádory mohou být buď nerakovinné, nebo rakovinné a nejčastěji se objevují během mladé dospělosti; příznaky Von Hippel-Lindauova syndromu se však mohou ...
Přečíst..

Saethre-Chotzenův syndrom – příznaky, příčiny a léčba 4.78/5 (9)

Saethre-Chotzenův syndrom patří do skupiny vzácných genetických poruch známých jako poruchy „akrocefalosyndaktylie“. Akrocefalosyndaktylie jsou skupinou vrozených vývojových vad s akrocefalií a syndaktylií. Všechny tyto nemoci jsou charakterizovány předčasným uzavřením lebečních švů (to jsou švy mezi určitými kostmi lebky), čemuž se ...
Přečíst..

Sturge-Weberův syndrom – příčiny, příznaky a léčba 4.75/5 (8)

Co je Sturge-Weberův syndrom? Sturge-Weberův syndrom (označován zkratkou SWS) je neurologická porucha charakterizovaná výraznou skvrnou na čele, pokožce hlavy nebo kolem oka. Skvrně se někdy říká „skvrna barvy portského vína“. Tato skvrna je mateřským znaménkem způsobeným nadbytkem kapilár v blízkosti ...
Přečíst..

Pfeifferův syndrom – příznaky, příčiny a léčba 4.75/5 (24)

Pfeifferův syndrom je genetická porucha charakterizovaná předčasným srůstem určitých kostí lebky (kraniosynostóza). Tento předčasný srůst zabraňuje normálnímu růstu lebky a ovlivňuje tvar hlavy a obličeje. Pfeifferův syndrom také ovlivňuje kosti v rukou a nohou. Mnoho charakteristických rysů obličeje Pfeifferova syndromu ...
Přečíst..

Laurence-Moonův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.75/5 (8)

Laurence-Moonův syndrom je vzácné onemocnění, které postihuje mnoho různých částí těla. Příznaky se u jednotlivců liší, ale mohou obecně zahrnovat cerebelární ataxii; oční abnormality (primárně postihující cévnatku a sítnici); periferní neuropatie; spastická paraplegie (progresivní slabost a ztuhlost nohou); mentální postižení; ...
Přečíst..