Vše na téma: Genetická onemocnění

Genetické poruchy a onemocnění jsou takové, které jsou způsobeny změnou nebo mutací v sekvenci DNA jednotlivce. Genetická porucha je tedy onemocnění způsobené změnami v DNA člověka.

Tyto mutace mohou nastat kvůli chybě v replikaci DNA nebo v důsledku faktorů okolního prostředí, jako je cigaretový kouř a expozice nějakému druhu záření, které způsobuje změny v DNA sekvenci.

Lidský genom je komplexní sada pokynů, je to něco jako kniha receptů, která řídí náš růst a vývoj. Na rozdíl od tištěné knihy se však lidský genom může změnit. Tyto změny mohou ovlivnit jednotlivé kousky (A, C, G nebo T) nebo mnohem větší části DNA nebo dokonce chromozomů.

Naše DNA poskytuje jakýsi kód pro tvorbu proteinů, molekul, které plní většinu funkcí v našem těle. Když se však nějakým způsobem změní část naší DNA, ovlivní se tím také protein, který kóduje, a ten již nemusí být schopen vykonávat svou normální funkci.

V závislosti na tom, kde se tyto mutace vyskytují, mohou mít malý nebo žádný vliv, nebo mohou hluboce změnit biologii buněk v našem těle a vést ke genetické poruše.

Přečtěte si o genetických onemocněních naše články:

Jobův syndrom (hyper-IgE syndrom) – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.88/5 (8)

Hyper IgE syndrom je imunodeficience způsobená genetickou mutací buď STAT3 (autosomálně dominantní, také známý jako Jobův syndrom) nebo DOCK8 (autozomálně recesivní). Vědci zjistili, že mutace v genu STAT3 způsobují Autosomálně dominantní hyper IgE syndrom (AD-HIES) u více než 60 % ...
Přečíst..

Hartnupova choroba – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.8/5 (10)

Hartnupova choroba je vzácná genetická porucha, která znamená vrozenou chybu metabolismu aminokyselin. Porucha je charakterizována výraznou kožní vyrážkou a v několika hlášených případech byla doprovázena epizodami neurologického postižení, které mohou zahrnovat neschopnost koordinovat dobrovolné pohyby (ataxie), problémy se zrakem a ...
Přečíst..

Swyerův syndrom – co to je – příznaky, příčiny a léčba 4.75/5 (8)

Swyerův syndrom je genetický stav ovlivňující vývoj pohlavních orgánů, klasifikovaný jako porucha pohlavního vývoje. Dospívající s tímto onemocněním neprocházejí normální pubertou a jsou neplodní. Některé případy Swyerova syndromu jsou způsobeny genetickými změnami (mutacemi) v jednom z několika genů, ale v ...
Přečíst..

Hypercholesterolémie (vysoká hladina cholesterolu) – příznaky, příčiny a léčba 4.73/5 (11)

Hypercholesterolémie je genetický stav, který způsobuje nadměrné hladiny cholesterolu v krvi a zvyšuje riziko srdečního infarktu a mrtvice. Většina lidí zdědí mutovaný gen způsobující hypercholesterolémii od jednoho rodiče. Pokud ji člověk zdědí od obou, má vysoké riziko rozvoje závažných komplikací. ...
Přečíst..

Sticklerův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.86/5 (7)

Sticklerův syndrom je genetická porucha, která může způsobit vážné problémy se zrakem, sluchem a klouby. Také známý jako Hereditární progresívní artro-oftalmopatie, Sticklerův syndrom je obvykle diagnostikován v dětství. Ačkoli neexistuje žádný lék na Sticklerův syndrom, léčba může pomoci kontrolovat příznaky ...
Přečíst..

Androgenetická (androgenní) alopecie – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.8/5 (5)

Androgenetická alopecie je běžnou formou vypadávání vlasů u mužů i žen. U mužů je tento stav také známý jako plešatost mužského typu. Vlasy vypadávají v přesně definovaném vzoru, začínajícím nad oběma spánky. Časem vlasová linie ustupuje a vytváří charakteristický tvar ...
Přečíst..

Gordonův-Holmesův syndrom – co je to 5/5 (3)

Gordon Holmesův syndrom je vzácný stav charakterizovaný reprodukčními a neurologickými problémy. Jedním z klíčových rysů tohoto stavu je snížená produkce hormonů, které řídí sexuální vývoj (hypogonadotropní hypogonadismus). Mnoho postižených jedinců má zpoždění ve vývoji typických příznaků puberty, jako je růst ...
Přečíst..

Charcotův-Marieův-Toothův (CMT) syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.8/5 (5)

Co je Charcotův-Marieův-Toothův (CMT) syndrom Charcotův-Marieův-Toothův syndrom je jednou ze skupin poruch, které způsobují poškození periferních nervů – nervů, které přenášejí informace a signály z mozku a míchy do a ze zbytku těla, stejně jako senzorické informace, jako je informace ...
Přečíst..

Von Hippel-Lindauova choroba – příznaky, příčiny a léčba 4.71/5 (7)

Von Hippel-Lindauův syndrom je dědičné onemocnění charakterizované tvorbou nádorů a tekutinou naplněných vaků (cyst) v mnoha různých částech těla. Nádory mohou být buď nerakovinné, nebo rakovinné a nejčastěji se objevují během mladé dospělosti; příznaky Von Hippel-Lindauova syndromu se však mohou ...
Přečíst..