Kongenitální adrenální hyperplazie (adrenogenitální syndrom) – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.43/5 (21)

• Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH), dříve nazývaná adrenogenitální syndrom, je dědičná porucha tvorby životně důležitých hormonů v kůře nadledvinek.
• Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) je genetická porucha, která tedy ovlivňuje funkci nadledvinek. Jedná se o stav, při kterém nadledvinky produkují abnormální množství steroidních hormonů, jako je kortizol a aldosteron. Tato nadměrná produkce hormonů může vést k různým problémům, včetně nerovnováhy elektrolytů, nízké hladiny kortizolu a vysokých hladin mužských pohlavních hormonů.
• CAH je způsobena mutacemi genů zapojených do tvorby kortizolu. Tyto mutace způsobují nedostatek enzymů, které jsou nezbytné pro syntézu kortizolu. Existuje několik forem CAH, které se liší podle toho, který enzym je postižen. Nejčastější formou je 21-hydroxylázová deficience.
• Příznaky kongenitální adrenální hyperplazie se mohou lišit v závislosti na závažnosti a typu poruchy. Mohou zahrnovat abnormality v růstu a vývoji, změny v sexuálním vývoji a komplikace spojené s nerovnováhou hormonů. Často se kongenitální adrenální hyperplazie diagnostikuje v raném dětství a vyžaduje pravidelné lékařské sledování a léčbu.

Co je kongenitální adrenální hyperplazie?

Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) je skupina genetických poruch postihujících vaše nadledvinky. Na každé ledvině máte jednu nadledvinku. Nadledvinky produkují důležité hormony, které vaše tělo potřebuje ke správnému fungování. Mezi tyto hormony patří:

• Kortizol: Kortizol pomáhá vašemu tělu reagovat na nemoci, zranění a stres. Je také zodpovědný za regulaci krevního tlaku vašeho těla, hladiny energie a hladiny cukru v krvi.
• Aldosteron: Aldosteron pomáhá vašemu tělu udržovat správnou hladinu soli (sodíku) a vody. Kontroluje také váš krevní tlak a objem krve.
• Androgeny: Androgeny jsou mužské pohlavní hormony, jako je testosteron. Pomáhají nastartovat pubertu a hrají důležitou roli v normálním růstu a vývoji.

Pokud máte CAH, chybí vám specifický enzym, který vaše nadledvinky potřebují k výrobě jednoho nebo více z těchto hormonů. Bez tohoto enzymu vaše nadledvinky:

• Nemusí produkovat dostatek kortizolu.
• Nemusí produkovat dostatek aldosteronu.
• Mohou produkovat příliš mnoho androgenů.

 

Jaké jsou různé typy kongenitální adrenální hyperplazie (CAH)?

Dva hlavní typy CAH tvoří 95 % všech případů. Těmito typy jsou klasická kongenitální adrenální hyperplazie a neklasická kongenitální adrenální hyperplazie.

Klasická kongenitální adrenální hyperplazie (CAH)

Klasická kongenitální adrenální hyperplazie je závažnější formou onemocnění. Může způsobit nadledvinkové komplikace, jako je šok a kóma. Pokud není včas nalezena a léčena, může být fatální (smrtelná). K diagnóze klasické CAH obvykle dochází při narození. Existují dva podtypy klasické CAH:

Solná porucha: Hovoříme pak o typu choroby s tzv. solnou poruchou, zkratka SW z anglického „salt-wasting“. Salt-wasting je nejzávažnější formou CAH. Pokud máte CAH salt wasting, vaše nadledvinky produkují příliš málo aldosteronu. Bez dostatečného množství aldosteronu nemůže vaše tělo regulovat hladinu soli (sodíku) v krvi. Nízké hladiny aldosteronu mají za následek přílišné ztráty sodíku z vašeho těla močí. Kromě toho vaše tělo produkuje příliš málo kortizolu a vytváří příliš mnoho androgenů.

Prostá virilizující CAH: Prostá virilizující kongenitální adrenální hyperplazie je mírnější formou CAH. Pokud máte tento typ, váš nedostatek aldosteronu je méně závažný. Neexistují žádné život ohrožující příznaky. Ale vaše tělo stále neprodukuje dostatek kortizolu a vytváří příliš mnoho androgenu. Zvýšení androgenů může způsobit příznaky související se sexuálním vývojem.

Neklasická kongenitální adrenální hyperplazie (CAH)

Neklasická kongenitální adrenální hyperplazie je nejmírnější formou CAH. Obvykle se projeví až později v dětství, dospívání nebo v dospělosti. Příznaky mohou nebo ani nemusí být vidět. Nadprodukce androgenů může způsobit příznaky související se sexuálním vývojem.

