Vše na téma: Genetická onemocnění

Genetické poruchy a onemocnění jsou takové, které jsou způsobeny změnou nebo mutací v sekvenci DNA jednotlivce. Genetická porucha je tedy onemocnění způsobené změnami v DNA člověka.

Tyto mutace mohou nastat kvůli chybě v replikaci DNA nebo v důsledku faktorů okolního prostředí, jako je cigaretový kouř a expozice nějakému druhu záření, které způsobuje změny v DNA sekvenci.

Lidský genom je komplexní sada pokynů, je to něco jako kniha receptů, která řídí náš růst a vývoj. Na rozdíl od tištěné knihy se však lidský genom může změnit. Tyto změny mohou ovlivnit jednotlivé kousky (A, C, G nebo T) nebo mnohem větší části DNA nebo dokonce chromozomů.

Naše DNA poskytuje jakýsi kód pro tvorbu proteinů, molekul, které plní většinu funkcí v našem těle. Když se však nějakým způsobem změní část naší DNA, ovlivní se tím také protein, který kóduje, a ten již nemusí být schopen vykonávat svou normální funkci.

V závislosti na tom, kde se tyto mutace vyskytují, mohou mít malý nebo žádný vliv, nebo mohou hluboce změnit biologii buněk v našem těle a vést ke genetické poruše.

Přečtěte si o genetických onemocněních naše články:

Von Hippel-Lindauova choroba – příznaky, příčiny a léčba 4.71/5 (7)

Von Hippel-Lindauův syndrom je dědičné onemocnění charakterizované tvorbou nádorů a tekutinou naplněných vaků (cyst) v mnoha různých částech těla. Nádory mohou být buď nerakovinné, nebo rakovinné a nejčastěji se objevují během mladé dospělosti; příznaky Von Hippel-Lindauova syndromu se však mohou ...
Přečíst..

Saethre-Chotzenův syndrom – příznaky, příčiny a léčba 4.75/5 (8)

Saethre-Chotzenův syndrom patří do skupiny vzácných genetických poruch známých jako poruchy “akrocefalosyndaktylie”. Akrocefalosyndaktylie jsou skupinou vrozených vývojových vad s akrocefalií a syndaktylií. Všechny tyto nemoci jsou charakterizovány předčasným uzavřením lebečních švů (to jsou švy mezi určitými kostmi lebky), čemuž se ...
Přečíst..

Pfeifferův syndrom – příznaky, příčiny a léčba 4.75/5 (24)

Pfeifferův syndrom je genetická porucha charakterizovaná předčasným srůstem určitých kostí lebky (kraniosynostóza). Tento předčasný srůst zabraňuje normálnímu růstu lebky a ovlivňuje tvar hlavy a obličeje. Pfeifferův syndrom také ovlivňuje kosti v rukou a nohou. Mnoho charakteristických rysů obličeje Pfeifferova syndromu ...
Přečíst..

Laurence-Moonův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.75/5 (8)

Laurence-Moonův syndrom je vzácné onemocnění, které postihuje mnoho různých částí těla. Příznaky se u jednotlivců liší, ale mohou obecně zahrnovat cerebelární ataxii; oční abnormality (primárně postihující cévnatku a sítnici); periferní neuropatie; spastická paraplegie (progresivní slabost a ztuhlost nohou); mentální postižení; ...
Přečíst..

Crouzonův syndrom (kraniofaciální dysostóza) – příznaky, příčiny a léčba 4.67/5 (12)

Crouzonův syndrom je vzácná genetická porucha. Jedná se o formu kraniosynostózy, stavu, při kterém dochází k předčasnému uzávěru (obliterace) jednoho či více švů (sutur) mozkovny vedoucí k její charakteristické deformitě. Švy lebky umožňují hlavě kojence růst a expandovat. Nakonec se ...
Přečíst..

Bloomův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.78/5 (27)

Bloomův syndrom postihuje mnoho různých tělesných systémů a je charakterizován pomalým růstem, citlivostí na slunce a zvýšeným rizikem rakoviny. Mezi příznaky patří nízký vzrůst, kožní vyrážka citlivá na slunce a imunitní systém, který nefunguje správně. Někteří lidé s Bloomovým syndromem ...
Přečíst..