Syndrom Phelan-McDermid je vzácná genetická porucha nejčastěji spojená se změnou v oblasti 22q13.3 nebo v genu SHANK3. Typické příznaky zahrnují nízké svalové napětí, opožděný vývoj, výrazné opoždění řeči, intelektové potíže a autistické rysy. Léčba je podpůrná a zaměřuje se na ...
Přečíst..
Vše na téma: Genetická onemocnění
Genetické poruchy a onemocnění jsou takové, které jsou způsobeny změnou nebo mutací v sekvenci DNA jednotlivce. Genetická porucha je tedy onemocnění způsobené změnami v DNA člověka.
Tyto mutace mohou nastat kvůli chybě v replikaci DNA nebo v důsledku faktorů okolního prostředí, jako je cigaretový kouř a expozice nějakému druhu záření, které způsobuje změny v DNA sekvenci.
Lidský genom je komplexní sada pokynů, je to něco jako kniha receptů, která řídí náš růst a vývoj. Na rozdíl od tištěné knihy se však lidský genom může změnit. Tyto změny mohou ovlivnit jednotlivé kousky (A, C, G nebo T) nebo mnohem větší části DNA nebo dokonce chromozomů.
Naše DNA poskytuje jakýsi kód pro tvorbu proteinů, molekul, které plní většinu funkcí v našem těle. Když se však nějakým způsobem změní část naší DNA, ovlivní se tím také protein, který kóduje, a ten již nemusí být schopen vykonávat svou normální funkci.
V závislosti na tom, kde se tyto mutace vyskytují, mohou mít malý nebo žádný vliv, nebo mohou hluboce změnit biologii buněk v našem těle a vést ke genetické poruše.
Přečtěte si o genetických onemocněních naše články:
Pelizaeus-Merzbacherova choroba: příznaky, příčiny a léčba
Pelizaeus-Merzbacherova choroba (PMD) je vzácné dědičné neurologické onemocnění způsobené změnami v genu PLP1, které narušují tvorbu myelinu v centrálním nervovém systému. Mezi nejčastější příznaky patří mimovolní pohyby očí (nystagmus), opožděný psychomotorický vývoj, svalová slabost, poruchy koordinace a postupně se rozvíjející ...
Přečíst..
Alexanderova choroba – co je to: příznaky, příčiny a léčba
Alexanderova choroba je vzácné genetické onemocnění nervového systému, které postihuje bílou hmotu mozku a myelin. Nejčastěji ji způsobuje změna v genu GFAP, která narušuje funkci podpůrných buněk nervové tkáně. Mezi příznaky patří opožděný vývoj, epileptické záchvaty, zvětšený obvod hlavy, poruchy ...
Přečíst..
Aicardi-Goutièresův syndrom: příznaky, příčiny a léčba
Aicardi-Goutièresův syndrom je vzácné genetické onemocnění postihující mozek, imunitní systém a vývoj dítěte. Typické příznaky zahrnují opožděný vývoj, svalovou ztuhlost, epileptické záchvaty a kožní změny. Příčinou jsou genetické změny vedoucí k nadměrné aktivaci imunitního systému a chronickému zánětu. Léčba je ...
Přečíst..
Canavanova choroba: příznaky, příčiny a léčba
Canavanova choroba je vzácné dědičné onemocnění, které poškozuje bílou hmotu mozku. Vzniká mutací v genu ASPA a vede k poruše myelinu i přenosu nervových signálů. Typicky se projevuje opožděným vývojem, zvětšenou hlavou, poruchami svalového napětí a někdy záchvaty. Léčba je ...
Přečíst..
Syndrom Sedláčkové (velofaciální hypoplazie): příznaky, příčiny a léčba
Syndrom Sedláčkové (velofaciální hypoplazie) je vrozená porucha patra s nedostatečným uzávěrem a typickou nosovostí řeči. Projevuje se hlavně hypernazalitou, horší srozumitelností a někdy skrytým rozštěpem patra či častými potížemi s ušima. U části pacientů může souviset se syndromem 22q11.2 a ...
Přečíst..
Hereditární hemochromatóza: příznaky, příčiny a léčba – je dědičná?
Co to je: Hereditární hemochromatóza je dědičné onemocnění, při kterém tělo nadměrně vstřebává železo a ukládá ho do orgánů. Je dědičná: Nejčastěji se dědí autozomálně recesivně – člověk může být přenašeč bez příznaků, onemocnění se projeví při kombinaci genetických variant. ...
Přečíst..
Albinismus – co je to? A co zrak?
Albinismus je vrozený genetický stav, při kterém tělo vytváří málo melaninu, což ovlivňuje pigmentaci kůže, vlasů i očí. Zrak bývá postižen téměř vždy – typické jsou snížená ostrost vidění, nystagmus, šilhání a zvýšená citlivost na světlo. Příčinou zrakových potíží je ...
Přečíst..
Metachromatická leukodystrofie – příznaky, příčiny a léčba
Metachromatická leukodystrofie je vzácné dědičné onemocnění, při kterém se poškozuje myelin – ochranný obal nervů. To vede k postupné ztrátě pohyblivosti, řeči a kognitivních schopností. Příznaky: Časté pády, potíže s chůzí, zhoršení řeči, úbytek dovedností, změny chování nebo psychické problémy ...
Přečíst..
Syndrom XXYY – příznaky, příčiny a léčba
Co je XXYY: vzácná aneuploidie pohlavních chromozomů (48,XXYY), vzniká náhodnou chybou při dělení buněk; nejde o vliv životního stylu, riziko opakování v rodině je nízké. Příznaky: často vyšší vzrůst, nižší svalový tonus a potíže s jemnou motorikou; v dospívání/dospělosti nedostatek ...
Přečíst..
Syndrom XXY – příznaky, příčiny a léčba
Syndrom XXY (Klinefelterův syndrom) vzniká náhodným přidáním jednoho X chromozomu k mužskému karyotypu; vyskytuje se u zhruba 1 z 650 chlapců a často zůstává nerozpoznán do puberty nebo dospělosti. Typické příznaky zahrnují opožděný řečový vývoj a jemnou motoriku v dětství, ...
Přečíst..
Birk-Barelův syndrom je extrémně vzácný – příznaky, příčiny a léčba
Birk Barelův syndrom je vzácné genetické onemocnění způsobené mutací v genu KCNK9, vedoucí k neurologickým a vývojovým poruchám. Typické příznaky zahrnují hypotonii, zpožděný psychomotorický vývoj, intelektové postižení a výrazné obličejové rysy. Diagnostika se opírá o klinické vyšetření a genetickou analýzu; ...
Přečíst..
Burn-McKeownův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Burn-McKeownův syndrom je vzácné genetické onemocnění způsobené mutací genu TXNL4A, dědí se autosomálně recesivně. Typické projevy zahrnují kraniofaciální abnormality, poruchy sluchu a možné další vrozené vady. Diagnostika spočívá ve fyzikálním vyšetření, rodinné anamnéze a potvrzení genetickým testem. Léčba je symptomatická, ...
Přečíst..
Mikrodeleční syndromy – jak je to s jejich dědičností?
Mikrodeleční syndromy jsou genetické poruchy způsobené ztrátou malých úseků DNA (např. DiGeorgeův nebo Williamsův syndrom). Vznikají nejčastěji náhodně (de novo), ale někdy se dědí z generace na generaci. Diagnostika probíhá moderními metodami (array CGH, NGS) a často se doporučuje genetické ...
Přečíst..