Menkesova choroba – co to je – příznaky, příčiny a léčba 4.8/5 (10)



Menkesova choroba - co to je - příznaky, příčiny a léčbaMenkesova choroba je genetická porucha metabolismu mědi, která je diagnostikovatelná už před narozením (prenatálně) a která znamená progresivně degenerativní ovlivnění několika orgánů v těle, zejména mozku. Vyznačuje se záchvaty, mentální retardací, zakrnělým růstem, celkovým neprospíváním, nestabilní tělesnou teplotou a velmi neobvyklou barvou a strukturou vlasů.

Příznaky poruchy jsou způsobeny selháním transportních systémů mědi uvnitř buňky přes buněčnou membránu. Kvůli selhání tohoto transportního systému je měď nedostupná pro různé buňky – měď je ale nezbytná pro strukturu a funkci různých enzymů, které řídí vývoj vlasů, mozku, kostí, jater a tepen.

Menkesova choroba je genetická porucha způsobená mutacemi v genu ATP7A, který je zodpovědný za produkci enzymu ATPázy, který reguluje hladiny mědi v těle.

Příznaky Menkesovy choroby

Menkesova choroba je charakterizována křehkými, řídkými, ocelově zbarvenými nebo zvrásněnými vlasy, které jsou často bílé, slonovinové nebo šedé barvy. Mezi neobvyklé rysy obličeje patří jakoby zavalité tváře a neobvyklé obočí. Postižené děti se často rodí předčasně. Může se u nich objevit nižší než normální tělesná teplota (podchlazení) a nadbytek bilirubinu v krvi (hyperbilirubinémie) způsobující žlutý vzhled (žloutenka).

U starších kojenců se může objevit také podchlazení. V některých případech se tyto časné příznaky mohou ztratit a normální nebo mírně zpomalený vývoj může probíhat po dobu dvou až tří měsíců. Může dojít i k vážnému zpoždění vývoje, ke ztrátě raných, vývojových dovedností a ke křečím. Abnormality mozku, jako je krevní sraženina na mozku (subdurální hematom) a / nebo ruptura nebo trombóza tepen v mozku také nejsou úplně neobvyklé. Oslabené kosti (osteoporóza) jsou běžné a mohou vést snadno ke zlomeninám. Kombinace subdurálního hematomu a zlomenin kostí může vést k nesprávné diagnóze zneužívání dětí. Rovněž byl popsán emfyzém, abnormality močového měchýře, degenerace sítnice a cysty duhovky. Ve vzácných případech jsou příznaky velmi mírné a může se objevit jen několik typických příznaků.

Příčiny Menkesovy choroby

Menkesova choroba je na chromozom X vázaná choroba spojená s genetickým defektem ATP-ázy – tedy způsobená mutacemi v genu ATP7A. Tento gen je zodpovědný za produkci enzymu ATPázy, který reguluje hladiny mědi v těle. Jedinci s Menkesovou chorobou mají neobvykle nízkou hladinu mědi v mozku a játrech a přebytek mědi ve střevech a ledvinách. Bez mědi jako klíčového prvku selhávají přirozené enzymy závislé na mědi.

Experimentální důkazy jsou zřejmé, že bez vazby mědi na peptid aminokyseliny je příčinou podchlazení enzym cytochrom-c oxidáza; defektní enzym tyrosináza je příčinou nedostatku pigmentu na vlasech a kůži; defektní enzym lysyl oxidáza je příčinou selhání pojivové tkáně k vytvoření silných vnitřních stěn krevních cév; defektní enzym monoamin oxidáza je příčinou problémů vlasů; a defektní enzym askorbát oxidáza je příčinou nestandardní tvorby kosti.

Genové poruchy spojené s X jsou stavy způsobené abnormálním genem na chromozomu X a vyskytují se většinou u mužů. Ženy, které mají chorobný gen přítomný na jednom ze svých X chromozomů, jsou nositeli této poruchy. Tyto ženy obvykle nevykazují příznaky, protože ženy mají dva chromozomy X a jeden je inaktivován, takže geny na tomto chromozomu nefungují. Muži mají jeden chromozom X, který je zděděn od své matky, a pokud muž zdědí chromozom X, který obsahuje gen choroby, bude se nemoc rozvíjet.

Nedávné studie naznačují, že výskyt Menkesovy choroby se pohybuje od přibližně 1 z 100 000 narozených dětí do 1 z 250 000 narozených dětí.

Související poruchy

Příznaky následujících poruch mohou být podobné příznakům Menkesovy choroby. Srovnání může být užitečné pro diferenciální diagnostiku:

Wilsonova nemoc je vzácná genetická porucha metabolismu mědi charakterizovaná nadměrným ukládáním mědi v tělních tkáních, zejména v játrech, mozku a rohovkách očí. To vede nakonec k onemocnění jater, dysfunkci mozku a charakteristickému rezavě hnědému zbarvení prstence kolem rohovky každého oka známého jako Kayser-Fleischerův prstenec. Symptomy se obvykle neobjeví v časném dětství.

Primární biliární cirhóza, známá také jako Hanotova cirhóza, je vzácný stav vyskytující se hlavně u žen.

Indická dětská cirhóza je familiární a pravděpodobně geneticky podmíněná nemoc. V játrech se hromadí extrémně velké množství mědi, což je fenomén podobný Menkesově chorobě.

Diagnostika Menkesovy choroby

Menkesova choroba je diagnostikována měřením sníženého množství mědi a ceruloplasminu v krevní plazmě, ale tyto testy nejsou vždy spolehlivé (zejména v novorozeneckém období). Nová metoda diagnostiky, která může potenciálně identifikovat postižené děti dříve, než nedostatek mědi ovlivní mozek, zahrnuje měření hladin katecholaminů v krevní plazmě. K potvrzení diagnózy je k dispozici molekulární genetické testování mutací v genu APT7A. Testování nosiče a prenatální diagnostika jsou také k dispozici, pokud je u postiženého člena rodiny mutace ATP7A.

Léčba Menkesovy choroby

Prenatální nebo velmi časná (do týdnů) diagnóza Menkesovy choroby je nezbytná. Ukázalo se, že injekce sloučeniny histidinu a mědi zvyšují koncentraci mědi v krvi a jsou tak dostupné pro vývoj enzymů závislých na mědi a pro produkci myelinu. Účinnost léčby histidinu a mědi závisí na tom, zda byla zachována určitá aktivita enzymu APT7A a zda bylo rychle zahájeno doplňování mědi.

Líbil se vám článek? Ohodnoťte ho.

Hodnocení příspěvku

Autorem článku je naše redakce

Tým rehabilitace.info (více o nás)

 

Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost


Štítky: ,

Přečtěte si také naše další články

Zatím žádné komentáře

Zanechat komentář ke článku

Zpráva