Vše na téma: Vzácná onemocnění

Co jsou to vlastně vzácná onemocnění?

Nemoc nebo porucha je v Evropě označena jako vzácná, když postihuje méně než 1 ze 2000 lidí (nebo chcete-li onemocnění, které postihuje méně než 5 z 10 000 obyvatel). V USA je pak nemoc definována jako vzácná, když postihuje méně než 200 000 Američanů v daném okamžiku. Existuje mezi 6 000 až 8 000 známých vzácných onemocnění a každý týden je v lékařské literatuře popsáno přibližně pět nových vzácných onemocnění.

– 80% vzácných onemocnění identifikovalo genetický původ, zatímco jiné jsou výsledkem infekcí (bakteriálních nebo virových), alergií a příčinami prostředí, nebo jsou degenerativní a proliferační.
– 50%-75% vzácných onemocnění postihuje děti.

Charakteristika vzácných onemocnění
Více než 6000 vzácných onemocnění se vyznačuje širokou rozmanitostí symptomů, které se liší nejen onemocnění od onemocnění, ale také pacient od pacienta trpícího stejnou nemocí.

Některé časté příznaky mohou skrýt základní onemocnění, vedou někdy k nesprávné diagnóze a ke zpoždění léčby. Kvalita života pacientů je ovlivněna nedostatkem nebo ztrátou autonomie kvůli chronickým, progresivním, degenerativním a často život ohrožujícím aspektům onemocnění.

Skutečnost, že často neexistuje žádná účinná léčba, zvyšuje úroveň bolesti, utrpení pacientů a jejich rodin.

Víte, že 28. února 2019 byl den vzácných onemocnění?

Nedostatek vědeckých poznatků a kvalita informací o nemoci často vede ke zpoždění diagnózy. Také potřeba odpovídající kvality zdravotní péče vede k nerovnostem a obtížím v přístupu k léčbě. To často vede k obtížné sociální a finanční zátěži pacientů a jejich rodin.

Podívejte se na vzácná onemocnění:

Von Hippel-Lindauova choroba – příznaky, příčiny a léčba 4.71/5 (7)

Von Hippel-Lindauův syndrom je dědičné onemocnění charakterizované tvorbou nádorů a tekutinou naplněných vaků (cyst) v mnoha různých částech těla. Nádory mohou být buď nerakovinné, nebo rakovinné a nejčastěji se objevují během mladé dospělosti; příznaky Von Hippel-Lindauova syndromu se však mohou ...
Přečíst..

Saethre-Chotzenův syndrom – příznaky, příčiny a léčba 4.75/5 (8)

Saethre-Chotzenův syndrom patří do skupiny vzácných genetických poruch známých jako poruchy “akrocefalosyndaktylie”. Akrocefalosyndaktylie jsou skupinou vrozených vývojových vad s akrocefalií a syndaktylií. Všechny tyto nemoci jsou charakterizovány předčasným uzavřením lebečních švů (to jsou švy mezi určitými kostmi lebky), čemuž se ...
Přečíst..

Sturge-Weberův syndrom – příčiny, příznaky a léčba 4.75/5 (8)

Co je Sturge-Weberův syndrom? Sturge-Weberův syndrom (označován zkratkou SWS) je neurologická porucha charakterizovaná výraznou skvrnou na čele, pokožce hlavy nebo kolem oka. Skvrně se někdy říká “skvrna barvy portského vína”. Tato skvrna je mateřským znaménkem způsobeným nadbytkem kapilár v blízkosti ...
Přečíst..

Pfeifferův syndrom – příznaky, příčiny a léčba 4.75/5 (24)

Pfeifferův syndrom je genetická porucha charakterizovaná předčasným srůstem určitých kostí lebky (kraniosynostóza). Tento předčasný srůst zabraňuje normálnímu růstu lebky a ovlivňuje tvar hlavy a obličeje. Pfeifferův syndrom také ovlivňuje kosti v rukou a nohou. Mnoho charakteristických rysů obličeje Pfeifferova syndromu ...
Přečíst..

Laurence-Moonův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.75/5 (8)

Laurence-Moonův syndrom je vzácné onemocnění, které postihuje mnoho různých částí těla. Příznaky se u jednotlivců liší, ale mohou obecně zahrnovat cerebelární ataxii; oční abnormality (primárně postihující cévnatku a sítnici); periferní neuropatie; spastická paraplegie (progresivní slabost a ztuhlost nohou); mentální postižení; ...
Přečíst..

Crouzonův syndrom (kraniofaciální dysostóza) – příznaky, příčiny a léčba 4.67/5 (12)

Crouzonův syndrom je vzácná genetická porucha. Jedná se o formu kraniosynostózy, stavu, při kterém dochází k předčasnému uzávěru (obliterace) jednoho či více švů (sutur) mozkovny vedoucí k její charakteristické deformitě. Švy lebky umožňují hlavě kojence růst a expandovat. Nakonec se ...
Přečíst..

Bloomův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.78/5 (27)

Bloomův syndrom postihuje mnoho různých tělesných systémů a je charakterizován pomalým růstem, citlivostí na slunce a zvýšeným rizikem rakoviny. Mezi příznaky patří nízký vzrůst, kožní vyrážka citlivá na slunce a imunitní systém, který nefunguje správně. Někteří lidé s Bloomovým syndromem ...
Přečíst..

Buddův-Chiariho syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.8/5 (15)

Budd-Chiariho syndrom je vzácná porucha charakterizovaná zúžením a obstrukcí (okluzí) jaterních žil (jaterní žíly). Při Budd-Chiariho syndromu tedy dochází k uzavírání těchto jaterních žil – krev z jater nemůže odtékat. Mezi příznaky spojené se syndromem Budd Chiari patří bolest v ...
Přečíst..

Lennox-Gastautův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.82/5 (17)

Lennox-Gastautův syndrom (LGS) je typ epilepsie s několika různými typy záchvatů, zejména s tonickými (tuhnoucími) a atonickými záchvaty. Intelektuální vývoj je obvykle opožděný a časem se také zhoršuje. Běžné jsou problémy s chováním, včetně hyperaktivity, agitovanosti, agrese a autismu. Lennox-Gastautův ...
Přečíst..

Mowat-Wilsonův syndrom – příznaky, příčina a léčba 4.77/5 (13)

Mowat-Wilsonův syndrom (MWS) je vzácná genetická porucha, která postihuje mnoho systémů těla. Mezi hlavní rysy patří mentální postižení, výrazné rysy obličeje, opožděný vývoj a Hirschsprungova choroba. Mezi další problémy patří mikrocefalie, strukturální abnormality mozku, epilepsie, nízká postava a poruchy srdce, ...
Přečíst..

Parryho-Rombergův syndrom – příznaky, příčiny a léčba 4.63/5 (16)

Parry-Rombergův syndrom je vzácná porucha charakterizovaná pomalu progresivním zhoršováním (atrofií) kůže a měkkých tkání poloviny obličeje (hemifaciální atrofie), obvykle levé strany. Je častější u žen než u mužů. Ve vzácných případech jsou postiženy obě strany obličeje. U některých lidí může ...
Přečíst..