Fabryho choroba – příznaky, diagnóza, léčba 4.89/5 (19)



Základem je nedostatek enzymu alfa-galaktozidázy A (a-GalA).

Základem je nedostatek enzymu alfa-galaktozidázy A (a-GalA).

Fabryho choroba se řadí mezi vzácná onemocnění, odhady se pohybují na úrovni 1 případ ze 40 000 obyvatel. Fabryho choroba je vzácné genetické onemocnění, jehož základem je nedostatek enzymu alfa-galaktozidázy A (a-GalA), který způsobuje nahromadění typu tuku nazývaného globotriaosylceramid (Gb3 nebo GL-3) v těle.

Fabryho choroba je výsledkem mutace genu odpovědného za tvorbu enzymu alfa-galaktozidázy, který se nachází na chromozomu X. Muži s Fabryho chorobou tedy předávají defektní gen všem svým dcerám, ale žádnému synovi. Tato nemoc je progresivní porucha a příznaky, které postihují ledviny, srdce nebo mozek, se nejčastěji vyskytují u pacientů ve věku od 30 do 45 let.

Jaké jsou příznaky (symptomy) Fabryho choroby?

Příznaky tohoto onemocnění jsou:

  • Bolest a pálivost na rukou a nohou, které se zhoršují cvičením, horečkou a horkým počasím, nebo když jste unavení
  • Malé, tmavě červené skvrny na kůži (angiokeratomy), většinou v oblastech od břicha až po kolena
  • Snížená schopnost potu
  • Problémy se zrakem (postižení očí ložisky na rohovce)
  • Problémy s gastrointestinálním systémem
  • Zvonění v uších (tinnitus)
  • Prolaps mitrální chlopně, zbytnění srdce
  • Bolest žaludku, pohyby střev hned po jídle
  • Bolest kloubů
  • Bolest zad v oblasti ledvin

Komplikace Fabryho choroby zahrnují poškození ledvin, srdeční onemocnění, srdeční infarkt a mrtvice.

Diagnóza Fabryho nemoci

Může trvat hodně dlouho, než se správně diagnostikuje Fabryho choroba. Je to jednoduše proto, že příznaky choroby jsou časté a mohou ovlivnit několik různých částí těla. Takže většinou není tato nemoc diagnostikována hned.

Mnoho lidí, kteří mají Fabryho chorobu, není diagnostikováno ještě roky poté, co se u nich poprvé objevily příznaky. Často navštívili i několik různých lékařů, kteří je někdy špatně diagnostikovali. Pokud vaše rodinná anamnéza naznačuje, že byste mohli být ohroženi Fabryho chorobou, můžete se zeptat svého lékaře ohledně genetických testů.

Standardní test pro diagnostiku Fabryho choroby je měření aktivity enzymu alfa-GalA leukocytů. Tento test může detekovat přítomnost mutace Fabryho choroby u mužů, nicméně identifikuje pouze asi 50% ženských nosičů.

Používá se také screeningové vyšetření, tzv. metoda suché krevní kapky. Z malého vpichu se nanese kapka krve na filtrační papír. Po zaschnutí krve je možno poslat filtrační papír do laboratoře a stanovit aktivitu enzymu. Pokud je nízká, doplní se další vyšetření k potvrzení diagnózy.

Léčba Fabryho choroby, existuje lék?

Fabryho choroba může být léčena enzymatickou substituční léčbou agalsidázou-alfa (Replagal) nebo agalsidázou beta (Fabrazyme), která pomáhá normalizovat funkci ledvin, srdeční funkce a krevní zásobení mozku. Spočívá v nitrožilním podávání rekombinantně vyrobeného enzymu (podává se na speciálním pracovišti, nebo v místě bydliště).

Další léčba Fabryho choroby je zaměřena na zmírnění jednotlivých příznaků.

  • fenytoin (Dilantin), karbamazepin (Tegretol) nebo gabapentin (Neurontin) mohou pomoci zabránit epizodám bolesti a pocitů pálení (akropastize). Opioidy mohou být předepsány pro silnou bolest.
  • Jako prevence recidivujících ischemických mrtvic se předepisují protizánětlivé léky, jako je aspirin, ticlopidin, klopidogrel (Plavix) a aspirin-dipyridamol (Aggrenox).
  • Warfarin (Coumadin) může být předepsán k prevenci kardioembolických mrtvic.
  • U těžké Fabryho choroby, která pokročila k selhání ledvin, může být nutná hemodialýza a transplantace ledvin.
  • Pancrelipase (Ultrase), metoklopramid (Reglan), H2 blokátory, jako je ranitidin (Zantac), cimetidin (Tagamet), famotidin (Pepcid) a další a loperamid (Immodium), pomáhají uklidnit gastrointestinální symptomy.
  • ACE inhibitory a / nebo blokátory jsou předepsány pro vysoké hladiny bílkovin v moči (proteinurie) v důsledku poškození ledvin.
  • Úbytek sluchu může být řešen nějakými sluchovými pomůckami.
  • U pacientů s vysokým krevním tlakem (hypertenzí) mohou být předepsány antihypertenzní léky – měly by udržovat krevní tlak pod kontrolou.
  • Je třeba také léčit vysoký cholesterol. Také pomoci léků.
  • Kromě léků by pacienti měli jíst vyváženou stravu, měli by pravidelně cvičit a měli by se učritě vyhnout kouření.

Jaká je délka života člověka s Fabryho chorobou?

Existují různé průzkumy a průměry. Průměrná délka života mužů s Fabryho chorobou je asi 58-60 let a délka života žen s Fabryho chorobou je již přes 75 let. Nejčastější příčinou smrti u obou pohlaví je kardiovaskulární onemocnění.

Co si dále přečíst o Fabryho chorobě?

Líbil se vám článek? Ohodnoťte ho.

Hodnocení příspěvku

Autorem článku je naše redakce

Tým rehabilitace.info (více o nás)

Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost




Přečtěte si také naše další články

Zatím žádné komentáře

Zanechat komentář ke článku

Zpráva