Birt-Hogg-Dubé syndrom je vzácné onemocnění, které postihuje kůži a plíce a zvyšuje riziko některých typů nádorů. Příznaky syndromu a jeho symptomy se u jednotlivých postižených jedinců liší. Birt-Hogg-Dubé syndrom je charakterizován mnohočetnými nerakovinnými (benigními) kožními nádory, zejména na obličeji, krku ...
Přečíst..
Vše na téma: Genetická onemocnění
Genetické poruchy a onemocnění jsou takové, které jsou způsobeny změnou nebo mutací v sekvenci DNA jednotlivce. Genetická porucha je tedy onemocnění způsobené změnami v DNA člověka.
Tyto mutace mohou nastat kvůli chybě v replikaci DNA nebo v důsledku faktorů okolního prostředí, jako je cigaretový kouř a expozice nějakému druhu záření, které způsobuje změny v DNA sekvenci.
Lidský genom je komplexní sada pokynů, je to něco jako kniha receptů, která řídí náš růst a vývoj. Na rozdíl od tištěné knihy se však lidský genom může změnit. Tyto změny mohou ovlivnit jednotlivé kousky (A, C, G nebo T) nebo mnohem větší části DNA nebo dokonce chromozomů.
Naše DNA poskytuje jakýsi kód pro tvorbu proteinů, molekul, které plní většinu funkcí v našem těle. Když se však nějakým způsobem změní část naší DNA, ovlivní se tím také protein, který kóduje, a ten již nemusí být schopen vykonávat svou normální funkci.
V závislosti na tom, kde se tyto mutace vyskytují, mohou mít malý nebo žádný vliv, nebo mohou hluboce změnit biologii buněk v našem těle a vést ke genetické poruše.
Přečtěte si o genetických onemocněních naše články:
COPA syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Copa syndrom je autozomálně dominantní s proměnlivou expresivitou a je výsledkem mutací ovlivňujících úzký úsek aminokyselin v COPA genu kódujícím COPA protein. U pacientů s těmito mutacemi se typicky rozvine artritida a intersticiální plicní onemocnění s plicním krvácením, které představuje ...
Přečíst..
Cloves syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
CLOves syndrom je velmi vzácná genetická porucha. Je pojmenována po kombinaci vaskulárních, kožních, páteřních a kostních nebo kloubních abnormalit. Na CLOVES neexistuje žádný lék, ale tým zdravotníků může rodinám pomoci zvládnout stavy a příznaky, které způsobuje. Těmito specialisty mohou být ...
Přečíst..
Antley-Bixlerův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Antley-Bixlerův syndrom je vzácný stav, který je primárně charakterizován kraniofaciálními abnormalitami a dalšími kosterními problémy. Příznaky a symptomy se významně liší od osoby k osobě, ale mohou zahrnovat kraniosynostózu; hypoplazie střední části obličeje (nedostatečně vyvinutá střední oblast obličeje); vyčnívající oči; ...
Přečíst..
Weaverův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Weaverův syndrom je genetický stav, který způsobuje rychlý růst. Děti obvykle začínají mít příznaky před narozením (prenatální nástup). Primárním příznakem je růst a vývoj kostí (dozrávání), který probíhá rychleji než obvykle, takže postižení jedinci jsou vyšší než průměr. Objevuje se ...
Přečíst..
Ollierova choroba – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Ollierova choroba a Maffucciho syndrom jsou dobře dokumentované nejčastěji se vyskytující nedědičné podtypy enchondromatózy. Ollierova choroba je poměrně vzácné onemocnění skeletu, které se také nazývá mnohočetná enchondromatóza. Ollierův syndrom nelze léčit. V mnoha případech není léčba ani nutná, pokud nedojde ...
Přečíst..
Robertsův syndrom (Roberts syndrom) – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Robertsův syndrom je vzácná genetická porucha charakterizovaná opožděním růstu před a po narození; malformací paží a nohou; a výrazné abnormality lebky a obličejové (kraniofaciální) oblasti. U některých dětí se vyskytuje mentální postižení; byla ale také hlášena normální inteligence. U kojenců ...
Přečíst..
Jobův syndrom (hyper-IgE syndrom) – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Hyper IgE syndrom je imunodeficience způsobená genetickou mutací buď STAT3 (autosomálně dominantní, také známý jako Jobův syndrom) nebo DOCK8 (autozomálně recesivní). Vědci zjistili, že mutace v genu STAT3 způsobují Autosomálně dominantní hyper IgE syndrom (AD-HIES) u více než 60 % ...
Přečíst..
Hartnupova choroba – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Hartnupova choroba je vzácná genetická porucha, která znamená vrozenou chybu metabolismu aminokyselin. Porucha je charakterizována výraznou kožní vyrážkou a v několika hlášených případech byla doprovázena epizodami neurologického postižení, které mohou zahrnovat neschopnost koordinovat dobrovolné pohyby (ataxie), problémy se zrakem a ...
Přečíst..
Swyerův syndrom – co to je – příznaky, příčiny a léčba
Swyerův syndrom je genetický stav ovlivňující vývoj pohlavních orgánů, klasifikovaný jako porucha pohlavního vývoje. Dospívající s tímto onemocněním neprocházejí normální pubertou a jsou neplodní. Některé případy Swyerova syndromu jsou způsobeny genetickými změnami (mutacemi) v jednom z několika genů, ale v ...
Přečíst..
Syndrom Cri-Du-Chat (syndrom kočičího křiku) – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Cri du chat syndrom je vzácná genetická porucha způsobená chybějícími kousky na určitém chromozomu. U dítěte se syndromem cri du chat chybí některé geny umístěné na chromozomu 5, obvykle z neznámých důvodů. Není to výsledek něčeho, co rodiče udělali nebo ...
Přečíst..
Hypercholesterolémie (vysoká hladina cholesterolu) – příznaky, příčiny a léčba
Hypercholesterolémie je genetický stav, který způsobuje nadměrné hladiny cholesterolu v krvi a zvyšuje riziko srdečního infarktu a mrtvice. Většina lidí zdědí mutovaný gen způsobující hypercholesterolémii od jednoho rodiče. Pokud ji člověk zdědí od obou, má vysoké riziko rozvoje závažných komplikací. ...
Přečíst..
Sticklerův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Sticklerův syndrom je genetická porucha, která může způsobit vážné problémy se zrakem, sluchem a klouby. Také známý jako Hereditární progresívní artro-oftalmopatie, Sticklerův syndrom je obvykle diagnostikován v dětství. Ačkoli neexistuje žádný lék na Sticklerův syndrom, léčba může pomoci kontrolovat příznaky ...
Přečíst..
Friedreichova ataxie – příznaky, příčiny a léčba
Friedreichova ataxie je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje potíže s chůzí, ztrátu citů v pažích a nohou a zhoršenou řeč. Je také známá také jako spinocerebelární degenerace. Toto onemocnění způsobuje poškození částí mozku a míchy a může také ovlivnit srdce. ...
Přečíst..
