Obsah článku
- DiGeorgeův syndrom je genetická porucha, která se objevuje při narození nebo v raném dětství.
- Syndrom může způsobit srdeční vady, poněkud odlišné rysy obličeje a vývojová zpoždění.
- Problémy vyplývající z DiGeorgeova syndromu se mohou pohybovat od mírných až po život ohrožující.
DiGeorgeův syndrom je chromozomální porucha, která obvykle postihuje 22. chromozom. Kvůli tomuto syndromu se několik tělesných systémů vyvíjí špatně a dále se mohou vyskytnout i další zdravotní problémy, od srdečních vad, po problémy s chováním a i rozštěp patra. Di Georgův syndrom vykazuje velmi variabilní klinické příznaky, od mírných forem až po závažné postižení.
Tento stav je také známý jako deleční syndrom 22q11.2. Přibližně 90 procent lidí s tímto onemocněním má malou deleci na 22. chromozomu v místě q11.2. O této deleci je nyní známo, že je zodpovědná za několik dříve pojmenovaných syndromů, které nyní všechny spadají pod deleční syndrom 22q11.2.
Mezi další názvy tohoto syndromu patří velo-kardiofaciální syndrom(VCFS), konotrunální syndrom, Shprintzenův syndrom a CATCH22.
Předpokládá se, že DiGeorgeův syndrom postihuje 1 ze 4 000 lidí. Příznaky se však velmi liší. V důsledku toho se pravděpodobně objeví poddiagnostika a chybná diagnóza.
Rychlá fakta o DiGeorgeově syndromu
Zde je několik klíčových bodů o DiGeorgeově syndromu.
- DiGeorgeův syndrom se obvykle označuje jako deleční syndrom 22q11.2, protože tento název nejpřesněji odráží jeho původ
- K deleci genů z 22. chromozomu obvykle dochází náhodně a tento stav se dědí jen zřídka. Delece vznikají jako následek chromozomální nestability.
- Příznaky závisí na ovlivněném orgánovém systému.
- DiGeorgeův syndrom je často diagnostikován specifickým krevním testem.
- Léčba vždy závisí na symptomech a ovlivněných systémech těla.
Příčiny DiGeorgeova syndromu
DiGeorgeův syndrom je důsledkem delece segmentu 22q11.2 v jedné ze dvou kopií chromozomu 22. Ovlivňuje přibližně 30 až 40 genů. Je také potřeba říci, že mnoho z těchto genů ještě není plně pochopeno.
Syndrom obvykle začíná jako náhodná událost během oplodnění, a to buď na mateřské nebo otcovské straně. Může se to stát během vývoje plodu.
Většina případů není zděděna a jen zřídka existuje rodinná anamnéza stavu. Přibližně v 10 procentech případů se však přenáší z rodiče na dítě.
Příznaky DiGeorgeova syndromu
Pokud má dítě DiGeorgeův syndrom, rodiče nebo lékaři si mohou všimnout, že mají tyto příznaky:
- zpoždění v naučení se chodit nebo mluvit a další zpoždění ve vývoji a učení
- problémy se sluchem a zrakem
- problémy s ústy a krmením
- nízkého vzrůstu
- časté infekce
- problémy s kostmi, páteří nebo svaly
- neobvyklé rysy obličeje, včetně nedostatečně vyvinutá brada, nízko posazené uši a široko posazené oči
- rozštěp patra nebo jiné poruchy patra
Srdeční problémy s největší pravděpodobností ovlivňují aortu.
Problémy mohou být:
- defekt komorového septa, otvor mezi dolními srdečními komorami
- truncus arteriosus, chybějící srdeční céva
- Fallotova tetralogie, kombinace čtyř abnormálních struktur srdce
Syndrom obecně může znamenat celou řadu známek a příznaků.
Třeba tyto:
- dýchací potíže
- křeče v ústech, pažích, krku nebo rukou
- časté infekce
- opožděný růst
- špatný svalový tonus
- vyšší riziko některých problémů s chováním, jako je ADHD
- vyšší riziko později v životě některých psychiatrických poruch, jako je schizofrenie
- autoimunitní onemocnění, jako je idiopatická trombocytopenická purpura, autoimunitní hemolytická anémie, autoimunitní artritida
- autoimunitní onemocnění štítné žlázy
- abnormality příštítných tělísek, obvykle hypoparatyreóza, způsobující abnormální metabolismus vápníku a fosforu a někdy záchvaty
- abnormality brzlíku, jako je malý, neaktivní brzlík
- modrá barva kůže (tzv. cyanóza), kvůli špatnému oběhu způsobenému srdečními vadami
75% pacientů má poruchu imunity, zapříčiněnou aplázií/hypoplázií thymu (brzlíku) a náchylností k infekcím, zejména v časném dětství.
