Vše na téma: Genetická onemocnění

Genetické poruchy a onemocnění jsou takové, které jsou způsobeny změnou nebo mutací v sekvenci DNA jednotlivce. Genetická porucha je tedy onemocnění způsobené změnami v DNA člověka.

Tyto mutace mohou nastat kvůli chybě v replikaci DNA nebo v důsledku faktorů okolního prostředí, jako je cigaretový kouř a expozice nějakému druhu záření, které způsobuje změny v DNA sekvenci.

Lidský genom je komplexní sada pokynů, je to něco jako kniha receptů, která řídí náš růst a vývoj. Na rozdíl od tištěné knihy se však lidský genom může změnit. Tyto změny mohou ovlivnit jednotlivé kousky (A, C, G nebo T) nebo mnohem větší části DNA nebo dokonce chromozomů.

Naše DNA poskytuje jakýsi kód pro tvorbu proteinů, molekul, které plní většinu funkcí v našem těle. Když se však nějakým způsobem změní část naší DNA, ovlivní se tím také protein, který kóduje, a ten již nemusí být schopen vykonávat svou normální funkci.

V závislosti na tom, kde se tyto mutace vyskytují, mohou mít malý nebo žádný vliv, nebo mohou hluboce změnit biologii buněk v našem těle a vést ke genetické poruše.

Přečtěte si o genetických onemocněních naše články:

Mowat-Wilsonův syndrom – příznaky, příčina a léčba 4.77/5 (13)

Mowat-Wilsonův syndrom (MWS) je vzácná genetická porucha, která postihuje mnoho systémů těla. Mezi hlavní rysy patří mentální postižení, výrazné rysy obličeje, opožděný vývoj a Hirschsprungova choroba. Mezi další problémy patří mikrocefalie, strukturální abnormality mozku, epilepsie, nízká postava a poruchy srdce, ...
Přečíst..

Pitt-Hopkinsův syndrom – příznaky, příčina a léčba 4.75/5 (8)

Pitt-Hopkinsův syndrom (PTHS) je vzácná genetická neurologická porucha. Postižené děti mají výrazné rysy obličeje a mají mentální postižení, zpoždění při dosahování vývojových milníků, zhoršenou schopnost mluvit a mohou mít opakované záchvaty a abnormality dýchacího systému. Mezi další příznaky, které se ...
Přečíst..

Hirschsprungova choroba – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.75/5 (20)

Hirschsprungova choroba je stav, který postihuje tlusté střevo a způsobuje problémy s průchodem stolice. Tento stav je přítomen při narození (je tedy vrozený) v důsledku chybějících nervových buněk ve svalech tlustého střeva dítěte. Novorozenec, který má Hirschsprungovu chorobu, obvykle nemůže ...
Přečíst..

Vrozená krvácivost (hemofilie) – příznaky, příčiny a léčba 4.71/5 (14)

Vrozené krvácivé stavy jsou vzácné a bývají způsobeny nedostatkem nebo poruchou funkce jednoho koagulačního faktoru nebo jedné součásti procesu krevního srážení. Vrozená hemofilie je onemocnění s vrozenou poruchou krevní srážlivosti. Onemocnění se dědí prostřednictvím pohlavních chromozomů – ženy disponují dvěma ...
Přečíst..

Noonanův syndrom (syndrom Noonanové) – příznaky, příčiny a léčba 4.79/5 (14)

Noonanův syndrom (správně syndrom Noonanové) je genetická porucha, která je typicky patrná již při narození (je tedy vrozená). Porucha je charakterizována širokým spektrem příznaků a fyzických vlastností, které se velmi liší rozsahem a závažností. U mnoha postižených jedinců zahrnují související ...
Přečíst..

Sotosův syndrom – příznaky, příčiny a léčba 4.73/5 (11)

Sotosův syndrom je genetická porucha popsaná v roce 1964, která se vyznačuje nadměrným růstem před a po narození, velkou protáhlou (dolichocefalickou – protáhlá hlava, předozadně prodloužený tvar lebky) hlavou, výraznými rysy obličeje a neprogresivní neurologickou poruchou s mentálním postižením. Postižení ...
Přečíst..

Marden-Walkerův syndrom – porucha pojivové tkáně – příznaky, příčiny a léčba 4.67/5 (6)

Marden-Walkerův syndrom je vzácná porucha pojivové tkáně, která se dědí jako autozomálně recesivní znak. Pacienti s touto poruchou mají obvykle výrazný výraz obličeje, rozštěp patra nebo patro s vysokou klenbou, malou nebo ustupující čelist (micrognathia), zpomalení růstu a omezenou kontrolu ...
Přečíst..