Obsah článku
Sirenomelie, také nazývaná syndrom mořské panny, je vzácná vrozená deformita, při které jsou nohy spojeny k sobě. To vyvolává vizuálně pocit ocasu mořské panny, proto tedy ten název s mořskou pannou.
Sirenomelie je tedy vrozená vada, při které se postižené děti narodí s jediným dolním „pahýlem“ nebo se dvěma nohami, které jsou spojeny k sobě. Sirenomelie, která je známá také jako syndrom mořské panny, je mimořádně vzácnou vrozenou vývojovou poruchou charakterizovanou anomáliemi dolní části páteře a dolních končetin. Postižené děti se rodí s částečnou nebo úplnou fúzí nohou. Mohou se také vyskytnout další malformace, včetně genitourinárních abnormalit, gastrointestinálních abnormalit, anomálií bederní páteře a pánve a absence nebo nedostatečného vývoje (ageneze) jedné nebo obou ledvin. Postižené děti mohou mít jednu nohu, žádné nohy nebo obě nohy, které se mohou otáčet do vnější strany a mohou být spojeny.
U sirenomelie se mohou vyskytnout další stavy, včetně spina bifida (rozštěp páteře) a srdečních malformací. Sirenomelie je v novorozeneckém období často fatální. Přesná příčina sirenomelie není známa, většina případů se vyskytuje náhodně bez zjevného důvodu (sporadicky).
Příznaky a problémy jedinců se syndromem mořské panny
Symptomy a fyzické nálezy spojené s tímto stavem se u postižených jedinců velmi liší a mohou zahrnovat:
- malformace páteře a kosterního systému (obvykle jsou přítomny problémy s obratly – buď chybějícími nebo vadnými);
- chybějící nebo nedostatečně vyvinuté vnitřní a vnější pohlavní orgány, konečník, ledviny a / nebo močový měchýř;
- uzavřený rektální otvor;
- další abnormality dolního gastrointestinálního traktu.
Sirenomelia je spojena s vážnými život ohrožujícími komplikacemi a v prvních letech života je často fatální (smrtelná). V několika výjimečných případech však bylo hlášeno přežití do pozdějšího dětství nebo do mladé dospělosti.
Charakteristickým nálezem sirenomelie je částečná nebo úplná fúze dolních končetin. Stupeň závažnosti je velmi variabilní. Postižené děti mohou mít pouze jednu stehenní kost (dlouhá kost stehna) nebo mohou mít dvě stehenní kosti v jedné části kůže. Postižené děti mohou mít jednu nohu, žádné nohy nebo obě nohy.
Kojenci se sirenomelií mohou mít také abnormality ovlivňující sakrální a bederní páteř. U některých pacientů se může objevit neobvyklé zakřivení páteře (lordóza). Postižení jedinci mohou také postrádat vnější genitálie. Byla také hlášena nepřítomnost sleziny a / nebo žlučníku.
Vrozené srdeční vady a respirační komplikace, jako je těžké nedostatečné rozvinutí plic (tzv. plicní hypoplazie), mohou být také spojeny se sirenomelií.
Příčina sirenomelie
Přesná příčina není známa, ale má se za to, že je výsledkem nepravidelností v časném vývoji systému cirkulace krve uvnitř embrya. Vědci se domnívají, že roli mohou hrát jak environmentální, tak genetické faktory. Některé případy jsou považovány za důsledek nepravidelností v časném vývoji oběhového systému, protože někteří jedinci se sirenomelií mají jednu velkou tepnu odbočující od aorty (místo obvyklých dvou). Abnormality v tomto systému dodávání krve snižují průtok krve do spodních oblastí embrya, což narušuje vývoj. Některé z rizikových faktorů, které byly identifikovány v tomto stavu, zahrnují těhotenská cukrovka, teratogeny v těhotenství (teratogen je jakákoli látka, která může narušit vývoj embrya nebo plodu), genetické faktory a věk matky nižší než 20 let.
Sponzorováno
Nejpravděpodobněji je sirenomelie multifaktoriální, což znamená, že kauzativní roli může hrát několik různých faktorů.
Takto mohou být spojeny nožičky
Léčba sirenomelie
Chirurgické řešení bylo úspěšné při oddělení spojených nohou. Jiná léčba je symptomatická a podpůrná. Léčba může vyžadovat koordinované úsilí týmu specialistů. Pediatři, chirurgové, kardiologové, ortopedové, ortopedičtí chirurgové, specialisté na ledviny (nefrologové) a další zdravotníci mohou potřebovat systematicky a komplexně naplánovat léčbu takto postiženého dítěte.
Chirurgie byla několikrát úspěšná při oddělení spojených nohou. Při přípravě na chirurgický zákrok se pod kůži vkládají expandéry. Když jsou po určitou dobu naplněny solným roztokem, rozšiřují se a pokožka se roztahuje a roste. Přebytečná kůže se poté použije na zakrytí nohou, jakmile jsou odděleny. Syndrom mořské panny je v novorozeneckém období obvykle fatální i přes veškerou léčbu.
Některé případy jsou velmi závažné. Pro dítě bývají smrtelné.
Sirenomelie a incidence
Odhadovaná incidence je přibližně 1 u 60 000–70 000 těhotenství (někde se uvádí i 1 ze 100 tisíc těhotenství). Může být mírně vyšší predilekce u mužů (ano, poněkud paradoxní vzhledem k použití mořské panny v názvu).
Známý případ z poslední doby je peruánské děvčátko Milagros
Sponzorováno
Milagros Cerron a pochází z Peru. Narodila se v roce 2004 se syndromem mořské panny. Měla spojeny nohy k sobě. V tomto případě však vše dobře dopadlo. Operace ji jen prospěla a dala jí šanci na nový život. Tým více než osmi specialistů z Peru dívce během operace, která trvala čtyři hodiny, chirurgickým zákrokem oddělil úspěšně nohy od sebe. Většina případů končí hůře, ale díky za takový výsledek práce lékařů.
Zdroj článku a relevantní studie
- Sirenomelia: The mermaid syndrome: Report of two cases Autoři: Sunil Kumar Samal and Setu Rathod
- Sirenomelia: a rare presentation K Ramesh Reddy, S Srinivas
Sponzorováno
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Genetická onemocnění, Vzácná onemocnění
Přečtěte si také naše další články