Vše na téma: Vzácná onemocnění

Co jsou to vlastně vzácná onemocnění?

Nemoc nebo porucha je v Evropě označena jako vzácná, když postihuje méně než 1 ze 2000 lidí (nebo chcete-li onemocnění, které postihuje méně než 5 z 10 000 obyvatel). V USA je pak nemoc definována jako vzácná, když postihuje méně než 200 000 Američanů v daném okamžiku. Existuje mezi 6 000 až 8 000 známých vzácných onemocnění a každý týden je v lékařské literatuře popsáno přibližně pět nových vzácných onemocnění.

– 80% vzácných onemocnění identifikovalo genetický původ, zatímco jiné jsou výsledkem infekcí (bakteriálních nebo virových), alergií a příčinami prostředí, nebo jsou degenerativní a proliferační.
– 50%-75% vzácných onemocnění postihuje děti.

Charakteristika vzácných onemocnění
Více než 6000 vzácných onemocnění se vyznačuje širokou rozmanitostí symptomů, které se liší nejen onemocnění od onemocnění, ale také pacient od pacienta trpícího stejnou nemocí.

Některé časté příznaky mohou skrýt základní onemocnění, vedou někdy k nesprávné diagnóze a ke zpoždění léčby. Kvalita života pacientů je ovlivněna nedostatkem nebo ztrátou autonomie kvůli chronickým, progresivním, degenerativním a často život ohrožujícím aspektům onemocnění.

Skutečnost, že často neexistuje žádná účinná léčba, zvyšuje úroveň bolesti, utrpení pacientů a jejich rodin.

Víte, že 28. února 2019 byl den vzácných onemocnění?

Nedostatek vědeckých poznatků a kvalita informací o nemoci často vede ke zpoždění diagnózy. Také potřeba odpovídající kvality zdravotní péče vede k nerovnostem a obtížím v přístupu k léčbě. To často vede k obtížné sociální a finanční zátěži pacientů a jejich rodin.

Podívejte se na vzácná onemocnění:

Ramsay-Huntův syndrom má i Justin Bieber – příznaky, příčiny a léčba 4.75/5 (8)

Ramsay Huntův syndrom je vzácná neurologická porucha, která typicky postihuje dospělé nad 60 let. Porucha je charakterizována obličejovou slabostí nebo paralýzou lícního nervu (obličejová obrna) a vyrážkou postihující ucho nebo ústa. Příznaky jsou obvykle na jedné straně obličeje (jednostranné). Může ...
Přečíst..

Robertsův syndrom (Roberts syndrom) – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.75/5 (4)

Robertsův syndrom je vzácná genetická porucha charakterizovaná opožděním růstu před a po narození; malformací paží a nohou; a výrazné abnormality lebky a obličejové (kraniofaciální) oblasti. U některých dětí se vyskytuje mentální postižení; byla ale také hlášena normální inteligence. U kojenců ...
Přečíst..

Syndrom eozinofilie-myalgie – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.8/5 (10)

Syndrom eozinofilie-myalgie (EMS) je vzácná porucha, při které se v těle hromadí bílé krvinky známé jako eozinofily, které způsobují zánět v různých oblastech včetně svalů, kůže a plic. Syndrom eozinofilie-myalgie může způsobit příznaky jako svědivá vyrážka, únava a bolest kloubů, ...
Přečíst..

Stewartův-Trévesův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.78/5 (9)

Stewartův-Trévesův syndrom je vzácné onemocnění vyznačující se přítomností angiosarkomu (zhoubný nádor krevních nebo lymfatických cév) u osoby s chronickým (dlouhodobým) lymfedémem. Lymfedém je stav, při kterém se nadbytečná lymfatická tekutina hromadí v tkáních a způsobuje otoky, obvykle paže nebo nohy. ...
Přečíst..

Swyerův syndrom – co to je – příznaky, příčiny a léčba 4.75/5 (8)

Swyerův syndrom je genetický stav ovlivňující vývoj pohlavních orgánů, klasifikovaný jako porucha pohlavního vývoje. Dospívající s tímto onemocněním neprocházejí normální pubertou a jsou neplodní. Některé případy Swyerova syndromu jsou způsobeny genetickými změnami (mutacemi) v jednom z několika genů, ale v ...
Přečíst..

Churgův–Straussové syndrom (alergická granulomatózní angiitida, EGPA) – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.76/5 (17)

Syndrom Churga-Straussové, nověji nazývaný alergická granulomatózní angiitida či eozinofilní granulomatóza s polyangiitidou (EGPA), je vzácné multisystémové autoimunitní onemocnění. Syndrom Churg-Straussové je vzácné onemocnění, které může postihnout více orgánových systémů, zejména plíce. Porucha je charakterizována abnormálním shlukováním určitých bílých krvinek (hypereozinofilie) ...
Přečíst..

Multifokální motorická neuropatie – příznaky, příčiny a léčba 4.75/5 (12)

Neurodegenerativní onemocnění současná medicína vyléčit neumí, avšak při diferenciální diagnóze některých z nich je třeba vyloučit poměrně vzácné a dobře léčitelné autoimunitní onemocnění – multifokální motorickou neuropatii (MMN). Ta může svými projevy docela zdařile napodobovat i smrtelnou a neléčitelnou ALS, ...
Přečíst..