Vše na téma: Genetická onemocnění

Deficit alfa-1-antitrypsinu (A1AD) – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.8/5 (5)

Deficit alfa-1 antitrypsinu (A1AD) je dědičné onemocnění charakterizované nízkými hladinami proteinu nazývaného alfa-1 antitrypsin (A1AT), který se nachází v krvi. Tento nedostatek může jednotlivce predisponovat k několika nemocem a nejčastěji se projevuje jako chronické obstrukční plicní onemocnění (včetně bronchiektázie, kdy ...
Přečíst..

Duchenneova muskulární (svalová) dystrofie – příznaky, příčiny a léčba 4.78/5 (9)

Duchenneova svalová dystrofie, někdy zkrácená na DMD (podle anglického Duchenne muscular dystrophy), je vzácné genetické onemocnění. Primárně postihuje muže, ale ve vzácných případech může postihovat i ženy. Duchenneova svalová dystrofie způsobuje, že se svaly v těle v průběhu času stávají ...
Přečíst..

Aarskogův-Scottův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.7/5 (10)

Aarskogův syndrom (někdy je také označovaný jako Aarskogův-Scottův syndrom) je vzácný genetický stav charakterizovaný krátkou postavou a mnohočetnými abnormalitami obličeje, končetin a genitálií. Kromě toho mohou být občas u pacientů s touto nemocí přítomny i některé typy kognitivních poruch. Doposud ...
Přečíst..

Sitosterolémie – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.73/5 (11)

Sitosterolémie je příkladem vzácných dyslipidémií. Je to vzácné genetické onemocnění, které způsobuje, nahromadění rostlinných sterolů v těle – při nemoci je tedy zvýšená koncentrace cholesterolu, především ale je v krvi velmi vysoká koncentrace rostlinných sterolů. Existují přinejmenším dva typy sterolů: ...
Přečíst..

Ablefaron-makrostomie syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.86/5 (7)

Ablefaron-makrostomie syndrom (anglicky Ablepharon-Macrostomia Syndrome – zkráceně pak AMS) je extrémně vzácná dědičná porucha charakterizovaná různými fyzickými abnormalitami ovlivňujícími oblast hlavy a obličeje (kraniofaciální oblast), kůži, prsty a genitálie. Kromě toho mohou mít postižení jedinci malformace bradavek a břicha. U ...
Přečíst..

Menkesova choroba – co to je – příznaky, příčiny a léčba 4.8/5 (10)

Menkesova choroba je genetická porucha metabolismu mědi, která je diagnostikovatelná už před narozením (prenatálně) a která znamená progresivně degenerativní ovlivnění několika orgánů v těle, zejména mozku. Vyznačuje se záchvaty, mentální retardací, zakrnělým růstem, celkovým neprospíváním, nestabilní tělesnou teplotou a velmi ...
Přečíst..

Spinální muskulární (svalová) atrofie (SMA) – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.7/5 (10)

Spinální svalová atrofie je skupina genetických poruch, při kterých člověk nemůže ovládat pohyb svalů v důsledku ztráty nervových buněk v míše a mozkovém kmeni. Je to neurologický stav a druh onemocnění motorických neuronů. Spinální svalová atrofie (někdy označovaná zkratkou SMA ...
Přečíst..

Achondroplázie – porucha růstu kostí – příznaky, příčiny a léčba 4.78/5 (23)

Achondroplázie je porucha růstu kostí, která zabraňuje změně chrupavky (zejména v dlouhých kostech paží a nohou) na kost. Je charakterizována dwarfismem (trpaslictvím), omezeným rozsahem pohybu v loktech, velkou velikostí hlavy a nápadně malými prsty. Lidé s touto nemocí mají normální ...
Přečíst..

Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.57/5 (7)

Smith-Lemli-Opitzův syndrom (SLO syndrom nebo SLOS) je variabilní genetická porucha, která je charakterizována zpožděným (pomalým) růstem před a po porodu, malou hlavou (mikrocefalie), mírnou až středně těžkou mentální retardací a vícenásobnými vrozenými vadami včetně zvláštních rysů obličeje, rozštěpu patra, srdečních ...
Přečíst..

Edwardsův syndrom (trisomie 18) – co je to – příznaky, příčiny, léčba 4.6/5 (10)

Klíčové informace o Edwardsově syndromu Edwardsův syndrom je vážné genetické postižení u dětí, které způsobuje těžké postižení. Je způsobeno další kopií chromozomu 18 a děti narozené s tímto stavem obvykle nepřežijí déle než týden. Edwardsův syndrom může být diagnostikovaný již ...
Přečíst..