Weaverův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku

Weaverův syndrom je genetický stav, který způsobuje rychlý růst. Děti obvykle začínají mít příznaky před narozením (prenatální nástup). Primárním příznakem je růst a vývoj kostí (dozrávání), který probíhá rychleji než obvykle, takže postižení jedinci jsou vyšší než průměr. Objevuje se také mentální postižení, uvolněné svaly (hypotonie) středu těla a ztuhlé svaly (hypertonie) končetin se špatnou koordinací. Fyzické rozdíly obličeje a chodidel jsou běžné. Děti s tímto syndromem mají chraplavý tichý pláč.

Příznaky Weaverova syndromu

Hlavním příznakem Weaverova syndromu je rychlý růst a vývoj kostí. Děti s Weaverovým syndromem mohou být hodně vysoké, na svou výšku mají normální nebo o něco větší váhu. Častá je také velká velikost hlavy (makrocefalie). Některé děti s Weaverovým syndromem nemusí vykazovat příznaky až několik měsíců po narození. Lidé s Weaverovým syndromem mohou mít svaly, které časem ztuhnou (hypertonie), zejména na pažích a nohou. Svaly v jejich středu těla však mohou být naopak volnější (hypotonie). Kvůli jejich rigidním svalům mohou mít jedinci s Weaverovým syndromem špatnou koordinaci. Malé děti s tímto syndromem mají chraplavý a tichý pláč.

Lidé s Weaverovým syndromem mohou mít oči, které jsou daleko od sebe (hypertelorismus), nadbytečnou kůži nad vnitřním koutkem očí (epicantální záhyby) nebo oční víčka šikmo dolů (dole šikmé palpebrální štěrbiny). Zadní část hlavy (týl) může být plochá, čelo široké a uši větší než obvykle. Drážka umístěná nad horním rtem a pod nosem (philtrum) může být delší než průměr. Lidé s Weaverovým syndromem mohou mít menší čelist než normálně (mikrognatie). Mezi další fyzické rysy patří tenké vlasy, vpáčené bradavky a uvolněná kůže.

Lidé s Weaverovým syndromem mají také obvykle široké palce. Jeden nebo více prstů může být trvale ohnutých (kamptodaktylie). Nehty mohou být hluboko zasazené a tenké. Polštářky konečků prstů jsou obvykle zvednuté. Lidé s Weaverovým syndromem mohou mít rozdíly v chodidlech. Mohou to být zdeformované prsty (klinodaktylie), velmi vysoká klenba nohy (pes cavus) nebo zkroucená noha (metatarsus adductus) je také příznakem. Lidé s Weaverovým syndromem nemusí být schopni plně natáhnout lokty nebo kolena.

Mezi další příznaky spojené s Weaverovým syndromem patří různé úrovně intelektuálních schopností, od normální inteligence až po těžké intelektuální postižení. Existuje zde také zvýšená šance na pupeční kýlu a vzácněji na typ rakoviny mozku nazývaný neuroblastom.

Lidé s Weaverovým syndromem mohou mít také kloubní deformity zvané kontraktury, které omezují pohyb postižených kloubů.

Sponzorováno

Někteří postižení jedinci mají abnormality v záhybech (gyri) mozku, které lze pozorovat lékařským zobrazením; vztah mezi těmito mozkovými abnormalitami a intelektuálním postižením spojeným s Weaverovým syndromem je nejasný.

Příčiny Weaverova syndromu

Weaverův syndrom je obvykle způsoben škodlivými změnami (mutacemi) v genu EZH2. Tyto škodlivé změny způsobují, že gen EZH2 nefunguje správně. Funkcí genu EZH2 je zapínat a vypínat ostatní geny v procesu zvaném metylace. Vliv genu EZH2 na funkci mnoha dalších genů vysvětluje, proč Weaverův syndrom ovlivňuje mnoho tělesných systémů. Není však známo, jak tyto změny způsobují specifické příznaky syndromu. Někteří lidé s Weaverovým syndromem nemají mutaci v genu EZH2.

Weaverův syndrom se dědí autozomálně dominantním vzorem. Dominantní genetické poruchy nastávají, když je k vyvolání určitého stavu nezbytná pouze jedna kopie nefunkčního genu. Asi u poloviny pacientů je nefunkční gen zděděn od postiženého rodiče. V druhé polovině se vyskytuje jako nová (de novo) změna jednoho z genů EZH2 u postiženého jedince. Šance na přenos nefunkčního genu z postiženého rodiče na dítě je 50% pro každé těhotenství. Šance je stejná pro muže i ženy.

Diagnóza

Růstové změny pozorované u Weaverova syndromu jsou znatelné a široké a mohly by být způsobeny mnoha syndromy přerůstání. Genetické testování může diagnostikovat Weaverův syndrom a zjištění škodlivé změny v genu EZH2 potvrzuje Weaverův syndrom. Protože příznaky Weaverova syndromu nejsou specifické, genetické testování může zahrnovat mnoho genů, které způsobují syndromy přerůstání (genový panel).

Lidé s tímto syndromem potřebují po diagnóze mnoho klinických vyšetření. Neurologické vyšetření může identifikovat zpoždění a ztuhlé svaly. Psychologové mohou identifikovat problémy s chováním. Pro pátrání po problémech se srdcem, rukama či nohama jsou potřeba vyšetření u specialistů. Výsledky z těchto vyšetření pomohou určit, jaké další testování by mělo být provedeno.

Léčba

Léčba Weaverova syndromu zahrnuje zvládnutí symptomů a je podpůrná. Fyzikální terapie může být užitečná pro ztuhlé svaly, problémy nohou a ohnuté prsty na rukou nebo nohou. K nápravě problémů s prsty na rukou, nohou nebo nohou může být nutná operace. Pro děti s Weaverovým syndromem mohou být užitečné různé terapie nebo individuální vzdělávací plány.

Pacientům a jejich rodinám se doporučuje genetické poradenství.

Sponzorováno

Prevalence Weaverova syndromu není známa. V lékařské literatuře bylo popsáno asi 50 postižených jedinců.

Studie a zdroje článku

Weaver syndrome: A report of a rare genetic syndrome Autoři: Nitin Bansal a Amit Bansal

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.