Myelodysplastický syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.75/5 (16)



  • Vaše kostní dřeň je houbovitá tkáň uvnitř některých vašich kostí, jako jsou vaše kyčelní a stehenní kosti. Obsahuje nezralé buňky, které se nazývají kmenové buňky. Z kmenových buněk se mohou vyvinout červené krvinky, které přenášejí kyslík vaším tělem, bílé krvinky, které bojují s infekcemi, a krevní destičky, které pomáhají při srážení krve.
  • Pokud máte myelodysplastický syndrom, kmenové buňky nedozrávají ve zdravé krvinky. Mnoho z nich umírá v kostní dřeni. To znamená, že nemáte dostatek zdravých buněk, což může vést k infekci, anémii nebo třeba ke snadnému krvácení.

Co je myelodysplastický syndrom?

Myelodysplastické syndromy (označované také jako MDS nebo myelodysplasie) jsou skupinou rakovin krve, které všechny ovlivňují ve větší či menší míře produkci normálních krevních buněk v kostní dřeni.

Patří mezi ně chronická myelomonocytová leukémie (CMML), juvenilní myelomonocytická leukémie (JMML), atypická chronická myeloidní leukémie (aCML) a myelodysplastické / myeloproliferativní neoplazmy (MDS / MPN). Myelodysplastický syndrom se vyskytuje v důsledku mutace (nebo změny) v jednom nebo více genech, které řídí vývoj krevních buněk. Tato změna nebo změny vedou k abnormálnímu růstu krevních kmenových buněk.

U myelodysplastického syndromu produkují abnormální kmenové buňky kostní dřeně zvýšený počet nezralých krevních buněk. Tyto buňky nerostou správně a často předčasně odumírají. To má za následek nižší počet zralých červených krvinek, bílých krvinek a krevních destiček. Krevní buňky, které přežijí, jsou často nekvalitní, mají abnormální tvar (dysplastické) a nejsou schopny správně fungovat. To znamená, že lidé s myelodysplastickým syndromem mají často velmi aktivní kostní dřeň, ale nízký počet cirkulujících krevních buněk. Bez dostatku červených krvinek, bílých krvinek a krevních destiček můžete být unavení, náchylnější k infekcím a náchylnější ke krvácení a tvorbě modřin.

Příčiny – co způsobuje myelodysplastický syndrom?

Proč vznikají vady v kostní dřeni a způsobují MDS u ​​konkrétního člověka v určitou dobu, je obtížné pochopit, i když se zdá, že hlavní roli hraje vliv stárnutí na růst buněk. Při vývoji myelodysplastického syndromu může hrát roli jakýkoli proces, který poškozuje geny a vede k mutacím. Existují také některé uznávané faktory, které mohou u některých lidí zvýšit riziko vzniku myelodysplastického syndromu:

  • stárnutí se jeví jako nejdůležitější rizikový faktor pro myelodysplastický syndrom, protože riziko vývoje mutací se hodně zvyšuje s věkem
  • vystavení vysokým úrovním některých chemických látek v životním prostředí, zejména pak benzenu a ropným produktům
  • vystavení chemickým látkám v tabákovém kouři
  • lidé dříve léčeni na rakovinu nebo jiné stavy chemoterapií mají zvýšené riziko vzniku takzvaného sekundárního nebo s léčbou souvisejícího myelodysplastického syndromu. To však představuje méně než 10% všech případů myelodysplastického syndromu.
  • předchozí radiační terapie nebo náhodné vystavení vysokým úrovním ozáření prostředí
  • lidé s určitými vrozenými poruchami, jako je Bloomův syndrom, Downův syndrom, Fanconiho anémie a neurofibromatóza, mohou mít nestabilní geny a je u nich vyšší riziko vzniku mutací, které způsobují MDS nebo rakovinu.

Jaké jsou příznaky myelodysplastického syndromu?

Mnoho lidí v ranných stádiích myelodysplastického syndromu nemá vůbec žádné příznaky a problém je zjištěn během rutinního krevního testu. V ostatních případech lidé chodí navštívit svého praktického lékaře, protože se u nich vyskytují nějaké znepokojivé příznaky. Typy příznaků, s nimiž se lidé setkávají, závisí na tom, jak závažné je jejich onemocnění a typ nejvíce postižených krevních buněk.

