Deficit alfa-1 antitrypsinu (A1AD) je dědičné onemocnění charakterizované nízkými hladinami proteinu nazývaného alfa-1 antitrypsin (A1AT), který se nachází v krvi. Tento nedostatek může jednotlivce predisponovat k několika nemocem a nejčastěji se projevuje jako chronické obstrukční plicní onemocnění (včetně bronchiektázie, kdy ...
Přečíst..
Vše na téma: Genetická onemocnění
Duchenneova muskulární (svalová) dystrofie – příznaky, příčiny a léčba
Duchenneova svalová dystrofie, někdy zkrácená na DMD (podle anglického Duchenne muscular dystrophy), je vzácné genetické onemocnění. Primárně postihuje muže, ale ve vzácných případech může postihovat i ženy. Duchenneova svalová dystrofie způsobuje, že se svaly v těle v průběhu času stávají ...
Přečíst..
Aarskogův-Scottův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Aarskogův syndrom (někdy je také označovaný jako Aarskogův-Scottův syndrom) je vzácný genetický stav charakterizovaný krátkou postavou a mnohočetnými abnormalitami obličeje, končetin a genitálií. Kromě toho mohou být občas u pacientů s touto nemocí přítomny i některé typy kognitivních poruch. Doposud ...
Přečíst..
Sitosterolémie – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Sitosterolémie je příkladem vzácných dyslipidémií. Je to vzácné genetické onemocnění, které způsobuje, nahromadění rostlinných sterolů v těle – při nemoci je tedy zvýšená koncentrace cholesterolu, především ale je v krvi velmi vysoká koncentrace rostlinných sterolů. Existují přinejmenším dva typy sterolů: ...
Přečíst..
Barthův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Barthův syndrom je metabolická a neuromuskulární porucha, která se vyskytuje téměř výhradně u mužů a která postihuje především srdce, imunitní systém, svaly a růst. Obvykle se projevuje během dětství nebo raného dětství, ale věk nástupu, související příznaky a nálezy a ...
Přečíst..
Ablefaron-makrostomie syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Ablefaron-makrostomie syndrom (anglicky Ablepharon-Macrostomia Syndrome – zkráceně pak AMS) je extrémně vzácná dědičná porucha charakterizovaná různými fyzickými abnormalitami ovlivňujícími oblast hlavy a obličeje (kraniofaciální oblast), kůži, prsty a genitálie. Kromě toho mohou mít postižení jedinci malformace bradavek a břicha. U ...
Přečíst..
Menkesova choroba – co to je – příznaky, příčiny a léčba
Menkesova choroba je genetická porucha metabolismu mědi, která je diagnostikovatelná už před narozením (prenatálně) a která znamená progresivně degenerativní ovlivnění několika orgánů v těle, zejména mozku. Vyznačuje se záchvaty, mentální retardací, zakrnělým růstem, celkovým neprospíváním, nestabilní tělesnou teplotou a velmi ...
Přečíst..
Spinální muskulární (svalová) atrofie (SMA) – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Spinální svalová atrofie je skupina genetických poruch, při kterých člověk nemůže ovládat pohyb svalů v důsledku ztráty nervových buněk v míše a mozkovém kmeni. Je to neurologický stav a druh onemocnění motorických neuronů. Spinální svalová atrofie (někdy označovaná zkratkou SMA ...
Přečíst..
Syndrom mořské panny (sirenomelie) – co je to, jaké jsou příčiny a jak se léčí?
Sirenomelie, také nazývaná syndrom mořské panny, je vzácná vrozená deformita, při které jsou nohy spojeny k sobě. To vyvolává vizuálně pocit ocasu mořské panny, proto tedy ten název s mořskou pannou. Sirenomelie je tedy vrozená vada, při které se postižené ...
Přečíst..
Achondroplázie – porucha růstu kostí – příznaky, příčiny a léčba
Achondroplázie je porucha růstu kostí, která zabraňuje změně chrupavky (zejména v dlouhých kostech paží a nohou) na kost. Je charakterizována dwarfismem (trpaslictvím), omezeným rozsahem pohybu v loktech, velkou velikostí hlavy a nápadně malými prsty. Lidé s touto nemocí mají normální ...
Přečíst..
Fanconiho anemie – příznaky, příčiny a léčba
Fanconiho anémie je vzácná genetická porucha z kategorie dědičných syndromů selhání kostní dřeně. Polovina pacientů je diagnostikována ještě před dosažením věku 10 let, zatímco asi 10% je diagnostikováno jako dospělých. Porucha je často spojena s progresivním nedostatkem produkce krve, červených ...
Přečíst..
Huntingtonova choroba – příznaky, příčina a léčba
Výtah ze článku o Huntingtonově chorobě Huntingtonova nemoc je progresivní mozková porucha způsobená vadným genem. Toto onemocnění způsobuje změny v centrální oblasti mozku, které ovlivňují pohyb, náladu a myšlení. Porucha je pojmenována pro George Huntingtona, lékaře, který ji poprvé popsal ...
Přečíst..
Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Smith-Lemli-Opitzův syndrom (SLO syndrom nebo SLOS) je variabilní genetická porucha, která je charakterizována zpožděným (pomalým) růstem před a po porodu, malou hlavou (mikrocefalie), mírnou až středně těžkou mentální retardací a vícenásobnými vrozenými vadami včetně zvláštních rysů obličeje, rozštěpu patra, srdečních ...
Přečíst..
Edwardsův syndrom (trisomie 18) – co je to – příznaky, příčiny, léčba
Klíčové informace o Edwardsově syndromu Edwardsův syndrom je vážné genetické postižení u dětí, které způsobuje těžké postižení. Je způsobeno další kopií chromozomu 18 a děti narozené s tímto stavem obvykle nepřežijí déle než týden. Edwardsův syndrom může být diagnostikovaný již ...
Přečíst..
