Tak předně, co je to tinnitus? Tinnitus je v podstatě popsán jako jakýkoli zvuk, který slyšíte v uších nebo v hlavě a který můžete slyšet pouze vy. Studie zjistily, že více než 8–25% populace má nějakou formu tinnitu. Často přichází ...
Přečíst..
Vše na téma: Genetická onemocnění
Genetické poruchy a onemocnění jsou takové, které jsou způsobeny změnou nebo mutací v sekvenci DNA jednotlivce. Genetická porucha je tedy onemocnění způsobené změnami v DNA člověka.
Tyto mutace mohou nastat kvůli chybě v replikaci DNA nebo v důsledku faktorů okolního prostředí, jako je cigaretový kouř a expozice nějakému druhu záření, které způsobuje změny v DNA sekvenci.
Lidský genom je komplexní sada pokynů, je to něco jako kniha receptů, která řídí náš růst a vývoj. Na rozdíl od tištěné knihy se však lidský genom může změnit. Tyto změny mohou ovlivnit jednotlivé kousky (A, C, G nebo T) nebo mnohem větší části DNA nebo dokonce chromozomů.
Naše DNA poskytuje jakýsi kód pro tvorbu proteinů, molekul, které plní většinu funkcí v našem těle. Když se však nějakým způsobem změní část naší DNA, ovlivní se tím také protein, který kóduje, a ten již nemusí být schopen vykonávat svou normální funkci.
V závislosti na tom, kde se tyto mutace vyskytují, mohou mít malý nebo žádný vliv, nebo mohou hluboce změnit biologii buněk v našem těle a vést ke genetické poruše.
Přečtěte si o genetických onemocněních naše články:
Gilbertův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Co je to Gilbertův syndrom? Gilbertův syndrom je zděděný stav jater, při kterém vaše játra nemohou plně zpracovat sloučeninu zvanou bilirubin. Vaše játra rozkládají staré červené krvinky na různé sloučeniny, včetně bilirubinu, které se uvolňují ve stolici a moči. Pokud ...
Přečíst..
Mowat-Wilsonův syndrom – příznaky, příčina a léčba
Mowat-Wilsonův syndrom (MWS) je vzácná genetická porucha, která postihuje mnoho systémů těla. Mezi hlavní rysy patří mentální postižení, výrazné rysy obličeje, opožděný vývoj a Hirschsprungova choroba. Mezi další problémy patří mikrocefalie, strukturální abnormality mozku, epilepsie, nízká postava a poruchy srdce, ...
Přečíst..
Frynsův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Frynsův syndrom je vzácný genetický stav, při kterém je při narození přítomno několik abnormalit. Charakteristiky syndromu jsou široce kategorizovány do bránicových vad (bránicová kýla) s neúplným vývojem plic, výraznými rysy obličeje, nedostatečným vývojem konců prstů na rukou a nohou (distální ...
Přečíst..
Pitt-Hopkinsův syndrom – příznaky, příčina a léčba
Pitt-Hopkinsův syndrom (PTHS) je vzácná genetická neurologická porucha. Postižené děti mají výrazné rysy obličeje a mají mentální postižení, zpoždění při dosahování vývojových milníků, zhoršenou schopnost mluvit a mohou mít opakované záchvaty a abnormality dýchacího systému. Mezi další příznaky, které se ...
Přečíst..
Hirschsprungova choroba – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Hirschsprungova choroba je stav, který postihuje tlusté střevo a způsobuje problémy s průchodem stolice. Tento stav je přítomen při narození (je tedy vrozený) v důsledku chybějících nervových buněk ve svalech tlustého střeva dítěte. Novorozenec, který má Hirschsprungovu chorobu, obvykle nemůže ...
Přečíst..
Poruchy, nemoci a problémy mozku – co vše ho může trápit?
Co jsou poruchy mozku? Váš mozek je takovým řídícím centrem vašeho těla. Je součástí nervového systému, který zahrnuje také míchu a velkou síť nervů a neuronů. Nervový systém společně ovládá takřka vše – od vašich smyslů, až po svaly v ...
Přečíst..
Vrozená krvácivost (hemofilie) – příznaky, příčiny a léčba
Vrozené krvácivé stavy jsou vzácné a bývají způsobeny nedostatkem nebo poruchou funkce jednoho koagulačního faktoru nebo jedné součásti procesu krevního srážení. Vrozená hemofilie je onemocnění s vrozenou poruchou krevní srážlivosti. Onemocnění se dědí prostřednictvím pohlavních chromozomů – ženy disponují dvěma ...
Přečíst..
Noonanův syndrom (syndrom Noonanové) – příznaky, příčiny a léčba
Noonanův syndrom (správně syndrom Noonanové) je genetická porucha, která je typicky patrná již při narození (je tedy vrozená). Porucha je charakterizována širokým spektrem příznaků a fyzických vlastností, které se velmi liší rozsahem a závažností. U mnoha postižených jedinců zahrnují související ...
Přečíst..
Sotosův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Sotosův syndrom je genetická porucha popsaná v roce 1964, která se vyznačuje nadměrným růstem před a po narození, velkou protáhlou (dolichocefalickou – protáhlá hlava, předozadně prodloužený tvar lebky) hlavou, výraznými rysy obličeje a neprogresivní neurologickou poruchou s mentálním postižením. Postižení ...
Přečíst..
Usherův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Co je to Usherův syndrom? Usherův syndrom je genetické onemocnění, které způsobuje ztrátu sluchu, ztrátu zraku a někdy i problémy s rovnováhou. Usherův syndrom je “recesivní”, což znamená, že musí být zděděny dva stejné geny – jeden od matky, druhý ...
Přečíst..
Adamsův-Oliverův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Adams-Oliverův syndrom (AOS) je extrémně vzácná dědičná porucha charakterizovaná vadami pokožky hlavy a abnormalitami prstů na rukou, nohou, pažích a / nebo nohou. Fyzické abnormality spojené s touto poruchou se u postižených jedinců velmi liší. Některé případy mohou být velmi ...
Přečíst..
Marden-Walkerův syndrom – porucha pojivové tkáně – příznaky, příčiny a léčba
Marden-Walkerův syndrom je vzácná porucha pojivové tkáně, která se dědí jako autozomálně recesivní znak. Pacienti s touto poruchou mají obvykle výrazný výraz obličeje, rozštěp patra nebo patro s vysokou klenbou, malou nebo ustupující čelist (micrognathia), zpomalení růstu a omezenou kontrolu ...
Přečíst..
Polandův syndrom (Poland syndrom) – příznaky, příčiny a léčba
Polandův syndrom (nebo také Poland syndrom) je vzácný stav, který je zjevný již při narození (je tedy vrozený). Přidružené problémy pacientů se mohou případ od případu velmi lišit. Je však klasicky charakterizován absencí (aplázií) svalů hrudní stěny na jedné straně ...
Přečíst..
