Syndrom testikulární feminizace, dnes správněji nazývaný androgenní rezistence nebo syndrom androgenní necitlivosti (syndrom necitlivosti na androgeny), je vrozené genetické onemocnění, při kterém jsou tělesné buňky necitlivé na mužské pohlavní hormony (androgeny), ačkoliv tyto hormony jsou produkovány ve správném množství. Geneticky ...
Přečíst..
Vše na téma: Genetická onemocnění
Genetické poruchy a onemocnění jsou takové, které jsou způsobeny změnou nebo mutací v sekvenci DNA jednotlivce. Genetická porucha je tedy onemocnění způsobené změnami v DNA člověka.
Tyto mutace mohou nastat kvůli chybě v replikaci DNA nebo v důsledku faktorů okolního prostředí, jako je cigaretový kouř a expozice nějakému druhu záření, které způsobuje změny v DNA sekvenci.
Lidský genom je komplexní sada pokynů, je to něco jako kniha receptů, která řídí náš růst a vývoj. Na rozdíl od tištěné knihy se však lidský genom může změnit. Tyto změny mohou ovlivnit jednotlivé kousky (A, C, G nebo T) nebo mnohem větší části DNA nebo dokonce chromozomů.
Naše DNA poskytuje jakýsi kód pro tvorbu proteinů, molekul, které plní většinu funkcí v našem těle. Když se však nějakým způsobem změní část naší DNA, ovlivní se tím také protein, který kóduje, a ten již nemusí být schopen vykonávat svou normální funkci.
V závislosti na tom, kde se tyto mutace vyskytují, mohou mít malý nebo žádný vliv, nebo mohou hluboce změnit biologii buněk v našem těle a vést ke genetické poruše.
Přečtěte si o genetických onemocněních naše články:
Cockayneův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Cockayneův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postihuje růst, vývoj a opravu DNA. Cockayneův syndrom způsobuje předčasné stárnutí, citlivost na světlo a nanismus. Příčinou je mutace v genech ERCC6 nebo ERCC8, které hrají roli v opravě poškozené DNA. Nemoc je ...
Přečíst..
Hutchinsonův-gilfordův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Hutchinsonův-Gilfordův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje předčasné stárnutí u dětí. Je způsobeno mutací v genu LMNA, který kóduje protein lamin A, důležitý pro stabilitu buněčného jádra. Kvůli mutaci vzniká abnormální forma proteinu, nazývaná progerin, která vede k narušení ...
Přečíst..
Rothmund-Thomsonův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Rothmund-Thomsonův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postihuje různé orgány a tkáně, zejména kůži, kosti a oči. Je způsobeno mutacemi v genu RECQL4, který hraje roli v opravě DNA. Toto onemocnění je dědičné a řídí se autozomálně recesivním vzorcem (postižený ...
Přečíst..
Kabuki syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Kabuki syndrom je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje vývoj jedince a je charakteristické specifickými rysy obličeje, opožděným vývojem a různými zdravotními komplikacemi. Název pochází z podobnosti rysů obličeje postižených dětí s líčením herců tradičního japonského divadla Kabuki. Kabuki syndrom je ...
Přečíst..
Chondrodysplazie – skupina vrozených poruch růstu chrupavky a kostí – příznaky, příčiny a léčba
Chondrodysplazie je skupina vrozených poruch růstu chrupavky a kostí, které vedou k abnormálnímu vývoji skeletu. Nejčastěji způsobuje různé formy disproporčního dwarfismu (trpaslictví) nebo deformit kostí a kloubů. Chondrodysplazie je obvykle genetického původu, často spojená s mutacemi v genech, které regulují ...
Přečíst..
Shwachman-Diamondův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Shwachman-Diamondův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, které postihuje především kostní dřeň, slinivku břišní a kosterní systém. Je způsobeno mutacemi v genu SBDS, který je důležitý pro správnou funkci buněk. Porucha funkce kostní dřeně vede k nízkému počtu bílých krvinek (neutropenie), ...
Přečíst..
Dystrofie rohovky – skupina onemocnění postihující rohovku – příznaky, příčiny a léčba
Dystrofie rohovky je skupina dědičných očních onemocnění, která postihují rohovku – průhlednou vrstvu na povrchu oka, která pokrývá duhovku a zornici. Tyto poruchy obvykle způsobují změny v normální struktuře nebo funkci rohovky, což může vést ke zhoršení zraku. Většina dystrofií ...
Přečíst..
X-vázaná agamaglobulinémie (Brutonova agamaglobulinémie) – příznaky, příčiny a léčba
X-vázaná agamaglobulinémie, známá také jako Brutonova agamaglobulinémie, je vzácné genetické onemocnění imunitního systému. Patří mezi primární imunodeficience, což znamená, že pacienti mají vrozený problém s funkcí imunitního systému. X-vázaná agamaglobulinémie je způsobena mutací v genu BTK (Bruton’s tyrosine kinase), který ...
Přečíst..
Primární imunodeficience – skupina vrozených poruch imunitního systému – co dělat?
Primární imunodeficience je skupina vrozených poruch imunitního systému, které jsou způsobeny genetickými abnormalitami. Tyto poruchy vedou k narušení schopnosti imunitního systému bojovat proti infekcím a jiným onemocněním. Na rozdíl od sekundární imunodeficience (která je získaná, například při HIV/AIDS nebo vlivem ...
Přečíst..
Kleidokraniální dysplazie – genetická porucha způsobující abnormální růst a vývoj určitých částí kosterního systému
Kleidokraniální dysplazie (CCD) je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje vývoj kostí a zubů. Název pochází z latinských slov: kleido (klíční kost), kraniální (lebka), dysplazie (abnormální vývoj). Toto onemocnění může mít různé projevy, ale nejvýraznější jsou deformace lebky, klíčních kostí a ...
Přečíst..
Sfingolipidózy – když dochází k hromadění lipidů (tuků) v buňkách a orgánech
Sfingolipidózy jsou skupinou vzácných dědičných metabolických poruch, při kterých dochází k hromadění lipidů (tuků) v buňkách těla, zejména ve specifických orgánech, jako jsou mozek, játra, slezina a kostní dřeň. Sfingolipidózy jsou způsobeny nedostatkem nebo špatnou funkcí enzymů, které jsou odpovědné ...
Přečíst..
Niemann-pickova choroba – příznaky, příčiny a léčba
Niemann-Pickova choroba je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje metabolismus tuků v těle. Je způsobeno mutacemi v genech, které vedou k nedostatečné funkci enzymů zodpovědných za rozklad lipidů (tukových látek). Tyto tuky se následně hromadí v různých orgánech, jako jsou játra, ...
Přečíst..
Hypodoncie – chybějící zuby od narození – příznaky, příčiny a léčba
Hypodoncie je stav, při kterém dochází k vrozenému chybění jednoho nebo více zubů. Tato porucha může postihnout mléčné i trvalé zuby, přičemž nejčastěji chybí druhé horní řezáky nebo dolní druhé premoláry. Hypodoncie může být dědičná a často je spojována s ...
Přečíst..