Vše na téma: Vzácná onemocnění

Co jsou to vlastně vzácná onemocnění?

Nemoc nebo porucha je v Evropě označena jako vzácná, když postihuje méně než 1 ze 2000 lidí (nebo chcete-li onemocnění, které postihuje méně než 5 z 10 000 obyvatel). V USA je pak nemoc definována jako vzácná, když postihuje méně než 200 000 Američanů v daném okamžiku. Existuje mezi 6 000 až 8 000 známých vzácných onemocnění a každý týden je v lékařské literatuře popsáno přibližně pět nových vzácných onemocnění.

– 80% vzácných onemocnění identifikovalo genetický původ, zatímco jiné jsou výsledkem infekcí (bakteriálních nebo virových), alergií a příčinami prostředí, nebo jsou degenerativní a proliferační.
– 50%-75% vzácných onemocnění postihuje děti.

Charakteristika vzácných onemocnění
Více než 6000 vzácných onemocnění se vyznačuje širokou rozmanitostí symptomů, které se liší nejen onemocnění od onemocnění, ale také pacient od pacienta trpícího stejnou nemocí.

Některé časté příznaky mohou skrýt základní onemocnění, vedou někdy k nesprávné diagnóze a ke zpoždění léčby. Kvalita života pacientů je ovlivněna nedostatkem nebo ztrátou autonomie kvůli chronickým, progresivním, degenerativním a často život ohrožujícím aspektům onemocnění.

Skutečnost, že často neexistuje žádná účinná léčba, zvyšuje úroveň bolesti, utrpení pacientů a jejich rodin.

Víte, že 28. února 2019 byl den vzácných onemocnění?

Nedostatek vědeckých poznatků a kvalita informací o nemoci často vede ke zpoždění diagnózy. Také potřeba odpovídající kvality zdravotní péče vede k nerovnostem a obtížím v přístupu k léčbě. To často vede k obtížné sociální a finanční zátěži pacientů a jejich rodin.

Podívejte se na vzácná onemocnění:

Noonanův syndrom (syndrom Noonanové) – příznaky, příčiny a léčba 4.79/5 (14)

Noonanův syndrom (správně syndrom Noonanové) je genetická porucha, která je typicky patrná již při narození (je tedy vrozená). Porucha je charakterizována širokým spektrem příznaků a fyzických vlastností, které se velmi liší rozsahem a závažností. U mnoha postižených jedinců zahrnují související ...
Přečíst..

Sotosův syndrom – příznaky, příčiny a léčba 4.73/5 (11)

Sotosův syndrom je genetická porucha popsaná v roce 1964, která se vyznačuje nadměrným růstem před a po narození, velkou protáhlou (dolichocefalickou – protáhlá hlava, předozadně prodloužený tvar lebky) hlavou, výraznými rysy obličeje a neprogresivní neurologickou poruchou s mentálním postižením. Postižení ...
Přečíst..

Meigeův (Meigeho, Brueghelův) syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.67/5 (12)

Meigeův (či Meigeho) syndrom je vzácná neurologická pohybová porucha charakterizovaná nedobrovolnými a často silnými kontrakcemi svalů čelisti a jazyka (oromandibulární dystonie) a nedobrovolnými svalovými křečemi a kontrakcemi svalů kolem očí (blefarospasmus). Specifické příznaky a jejich závažnost se liší případ od ...
Přečíst..

Zollinger-Ellisonův syndrom – příznaky, příčiny a léčba 4.73/5 (11)

Zollinger-Ellisonův syndrom (někdy je používána zkratka ZES) je charakterizován vývojem nádoru (gastrinomu) nebo nádorů vylučujících nadměrné hladiny gastrinu, což je hormon, který stimuluje produkci kyseliny v žaludku. U mnoha postižených jedinců se vyvine více gastrinomů, o nichž se předpokládá, že ...
Přečíst..

Marden-Walkerův syndrom – porucha pojivové tkáně – příznaky, příčiny a léčba 4.67/5 (6)

Marden-Walkerův syndrom je vzácná porucha pojivové tkáně, která se dědí jako autozomálně recesivní znak. Pacienti s touto poruchou mají obvykle výrazný výraz obličeje, rozštěp patra nebo patro s vysokou klenbou, malou nebo ustupující čelist (micrognathia), zpomalení růstu a omezenou kontrolu ...
Přečíst..

Maffucciho syndrom (osteochondromatóza) – příznaky, příčiny a léčba 4.75/5 (8)

Maffucciho syndrom (nebo také osteochondromatóza) je extrémně vzácná porucha charakterizovaná benigním růstem chrupavky (enchondromas), deformacemi skeletu a kožními lézemi složenými z abnormálních krevních cév. Enchondromy vznikají v kostech, nejčastěji v rukou a nohou, méně často v nohou a dlouhých kostech ...
Přečíst..

Achardův-Thiersův syndrom – příznaky, příčiny a léčba 4.69/5 (13)

cův syndrom je vzácná porucha, která se vyskytuje především u postmenopauzálních žen a je charakterizována diabetes mellitus 2. typu (rezistentní na inzulín) a známkami přebytku androgenu. Přesná příčina tohoto syndromu není známa. Achardův-Thiersův syndrom je někdy nazýván jako syndrom vousatých ...
Přečíst..

Kokcidioidomykóza – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.75/5 (8)

Co je kokcidioidomykóza? Kokcidioidomykóza je druh orgánové mykózy způsobené houbou Coccidioides immitis, která je endemická v některých oblastech USA. Postihuje plíce. Plicní kokcidioidomykóza je tedy infekce plic způsobená houbou Coccidioides. Kokcidioidomykózu můžete získat inhalací spór z hub Coccidioides immitis a ...
Přečíst..

Aarskogův-Scottův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.7/5 (10)

Aarskogův syndrom (někdy je také označovaný jako Aarskogův-Scottův syndrom) je vzácný genetický stav charakterizovaný krátkou postavou a mnohočetnými abnormalitami obličeje, končetin a genitálií. Kromě toho mohou být občas u pacientů s touto nemocí přítomny i některé typy kognitivních poruch. Doposud ...
Přečíst..

Sitosterolémie – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.73/5 (11)

Sitosterolémie je příkladem vzácných dyslipidémií. Je to vzácné genetické onemocnění, které způsobuje, nahromadění rostlinných sterolů v těle – při nemoci je tedy zvýšená koncentrace cholesterolu, především ale je v krvi velmi vysoká koncentrace rostlinných sterolů. Existují přinejmenším dva typy sterolů: ...
Přečíst..

Syndrom skákavého Francouze či přehnaná úleková reakce – tak trochu záhadný syndrom 4.71/5 (7)

Syndrom skákavého Francouze (nebo se mu také říká Syndrom skákajících Francouzů z Maine, z anglického Jumping Frenchmen of Maine) je extrémně vzácnou poruchou charakterizovanou neobvykle extrémní reakcí pří úleku nebo překvapení pacienta. Překvapující reakce je přirozený jev. Každý člověk ji ...
Přečíst..