Nemoc nebo porucha je v Evropě označena jako vzácná, když postihuje méně než 1 ze 2000 lidí (nebo chcete-li onemocnění, které postihuje méně než 5 z 10 000 obyvatel). V USA je pak nemoc definována jako vzácná, když postihuje méně než 200 000 Američanů v daném okamžiku. Existuje mezi 6 000 až 8 000 známých vzácných onemocnění a každý týden je v lékařské literatuře popsáno přibližně pět nových vzácných onemocnění.
– 80% vzácných onemocnění identifikovalo genetický původ, zatímco jiné jsou výsledkem infekcí (bakteriálních nebo virových), alergií a příčinami prostředí, nebo jsou degenerativní a proliferační.
– 50%-75% vzácných onemocnění postihuje děti.
Charakteristika vzácných onemocnění
Více než 6000 vzácných onemocnění se vyznačuje širokou rozmanitostí symptomů, které se liší nejen onemocnění od onemocnění, ale také pacient od pacienta trpícího stejnou nemocí.
Některé časté příznaky mohou skrýt základní onemocnění, vedou někdy k nesprávné diagnóze a ke zpoždění léčby. Kvalita života pacientů je ovlivněna nedostatkem nebo ztrátou autonomie kvůli chronickým, progresivním, degenerativním a často život ohrožujícím aspektům onemocnění.
Skutečnost, že často neexistuje žádná účinná léčba, zvyšuje úroveň bolesti, utrpení pacientů a jejich rodin.
Nedostatek vědeckých poznatků a kvalita informací o nemoci často vede ke zpoždění diagnózy. Také potřeba odpovídající kvality zdravotní péče vede k nerovnostem a obtížím v přístupu k léčbě. To často vede k obtížné sociální a finanční zátěži pacientů a jejich rodin.
Stewartův-Trévesův syndrom je vzácné onemocnění vyznačující se přítomností angiosarkomu (zhoubný nádor krevních nebo lymfatických cév) u osoby s chronickým (dlouhodobým) lymfedémem. Lymfedém je stav, při kterém se nadbytečná lymfatická tekutina hromadí v tkáních a způsobuje otoky, obvykle paže nebo nohy. ...
Swyerův syndrom je genetický stav ovlivňující vývoj pohlavních orgánů, klasifikovaný jako porucha pohlavního vývoje. Dospívající s tímto onemocněním neprocházejí normální pubertou a jsou neplodní. Některé případy Swyerova syndromu jsou způsobeny genetickými změnami (mutacemi) v jednom z několika genů, ale v ...
Cri du chat syndrom je vzácná genetická porucha způsobená chybějícími kousky na určitém chromozomu. U dítěte se syndromem cri du chat chybí některé geny umístěné na chromozomu 5, obvykle z neznámých důvodů. Není to výsledek něčeho, co rodiče udělali nebo ...
Posledních několik měsíců života Marie Antoinetty bylo děsivých. V roce 1793 viděla, jak šla francouzská monarchie ke dnu, její manžel (král Ludvík XVI.) popraven a její syn jí byl odebrán, protože její země upadala do násilí a krveprolití. Nakonec byla ...
Tento článek odpoví na následující otázky: Co je to xantofobie? Jaké jsou příznaky xantofobie? Jak lze xantofobii léčit? Dá se xantofobie vyléčit? Ale pěkně popořadě. Co je to xantofobie? Xanthofobie je jednou ze souborů fobií souvisejících s barvami, které jsou ...
Syndrom Churga-Straussové, nověji nazývaný alergická granulomatózní angiitida či eozinofilní granulomatóza s polyangiitidou (EGPA), je vzácné multisystémové autoimunitní onemocnění. Syndrom Churg-Straussové je vzácné onemocnění, které může postihnout více orgánových systémů, zejména plíce. Porucha je charakterizována abnormálním shlukováním určitých bílých krvinek (hypereozinofilie) ...
