Obsah článku
Landau-Kleffnerův syndrom (LKS) je vzácnou formou epilepsie. LKS obvykle začíná u dětí ve věku 2 až 8 let. Nejčastější průměrný věk nástupu je 3 až 7 let. Progresivní ztráta řeči se obvykle projevuje u dítěte s předchozím vývojem odpovídajícím věku. Porucha řeči může začít náhle nebo pomalu. Může mít vliv jak na porozumění řeči, tak na mluvené schopnosti, nebo může ovlivnit pouze mluvení.
Landau-Kleffnerův syndrom je onemocnění, při kterém epileptická aktivita naruší komunikační centrum v mozku. Nemocný nejdříve přestane slyšet, na základě toho se mu „rozpadne řeč“ a přestane mluvit.
Landau-Kleffnerův syndrom (LKS) je vzácná dětská porucha charakterizovaná ztrátou porozumění jazyku (sluchová verbální agnosie) a verbální exprese (afázie) ve spojení s těžce abnormálními elektroencefalografickými (EEG) nálezy během spánku a klinickými záchvaty u většiny pacientů. Problémy s nedostatkem pozornosti – s hyperaktivitou, úzkostí a agresivitou – lze pozorovat téměř u 8 z 10 dětí s tímto syndromem.
Landau-Kleffnerův syndrom a jeho příznaky
Symptomy tohoto syndromu obvykle začínají ve věku od tří do sedmi let, i když také u dětí ve věku 18 měsíců se tento stav může zřídka objevit. Postižené děti se často zdají být hluché, protože nereagují na verbální jazyk a v některých případech ani na neverbální zvuky. U významné menšiny dětí s Landau-Kleffnerovým syndromem se také rozvine závažná dysfunkce v chování, včetně hyperaktivity, náladě, zřídka se vyskytují závažné sociální problémy pozorované u poruch autistického spektra.
Přibližně 70% postižených dětí má zjevné záchvaty, nejčastěji fokální s nebo bez změny vědomí.
Příčiny
Příčina LKS není známa, i když u dětí byly nalezeny nové (de novo) genetické mutace.
Příčina Landau-Kleffnerova syndromu není tedy na 100% známa, ačkoli bylo u jedinců s mutacemi genu GRIN2A popsáno spektrum epileptických stavů včetně LKS a byly navrženy další kandidátní geny včetně RELN, BSN, EPHB2 a NID2, které možná mohou za tento syndrom. Reakce některých pacientů na imunosupresi vyvolala otázku autoimunitních a jiných zánětlivých mechanismů jako potenciálních přispěvatelů k tomuto syndromu.
Kdo ho může mít?
Landau-Kleffnerův syndrom je vzácná porucha, která postihuje dvakrát tolik mužů než žen (některé zdroje však uvádí, že chlapci a dívky jsou postiženi stejně). Postižení sourozenci či dvojčata byla hlášena zřídka.
Sponzorováno
Diagnostika Landau-Kleffnerova syndromu
Diagnostika vyžaduje přítomnost závažné epileptiformní aktivity na EEG, zejména během spánku bez REM. Další testování může zahrnovat magnetoencefalografii. Pro vyloučení strukturálních lézí se doporučuje zobrazení mozku pomocí magnetické rezonance (MRI), protože několik případů bylo způsobeno mozkovými nádory.
EEG u dětí s tímto epilepsickým syndromem je abnormální, zejména ve spánku.
MRI (zobrazení magnetickou rezonancí) je však obvykle normální. Genetické a metabolické testy vám může váš lékař doporučit.
Landau-Kleffnerův syndrom a jeho léčba
Standardní terapeutický přístup začíná antiepileptiky, jako jsou divalproex, ethosuximid, levitiracetam a benzodiazepiny. Někteří autoři navrhli použití kombinace kortikosteroidů a pulzních benzodiazepinů. Dalšími antiepileptiky, které mohou být prospěšné, jsou lamotrigin a felbamát.
Týmový přístup více specialistů pro děti s Landau-Kleffnerovým syndromem může pomoci obnovit některé komunikační dovednosti. Pro postižené děti je důležitá vhodná logopedická a jazyková terapie. Augmentativní a alternativní komunikační zařízení a dokonce i školení znakového jazyka mohou být užitečné pro některé postižené děti s malou nebo žádnou znalostí jazyka. Užitečné mohou být i speciální vzdělávací kurzy pro děti se závažnými poruchami řeči a jazyka.
Alternativní terapie
Sponzorováno
Pokud jsou antiepileptika neúčinná, zahrnují další přístupy ketogenní dietu nebo léčbu intravenózním imunoglobulinem. Příznivě mohou také působit blokátory vápníkového kanálu. Neurochirurgický postup zvaný mnohočetná subpiální transekce (MST) byl používán v některých centrech pro děti, které se nezlepšily lingvisticky do dvou let a pro ty, u kterých se vyvinula závislost na steroidech nebo toxicita.
Co si dále přečíst o vzácném onemocnění?
- Adamsův-Oliverův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
- Robertsův syndrom (Roberts syndrom) – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Zdroje článku a relevantní studie
- Landau Kleffner Syndrome Studie pacientů s Landau-Kleffnerovým syndromem
- Landau WM, Kleffner FR. Syndrome of acquired aphasia with convulsive disorder in children. 1957. Neurology. 1998 Nov;51(5):1241, 8 pages following 1241.
Sponzorováno
Autorem článku je naše redakce
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Epilepsie, Vzácná onemocnění
Přečtěte si také naše další články