Gaucherova choroba – příznaky, příčiny a léčba 4.82/5 (17)



Gaucherova choroba - vzácné onemocněníGaucherova nemoc je dědičně vázané onemocnění, které způsobuje ukládání tukových částic v lidských orgánech a kostech. Postihuje celosvětově asi 30 000 lidí. U zdravých lidí pomáhá enzym glukocerebrosidáza tělu rozkládat určitý typ molekul tuků (glukocerebrosid). Lidé s tímto onemocněním mají nedostatek tohoto enzymu. Buňky se plní nestráveným tukem, které se nazývají Gaucherovy buňky. Tyto buňky se tvoří v mnoha částech těla, především v játrech, slezině a kostní dřeni, také se mohou hromadit v jiných částech těla. Ve velmi vzácných případech je postižen mozek a nervový systém.

Gaucherova choroba patří do skupiny lyzozom nemocí

Pojmenovaná je po francouzském lékaři Philippu Gaucherovi, který ji (ještě jako student, v roce 1882) objevil u 32-leté ženy se zvětšenou slezinou. V té době si Gaucher myslel, že jde o formu rakoviny, což napsal i do své doktorandské práce. Až do roku 1965 nebyla podstata nemoci odhalena a správně pochopena. Projevy Gaucherovy choroby jsou velmi různorodé. Někteří lidé nemají dokonce žádné příznaky.

Příznaky Gaucherovy choroby

Symptomy se mohou objevit u postižených jedinců v kterémkoli věku, i když druhý a třetí typ je nejčastěji diagnostikován již v dětském věku. Příznaky a projevy Gaucherovy nemoci jsou velmi různorodé. Jejich výskyty a intenzita závisí na typu onemocnění i na samotné mutaci genu.

U většiny pacientů se však objevují tyto problémy:

  • kostní deformace a oslabení – křehkost kostí, s rizikem těžkých a bolestivých zlomenin; Gaucherova choroba může omezit a ztížit krevní zásobení kostí, některé kosti mohou částečně odumřít;
  • bolesti břicha a trávicí potíže – játra, a zejména slezina, jsou významně zvětšené; nemocný může pociťovat silné bolesti břicha;
  • poruchy krvetvorby – pokles červených krvinek způsobuje těžkou chudokrevnost, která se může projevovat výraznou únavou; Gaucherova nemoc může zasáhnout i krevní destičky, a proto snadno dochází k podlitinám a masivnímu krvácení z nosu;
  • neurologické potíže – Gaucherova nemoc vzácně zasahuje i mozek; může se to projevit abnormálními pohyby očí, ztuhlostí svalů, problémy s polykáním a epileptickými záchvaty.

Typy Gaucherovy choroby

Typ 1 (non-neuropatická)

Nejběžnější forma (postihující 1 ze 40 000 až 60 000 jedinců obecné populace). Nepostihuje mozek ani nervový systém. Někteří pacienti s 1. typem Gaucherovy nemoci nemají žádné symptomy, jiní pacienti mohou trpět závažnými symptomy, které jim mohou ohrožovat život.

Typ 2 (akutní neuropatická)

Vzácnější typ onemocnění (postihuje méně než 1 jedince ze 100 000), který je mnohem závažnější. U dětí se 2. typ Gaucherovy nemoci vyvíjí v prvním roce života a nese s sebou větší neurologické problémy (i jiné symptomy). Mnohé z těchto dětí nepřežijí déle než dva roky.

Typ 3 (chronická neuropatická)

Postihuje méně než 1 jedince ze 100 000. Tento typ vyvolává neurologické symptomy, které jsou méně závažné a objevují se u dětí v pozdějším věku jako u 2. typu. Většina pacientů se dožívá dospělosti.

Léčba Gaucherovy choroby

V minulosti byla léčba Gaucherovy choroby typu 1 zaměřena pouze na zmírňování příznaků.

Terapie zahrnovala:

  1. utišení bolesti
  2. krevní transfuze
  3. ortopedické zákroky na kostech a kloubech
  4. vzácně splenektomii (odstranění sleziny).

Mnohé z těchto terapií dodnes fungují v praxi. Od roku 1990 však existuje léčba, která zohledňuje specifika Gaucherovy choroby typu 1.

Existují tři možnosti:

  1. redukce tvorby glukocerebrosidu v buňkách
  2. transplantace kostní dřeně
  3. enzymatická substituční terapie (podává se formou infuzí každých 14 dní)

Po všem úsilí při diagnostice a náročném administrativním zajišťování této speciální terapie je skvělé, že pacienti, kterým předtím nemoc postupně zničila celé tělo, se mohou zapojit do každodenního života a mnozí i žít plnohodnotný život.

