Van der Woudeův syndrom je stav, který ovlivňuje vývoj obličeje. Mnoho lidí s touto poruchou se rodí s rozštěpem rtu a / nebo rozštěpem patra. Postižení jedinci mají obvykle prohlubně (jamky) blízko středu dolního rtu, které se mohou jevit vlhké ...
Přečíst..
Vše na téma: Genetická onemocnění
Genetické poruchy a onemocnění jsou takové, které jsou způsobeny změnou nebo mutací v sekvenci DNA jednotlivce. Genetická porucha je tedy onemocnění způsobené změnami v DNA člověka.
Tyto mutace mohou nastat kvůli chybě v replikaci DNA nebo v důsledku faktorů okolního prostředí, jako je cigaretový kouř a expozice nějakému druhu záření, které způsobuje změny v DNA sekvenci.
Lidský genom je komplexní sada pokynů, je to něco jako kniha receptů, která řídí náš růst a vývoj. Na rozdíl od tištěné knihy se však lidský genom může změnit. Tyto změny mohou ovlivnit jednotlivé kousky (A, C, G nebo T) nebo mnohem větší části DNA nebo dokonce chromozomů.
Naše DNA poskytuje jakýsi kód pro tvorbu proteinů, molekul, které plní většinu funkcí v našem těle. Když se však nějakým způsobem změní část naší DNA, ovlivní se tím také protein, který kóduje, a ten již nemusí být schopen vykonávat svou normální funkci.
V závislosti na tom, kde se tyto mutace vyskytují, mohou mít malý nebo žádný vliv, nebo mohou hluboce změnit biologii buněk v našem těle a vést ke genetické poruše.
Přečtěte si o genetických onemocněních naše články:
Feochromocytom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Feochromocytom je vzácný nádor, který obvykle začíná v buňkách jedné z vašich nadledvin. Ačkoli jsou obvykle benigní, feochromocytomy často způsobují, že nadledvina vytváří příliš mnoho hormonů. To pak může vést k vysokému krevnímu tlaku a způsobit příznaky, jako jsou bolesti ...
Přečíst..
Von Hippel-Lindauova choroba – příznaky, příčiny a léčba
Von Hippel-Lindauův syndrom je dědičné onemocnění charakterizované tvorbou nádorů a tekutinou naplněných vaků (cyst) v mnoha různých částech těla. Nádory mohou být buď nerakovinné, nebo rakovinné a nejčastěji se objevují během mladé dospělosti; příznaky Von Hippel-Lindauova syndromu se však mohou ...
Přečíst..
Rozštěp patra a rozštěp rtu – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Rozštěp rtu a rozštěp patra jsou vrozené vady rtu a úst dítěte. Děti a kojenci s rozštěpem rtů a rozštěpem patra mohou mít problémy s krmením, řečí, sluchem a i se zuby. Ne vždy víme, co způsobuje rozštěp rtu a ...
Přečíst..
Brachydaktylie – co je to – příznaky, příčiny, typy, léčba
Co je brachydaktylie? Brachydaktylie je zkrácení prstů na rukou a nohou kvůli neobvykle krátkým kostem. Jedná se o zděděný stav a pro osobu, která jej má, ve většině případů nepředstavuje žádné problémy. Existují různé typy brachydaktylie, na základě kterých jsou ...
Přečíst..
Saethre-Chotzenův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Saethre-Chotzenův syndrom patří do skupiny vzácných genetických poruch známých jako poruchy “akrocefalosyndaktylie”. Akrocefalosyndaktylie jsou skupinou vrozených vývojových vad s akrocefalií a syndaktylií. Všechny tyto nemoci jsou charakterizovány předčasným uzavřením lebečních švů (to jsou švy mezi určitými kostmi lebky), čemuž se ...
Přečíst..
Apertův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Apertův syndrom je vzácný genetický stav, který je zjevný při narození. Děti s Apertovým syndromem mohou mít výrazné malformace lebky, obličeje, rukou a nohou. Apertův syndrom je charakterizován kraniosynostózou, stavem, při kterém se lebeční švy mezi kostmi lebky předčasně uzavírají. ...
Přečíst..
Kraniosynostóza – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Kraniosynostóza je vrozená vada, při které se jeden nebo více švů v lebce (lebeční švy) dítěte uzavírá dříve, než se plně zformuje mozek dítěte. Za normálních okolností zůstávají tyto stehy otevřené, dokud nejsou děti staré asi 2 roky, a poté ...
Přečíst..
Pfeifferův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Pfeifferův syndrom je genetická porucha charakterizovaná předčasným srůstem určitých kostí lebky (kraniosynostóza). Tento předčasný srůst zabraňuje normálnímu růstu lebky a ovlivňuje tvar hlavy a obličeje. Pfeifferův syndrom také ovlivňuje kosti v rukou a nohou. Mnoho charakteristických rysů obličeje Pfeifferova syndromu ...
Přečíst..
Laurence-Moonův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Laurence-Moonův syndrom je vzácné onemocnění, které postihuje mnoho různých částí těla. Příznaky se u jednotlivců liší, ale mohou obecně zahrnovat cerebelární ataxii; oční abnormality (primárně postihující cévnatku a sítnici); periferní neuropatie; spastická paraplegie (progresivní slabost a ztuhlost nohou); mentální postižení; ...
Přečíst..
Crouzonův syndrom (kraniofaciální dysostóza) – příznaky, příčiny a léčba
Crouzonův syndrom je vzácná genetická porucha. Jedná se o formu kraniosynostózy, stavu, při kterém dochází k předčasnému uzávěru (obliterace) jednoho či více švů (sutur) mozkovny vedoucí k její charakteristické deformitě. Švy lebky umožňují hlavě kojence růst a expandovat. Nakonec se ...
Přečíst..
Bardet-Biedlův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Bardet-Biedlův syndrom (někdy také označován zkratkou BBS) je zděděný problémový zdravotní stav, který postihuje mnoho částí těla. Lidé s tímto syndromem mají progresivní zhoršení zraku v důsledku dystrofie buněk na sítnici; mají více prstů na rukou nebo nohou (polydaktylie); je ...
Přečíst..
Bloomův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Bloomův syndrom postihuje mnoho různých tělesných systémů a je charakterizován pomalým růstem, citlivostí na slunce a zvýšeným rizikem rakoviny. Mezi příznaky patří nízký vzrůst, kožní vyrážka citlivá na slunce a imunitní systém, který nefunguje správně. Někteří lidé s Bloomovým syndromem ...
Přečíst..
Souvisí tinnitus s genetikou? Je tinnitus i o genech?
Tak předně, co je to tinnitus? Tinnitus je v podstatě popsán jako jakýkoli zvuk, který slyšíte v uších nebo v hlavě a který můžete slyšet pouze vy. Studie zjistily, že více než 8–25% populace má nějakou formu tinnitu. Často přichází ...
Přečíst..