Existuje několik dalších vzácných forem CAH, z nichž každá má jiné příznaky.

Koho postihuje kongenitální adrenální hyperplazie?

Kongenitální adrenální hyperplazie může postihnout kohokoli. Postihuje kojence, děti i dospělé.

Jak častá je kongenitální adrenální hyperplazie?

Klasická CAH postihuje cca až 1 z každých 10 000 až 15 000 lidí žijících ve Spojených státech a v Evropě. Neklasická CAH postihuje přibližně 1 z každých 100 až 200 lidí. Klasická i neklasická CAH postihuje lidi po celém světě.

Příznaky – Jaké jsou příznaky kongenitální adrenální hyperplazie?

Kongenitální adrenální hyperplazie může způsobit různé příznaky v závislosti na typu nemoci a vašem pohlaví. Příznaky kongenitální adrenální hyperplazie mohou být:

Klasická kongenitální adrenální hyperplazie

Klasická CAH způsobuje vysoké hladiny androgenů ve vašem těle. Zvýšené hladiny androgenů mohou vést k příznakům souvisejícím s vašimi pohlavními hormony. U CAH „salt wasting“ i prostá virilizující mohou mít tyto příznaky:

• Nejednoznačné genitálie u kojenců. Vnější pohlavní orgány vašeho dítěte připomínají typické mužské genitálie. Ale vaše dítě má stále typické vnitřní ženské orgány.
• Zvětšený penis u kojenců chlapců.
• Předčasné známky puberty. Třeba změny hlasu, závažné akné a rané ochlupení v podpaží a v obličeji.
• Vývoj mužských vlastností u žen. Třeba objemné svaly, hluboký hlas a nadměrné chloupky na obličeji.
• Rychlý růst.
• Abnormální menstruační období.
• Nerakovinné (benigní) nádory varlat.
• Neplodnost.

Kromě toho může hormonální nerovnováha způsobená „salt wasting“ CAH vést k závažným symptomům. Tyto příznaky mohou být:

• Dehydratace.
• Nízká hladina sodíku v krvi (hyponatremie).
• Nízký krevní tlak (hypotenze).
• Nepravidelný srdeční tep (arytmie).
• Nízká hladina glukózy v krvi (glykémie).
• Příliš vysoký obsah kyseliny v krvi (metabolická acidóza).
• Zvracení.
• Průjem.
• Ztráta váhy.
• Šok.

Neklasická kongenitální adrenální hyperplazie

Neklasická kongenitální adrenální hyperplazie je mírnější formou onemocnění. Často člověk ani neví, že máte tuto formu CAH. Příznaky neklasické kongenitální adrenální hyperplazie mohou být:

• Rychlý růst.
• Akné.
• Předčasná (časná) puberta.
• Nadměrné ochlupení na obličeji nebo těle u žen.
• Nepravidelná menstruace.
• Neplodnost.
• Plešatost mužského typu.
• Zvětšený penis u mužů.

Příčiny – co způsobuje vrozenou adrenální hyperplazii?

Nedostatek nebo absence enzymu zvaného 21-hydroxyláza je nejčastější příčinou kongenitální adrenální hyperplazie. Genetické mutace ovlivňují vaše hladiny tohoto enzymu. Méně často způsobuje kongenitální adrenální hyperplazii absence enzymu zvaného 11-hydroxyláza.

Kongenitální adrenální hyperplazie je autozomálně recesivní porucha. Dostanete dvě kopie každého genu ve vašem těle – jednu od každého rodiče. CAH nastane, když zdědíte zmutovanou kopii genu, který způsobuje nedostatek od obou vašich rodičů.

Jak se diagnostikuje kongenitální adrenální hyperplazie?

Klasická kongenitální adrenální hyperplazie

Lékař vašeho dítěte provede screening na CAH, než dítě opustí nemocnici. Jedná se o součást běžného novorozeneckého screeningu. Lékař provede krevní test píchnutím do paty vašeho novorozence. Tento screening určí, zda vaše dítě má kongenitální adrenální hyperplazii.

Můžete zvážit prenatální genetické testování, pokud jste těhotná a již máte jedno dítě s kongenitální adrenální hyperplazií. Lékař může zkontrolovat CAH prostřednictvím amniocentézy nebo odběru choriových klků.

Neklasická kongenitální adrenální hyperplazie

K diagnóze neklasické CAH nemusí dojít, dokud vy nebo vaše dítě nezačnete vykazovat příznaky onemocnění. V některých případech k tomu může dojít až v rané dospělosti. Váš lékař diagnostikuje neklasickou CAH prostřednictvím:

• Fyzické vyšetření
• Krevní test
• Vyšetření moči
• Genetické testování

Léčba – Jak se léčí kongenitální adrenální hyperplazie?

