Nemoc nebo porucha je v Evropě označena jako vzácná, když postihuje méně než 1 ze 2000 lidí (nebo chcete-li onemocnění, které postihuje méně než 5 z 10 000 obyvatel). V USA je pak nemoc definována jako vzácná, když postihuje méně než 200 000 Američanů v daném okamžiku. Existuje mezi 6 000 až 8 000 známých vzácných onemocnění a každý týden je v lékařské literatuře popsáno přibližně pět nových vzácných onemocnění.
– 80% vzácných onemocnění identifikovalo genetický původ, zatímco jiné jsou výsledkem infekcí (bakteriálních nebo virových), alergií a příčinami prostředí, nebo jsou degenerativní a proliferační.
– 50%-75% vzácných onemocnění postihuje děti.
Charakteristika vzácných onemocnění
Více než 6000 vzácných onemocnění se vyznačuje širokou rozmanitostí symptomů, které se liší nejen onemocnění od onemocnění, ale také pacient od pacienta trpícího stejnou nemocí.
Některé časté příznaky mohou skrýt základní onemocnění, vedou někdy k nesprávné diagnóze a ke zpoždění léčby. Kvalita života pacientů je ovlivněna nedostatkem nebo ztrátou autonomie kvůli chronickým, progresivním, degenerativním a často život ohrožujícím aspektům onemocnění.
Skutečnost, že často neexistuje žádná účinná léčba, zvyšuje úroveň bolesti, utrpení pacientů a jejich rodin.
Nedostatek vědeckých poznatků a kvalita informací o nemoci často vede ke zpoždění diagnózy. Také potřeba odpovídající kvality zdravotní péče vede k nerovnostem a obtížím v přístupu k léčbě. To často vede k obtížné sociální a finanční zátěži pacientů a jejich rodin.
Melkersson-Rosenthalův syndrom (MRS), také nazývaný orofaciální granulomatóza, je vzácná neurologická porucha, která postihuje obličejové nervy. Melkersson-Rosenthalův syndrom (MRS) je vzácné neurologické onemocnění, které se projevuje jako opakující se otoky obličeje, otoky rtů a jazyka a někdy také jako porucha řeči. ...
Cowdenův (Cowdenové) syndrom je genetická porucha charakterizovaná mnohočetnými nerakovinnými nádory podobnými výrůstky nazývanými hamartomy a zvýšeným rizikem vzniku některých druhů rakoviny. Téměř u každého s Cowdenovým syndromem se vyvinou hamartomy. Tyto výrůstky se nejčastěji vyskytují na kůži a sliznicích (například ...
Lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD) syndrom je genetická porucha, která postihuje především oči, uši, ústa a ruce. Syndrom LADD je charakterizován defekty slzotvorného slzného systému (lacrimo-), ušními problémy (aurikulo-), dentálními abnormalitami (dento-) a deformitami prstů (digitální). LADD syndrom je způsoben mutací v jednom ...
Machado Josephova nemoc, nazývaná také spinocerebelární ataxie typu 3, je dědičná porucha pohybu. Lidé s nemocí Machado Joseph mají zpočátku problémy s koordinací a rovnováhou (ataxie). Mezi další časné příznaky a příznaky nemoci Machado Joseph patří řečové potíže, nekontrolované napínání ...
Birt-Hogg-Dubé syndrom je vzácné onemocnění, které postihuje kůži a plíce a zvyšuje riziko některých typů nádorů. Příznaky syndromu a jeho symptomy se u jednotlivých postižených jedinců liší. Birt-Hogg-Dubé syndrom je charakterizován mnohočetnými nerakovinnými (benigními) kožními nádory, zejména na obličeji, krku ...
Dercumova choroba způsobuje růst tukové tkáně neboli lipomů, které mohou být bolestivé při tlaku na nervové buňky nebo jiné orgány. Lidé mohou také zažít mozkovou mlhu a únavu. Neexistuje žádná léčba, takže léčba se zaměřuje na zmírnění symptomů. Dercumova choroba ...
