Vše na téma: Genetická onemocnění

Genetické poruchy a onemocnění jsou takové, které jsou způsobeny změnou nebo mutací v sekvenci DNA jednotlivce. Genetická porucha je tedy onemocnění způsobené změnami v DNA člověka.

Tyto mutace mohou nastat kvůli chybě v replikaci DNA nebo v důsledku faktorů okolního prostředí, jako je cigaretový kouř a expozice nějakému druhu záření, které způsobuje změny v DNA sekvenci.

Lidský genom je komplexní sada pokynů, je to něco jako kniha receptů, která řídí náš růst a vývoj. Na rozdíl od tištěné knihy se však lidský genom může změnit. Tyto změny mohou ovlivnit jednotlivé kousky (A, C, G nebo T) nebo mnohem větší části DNA nebo dokonce chromozomů.

Naše DNA poskytuje jakýsi kód pro tvorbu proteinů, molekul, které plní většinu funkcí v našem těle. Když se však nějakým způsobem změní část naší DNA, ovlivní se tím také protein, který kóduje, a ten již nemusí být schopen vykonávat svou normální funkci.

V závislosti na tom, kde se tyto mutace vyskytují, mohou mít malý nebo žádný vliv, nebo mohou hluboce změnit biologii buněk v našem těle a vést ke genetické poruše.

Přečtěte si o genetických onemocněních naše články:

Androgenetická (androgenní) alopecie – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.8/5 (5)

Androgenetická alopecie je běžnou formou vypadávání vlasů u mužů i žen. U mužů je tento stav také známý jako plešatost mužského typu. Vlasy vypadávají v přesně definovaném vzoru, začínajícím nad oběma spánky. Časem vlasová linie ustupuje a vytváří charakteristický tvar ...
Přečíst..

Gordonův-Holmesův syndrom – co je to 5/5 (3)

Gordon Holmesův syndrom je vzácný stav charakterizovaný reprodukčními a neurologickými problémy. Jedním z klíčových rysů tohoto stavu je snížená produkce hormonů, které řídí sexuální vývoj (hypogonadotropní hypogonadismus). Mnoho postižených jedinců má zpoždění ve vývoji typických příznaků puberty, jako je růst ...
Přečíst..

Charcotův-Marieův-Toothův (CMT) syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.8/5 (5)

Co je Charcotův-Marieův-Toothův (CMT) syndrom Charcotův-Marieův-Toothův syndrom je jednou ze skupin poruch, které způsobují poškození periferních nervů – nervů, které přenášejí informace a signály z mozku a míchy do a ze zbytku těla, stejně jako senzorické informace, jako je informace ...
Přečíst..

Von Hippel-Lindauova choroba – příznaky, příčiny a léčba 4.71/5 (7)

Von Hippel-Lindauův syndrom je dědičné onemocnění charakterizované tvorbou nádorů a tekutinou naplněných vaků (cyst) v mnoha různých částech těla. Nádory mohou být buď nerakovinné, nebo rakovinné a nejčastěji se objevují během mladé dospělosti; příznaky Von Hippel-Lindauova syndromu se však mohou ...
Přečíst..

Saethre-Chotzenův syndrom – příznaky, příčiny a léčba 4.75/5 (8)

Saethre-Chotzenův syndrom patří do skupiny vzácných genetických poruch známých jako poruchy “akrocefalosyndaktylie”. Akrocefalosyndaktylie jsou skupinou vrozených vývojových vad s akrocefalií a syndaktylií. Všechny tyto nemoci jsou charakterizovány předčasným uzavřením lebečních švů (to jsou švy mezi určitými kostmi lebky), čemuž se ...
Přečíst..

Pfeifferův syndrom – příznaky, příčiny a léčba 4.75/5 (24)

Pfeifferův syndrom je genetická porucha charakterizovaná předčasným srůstem určitých kostí lebky (kraniosynostóza). Tento předčasný srůst zabraňuje normálnímu růstu lebky a ovlivňuje tvar hlavy a obličeje. Pfeifferův syndrom také ovlivňuje kosti v rukou a nohou. Mnoho charakteristických rysů obličeje Pfeifferova syndromu ...
Přečíst..

Laurence-Moonův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.75/5 (8)

Laurence-Moonův syndrom je vzácné onemocnění, které postihuje mnoho různých částí těla. Příznaky se u jednotlivců liší, ale mohou obecně zahrnovat cerebelární ataxii; oční abnormality (primárně postihující cévnatku a sítnici); periferní neuropatie; spastická paraplegie (progresivní slabost a ztuhlost nohou); mentální postižení; ...
Přečíst..