Syndrom Sedláčkové (velofaciální hypoplazie) je vrozená porucha patra s nedostatečným uzávěrem a typickou nosovostí řeči. Projevuje se hlavně hypernazalitou, horší srozumitelností a někdy skrytým rozštěpem patra či častými potížemi s ušima. U části pacientů může souviset se syndromem 22q11.2 a ...
Přečíst..
Vše na téma: Genetická onemocnění
Genetické poruchy a onemocnění jsou takové, které jsou způsobeny změnou nebo mutací v sekvenci DNA jednotlivce. Genetická porucha je tedy onemocnění způsobené změnami v DNA člověka.
Tyto mutace mohou nastat kvůli chybě v replikaci DNA nebo v důsledku faktorů okolního prostředí, jako je cigaretový kouř a expozice nějakému druhu záření, které způsobuje změny v DNA sekvenci.
Lidský genom je komplexní sada pokynů, je to něco jako kniha receptů, která řídí náš růst a vývoj. Na rozdíl od tištěné knihy se však lidský genom může změnit. Tyto změny mohou ovlivnit jednotlivé kousky (A, C, G nebo T) nebo mnohem větší části DNA nebo dokonce chromozomů.
Naše DNA poskytuje jakýsi kód pro tvorbu proteinů, molekul, které plní většinu funkcí v našem těle. Když se však nějakým způsobem změní část naší DNA, ovlivní se tím také protein, který kóduje, a ten již nemusí být schopen vykonávat svou normální funkci.
V závislosti na tom, kde se tyto mutace vyskytují, mohou mít malý nebo žádný vliv, nebo mohou hluboce změnit biologii buněk v našem těle a vést ke genetické poruše.
Přečtěte si o genetických onemocněních naše články:
Hereditární hemochromatóza: příznaky, příčiny a léčba – je dědičná?
Co to je: Hereditární hemochromatóza je dědičné onemocnění, při kterém tělo nadměrně vstřebává železo a ukládá ho do orgánů. Je dědičná: Nejčastěji se dědí autozomálně recesivně – člověk může být přenašeč bez příznaků, onemocnění se projeví při kombinaci genetických variant. ...
Přečíst..
Albinismus – co je to? A co zrak?
Albinismus je vrozený genetický stav, při kterém tělo vytváří málo melaninu, což ovlivňuje pigmentaci kůže, vlasů i očí. Zrak bývá postižen téměř vždy – typické jsou snížená ostrost vidění, nystagmus, šilhání a zvýšená citlivost na světlo. Příčinou zrakových potíží je ...
Přečíst..
Metachromatická leukodystrofie – příznaky, příčiny a léčba
Metachromatická leukodystrofie je vzácné dědičné onemocnění, při kterém se poškozuje myelin – ochranný obal nervů. To vede k postupné ztrátě pohyblivosti, řeči a kognitivních schopností. Příznaky: Časté pády, potíže s chůzí, zhoršení řeči, úbytek dovedností, změny chování nebo psychické problémy ...
Přečíst..
Syndrom XXYY – příznaky, příčiny a léčba
Co je XXYY: vzácná aneuploidie pohlavních chromozomů (48,XXYY), vzniká náhodnou chybou při dělení buněk; nejde o vliv životního stylu, riziko opakování v rodině je nízké. Příznaky: často vyšší vzrůst, nižší svalový tonus a potíže s jemnou motorikou; v dospívání/dospělosti nedostatek ...
Přečíst..
Syndrom XXY – příznaky, příčiny a léčba
Syndrom XXY (Klinefelterův syndrom) vzniká náhodným přidáním jednoho X chromozomu k mužskému karyotypu; vyskytuje se u zhruba 1 z 650 chlapců a často zůstává nerozpoznán do puberty nebo dospělosti. Typické příznaky zahrnují opožděný řečový vývoj a jemnou motoriku v dětství, ...
Přečíst..
Birk-Barelův syndrom je extrémně vzácný – příznaky, příčiny a léčba
Birk Barelův syndrom je vzácné genetické onemocnění způsobené mutací v genu KCNK9, vedoucí k neurologickým a vývojovým poruchám. Typické příznaky zahrnují hypotonii, zpožděný psychomotorický vývoj, intelektové postižení a výrazné obličejové rysy. Diagnostika se opírá o klinické vyšetření a genetickou analýzu; ...
Přečíst..
Burn-McKeownův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Burn-McKeownův syndrom je vzácné genetické onemocnění způsobené mutací genu TXNL4A, dědí se autosomálně recesivně. Typické projevy zahrnují kraniofaciální abnormality, poruchy sluchu a možné další vrozené vady. Diagnostika spočívá ve fyzikálním vyšetření, rodinné anamnéze a potvrzení genetickým testem. Léčba je symptomatická, ...
Přečíst..
Mikrodeleční syndromy – jak je to s jejich dědičností?
Mikrodeleční syndromy jsou genetické poruchy způsobené ztrátou malých úseků DNA (např. DiGeorgeův nebo Williamsův syndrom). Vznikají nejčastěji náhodně (de novo), ale někdy se dědí z generace na generaci. Diagnostika probíhá moderními metodami (array CGH, NGS) a často se doporučuje genetické ...
Přečíst..
Syndrom Walker-Walburgové – příznaky, příčiny a léčba
Syndrom Walker-Walburgové je závažná forma vrozené svalové dystrofie, která postihuje novorozence. Syndrom Walker-Warburgové je velmi vzácné, geneticky podmíněné a závažné vrozené onemocnění spojené s poruchou vývoje mozku, očí a svalů. Patří do skupiny vrozených svalových dystrofií, konkrétně mezi tzv. α-dystroglykanopatie. ...
Přečíst..
Syndrom kloubní hypermobility – příznaky, příčiny a léčba
Syndrom kloubní hypermobility je stav, kdy mají klouby větší rozsah pohybu než je běžné, což může vést k různým potížím, jako jsou bolesti, nestabilita nebo častější úrazy. Tento stav se někdy označuje také jako syndrom hypermobility nebo v některých případech ...
Přečíst..
Syndrom testikulární feminizace (syndrom necitlivosti na androgeny) – příznaky, příčiny a léčba
Syndrom testikulární feminizace, dnes správněji nazývaný androgenní rezistence nebo syndrom androgenní necitlivosti (syndrom necitlivosti na androgeny), je vrozené genetické onemocnění, při kterém jsou tělesné buňky necitlivé na mužské pohlavní hormony (androgeny), ačkoliv tyto hormony jsou produkovány ve správném množství. Geneticky ...
Přečíst..
Cockayneův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Cockayneův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postihuje růst, vývoj a opravu DNA. Cockayneův syndrom způsobuje předčasné stárnutí, citlivost na světlo a nanismus. Příčinou je mutace v genech ERCC6 nebo ERCC8, které hrají roli v opravě poškozené DNA. Nemoc je ...
Přečíst..
Hutchinsonův-gilfordův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Hutchinsonův-Gilfordův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje předčasné stárnutí u dětí. Je způsobeno mutací v genu LMNA, který kóduje protein lamin A, důležitý pro stabilitu buněčného jádra. Kvůli mutaci vzniká abnormální forma proteinu, nazývaná progerin, která vede k narušení ...
Přečíst..