Léčba kongenitální adrenální hyperplazie závisí na typu a závažnosti příznaků. Neexistuje žádný lék na kongenitální adrenální hyperplazii, ale cesta je najít úlevu od symptomů pomocí léků a jiných léčebných postupů.

Klasická kongenitální adrenální hyperplazie

Lékař bude sledovat pacientův stav. Nařídí pravidelné krevní testy, aby zkontroloval hladinu hormonů. Cílem léčby je zajistit normální růst a sexuální vývoj.

Lékař může pacientovi předepsat několik léků k léčbě příznaků. Mezi tyto léky patří:

• Doplňky soli: Váš novorozenec může potřebovat doplňky soli (chlorid sodný).
• Glukokortikoidy: Glukokortikoidy nahrazují kortizol, který si vaše tělo nevytváří samo. Během stresu nebo nemoci můžete potřebovat více glukokortikoidů.
• Mineralokortikoidy: Mineralokortikoidy nahrazují aldosteron, který si vaše tělo nevytváří samo.

Pokud máte klasickou kongenitální adrenální hyperplazii, budete muset tyto léky užívat denně po celý život. Pokud přestanete užívat léky, vaše příznaky se vrátí.

Další možností léčby je operace nejednoznačných genitálií. Operace dva až šest měsíců po narození může upravit vzhled a funkci genitálií vašeho dítěte. V některých případech může být vhodné odložit operaci o několik let.

Nelasická kongenitální adrenální hyperplazie

Pokud nemáte žádné příznaky, možná nebudete potřebovat léčbu. Pokud máte mírné příznaky, možná budete potřebovat nízkou dávku glukokortikoidů. Obvykle ale pacienti nepotřebují celoživotní léčbu.

Pokud máte vy nebo vaše dítě kongenitální adrenální hyperplazie, je důležité vyhledat duševní péči, aby se vyřešily jakékoli obavy. Duševní péče je důležitou součástí léčby kongenitální adrenální hyperplazii a může vést ke zlepšení kvality života.

Jaké komplikace jsou spojeny s kongenitální adrenální hyperplazií (CAH)?

Klasická CAH způsobuje, že ztrácíte příliš mnoho vody a soli v moči. Hrozí vám vážné komplikace, včetně nerovnováhy elektrolytů, jako je draslík. Pokud se tyto nerovnováhy neléčí, mohou vést k těmto problémům:

• Nepravidelný srdeční tep (arytmie)
• Srdeční zástava
• Smrt

Neléčená neklasická CAH může mít také komplikace. U mužů může vést k těmto příznakům:

• Předčasná puberta
• Malý vzrůst

U žen pak může vést k těmto příznakům:

• Trvalé rysy mužského těla
• Nepravidelné menstruace
• Neplodnost

Chirurgie ke korekci nejednoznačných genitálií nese svá vlastní rizika komplikací. Patří mezi ně infekce, krvácení a jizvy.

Prevence

Nemůžete nijak zabránit vkongenitální adrenální hyperplazií (CAH), protože je to genetický stav. Pokud máte CAH v rodinné anamnéze nebo již máte dítě s CAH, možná budete chtít zvážit genetické poradenství a/nebo genetické testování. Můžete se dozvědět o riziku, že tento stav přenesete na své děti. To je jediná prevence.

Výhled & Prognóza – Jaké jsou výsledky po léčbě kongenitální adrenální hyperplazie (CAH)?

Díky včasné detekci a medikaci můžete s CAH vést zdravý a produktivní život. Pokud máte klasickou CAH, budete muset užívat léky denně po celý život. Pokud přestanete užívat své léky, vaše příznaky se vrátí.

Většina lidí s CAH má dobré zdraví, ale mohou být nižší vzrůstem než ostatní dospělí. V některých případech může kongenitální adrenální hyperplazie ovlivnit vaši plodnost. Pokud jste se narodili s nejednoznačnými genitáliemi, možná budete potřebovat psychologickou péči. Pokud po léčbě potřebujete pomoc, obraťte se na svého lékaře.

Studie a zdroje článku

• Zdroj obrázku ve článku: CLIPAREA / depositphotos.com
• Congenital Adrenal Hyperplasia Autoři: Ifeanyi I. Momodu; Brian Lee; Gurdeep Singh.
• Epidemiology and diagnostic trends of congenital adrenal hyperplasia in Denmark: a retrospective, population-based study Autoři: Agnethe Berglund, Marie J. Ornstrup, Marie Lind-Holst Morten Dunø, Marie Bækvad-Hansen

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Genetická onemocnění, Ledviny

Přečtěte si také naše další články