Huntingtonova choroba - příznaky, příčina a léčba

Výtah ze článku o Huntingtonově chorobě



Huntingtonova nemoc je progresivní mozková porucha způsobená vadným genem. Toto onemocnění způsobuje změny v centrální oblasti mozku, které ovlivňují pohyb, náladu a myšlení.
Porucha je pojmenována pro George Huntingtona, lékaře, který ji poprvé popsal na konci 18. století.
Vadný gen kóduje plán pro protein zvaný huntingtin. Normální funkce tohoto proteinu není dosud známa, ale nazývá se „huntingtin“, protože vědci identifikovali jeho vadnou formu jako příčinu Huntingtonovy choroby.
Příznaky Huntingtonovy choroby se obvykle vyvíjejí mezi 30 a 50 lety, ale mohou se objevit již ve věku 2 let nebo až 80. Charakteristickým znakem Huntingtonovy choroby je nekontrolovaný pohyb paží, nohou, hlavy, obličeje a horní části těla.
Huntingtonova choroba vede ke změnám v náladě, zejména k depresi, úzkosti a necharakteristickému hněvu a podrážděnosti.
V současné době neexistuje žádný lék na Huntingtonovu nemoc a neexistuje způsob, jak zpomalit nebo zastavit změny mozku, které způsobuje. Léčba se zaměřuje na zvládnutí příznaků.

Huntingtonova choroba je dědičné onemocnění, které způsobuje progresivní rozklad (degeneraci) nervových buněk v mozku. Huntingtonova nemoc má negativní dopad na schopnosti člověka – obvykle má za následek omezení pohybu, omezení myšlení (jsou zasaženy kognitivní schopnosti člověka) a přináší i různé psychické poruchy.

Většina lidí s Huntingtonovou nemocí má příznaky již ve 30 nebo 40 letech. Ale nemoc se může objevit kdykoliv dříve nebo později v životě. Když se nemoc rozvine před 20. rokem, stav se nazývá juvenilní Huntingtonova nemoc. Dřívější výskyt onemocnění často vede k poněkud odlišné sadě příznaků a rychlejší progresi onemocnění.

K dispozici jsou léky, které pomáhají zvládat příznaky Huntingtonovy choroby, ale léčba nemůže zabránit fyzickým, mentálním a behaviorálním následkům, které jsou spojeny s touto nemocí.

Huntingtonova choroba a její příznaky

Huntingtonova nemoc obvykle způsobuje pohybové, kognitivní a duševní poruchy se širokým spektrem příznaků. Které příznaky se objevují jako první, to se u postižených lidí velmi liší. V průběhu onemocnění se některé poruchy zdají být dominantnější nebo mají větší vliv na funkční schopnosti.

Poruchy pohybu

Poruchy pohybu spojené s Huntingtonovou nemocí mohou zasáhnout jak nedobrovolné, tak i dobrovolné pohyby, jako například:

Nedobrovolné trhavé nebo svíjející pohyby (chorea). Chorea je tvořena nepravidelnými, náhodně se vyskytujícími pohyby různých částí těla.
Svalové problémy, jako je rigidita nebo svalová kontraktura (dystonie)
Pomalé nebo neobvyklé pohyby očí
Podivná chůze, držení těla a ovlivněná rovnováha
Potíže s fyzickou produkcí řeči nebo polykáním
Poruchy dobrovolných pohybů – mohou mít větší dopad na schopnost člověka pracovat, vykonávat každodenní činnosti, komunikovat a zůstat obecně nezávislým.

Kognitivní poruchy

Kognitivní poruchy často spojené s Huntingtonovou chorobou mohou být například tyto:

Obtížnosti při organizaci dne, stanovení priorit nebo potíže se zaměřením se na úkoly
Nedostatek flexibility nebo tendence uvíznout v myšlenkách,
Nedostatek kontroly nad sebou samým, což může vést k výbuchům, jednání bez přemýšlení a sexuální promiskuitě
Nedostatek povědomí o vlastním chování a schopnostech
Zpomalení zpracování myšlenek nebo schopnost „nalezení“ slov
Potíže s učením nových informací

Duševní poruchy

Nejčastější poruchou spojenou s Huntingtonovou chorobou je deprese. A není to jen reakce na přijetí diagnózy Huntingtonovy choroby. Místo toho se zdá, že deprese nastává kvůli poškození mozku a následným změnám ve funkci mozku. Příznaky pak mohou být tyto:

Pocity podrážděnosti, smutku nebo apatie
Sociální vyčlenění
Nespavost
Únava a ztráta energie
Časté myšlenky na smrt, umírání nebo sebevraždu

Mezi další běžné psychiatrické poruchy patří:

Obsedantně-kompulzivní porucha – stav označený opakujícími se, rušivými myšlenkami a opakujícím se chováním
Mánie, která může způsobit proměny nálad, nadměrnou aktivitu, impulzivní chování
Bipolární porucha – stav se střídavými epizodami deprese a mánie

Kromě výše uvedených příznaků je u lidí s Huntingtonovou chorobou běžný úbytek hmotnosti, zejména v průběhu onemocnění.