Gaucherova nemoc a dědičnost

Gaucherova nemoc je dědičná, to znamená, že ji způsobují geny zděděné od jednoho z rodičů.

Shrnutí informací o Gaucherově chorobě

Gaucherova nemoc (GN) je vzácná dědičně podmíněná porucha (výskyt v ČR 1:80 000), kterou řadíme k tzv. střádavým onemocněním.

Je způsobena nedostatečnou činností enzymu, který za normálních okolností umožňuje rozkládat složité sloučeniny tuků a cukrů tak, aby mohly být dále využity v organismu jako zdroj energie či stavební materiál pro obnovu tkání a orgánů. Tento materiál se pak v organismu hromadí a narušuje činnost postižených orgánů.

Symptomy Gaucherovy nemoci

První příznaky se mohou objevit v kterémkoli věku, nejčastěji ve školním věku či dospělosti. Obvykle platí, že čím dříve se objeví první příznaky, tím rychlejší je progrese onemocnění a tíže postižení. Nahromadění nerozštěpené tukové substance (glukocerebrosidu) vede k útlaku kostní dřeně a útlumu krvetvorby. Pokles počtu krevních destiček se projeví snadnou tvorbou krevních podlitin či zvýšenými krvácivými projevy, např. po menších chirurgických výkonech, extrakci zubu či v průběhu menstruace u dívek. Snížení počtu červených krvinek způsobuje hlavně pocit únavy a znemožňuje zvládat fyzicky náročnější úkony. Následkem snížení počtu bílých krvinek je nižší obranyschopnost organismu s vyšší nemocností.

Nahromaděný materiál v kostní dřeni zároveň působí bolestivé ztenčení a prořídnutí kostí s možností snadné tvorby zlomenin. Tento stav může vygradovat až v tzv. kostní krizi, při které je pacient po několik dnů upoután na lůžko a pociťuje kruté bolesti kostí. Může mít zvýšenou teplotu, při vyšetření krevního obrazu obvykle nacházíme vyšší počet bílých krvinek. Proto je tento stav často zaměněn s osteomyelitidou – zánětlivým postižením kosti na podkladě bakteriální infekce. Střádavé změny mohou vést k remodelaci dlouhých kostí či předčasným degenerativním změnám na velkých kloubech. Nejčastěji je postižena hlavice stehenní kosti či rameno. U pozdní diagnózy je mnohdy jediným řešením chirurgická náhrada daného kloubu, tedy endoprotéza.

Diagnóza Gaucherovy nemoci

Zvětšení sleziny a jater způsobuje zvětšení objemu břicha. U neléčených pacientů s Gaucherovou nemocí se postupně rozvíjí fibróza jater a tzv. portální hypertenze. Nejzávažnější komplikací tohoto stavu je možné krvácení do zažívacího traktu z jícnových varixů. U dětí pozorujeme snížené hmotnostní a růstové přírůstky i opožděný nástup puberty. Diagnózu je nutno stanovit co nejdříve – podle typických projevů, nálezu zvětšené sleziny, jater při vyšetření u lékaře či sníženého počtu krevních destiček v laboratoři. Definitivně potvrdí diagnózu GN snížená aktivita příslušného enzymu (glukocerebrosidázy) v izolovaných bílých krvinkách a průkaz na molekulárně genetické úrovni. V nejbližší době bude k dispozici enzymatické vyšetření v suché krevní kapce, které by diagnostický proces velmi zrychlilo a usnadnilo.

V současné době je v ČR sledováno 35 pacientů s prokázanou diagnózou GN. Léčba je možná dodáním chybějícího enzymu formou nitrožilní infuze v intervalu 2 týdnů. Důležité je genetické poradenství v rodinách pacientů, vyšetření na přenašečství a plánované rodičovství.

Jedná se závažné postižení více orgánů a tkání s trvalou progresí, které bez léčby výrazně snižuje kvalitu života a dobu dožití. Proto je nezbytné stanovit diagnózu co nejdříve, aby bylo možno zahájit účinnou léčbu před rozvojem nezvratného poškození organismu.

Co dále číst o Gaucherově chorobě?

Líbil se vám článek? Ohodnoťte ho.

Hodnocení příspěvku

Autorem článku je naše redakce

Tým rehabilitace.info (více o nás)

 

Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost


Štítky: ,

Přečtěte si také naše další články

Zatím žádné komentáře

Zanechat komentář ke článku

Zpráva