DiGeorgeův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.82/5 (11)

  • DiGeorgeův syndrom je genetická porucha, která se objevuje při narození nebo v raném dětství.
  • Syndrom může způsobit srdeční vady, poněkud odlišné rysy obličeje a vývojová zpoždění.
  • Problémy vyplývající z DiGeorgeova syndromu se mohou pohybovat od mírných až po život ohrožující.

DiGeorgeův syndrom je chromozomální porucha, která obvykle postihuje 22. chromozom. Kvůli tomuto syndromu se několik tělesných systémů vyvíjí špatně a dále se mohou vyskytnout i další zdravotní problémy, od srdečních vad, po problémy s chováním a i rozštěp patra. Di Georgův syndrom vykazuje velmi variabilní klinické příznaky, od mírných forem až po závažné postižení.

Tento stav je také známý jako deleční syndrom 22q11.2. Přibližně 90 procent lidí s tímto onemocněním má malou deleci na 22. chromozomu v místě q11.2. O této deleci je nyní známo, že je zodpovědná za několik dříve pojmenovaných syndromů, které nyní všechny spadají pod deleční syndrom 22q11.2.

Mezi další názvy tohoto syndromu patří velo-kardiofaciální syndrom(VCFS), konotrunální syndrom, Shprintzenův syndrom a CATCH22.

Předpokládá se, že DiGeorgeův syndrom postihuje 1 ze 4 000 lidí. Příznaky se však velmi liší. V důsledku toho se pravděpodobně objeví poddiagnostika a chybná diagnóza.

Rychlá fakta o DiGeorgeově syndromu

Zde je několik klíčových bodů o DiGeorgeově syndromu.

  • DiGeorgeův syndrom se obvykle označuje jako deleční syndrom 22q11.2, protože tento název nejpřesněji odráží jeho původ
  • K deleci genů z 22. chromozomu obvykle dochází náhodně a tento stav se dědí jen zřídka. Delece vznikají jako následek chromozomální nestability.
  • Příznaky závisí na ovlivněném orgánovém systému.
  • DiGeorgeův syndrom je často diagnostikován specifickým krevním testem.
  • Léčba vždy závisí na symptomech a ovlivněných systémech těla.

Příčiny DiGeorgeova syndromu

DiGeorgeův syndrom je důsledkem delece segmentu 22q11.2 v jedné ze dvou kopií chromozomu 22. Ovlivňuje přibližně 30 až 40 genů. Je také potřeba říci, že mnoho z těchto genů ještě není plně pochopeno.

Syndrom obvykle začíná jako náhodná událost během oplodnění, a to buď na mateřské nebo otcovské straně. Může se to stát během vývoje plodu.

Většina případů není zděděna a jen zřídka existuje rodinná anamnéza stavu. Přibližně v 10 procentech případů se však přenáší z rodiče na dítě.

Příznaky DiGeorgeova syndromu

Pokud má dítě DiGeorgeův syndrom, rodiče nebo lékaři si mohou všimnout, že mají tyto příznaky:

  • zpoždění v naučení se chodit nebo mluvit a další zpoždění ve vývoji a učení
  • problémy se sluchem a zrakem
  • problémy s ústy a krmením
  • nízkého vzrůstu
  • časté infekce
  • problémy s kostmi, páteří nebo svaly
  • neobvyklé rysy obličeje, včetně nedostatečně vyvinutá brada, nízko posazené uši a široko posazené oči
  • rozštěp patra nebo jiné poruchy patra

Srdeční problémy s největší pravděpodobností ovlivňují aortu.

Problémy mohou být:

Syndrom obecně může znamenat celou řadu známek a příznaků.

Třeba tyto:

  • dýchací potíže
  • křeče v ústech, pažích, krku nebo rukou
  • časté infekce
  • opožděný růst
  • špatný svalový tonus
  • vyšší riziko některých problémů s chováním, jako je ADHD
  • vyšší riziko později v životě některých psychiatrických poruch, jako je schizofrenie
  • autoimunitní onemocnění, jako je idiopatická trombocytopenická purpura, autoimunitní hemolytická anémie, autoimunitní artritida
  • autoimunitní onemocnění štítné žlázy
  • abnormality příštítných tělísek, obvykle hypoparatyreóza, způsobující abnormální metabolismus vápníku a fosforu a někdy záchvaty
  • abnormality brzlíku, jako je malý, neaktivní brzlík
  • modrá barva kůže (cyanóza), kvůli špatnému oběhu způsobenému srdečními vadami

75% pacientů má poruchu imunity, zapříčiněnou aplázií/hypoplázií thymu (brzlíku) a náchylností k infekcím, zejména v časném dětství.

