Noonanův syndrom (správně syndrom Noonanové) je genetická porucha, která je typicky patrná již při narození (je tedy vrozená). Porucha je charakterizována širokým spektrem příznaků a fyzických vlastností, které se velmi liší rozsahem a závažností. U mnoha postižených jedinců zahrnují související ...
Přečíst..
Vše na téma: Genetická onemocnění
Sotosův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Sotosův syndrom je genetická porucha popsaná v roce 1964, která se vyznačuje nadměrným růstem před a po narození, velkou protáhlou (dolichocefalickou – protáhlá hlava, předozadně prodloužený tvar lebky) hlavou, výraznými rysy obličeje a neprogresivní neurologickou poruchou s mentálním postižením. Postižení ...
Přečíst..
Usherův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Co je to Usherův syndrom? Usherův syndrom je genetické onemocnění, které způsobuje ztrátu sluchu, ztrátu zraku a někdy i problémy s rovnováhou. Usherův syndrom je “recesivní”, což znamená, že musí být zděděny dva stejné geny – jeden od matky, druhý ...
Přečíst..
Adamsův-Oliverův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Adams-Oliverův syndrom (AOS) je extrémně vzácná dědičná porucha charakterizovaná vadami pokožky hlavy a abnormalitami prstů na rukou, nohou, pažích a / nebo nohou. Fyzické abnormality spojené s touto poruchou se u postižených jedinců velmi liší. Některé případy mohou být velmi ...
Přečíst..
Marden-Walkerův syndrom – porucha pojivové tkáně – příznaky, příčiny a léčba
Marden-Walkerův syndrom je vzácná porucha pojivové tkáně, která se dědí jako autozomálně recesivní znak. Pacienti s touto poruchou mají obvykle výrazný výraz obličeje, rozštěp patra nebo patro s vysokou klenbou, malou nebo ustupující čelist (micrognathia), zpomalení růstu a omezenou kontrolu ...
Přečíst..
Polandův syndrom (Poland syndrom) – příznaky, příčiny a léčba
Polandův syndrom (nebo také Poland syndrom) je vzácný stav, který je zjevný již při narození (je tedy vrozený). Přidružené problémy pacientů se mohou případ od případu velmi lišit. Je však klasicky charakterizován absencí (aplázií) svalů hrudní stěny na jedné straně ...
Přečíst..
Pallister-Hallův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Pallister-Hallův syndrom (PHS) je extrémně vzácná genetická porucha, která je typicky přítomná již při narození. Příznaky a nálezy spojené s poruchou se mohou velmi lišit v rozsahu a závažnosti od pacienta k pacientovi. U většiny jedinců s Pallister-Hallovým syndromem však ...
Přečíst..
Alagillův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Alagilleův syndrom (ALGS) je vzácná genetická porucha, která může ovlivnit více orgánových systémů těla, včetně jater, srdce, kostry, očí a ledvin. Specifické příznaky a závažnost Alagilleova syndromu se mohou velmi lišit od jedné osoby k druhé, a to i ve ...
Přečíst..
Fallotova tetralogie – vrozená vada srdce – příznaky, příčiny a léčba
Co je to ta Fallotova tetralogie? Hlavní funkcí vašeho srdce je pumpovat krev do zbytku těla. Tato krev dodává tělu živiny a kyslík. Pokud vaše srdce nefunguje správně, nemusí být efektivní při čerpání krve do jiných orgánů. To ovlivňuje množství ...
Přečíst..
Tay-Sachsova choroba – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Tay-Sachsova choroba je vzácné dědičné neurodegenerativní onemocnění. Lidé s Tay-Sachsovou nemocí nemají dostatek enzymu zvaného beta-hexosaminidáza A. Čím méně enzymu má člověk, tím závažnější je onemocnění a tím dříve se projevují příznaky. Existují 3 formy Tay-Sachsovy choroby, rozlišené podle všeobecného ...
Přečíst..
Deficit alfa-1-antitrypsinu (A1AD) – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Deficit alfa-1 antitrypsinu (A1AD) je dědičné onemocnění charakterizované nízkými hladinami proteinu nazývaného alfa-1 antitrypsin (A1AT), který se nachází v krvi. Tento nedostatek může jednotlivce predisponovat k několika nemocem a nejčastěji se projevuje jako chronické obstrukční plicní onemocnění (včetně bronchiektázie, kdy ...
Přečíst..
Duchenneova muskulární (svalová) dystrofie – příznaky, příčiny a léčba
Duchenneova svalová dystrofie, někdy zkrácená na DMD (podle anglického Duchenne muscular dystrophy), je vzácné genetické onemocnění. Primárně postihuje muže, ale ve vzácných případech může postihovat i ženy. Duchenneova svalová dystrofie způsobuje, že se svaly v těle v průběhu času stávají ...
Přečíst..
Aarskogův-Scottův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Aarskogův syndrom (někdy je také označovaný jako Aarskogův-Scottův syndrom) je vzácný genetický stav charakterizovaný krátkou postavou a mnohočetnými abnormalitami obličeje, končetin a genitálií. Kromě toho mohou být občas u pacientů s touto nemocí přítomny i některé typy kognitivních poruch. Doposud ...
Přečíst..
Sitosterolémie – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Sitosterolémie je příkladem vzácných dyslipidémií. Je to vzácné genetické onemocnění, které způsobuje, nahromadění rostlinných sterolů v těle – při nemoci je tedy zvýšená koncentrace cholesterolu, především ale je v krvi velmi vysoká koncentrace rostlinných sterolů. Existují přinejmenším dva typy sterolů: ...
Přečíst..
