Fanconiho anémie je vzácná genetická porucha z kategorie dědičných syndromů selhání kostní dřeně. Polovina pacientů je diagnostikována ještě před dosažením věku 10 let, zatímco asi 10% je diagnostikováno jako dospělých. Porucha je často spojena s progresivním nedostatkem produkce krve, červených ...
Přečíst..
Vše na téma: Genetická onemocnění
Huntingtonova choroba – příznaky, příčina a léčba
Výtah ze článku o Huntingtonově chorobě Huntingtonova nemoc je progresivní mozková porucha způsobená vadným genem. Toto onemocnění způsobuje změny v centrální oblasti mozku, které ovlivňují pohyb, náladu a myšlení. Porucha je pojmenována pro George Huntingtona, lékaře, který ji poprvé popsal ...
Přečíst..
Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Smith-Lemli-Opitzův syndrom (SLO syndrom nebo SLOS) je variabilní genetická porucha, která je charakterizována zpožděným (pomalým) růstem před a po porodu, malou hlavou (mikrocefalie), mírnou až středně těžkou mentální retardací a vícenásobnými vrozenými vadami včetně zvláštních rysů obličeje, rozštěpu patra, srdečních ...
Přečíst..
Edwardsův syndrom (trisomie 18) – co je to – příznaky, příčiny, léčba
Klíčové informace o Edwardsově syndromu Edwardsův syndrom je vážné genetické postižení u dětí, které způsobuje těžké postižení. Je způsobeno další kopií chromozomu 18 a děti narozené s tímto stavem obvykle nepřežijí déle než týden. Edwardsův syndrom může být diagnostikovaný již ...
Přečíst..
Patauův syndrom (trizomie 13) – co je to – příznaky, příčiny a terapie
Klíčové informace o Patauově syndromu (trizomie 13) Patauův syndrom je poměrně vzácné genetické onemocnění patřící do stejné skupiny vad jako Downův a Edwardsův syndrom. Poškození plodu, které s touto vadou souvisí, bývá neslučitelné se životem. Trisomie 13 je vzácný stav ...
Přečíst..
Rettův syndrom je vrozené postižení, kterým trpí holčičky
Vážné postižení, které se objevuje jen u děvčat – to je Rettův syndrom. Přestože se vám narodí zdravá holčička, může nastat zlom a neurologická porucha se projeví v celé šíři. O co se vlastně jedná a dá se nějak léčit? ...
Přečíst..
Porfyrie – příznaky, příčiny a léčba
Co je to porfyrie? Porfyrie jsou skupinou vzácných dědičných krevních poruch. U lidí s těmito poruchami se nevytváří hem, složka hemoglobinu (bílkovina v červených krvinkách, která nese kyslík). Hem je vyroben z porfyrinu (přirozeně se vyskytující organické sloučeniny v těle) ...
Přečíst..
Homocystinurie – co je to? Příznaky, příčiny a léčba
Homocystinurie je dědičné onemocnění, které je způsobeno nejčastěji poruchou aktivity cystathion beta-syntázy (CBS deficit), enzymu podílejícího se v organismu na přeměně aminokyseliny methioninu na cystein. Aminokyseliny jsou stavebními kameny proteinu. Metionin se přirozeně vyskytuje v různých proteinech. Kojenci ho potřebují ...
Přečíst..
Pompeho choroba – příznaky, příčiny a léčba
Dědičné svalové choroby jsou vzácnou skupinou nemocí, které postihují kosterní svalstvo a myokard (srdce). Některé jsou extrémně vzácné – pár desítek případů na světě, některé jsou častější – počet pacientů jde v např. v České republice do stovek případů. Většinou ...
Přečíst..
Leucinóza neboli nemoc javorového sirupu – příznaky, příčiny a léčba
Nemoc javorového sirupu (též označovaná MSUD) je vzácné dědičné metabolické onemocnění. Onemocnění brání tomu, aby vaše tělo zpracovalo některé aminokyseliny. Aminokyseliny jsou to, co zůstane ve vašem těle potom, co stráví bílkoviny z jídla, které jíte. Speciální enzymy zpracovávají tyto ...
Přečíst..
Sanfilippův syndrom (Sanfilippo syndrome) – příznaky, příčiny, diagnostika a léčba
Sanfilippův syndrom je forma dědičné nemoci ovlivňující metabolismus člověka. Onemocnění způsobuje, že tělo člověka není schopno vhodně rozdělit dlouhé řetězce molekul cukru označovaných jako “glykosaminoglykany” (také známé pod starším názvem mukopolysacharidy). Syndrom je jednou ze skupin onemocnění známých jako “mukopolysacharidózy” ...
Přečíst..
Hypofosfatázie – poněkud opomíjené onemocnění
Hypofosfatázie je dědičná choroba způsobená nedostatkem enzymu alkalické fosfatázy, který řídí mineralizaci kostní tkáně. Příčinou je genetická mutace. Hypofosfatasie (HPP) je vzácná dědičná metabolická porucha charakterizovaná defektní mineralizací kosti a / nebo zubů v přítomnosti snížené aktivity nefrakcionované sérové alkalické ...
Přečíst..
Komplex tuberózní sklerózy (TSC, Bournevillova choroba) – příčiny, příznaky, léčba a současná špičková medicína
Tuberózní skleróza (TSC) je geneticky podmíněná systémová choroba, projevující se na kůži, ale i v mozku, ledvinách, srdci a plicích. Ve všech těchto orgánech se v průběhu života nemocného s TSC mohou objevovat nezhoubné nádory a jiné odchylky od správného ...
Přečíst..
Alportův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Alportův syndrom je dědičné onemocnění ledvin, které může také negativně ovlivnit vnitřní ucho (konkrétně kochleu – součást vnitřního ucha, připomínající svým spirálovitým tvarem ulitu hlemýždě) a oko. Je způsobena genetickými mutacemi, které ovlivňují skupinu proteinů kolagenu typu IV. Kolagen typu ...
Přečíst..