Mezi další příznaky může patřit porucha sluchu, zrakové abnormality a změněná funkce ledvin.

Vzhledem k významné variabilitě DiGeorgeova syndromu je typ a závažnost symptomů obvykle určován postiženým orgánovým systémem.

DiGeorgeův syndrom se může projevit při narození, v kojeneckém věku nebo v raném dětství.

Diagnóza

DiGeorgeův syndrom je nejčastěji diagnostikován krevním testem nazývaným FISH analýza (fluorescenční in situ hybridizace).

Poskytovatel zdravotní péče pravděpodobně požádá o analýzu FISH, pokud má dítě příznaky, které mohou naznačovat DiGeorgeův syndrom, nebo pokud existují známky srdeční vady. Některé typy srdečních vad jsou s tímto stavem silně spojeny.

Léčba DiGeorgeova syndromu

Léčba závisí na příslušných zasažených orgánových systémech. Léčba často vyžaduje koordinaci péče mezi různými zdravotními specialisty.

Tak například:

  • dětští lékaři
  • kardiologové
  • genetici
  • imunologové
  • specialisté na infekční choroby
  • endokrinologové
  • chirurgové
  • další terapeuti (pracovní, fyzický, řečový, vývojový a duševní)

Různé stavy způsobené DiGeorgeovým syndromem vyžadují různé typy léčby.

Hypoparatyreóza

Léčba tohoto problému zahrnuje suplementaci vitamínem D nebo vápníkem a parathormonem.

Omezená funkce brzlíku může ovlivnit schopnost imunitního systému bojovat s infekcí a může docházet k častým mírným nebo středně závažným infekcím. Plánování léčby a očkování je obvykle stejné jako u dětí bez tohoto onemocnění. Imunitní funkce se obvykle zlepšuje s tím, jak dítě stárne.

Těžká dysfunkce brzlíku představuje riziko závažné infekce. Může být nutná transplantace tkáně brzlíku, transplantace kostní dřeně, transplantace kmenových buněk nebo transplantace krevních buněk bojujících s nemocí.

Další možnosti léčby

Mezi další možnosti ošetření patří:

  • Rozštěp patra: Chirurgická náprava rozštěpu je obvykle nutná.
  • Srdeční vady: Může být nutná chirurgická operace.
  • Vývoj: Mezi příklady dostupné pomoci patří fyzioterapie, vzdělávání a jazyková podpora.
  • Péče o duševní zdraví: Některé poruchy duševního zdraví mohou vyžadovat léčbu v závislosti na diagnóze.
  • Ergoterapie ke zlepšení vývojových a behaviorálních problémů.
  • Fyzikální terapie ke zlepšení pohyblivosti a pohybu.
  • Náhrada chybějících hormonů, jako je parathormon, růstový hormon nebo hormon štítné žlázy.
  • Antibiotická léčiva k léčbě infekcí.

A pár slov na konec

V současné době neexistuje lék na DiGeorgeův syndrom a je to celoživotní stav. Výhled závisí na ovlivněném orgánovém systému a závažnosti stavu.

Některé problémy se však s věkem zlepšují, například problémy se srdcem a jazykem. Většina lidí může očekávat, že budou žít normální život, ale mohou i nadále zažívat častější infekce a další problémy. Dospělí s tímto onemocněním mohou často žít samostatně.

Stejně jako u většiny zdravotních stavů je nezbytná včasná diagnostika a léčba. Je také důležité zúčastnit se všech lékařských schůzek, protože průběžné sledování může jednotlivci pomoci udržovat dobrou úroveň zdraví.

Každý, kdo má obavy z rizika diGeorgeova syndromu, by měl promluvit se svým lékařem.

Studie a zdroj článku

Líbil se vám článek? Ohodnoťte ho.

Autorem článku je naše redakce

Tým rehabilitace.info (více o nás)

 

Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost


Štítky:

Přečtěte si také naše další články

Zatím žádné komentáře

Zanechat komentář ke článku

Zpráva