CLOves syndrom je velmi vzácná genetická porucha. Je pojmenována po kombinaci vaskulárních, kožních, páteřních a kostních nebo kloubních abnormalit. Na CLOVES neexistuje žádný lék, ale tým zdravotníků může rodinám pomoci zvládnout stavy a příznaky, které způsobuje. Těmito specialisty mohou být ...
Antley-Bixlerův syndrom je vzácný stav, který je primárně charakterizován kraniofaciálními abnormalitami a dalšími kosterními problémy. Příznaky a symptomy se významně liší od osoby k osobě, ale mohou zahrnovat kraniosynostózu; hypoplazie střední části obličeje (nedostatečně vyvinutá střední oblast obličeje); vyčnívající oči; ...
Ollierova choroba a Maffucciho syndrom jsou dobře dokumentované nejčastěji se vyskytující nedědičné podtypy enchondromatózy. Ollierova choroba je poměrně vzácné onemocnění skeletu, které se také nazývá mnohočetná enchondromatóza. Ollierův syndrom nelze léčit. V mnoha případech není léčba ani nutná, pokud nedojde ...
Lidé s tímto onemocněním nejprve zaznamenají ztuhnutí svalů trupu, po kterém časem dojde k rozvoji ztuhlosti nohou a dalších svalů v těle. Tento syndrom způsobuje progresivní svalovou ztuhlost a bolestivé křeče. Svaly v trupu a břiše jsou obvykle postiženy jako ...
Ramsay Huntův syndrom je vzácná neurologická porucha, která typicky postihuje dospělé nad 60 let. Porucha je charakterizována obličejovou slabostí nebo paralýzou lícního nervu (obličejová obrna) a vyrážkou postihující ucho nebo ústa. Příznaky jsou obvykle na jedné straně obličeje (jednostranné). Může ...
Robertsův syndrom je vzácná genetická porucha charakterizovaná opožděním růstu před a po narození; malformací paží a nohou; a výrazné abnormality lebky a obličejové (kraniofaciální) oblasti. U některých dětí se vyskytuje mentální postižení; byla ale také hlášena normální inteligence. U kojenců ...
Syndrom eozinofilie-myalgie (EMS) je vzácná porucha, při které se v těle hromadí bílé krvinky známé jako eozinofily, které způsobují zánět v různých oblastech včetně svalů, kůže a plic. Syndrom eozinofilie-myalgie může způsobit příznaky jako svědivá vyrážka, únava a bolest kloubů, ...
Co je syndrom SMA? Syndrom horní mezenterické tepny (SMA) je vzácný typ komprese tenkého střeva. Je to léčitelný stav, ale opožděná diagnóza může vést k závažnějším příznakům nebo dokonce smrti. Syndrom arteria meseterica superior neboli syndrom Wilkie je velmi vzácné ...
Více informací o shromaždování osobních údajích najdete ZDE.
Nastavení cookies
Nastavení Cookies by mělo být vždy povoleno, abychom si mohli uložit nastavení cookies.
Rádi bychom vám poskytli maximální uživatelský komfort a zážitek, proto používáme textové soubory cookies.
Informace o souborech cookies jsou uloženy ve vašem prohlížeči a provádějí funkce, jako je rozpoznávání přihlášení, změny nastavení a další. Všechna nastavení cookies můžete upravit v záložkách na levé straně.
Zakážete-li tyto soubory cookies, nebudeme moci uložit vaše nastavení. To znamená, že pokaždé, když navštívíte tyto webové stránky, budete muset znovu povolit nebo zakázat soubory cookies.
Cookies třetích stran
Používáme službu Google Analytics (respektive Google Tag Manager) k měření návštěvnosti a systém Adsense pro zobrazení reklamy. Uchování tohoto souboru cookies nám pomáhá zlepšit náš web a dodávat vám kvalitní obsah.
Shromažďování a ukládání údajů pro účely analýzy našeho webu můžete zakázat, když si nainstalujete soubor/doplněk k deaktivaci služby Google Analytics https://tools.google.com/dlpage/gaoptout?hl=cz
Prosím nejdříve nastavte cookies.
Cookie Policy
Další informace o našich zásadách, sběru a uchovávání osobních údajů najdete na této stránce.