Nejběžnější příznaky jsou způsobeny nedostatkem červených krvinek nebo anémií:

  • přetrvávající únava a velká únava
  • celková slabost
  • dušnost i u minimální námahy
  • vypadáte bledě.

Abnormální funkce bílých krvinek, často s nízkým počtem bílých krvinek, způsobuje:

  • opakující se infekce, zejména infekce hrudníku
  • horečky
  • bolest v ústech způsobená vředy v ústech.

Abnormální funkce krevních destiček, často s nízkým počtem krevních destiček, způsobuje:

  • snadnou tvorbu modřin
  • purpura – vyrážka s malými červenými tečkami, která je zpočátku často vidět na dolních končetinách, kvůli malým povrchovým kapilárním krvácením známým jako petechie
  • obecný sklon ke krvácení z nosu a dásní.

Mnoho lidí s myelodysplastickým syndromem má kombinaci těchto příznaků. Je to proto, že onemocnění může ovlivnit produkci všech typů krevních buněk. Některé z těchto příznaků lze pozorovat také u jiných onemocnění, včetně virových infekcí. Je proto hodně důležité navštívit svého lékaře, pokud máte jakékoli příznaky, které nezmizí, abyste mohli být řádně vyšetřeni a také řádně a správně léčeni.

Jak je diagnostikován myelodysplastický syndrom?

Obecně je myelodysplastický syndrom diagnostikována pomocí informací shromážděných z řady různých testů. Patří mezi ně fyzické vyšetření pacienta, krevní testy, biopsie kostní dřeně, rentgenové záření a další specializovanější testy.

Krevní test – počet krvinek

Prvním krokem v diagnostice je jednoduchý krevní test nazývaný plný krevní obraz (FBC) nebo kompletní krevní obraz (CBC). Jedná se o zaslání vzorku krve ze žíly na paži do laboratoře k vyšetření. Většina lidí s myelodysplastickým syndromem má nízký počet červených krvinek a krevních destiček.

Vyšetření kostní dřeně

Pokud výsledky vašich krevních testů naznačují, že byste mohli mít myelodysplastický syndrom, může být pro potvrzení diagnózy zapotřebí biopsie kostní dřeně. Biopsie kostní dřeně znamená odebrání vzorku kostní dřeně, obvykle ze zadní části kyčelní kosti, a jeho odeslání do laboratoře k vyšetření pod mikroskopem.

Vzorek kostní dřeně se vyšetřuje v laboratoři za účelem stanovení počtu a typu přítomných buněk a množství aktivity hemopoézy (tvorby krve). Ačkoli je krevní obraz nízký, ve většině případů myelodysplastického syndromu je kostní dřeň velmi aktivní, ale se zvýšeným počtem nezralých buněk, které mají abnormální tvar, vzhled a velikost. Kromě toho se obvykle zjistí, že produkce krevních buněk je velmi neúčinná. Procento abnormálních kmenových buněk pozorovaných v kostní dřeni (a někdy i v krvi) poskytuje vodítko k závažnosti myelodysplastického syndromu.

Další možnosti vyšetření

Jakmile je stanovena diagnóza myelodysplastického syndromu, jsou buňky krve a kostní dřeně dále vyšetřovány pomocí speciálních laboratorních testů. Patří mezi ně imunofenotypizace (stanovení fenotypu na základě imunologické detekce povrchových znaků (markerů) buněk) a cytogenetické testy. Tyto testy poskytují více informací o přesném typu onemocnění, pravděpodobném průběhu onemocnění a nejlepším způsobu léčby.

Léčba – jak se léčí myelodysplastický syndrom?

Léčba zvolená pro vaše onemocnění závisí na několika faktorech, včetně přesného typu myelodysplastického syndromu, který máte, vašeho věku, dalších prognostických faktorů a vašeho celkového zdraví. Pamatujte, že žádní dva lidé nejsou stejní. Při rozhodování o nejlepší léčbě zváží váš lékař všechny dostupné informace, včetně podrobností o vaší konkrétní situaci. Váš lékař s vámi bude moci projednat všechny možnosti léčby, které jsou pro vás vhodné.

