Vše na téma: Genetická onemocnění

Noonanův syndrom (syndrom Noonanové) – příznaky, příčiny a léčba 4.79/5 (14)

Noonanův syndrom (správně syndrom Noonanové) je genetická porucha, která je typicky patrná již při narození (je tedy vrozená). Porucha je charakterizována širokým spektrem příznaků a fyzických vlastností, které se velmi liší rozsahem a závažností. U mnoha postižených jedinců zahrnují související ...
Přečíst..

Sotosův syndrom – příznaky, příčiny a léčba 4.73/5 (11)

Sotosův syndrom je genetická porucha popsaná v roce 1964, která se vyznačuje nadměrným růstem před a po narození, velkou protáhlou (dolichocefalickou – protáhlá hlava, předozadně prodloužený tvar lebky) hlavou, výraznými rysy obličeje a neprogresivní neurologickou poruchou s mentálním postižením. Postižení ...
Přečíst..

Marden-Walkerův syndrom – porucha pojivové tkáně – příznaky, příčiny a léčba 4.67/5 (6)

Marden-Walkerův syndrom je vzácná porucha pojivové tkáně, která se dědí jako autozomálně recesivní znak. Pacienti s touto poruchou mají obvykle výrazný výraz obličeje, rozštěp patra nebo patro s vysokou klenbou, malou nebo ustupující čelist (micrognathia), zpomalení růstu a omezenou kontrolu ...
Přečíst..

Tay-Sachsova choroba – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.8/5 (10)

Tay-Sachsova choroba je vzácné dědičné neurodegenerativní onemocnění. Lidé s Tay-Sachsovou nemocí nemají dostatek enzymu zvaného beta-hexosaminidáza A. Čím méně enzymu má člověk, tím závažnější je onemocnění a tím dříve se projevují příznaky. Existují 3 formy Tay-Sachsovy choroby, rozlišené podle všeobecného ...
Přečíst..

Deficit alfa-1-antitrypsinu (A1AD) – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.8/5 (5)

Deficit alfa-1 antitrypsinu (A1AD) je dědičné onemocnění charakterizované nízkými hladinami proteinu nazývaného alfa-1 antitrypsin (A1AT), který se nachází v krvi. Tento nedostatek může jednotlivce predisponovat k několika nemocem a nejčastěji se projevuje jako chronické obstrukční plicní onemocnění (včetně bronchiektázie, kdy ...
Přečíst..

Duchenneova muskulární (svalová) dystrofie – příznaky, příčiny a léčba 4.82/5 (11)

Duchenneova svalová dystrofie, někdy zkrácená na DMD (podle anglického Duchenne muscular dystrophy), je vzácné genetické onemocnění. Primárně postihuje muže, ale ve vzácných případech může postihovat i ženy. Duchenneova svalová dystrofie způsobuje, že se svaly v těle v průběhu času stávají ...
Přečíst..

Aarskogův-Scottův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.7/5 (10)

Aarskogův syndrom (někdy je také označovaný jako Aarskogův-Scottův syndrom) je vzácný genetický stav charakterizovaný krátkou postavou a mnohočetnými abnormalitami obličeje, končetin a genitálií. Kromě toho mohou být občas u pacientů s touto nemocí přítomny i některé typy kognitivních poruch. Doposud ...
Přečíst..

Sitosterolémie – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.73/5 (11)

Sitosterolémie je příkladem vzácných dyslipidémií. Je to vzácné genetické onemocnění, které způsobuje, nahromadění rostlinných sterolů v těle – při nemoci je tedy zvýšená koncentrace cholesterolu, především ale je v krvi velmi vysoká koncentrace rostlinných sterolů. Existují přinejmenším dva typy sterolů: ...
Přečíst..