Wellsův syndrom je velmi vzácné onemocnění, při kterém se vyskytují svědivé, pálící, červené a zanícené oblasti, které se mohou objevit kdekoli na kůži; nazývá se také eozinofilní celulitida. Na celém světě bylo hlášeno méně než 100 případů. Takže jde opravdu ...
Friedreichova ataxie je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje potíže s chůzí, ztrátu citů v pažích a nohou a zhoršenou řeč. Je také známá také jako spinocerebelární degenerace. Toto onemocnění způsobuje poškození částí mozku a míchy a může také ovlivnit srdce. ...
Neurodegenerativní onemocnění současná medicína vyléčit neumí, avšak při diferenciální diagnóze některých z nich je třeba vyloučit poměrně vzácné a dobře léčitelné autoimunitní onemocnění – multifokální motorickou neuropatii (MMN). Ta může svými projevy docela zdařile napodobovat i smrtelnou a neléčitelnou ALS, ...
Cotardův syndrom je relativně vzácný stav, který byl poprvé popsán Dr. Julesem Cotardem v roce 1882. Cotardův syndrom zahrnuje jakýkoli ze série bludů, které sahají od přesvědčení, že člověk ztratil orgány, krev nebo části těla, až po naléhání, že ztratil ...
Kuru je vzácné a smrtelné onemocnění nervového systému. Jméno kuru znamená "třást se" nebo "třást se strachem". Mezi příznaky onemocnění patří svalové záškuby a ztráta koordinace. Mezi další příznaky patří potíže s chůzí, nedobrovolné pohyby, změny chování a nálady, demence ...
Ruka škrtící svého majitele zní jako námět laciné hororové povídky, ovšem málokdo tuší, že takto se projevující porucha skutečně existuje. Snad každý z nás ví, že lidský (koncový) mozek se skládá z pravé a levé hemisféry, přičemž různé funkce mohou ...
Von Hippel-Lindauův syndrom je dědičné onemocnění charakterizované tvorbou nádorů a tekutinou naplněných vaků (cyst) v mnoha různých částech těla. Nádory mohou být buď nerakovinné, nebo rakovinné a nejčastěji se objevují během mladé dospělosti; příznaky Von Hippel-Lindauova syndromu se však mohou ...
Co je brachydaktylie? Brachydaktylie je zkrácení prstů na rukou a nohou kvůli neobvykle krátkým kostem. Jedná se o zděděný stav a pro osobu, která jej má, ve většině případů nepředstavuje žádné problémy. Existují různé typy brachydaktylie, na základě kterých jsou ...
Více informací o shromaždování osobních údajích najdete ZDE.
Nastavení cookies
Nastavení Cookies by mělo být vždy povoleno, abychom si mohli uložit nastavení cookies.
Rádi bychom vám poskytli maximální uživatelský komfort a zážitek, proto používáme textové soubory cookies.
Informace o souborech cookies jsou uloženy ve vašem prohlížeči a provádějí funkce, jako je rozpoznávání přihlášení, změny nastavení a další. Všechna nastavení cookies můžete upravit v záložkách na levé straně.
Zakážete-li tyto soubory cookies, nebudeme moci uložit vaše nastavení. To znamená, že pokaždé, když navštívíte tyto webové stránky, budete muset znovu povolit nebo zakázat soubory cookies.
Cookies třetích stran
Používáme službu Google Analytics (respektive Google Tag Manager) k měření návštěvnosti a systém Adsense pro zobrazení reklamy. Uchování tohoto souboru cookies nám pomáhá zlepšit náš web a dodávat vám kvalitní obsah.
Shromažďování a ukládání údajů pro účely analýzy našeho webu můžete zakázat, když si nainstalujete soubor/doplněk k deaktivaci služby Google Analytics https://tools.google.com/dlpage/gaoptout?hl=cz
Prosím nejdříve nastavte cookies.
Cookie Policy
Další informace o našich zásadách, sběru a uchovávání osobních údajů najdete na této stránce.