Sledování a čekání / aktivní monitorování vašeho stavu

Mnoho lidí, zejména v rané fázi onemocnění, žije relativně normálním životem. Možná lékař ani nebude muset zahájit žádnou léčbu, protože tito lidé nemají žádné příznaky. Váš lékař (hematolog) může třeba doporučit pravidelné kontroly, aby dohlížel na vaše zdraví. Možná budete muset sem tam navštívit lékaře k provedení krevních testů. Jak často, to bude záviset na změnách krevního obrazu a vašem celkovém zdraví.

Podpůrná péče

Podpůrná péče je základem léčby většiny lidí s myelodysplastickým syndromem. To zahrnuje vynaložení veškerého úsilí na zlepšení kvality života zmírněním jakýchkoli příznaků, které byste mohli mít, a prevencí a léčbou jakýchkoli komplikací, které vzniknou při vaší nemoci nebo léčbě.

Pokud třeba příznaky anémie zasahují do vašich běžných denních činností, může vám lékař doporučit transfuzi červených krvinek. V průběhu času mohou opakované transfuze červených krvinek vést k hromadění vysoké hladiny železa v těle. Váš lékař bude schopen zjistit, zda se to děje, pomocí jednoduchého krevního testu. V případě potřeby lze podat speciální lék, který váže železo a pomáhá jej bezpečně odstranit z těla.

Antibiotika a v některých případech použití růstových faktorů jsou všechny důležité prvky podpůrné péče. Růstové faktory jsou specifické chemické látky produkované buňkami ve vaší krvi, které stimulují kostní dřeň k produkci různých typů krevních buněk. Růstové faktory se podávají injekcí pod kůži (subkutánně).

Chemoterapie

Chemoterapie doslova znamená terapii chemickými látkami. Mnoho chemoterapeutických léků se také nazývá cytotoxikum (toxické pro buňky), protože zabíjejí buňky; zvláště ty, které se rychle množí jako rakovinné buňky. Obecně se chemoterapie používá u myelodysplastického syndromu pouze v situacích, kdy je potřeba kontrolovat rostoucí počet bílých krvinek nebo pokud se myelodysplastický syndrom transformuje nebo se transformoval na leukémii.

Chemoterapie se také používá k léčbě podtypu MDS zvaného chronická myelomonocytová leukémie (CMML), který je charakterizován vyšším než běžným počtem bílých krvinek v krvi. Inhibitory DNA methyl transferázy, typ chemoterapie s nízkou dávkou podávané injekčně, prokázaly výhody u pacientů s vyšším rizikem MDS.

Cílem chemoterapie je snížit počet problémových buněk v kostní dřeni a tím umožnit zbývajícím normálním kmenovým buňkám vytvářet normální červené krvinky, bílé krvinky a krevní destičky.

Transplantace kmenových buněk

Transplantace kmenových buněk (nazývaná také transplantace kostní dřeně) pomocí vhodného dárce je jediným možným lékem na myelodysplastický syndrom. Tato léčba však nese významná rizika a je vhodná pouze pro velmi malou menšinu (<5%) mladších pacientů s MDS. Novější přístup v transplantaci kmenových buněk zahrnuje použití méně intenzivních dávek chemoterapie. Tento přístup může být vhodný pro vybrané pacienty starší 50 let. Mírnější dávky chemoterapie se používají k destrukci dostatečného množství abnormálních kmenových buněk v kostní dřeni a potlačení imunitního systému pacienta natolik, aby mohl přijmout nové darované kmenové buňky.

Léky – současné a ve vývoji

Existuje několik nových přístupů vyvíjených pro léčbu myelodysplastického syndromu. Patří mezi ně nová chemoterapeutická léčiva, cílené terapie, biologické modifikátory a léky, které využívají sílu imunitního systému k boji proti nemocem. Některé z těchto léků jsou k dispozici pouze v klinických studiích.

Máte nějaké zkušenosti s myelodysplastickým syndromem? Budeme moc rádi za komentáře pod článkem.

Zdroje článku a studie na toto téma

Líbil se vám článek? Ohodnoťte ho.

Autorem článku je naše redakce

Tým rehabilitace.info (více o nás)

 

Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost


Štítky: ,

Přečtěte si také naše další články

Zatím žádné komentáře

Zanechat komentář ke článku

Zpráva