Friedreichova ataxie - příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Friedreichova ataxie je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje potíže s chůzí, ztrátu citů v pažích a nohou a zhoršenou řeč.
Je také známá také jako spinocerebelární degenerace.
Toto onemocnění způsobuje poškození částí mozku a míchy a může také ovlivnit srdce.
Ačkoli neexistuje žádný lék na Friedreichovu ataxii, existuje několik léčebných postupů, které vám pomohou vyrovnat se s příznaky.

Friedreichova ataxie je vzácné dědičné onemocnění, které způsobuje progresivní poškození nervového systému a poruchy hybnosti. Obvykle začíná v dětství a vede k poruše svalové koordinace (tzv. ataxii), která se časem zhoršuje. Každoročně se tato choroba projeví asi u jednoho ze 40-50 tisíc lidí.

U Friedreichovy ataxie dochází k degeneraci nervových vláken v míše a periferních nervech, která se postupně ztenčují. Periferní nervy přenášejí informace z mozku do těla a naopak. V menší míře degeneruje také mozeček, část mozku, která koordinuje rovnováhu a pohyb.

Důsledkem tohoto poškození jsou neobratné, nejisté pohyby a poruchy smyslů, zejména zraku a sluchu. Porucha také až u jedné třetiny postižených způsobuje problémy se srdcem, páteří a u některých lidí s tímto onemocněním se rozvíjí také cukrovka.

Příčiny

Onemocnění je způsobeno mutací genu označovaného FXN, který nese genetický kód pro protein zvaný frataxin. Ačkoli může vzniknout jako samovolná mutace, většinou bývá výsledkem recesivního přenosu od rodičů, z nichž každý má jednu kopii defektního genu (a sami jsou tedy zdraví).

Příznaky

Příznaky se obvykle začínají objevovat mezi 5. a 15. rokem života, ovšem mohou se vyskytnout také až v dospělosti. Přibližně u 15 % lidí se příznaky objevují po 25. roce života.

Prvním neurologickým projevem bývají potíže s chůzí a špatná rovnováha, často popisovaná jako pocit závratě nebo opilosti.

Dalším časným příznakem onemocnění je pomalá a nezřetelná řeč, která se časem stává váhavou a trhavou. Potíže s koordinací pohybů mohou postihnout všechny svaly, přičemž se typicky rozšiřují na paže a trup. S postupující svalovou slabostí se u většiny postižených jedinců objevuje zvýšené svalové napětí.

Až u dvou třetin pacientů s Friedreichovou ataxií se také vyvine skolióza (vychýlení páteře na jednu stranu), jejíž léčba často vyžaduje chirurgický zákrok. U většiny postižených osob se také objevují potíže s polykáním, které jsou způsobeny obtížnou koordinací svalů jazyka a krku. Mezi další příznaky patří bušení srdce, dušnost a ztráta čití, typicky v končetinách.

Obtížnost chůze je nejčastějším počátečním příznakem tohoto stavu. Mezi další příznaky patří:

Sponzorováno

Dále také nedostatek reflexů v nohou, špatná koordinace, problémy s řečí, nedobrovolné pohyby očí, deformace chodidel. Mnoho lidí s tímto onemocněním má také nějakou formu srdečních chorob. Příznaky srdečních chorob mohou zahrnovat silné bušení srdce, bolest na hrudi, závratě, točení hlavy nebo dušnost. Friedreichova ataxie je také spojena s vyšším rizikem vzniku cukrovky.

Progrese nemoci

Rychlost progrese se u jednotlivých osob liší. Obecně platí, že do 10 až 20 let od objevení se prvních příznaků je pacient upoután na invalidní vozík. V pozdějších stadiích onemocnění mohou být jedinci zcela odkázáni na pomoc okolí.

Friedreichova ataxie nezřídka negativně ovlivňuje délku života, přičemž nejčastější příčinou úmrtí bývá srdeční onemocnění. Někteří lidé s méně závažnými projevy se však dožívají i šedesáti let a více.

Léčba

V současné době pro toto onemocnění neexistuje žádný lék ani účinná léčba. Mnoho příznaků a komplikací však lze mírnit a pomoci tak pacientům udržet si co nejdéle pokud možno nejlepší funkčnost. Ze své podstaty vyžaduje péče o postižené Friedreichovou ataixií tým složený z více odborníků, aby bylo dosaženo co možná nejvyšší kvality života pacienta.

Fyzická terapie a logopedie vám mohou pomoci fungovat. Pacient může také potřebovat pomůcky pro chůzi, které mu pomohou pohybovat se.

Různé léky mohou být použity k léčbě srdečních chorob a cukrovky.

Jaký je dlouhodobý výhled pacientů s Friedreichovou ataxií?

Postupem času se Friedreichova ataxie zhoršuje. Asi 15 až 20 let poté, co se objeví příznaky, se mnoho lidí s Friedreichovou ataxií musí spoléhat na invalidní vozík. Ti, kteří mají pokročilou ataxii, se možná vůbec nedokáží obejít bez pomoci druhých.

Srdeční onemocnění je hlavní příčinou úmrtí mezi lidmi s Friedreichovou ataxií. Obvykle se stává smrtelnou v rané dospělosti. Lidé s mírnými příznaky ataxie obecně žijí déle.

Friedreichova ataxie s pozdním nástupem, kdy se porucha objeví ve věku 25 a více let, bývá mírnější a vyznačuje se pomalejším postupováním.

Sponzorováno

Friedreichova ataxie vede k cukrovce asi u 10 procent lidí, kteří ji mají. Mezi další komplikace patří srdeční selhání, skolióza a potíže s trávením sacharidů.

A dále si přečtěte

Co je to obecně ataxie?

Zdroje článku a studie

Studie zabývající se Friedreichovou ataixií Zajímavé výzkumy této nemoci
A First in Human Study of RT001 in Patients With Friedreich's Ataxia Autor: Retrotope, Inc.

Sponzorováno

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.