Indická dětská cirhóza je chronické onemocnění jater v dětství, které se vyznačuje cirhózou jater v důsledku ukládání mědi v játrech. Ovlivňuje především děti ve věku 1–3 let a má genetickou predispozici. V minulosti měla tato Indická dětská cirhóza velmi vysoký počet případů úmrtí, ale nakonec se jí dalo zabránit, lze ji tedy léčit a nyní je hodně vzácná.
Její variantou je Severoamerická indická dětská cirhóza.
Severoamerická indická dětská cirhóza je vzácná porucha jater, která se vyskytuje u dětí. Porucha jater způsobuje na postižených kojencích žloutnutí kůže a bělma očí (žloutenka). Porucha se zhoršuje s věkem, progresivně poškozuje játra a vede k chronickému, nevratnému onemocnění jater (cirhóza) v dětství nebo dospívání. Pokud není léčena transplantací jater, severoamerická indická dětská cirhóza obvykle způsobuje život ohrožující komplikace, včetně selhání jater.
Severoamerická indická dětská cirhóza byla nalezena pouze u dětí kmene Ojibway-Cree v oblasti Abitibi v severozápadním Quebecu v Kanadě. Bylo hlášeno nejméně 30 postižených jedinců z této populace.
Sponzorováno
Příčiny cirhózy
Severoamerická indická dětská cirhóza je výsledkem alespoň jedné známé mutace v genu UTP4. Tento gen poskytuje pokyny pro výrobu proteinu zvaného cirhin, jehož přesná funkce není známa. V buňkách je cirhin umístěn ve struktuře zvané nukleolus, což je malá oblast uvnitř jádra, kde je produkována ribozomální RNA (rRNA). Chemický bratranec DNA, rRNA je molekula, která pomáhá sestavovat stavební bloky proteinů (aminokyseliny) do funkčních proteinů. Vědci věří, že cirhin může hrát roli při zpracování rRNA. Studie také naznačují, že cirhin může fungovat interakcí s jinými proteiny.
Cirhin se vyskytuje v mnoha různých typech buněk, takže není jasné, proč se zdá, že účinky Severoamerické indické dětské cirhózy jsou omezeny na játra. Vědci se snaží zjistit, jak mutace genu UTP4 způsobuje progresivní poškození jater charakteristické pro tuto poruchu.
Sponzorováno
Tato nemoc je zděděna autozomálně recesivním vzorcem, což znamená, že obě kopie genu v každé buňce mají mutace. Rodiče jednotlivce s autozomálně recesivním stavem mají každý jednu kopii mutovaného genu, ale obvykle nevykazují známky a příznaky tohoto stavu.
Autorem článku je naše redakce
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Vzácná onemocnění
Přečtěte si také naše další články