Sponzorováno
Mezi další příznaky může patřit porucha sluchu, zrakové abnormality a změněná funkce ledvin.
Vzhledem k významné variabilitě DiGeorgeova syndromu je typ a závažnost symptomů obvykle určován postiženým orgánovým systémem.
DiGeorgeův syndrom se může projevit při narození, v kojeneckém věku nebo v raném dětství.
Diagnóza
DiGeorgeův syndrom je nejčastěji diagnostikován krevním testem nazývaným FISH analýza (fluorescenční in situ hybridizace).
Poskytovatel zdravotní péče pravděpodobně požádá o analýzu FISH, pokud má dítě příznaky, které mohou naznačovat DiGeorgeův syndrom, nebo pokud existují známky srdeční vady. Některé typy srdečních vad jsou s tímto stavem silně spojeny.
Léčba DiGeorgeova syndromu
Léčba závisí na příslušných zasažených orgánových systémech. Léčba často vyžaduje koordinaci péče mezi různými zdravotními specialisty.
Tak například:
- dětští lékaři
- kardiologové
- genetici
- imunologové
- specialisté na infekční choroby
- endokrinologové
- chirurgové
- další terapeuti (pracovní, fyzický, řečový, vývojový a duševní)
Různé stavy způsobené DiGeorgeovým syndromem vyžadují různé typy léčby.
Hypoparatyreóza
Léčba tohoto problému zahrnuje suplementaci vitamínem D nebo vápníkem a parathormonem.
Omezená funkce brzlíku může ovlivnit schopnost imunitního systému bojovat s infekcí a může docházet k častým mírným nebo středně závažným infekcím. Plánování léčby a očkování je obvykle stejné jako u dětí bez tohoto onemocnění. Imunitní funkce se obvykle zlepšuje s tím, jak dítě stárne.
Těžká dysfunkce brzlíku představuje riziko závažné infekce. Může být nutná transplantace tkáně brzlíku, transplantace kostní dřeně, transplantace kmenových buněk nebo transplantace krevních buněk bojujících s nemocí.
Další možnosti léčby
Mezi další možnosti ošetření patří:
- Rozštěp patra: Chirurgická náprava rozštěpu je obvykle nutná.
- Srdeční vady: Může být nutná chirurgická operace.
- Vývoj: Mezi příklady dostupné pomoci patří fyzioterapie, vzdělávání a jazyková podpora.
- Péče o duševní zdraví: Některé poruchy duševního zdraví mohou vyžadovat léčbu v závislosti na diagnóze.
- Ergoterapie ke zlepšení vývojových a behaviorálních problémů.
- Fyzikální terapie ke zlepšení pohyblivosti a pohybu.
- Náhrada chybějících hormonů, jako je parathormon, růstový hormon nebo hormon štítné žlázy.
- Antibiotická léčiva k léčbě infekcí.
A pár slov na konec
V současné době neexistuje lék na DiGeorgeův syndrom a je to celoživotní stav. Výhled závisí na ovlivněném orgánovém systému a závažnosti stavu.
Některé problémy se však s věkem zlepšují, například problémy se srdcem a jazykem. Většina lidí může očekávat, že budou žít normální život, ale mohou i nadále zažívat častější infekce a další problémy. Dospělí s tímto onemocněním mohou často žít samostatně.
Stejně jako u většiny zdravotních stavů je nezbytná včasná diagnostika a léčba. Je také důležité zúčastnit se všech lékařských schůzek, protože průběžné sledování může jednotlivci pomoci udržovat dobrou úroveň zdraví.
Sponzorováno
Každý, kdo má obavy z rizika diGeorgeova syndromu, by měl promluvit se svým lékařem.
Studie a zdroj článku
- DiGeorge Syndrome: a not so rare disease Autor: Angela BF Fomin
Sponzorováno
Autorem článku je naše redakce
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Genetická onemocnění
Přečtěte si také naše další články