Vše na téma: Vzácná onemocnění

Co jsou to vlastně vzácná onemocnění?

Nemoc nebo porucha je v Evropě označena jako vzácná, když postihuje méně než 1 ze 2000 lidí (nebo chcete-li onemocnění, které postihuje méně než 5 z 10 000 obyvatel). V USA je pak nemoc definována jako vzácná, když postihuje méně než 200 000 Američanů v daném okamžiku. Existuje mezi 6 000 až 8 000 známých vzácných onemocnění a každý týden je v lékařské literatuře popsáno přibližně pět nových vzácných onemocnění.

– 80% vzácných onemocnění identifikovalo genetický původ, zatímco jiné jsou výsledkem infekcí (bakteriálních nebo virových), alergií a příčinami prostředí, nebo jsou degenerativní a proliferační.
– 50%-75% vzácných onemocnění postihuje děti.

Charakteristika vzácných onemocnění
Více než 6000 vzácných onemocnění se vyznačuje širokou rozmanitostí symptomů, které se liší nejen onemocnění od onemocnění, ale také pacient od pacienta trpícího stejnou nemocí.

Některé časté příznaky mohou skrýt základní onemocnění, vedou někdy k nesprávné diagnóze a ke zpoždění léčby. Kvalita života pacientů je ovlivněna nedostatkem nebo ztrátou autonomie kvůli chronickým, progresivním, degenerativním a často život ohrožujícím aspektům onemocnění.

Skutečnost, že často neexistuje žádná účinná léčba, zvyšuje úroveň bolesti, utrpení pacientů a jejich rodin.

Víte, že 28. února 2019 byl den vzácných onemocnění?

Nedostatek vědeckých poznatků a kvalita informací o nemoci často vede ke zpoždění diagnózy. Také potřeba odpovídající kvality zdravotní péče vede k nerovnostem a obtížím v přístupu k léčbě. To často vede k obtížné sociální a finanční zátěži pacientů a jejich rodin.

Podívejte se na vzácná onemocnění:

Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.57/5 (7)

Smith-Lemli-Opitzův syndrom (SLO syndrom nebo SLOS) je variabilní genetická porucha, která je charakterizována zpožděným (pomalým) růstem před a po porodu, malou hlavou (mikrocefalie), mírnou až středně těžkou mentální retardací a vícenásobnými vrozenými vadami včetně zvláštních rysů obličeje, rozštěpu patra, srdečních ...
Přečíst..

Edwardsův syndrom (trisomie 18) – co je to – příznaky, příčiny, léčba 4.6/5 (10)

Klíčové informace o Edwardsově syndromu Edwardsův syndrom je vážné genetické postižení u dětí, které způsobuje těžké postižení. Je způsobeno další kopií chromozomu 18 a děti narozené s tímto stavem obvykle nepřežijí déle než týden. Edwardsův syndrom může být diagnostikovaný již ...
Přečíst..

Patauův syndrom (trizomie 13) – co je to – příznaky, příčiny a terapie 4.71/5 (7)

Klíčové informace o Patauově syndromu (trizomie 13) Patauův syndrom je poměrně vzácné genetické onemocnění patřící do stejné skupiny vad jako Downův a Edwardsův syndrom. Poškození plodu, které s touto vadou souvisí, bývá neslučitelné se životem. Trisomie 13 je vzácný stav ...
Přečíst..

Homocystinurie – co je to? Příznaky, příčiny a léčba 4.73/5 (15)

Homocystinurie je dědičné onemocnění, které je způsobeno nejčastěji poruchou aktivity cystathion beta-syntázy (CBS deficit), enzymu podílejícího se v organismu na přeměně aminokyseliny methioninu na cystein. Aminokyseliny jsou stavebními kameny proteinu. Metionin se přirozeně vyskytuje v různých proteinech. Kojenci ho potřebují ...
Přečíst..

Pacienti s Angelmanovým syndromem jsou zvídaví a společenští, jejich mentální retardace je však těžká 4.57/5 (7)

Angelmanův syndrom je onemocnění nejčastěji způsobené vrozeným genetickým poškozením na 15. chromozomu. Nelze jej vyléčit, ale je možné zmírnit jeho projevy. Mezi typické známky patří opožděný psychomotorický vývoj, mentální retardace, problémy s koordinací pohybů a rovnováhou, hyperaktivita, poruchy spánku, poruchy ...
Přečíst..

Leucinóza neboli nemoc javorového sirupu – příznaky, příčiny a léčba 4.67/5 (3)

Nemoc javorového sirupu (též označovaná MSUD) je vzácné dědičné metabolické onemocnění. Onemocnění brání tomu, aby vaše tělo zpracovalo některé aminokyseliny. Aminokyseliny jsou to, co zůstane ve vašem těle potom, co stráví bílkoviny z jídla, které jíte. Speciální enzymy zpracovávají tyto ...
Přečíst..

Sanfilippův syndrom (Sanfilippo syndrome) – příznaky, příčiny, diagnostika a léčba 4.82/5 (11)

Sanfilippův syndrom je forma dědičné nemoci ovlivňující metabolismus člověka. Onemocnění způsobuje, že tělo člověka není schopno vhodně rozdělit dlouhé řetězce molekul cukru označovaných jako “glykosaminoglykany” (také známé pod starším názvem mukopolysacharidy). Syndrom je jednou ze skupin onemocnění známých jako “mukopolysacharidózy” ...
Přečíst..