Syndrom Cornelia de Lange, také známý jako CdLS, je vzácné genetické onemocnění charakterizované různými fyzickými abnormalitami a mentálním postižením. Hlavní rysy syndromu Cornelia de Lange: Fyzické abnormality: Mezi ně patří mikrocefalie (malá hlava), malformace obličeje (například dlouhý a úzký nos, ...
Přečíst..
Vše na téma: Genetická onemocnění
Genetické poruchy a onemocnění jsou takové, které jsou způsobeny změnou nebo mutací v sekvenci DNA jednotlivce. Genetická porucha je tedy onemocnění způsobené změnami v DNA člověka.
Tyto mutace mohou nastat kvůli chybě v replikaci DNA nebo v důsledku faktorů okolního prostředí, jako je cigaretový kouř a expozice nějakému druhu záření, které způsobuje změny v DNA sekvenci.
Lidský genom je komplexní sada pokynů, je to něco jako kniha receptů, která řídí náš růst a vývoj. Na rozdíl od tištěné knihy se však lidský genom může změnit. Tyto změny mohou ovlivnit jednotlivé kousky (A, C, G nebo T) nebo mnohem větší části DNA nebo dokonce chromozomů.
Naše DNA poskytuje jakýsi kód pro tvorbu proteinů, molekul, které plní většinu funkcí v našem těle. Když se však nějakým způsobem změní část naší DNA, ovlivní se tím také protein, který kóduje, a ten již nemusí být schopen vykonávat svou normální funkci.
V závislosti na tom, kde se tyto mutace vyskytují, mohou mít malý nebo žádný vliv, nebo mohou hluboce změnit biologii buněk v našem těle a vést ke genetické poruše.
Přečtěte si o genetických onemocněních naše články:
Nance-Horanův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Nance-Horanův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postihuje různé části těla, včetně očí, obličeje, zubů a kostí. Tento syndrom je pojmenován po lékařích, kteří ho poprvé popsali. Postižení jedinci mohou mít různé oční vady, jako je katarakta (zkalená čočka), glaukom ...
Přečíst..
Ellis van Creveldův syndrom – příznaky, příčiny a jeho léčba
Ellis-van Creveldův syndrom, také známý jako chondroektodermální dysplazie, je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje vývoj kostí, zubů, nehtů a srdce. Tento syndrom je dědičným onemocněním, které se projevuje různými fyzickými charakteristikami. Některé z hlavních rysů Ellis-van Creveldova syndromu jsou: Krátké ...
Přečíst..
Hyperodoncie (hyperdoncie) – nadbytek zubů – příznaky, příčiny a léčba
Hyperdoncie je stav, při níž jedinec má nadbytek zubů ve srovnání s normálním počtem zubů v ústní dutině. Normálně dospělý člověk má 32 zubů, 16 zubů v horní čelisti a 16 zubů v dolní čelist. Hyperdoncie se vyskytuje, když jedinec ...
Přečíst..
Rubinstein-Taybi syndrom (RSTS) – příznaky, příčiny a léčba
Rubinstein-Taybi syndrom je vzácné genetické onemocnění, které se projevuje různými fyzickými a mentálními charakteristikami. Hlavními rysy Rubinstein-Taybiho syndromu mohou být: Mikrocefalie: Snížená velikost hlavy. Různé typy fyzických anomálií: Včetně abnormálního tvaru hlavy a obličeje, širokého nosu, výrazné spodní čelisti, nízkého ...
Přečíst..
Vlkodlačí syndrom (hypertrichóza) – příznaky, příčiny a léčba
Hypertrichóza je stav charakterizovaný nadměrným růstem ochlupení na těle, často na místech, kde je normálně minimální nebo žádné ochlupení. Tento stav může být buď generalizovaný (pokrývající většinu těla) nebo lokalizovaný (omezující se na určitou oblast). Hypertrichóza může ovlivnit jak muže, ...
Přečíst..
Wernerův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Wernerův syndrom, známý také jako progerie dospělých, je vzácná genetická porucha charakterizovaná předčasným stárnutím. U lidí s tímto syndromem se začínají projevovat známky stárnutí již ve velmi mladém věku, obvykle ve 20. nebo 30. letech. Typické příznaky Wernerova syndromu jsou: ...
Přečíst..
Tuberózní skleróza – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Komplex tuberózní sklerózy je vzácné dědičné onemocnění, vyskytující se s četností 1 nemocný na 6 000 až 10 000 obyvatel, projevující se tvorbou nezhoubných nádorových útvarů v orgánech. Tuberózní skleróza je genetické onemocnění, které postihuje různé části těla, včetně kůže, ...
Přečíst..
Gorlinův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Gorlinův syndrom, známý také jako syndrom névoidních bazaliomů, je vzácné genetické onemocnění, které se projevuje predispozicí k několika typům rakoviny, zejména k bazálnímu buněčnému karcinomu, který je nejčastějším typem kožního rakoviny. Hlavní rysy Gorlinova syndromu mohou být: Bazální buněčné karcinomy ...
Přečíst..
Polycystická nemoc ledvin – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Polycystická nemoc ledvin (PKD) je genetické onemocnění charakterizované tvorbou cyst (tekutých naplněných útvarů) v ledvinách. Tyto cysty se postupně zvětšují a mohou ovlivnit funkci ledvin, což vede k postupnému poklesu funkce ledvin a vzniku dalších komplikací. Polycystická nemoc ledvin může ...
Přečíst..
Williamsův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Williamsův syndrom, také známý jako Williams-Beurenův syndrom, je vzácné genetické onemocnění, které postihuje mnoho částí těla a má charakteristické rysy v chování a vzhledu. Tento syndrom je způsoben mikrodelekcí na chromozomu 7, která způsobuje řadu vývojových problémů. Některé hlavní rysy ...
Přečíst..
Kongenitální adrenální hyperplazie (adrenogenitální syndrom) – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH), dříve nazývaná adrenogenitální syndrom, je dědičná porucha tvorby životně důležitých hormonů v kůře nadledvin. Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) je genetická porucha, která tedy ovlivňuje funkci nadledvin. Jedná se o stav, při kterém nadledviny produkují abnormální množství ...
Přečíst..
Maligní hypertermie – co je to a jak se řeší?
Maligní hypertermie je vzácná, ale život ohrožující reakce na některá anestetika, zejména na některá obecná anestetika, která jsou používána při chirurgických zákrocích. Jedná se o geneticky determinovanou poruchu, která může být dědičná. Příčinou maligní hypertermie je mutace genů, které ovlivňují ...
Přečíst..
Aniridie (chybějící duhovka) – příznaky, příčiny a řešení
Aniridie je geneticky podmíněný stav charakterizovaný absencí nebo velmi malým rozsahem duhovky v oku. Duhovka je část oka, která obklopuje zornici a reguluje množství světla, které vstupuje do oka. U lidí s aniridií je duhovka buď nepřítomná nebo je velmi ...
Přečíst..