Hypercholesterolémie je genetický stav, který způsobuje nadměrné hladiny cholesterolu v krvi a zvyšuje riziko srdečního infarktu a mrtvice. Většina lidí zdědí mutovaný gen způsobující hypercholesterolémii od jednoho rodiče. Pokud ji člověk zdědí od obou, má vysoké riziko rozvoje závažných komplikací. ...
Přečíst..
Vše na téma: Genetická onemocnění
Genetické poruchy a onemocnění jsou takové, které jsou způsobeny změnou nebo mutací v sekvenci DNA jednotlivce. Genetická porucha je tedy onemocnění způsobené změnami v DNA člověka.
Tyto mutace mohou nastat kvůli chybě v replikaci DNA nebo v důsledku faktorů okolního prostředí, jako je cigaretový kouř a expozice nějakému druhu záření, které způsobuje změny v DNA sekvenci.
Lidský genom je komplexní sada pokynů, je to něco jako kniha receptů, která řídí náš růst a vývoj. Na rozdíl od tištěné knihy se však lidský genom může změnit. Tyto změny mohou ovlivnit jednotlivé kousky (A, C, G nebo T) nebo mnohem větší části DNA nebo dokonce chromozomů.
Naše DNA poskytuje jakýsi kód pro tvorbu proteinů, molekul, které plní většinu funkcí v našem těle. Když se však nějakým způsobem změní část naší DNA, ovlivní se tím také protein, který kóduje, a ten již nemusí být schopen vykonávat svou normální funkci.
V závislosti na tom, kde se tyto mutace vyskytují, mohou mít malý nebo žádný vliv, nebo mohou hluboce změnit biologii buněk v našem těle a vést ke genetické poruše.
Přečtěte si o genetických onemocněních naše články:
Sticklerův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Sticklerův syndrom je genetická porucha, která může způsobit vážné problémy se zrakem, sluchem a klouby. Také známý jako Hereditární progresívní artro-oftalmopatie, Sticklerův syndrom je obvykle diagnostikován v dětství. Ačkoli neexistuje žádný lék na Sticklerův syndrom, léčba může pomoci kontrolovat příznaky ...
Přečíst..
Friedreichova ataxie – příznaky, příčiny a léčba
Friedreichova ataxie je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje potíže s chůzí, ztrátu citů v pažích a nohou a zhoršenou řeč. Je také známá také jako spinocerebelární degenerace. Toto onemocnění způsobuje poškození částí mozku a míchy a může také ovlivnit srdce. ...
Přečíst..
Androgenetická (androgenní) alopecie – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Androgenetická alopecie je běžnou formou vypadávání vlasů u mužů i žen. U mužů je tento stav také známý jako plešatost mužského typu. Vlasy vypadávají v přesně definovaném vzoru, začínajícím nad oběma spánky. Časem vlasová linie ustupuje a vytváří charakteristický tvar ...
Přečíst..
DiGeorgeův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
DiGeorgeův syndrom je genetická porucha, která se objevuje při narození nebo v raném dětství. Syndrom může způsobit srdeční vady, poněkud odlišné rysy obličeje a vývojová zpoždění. Problémy vyplývající z DiGeorgeova syndromu se mohou pohybovat od mírných až po život ohrožující. ...
Přečíst..
Gordonův-Holmesův syndrom – co je to
Gordon Holmesův syndrom je vzácný stav charakterizovaný reprodukčními a neurologickými problémy. Jedním z klíčových rysů tohoto stavu je snížená produkce hormonů, které řídí sexuální vývoj (hypogonadotropní hypogonadismus). Mnoho postižených jedinců má zpoždění ve vývoji typických příznaků puberty, jako je růst ...
Přečíst..
Charcotův-Marieův-Toothův (CMT) syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Co je Charcotův-Marieův-Toothův (CMT) syndrom Charcotův-Marieův-Toothův syndrom je jednou ze skupin poruch, které způsobují poškození periferních nervů – nervů, které přenášejí informace a signály z mozku a míchy do a ze zbytku těla, stejně jako senzorické informace, jako je informace ...
Přečíst..
Van der Woudeův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Van der Woudeův syndrom je stav, který ovlivňuje vývoj obličeje. Mnoho lidí s touto poruchou se rodí s rozštěpem rtu a / nebo rozštěpem patra. Postižení jedinci mají obvykle prohlubně (jamky) blízko středu dolního rtu, které se mohou jevit vlhké ...
Přečíst..
Feochromocytom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Feochromocytom je vzácný nádor, který obvykle začíná v buňkách jedné z vašich nadledvin. Ačkoli jsou obvykle benigní, feochromocytomy často způsobují, že nadledvina vytváří příliš mnoho hormonů. To pak může vést k vysokému krevnímu tlaku a způsobit příznaky, jako jsou bolesti ...
Přečíst..
Von Hippel-Lindauova choroba – příznaky, příčiny a léčba
Von Hippel-Lindauův syndrom je dědičné onemocnění charakterizované tvorbou nádorů a tekutinou naplněných vaků (cyst) v mnoha různých částech těla. Nádory mohou být buď nerakovinné, nebo rakovinné a nejčastěji se objevují během mladé dospělosti; příznaky Von Hippel-Lindauova syndromu se však mohou ...
Přečíst..
Rozštěp patra a rozštěp rtu – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Rozštěp rtu a rozštěp patra jsou vrozené vady rtu a úst dítěte. Děti a kojenci s rozštěpem rtů a rozštěpem patra mohou mít problémy s krmením, řečí, sluchem a i se zuby. Ne vždy víme, co způsobuje rozštěp rtu a ...
Přečíst..
Brachydaktylie – co je to – příznaky, příčiny, typy, léčba
Co je brachydaktylie? Brachydaktylie je zkrácení prstů na rukou a nohou kvůli neobvykle krátkým kostem. Jedná se o zděděný stav a pro osobu, která jej má, ve většině případů nepředstavuje žádné problémy. Existují různé typy brachydaktylie, na základě kterých jsou ...
Přečíst..
Saethre-Chotzenův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Saethre-Chotzenův syndrom patří do skupiny vzácných genetických poruch známých jako poruchy „akrocefalosyndaktylie“. Akrocefalosyndaktylie jsou skupinou vrozených vývojových vad s akrocefalií a syndaktylií. Všechny tyto nemoci jsou charakterizovány předčasným uzavřením lebečních švů (to jsou švy mezi určitými kostmi lebky), čemuž se ...
Přečíst..
Apertův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Apertův syndrom je vzácný genetický stav, který je zjevný při narození. Děti s Apertovým syndromem mohou mít výrazné malformace lebky, obličeje, rukou a nohou. Apertův syndrom je charakterizován kraniosynostózou, stavem, při kterém se lebeční švy mezi kostmi lebky předčasně uzavírají. ...
Přečíst..