Příznaky juvenilní Huntingtonovy choroby

Začátek a vývoj Huntingtonovy choroby u mladších lidí se může mírně lišit od začátku u dospělých. Problémy, které se často objevují na počátku onemocnění, jsou tyto:

Změny chování

Ztráta dříve získaných akademických nebo fyzických dovedností
Rychlý, významný pokles celkového výkonu
Problémy s chováním

Fyzické změny

Ztuhlé svaly, které ovlivňují pohyb (toto je patrné zejména u malých dětí)
Změny jemných pohybových dovedností, které mohou být patrné v dovednostech, jako je psaní rukou a podobně
Chvění nebo mírné nedobrovolné pohyby
Záchvaty

Příčiny

Huntingtonova choroba je způsobena zděděným defektem jednoho genu. Huntingtonova nemoc je autosomálně dominantní porucha, což znamená, že člověk potřebuje k rozvoji poruchy pouze jednu kopii vadného genu (od jednoho z rodičů).

S výjimkou genů na pohlavních chromozomech člověk zdědí dvě kopie každého genu – jednu kopii od každého rodiče. Každé dítě v rodině má proto 50% šanci zdědit gen, který způsobuje genetickou poruchu.

Vadný gen kóduje plán pro protein zvaný huntingtin. Normální funkce tohoto proteinu není dosud známa, ale nazývá se „huntingtin“, protože vědci identifikovali jeho vadnou formu jako příčinu Huntingtonovy choroby. Defektní huntingtinový protein vede ke změnám mozku, které způsobují abnormální nedobrovolné pohyby, závažný pokles schopností myšlení a uvažování a podrážděnost, depresi a další změny nálady.

Možné komplikace

Po začátku Huntingtonovy choroby se postupně zhoršují funkční schopnosti člověka. Míra progrese onemocnění a jeho trvání se liší. Čas od vzniku nemoci po smrt je často asi 10 až 30 let. Juvenilní Huntingtonova choroba obvykle vede k úmrtí do 10 let od vzniku příznaků.

Klinická deprese spojená s Huntingtonovou chorobou může zvýšit riziko sebevraždy. Některé výzkumy naznačují, že k většímu riziku sebevraždy dochází před stanovením diagnózy a ve středních stádiích choroby, kdy osoba začala ztrácet nezávislost. Nakonec člověk s Huntingtonovou nemocí potřebuje pomoc se všemi činnostmi každodenního života. Později v nemoci bude pravděpodobně omezen na postel a nebude schopen mluvit. Obecně je však schopen porozumět jazyku a má povědomí o rodině a přátelích.

Mezi běžné příčiny smrti patří:

Pneumonie nebo jiné infekce
Zranění související s pády
Komplikace spojené s neschopností polknout

Diagnóza

Předběžná diagnóza Huntingtonovy choroby je založena především na odpovědích na otázky, obecném fyzickém vyšetření, přezkoumání rodinné anamnézy a neurologických a psychiatrických vyšetřeních.

Neurologické vyšetření

Neurolog vám položí otázky a provede relativně jednoduché testy v ordinaci, aby posoudil:

Motorické příznaky
Reflexy
Svalová síla
Svalový tonus
Koordinace
Smyslové příznaky
Hmat
Pohyb očí
Sluch
Psychiatrické příznaky
Duševní stav
Nálada

Neuropsychologické testování

I neurolog může také provádět standardizované testy k posouzení:

Sponzorováno

Paměti
Uvažování
Duševní stav
Jazykové funkce

Psychiatrické vyšetření

Můžete podstoupit také vyšetření u psychiatra, abyste posoudil řadu faktorů, které by mohly přispět k vaší diagnóze, včetně:

Emoční stav
Vzory chování
Zvládnutí různých dovedností

Funkce mozku

Váš lékař může nařídit vyšetření mozku různými zobrazovacími testy pro posouzení struktury nebo funkce mozku. Zobrazovací technologie mohou zahrnovat skenování magnetickou rezonancí (MRI) nebo skenování pomocí počítačové tomografie (CT), které poskytují podrobné obrazy struktur mozku.

Tyto testy mohou odhalit strukturální změny na konkrétních místech v mozku postižených Huntingtonovou nemocí, i když tyto změny nemusí být patrné brzy v průběhu nemoci. Tyto testy lze také použít k vyloučení dalších podmínek, které mohou způsobovat příznaky.

Genetické testování

Pokud příznaky silně naznačují diagnózu Huntingtonovy choroby, může váš lékař doporučit genetický test na vadný gen.

Tento test může potvrdit diagnózu a může to být užitečné zejména tehdy, pokud není známa rodinná anamnéza Huntingtonovy choroby nebo pokud nebyla genetickým testem potvrzena diagnóza jiného člena rodiny. Test však neposkytne informace, které by mohly pomoci určit plán léčby.

Genetický poradce může také odpovídat na otázky týkající se dědičnosti Huntingtonovy choroby.

Léčba Huntingtonovy choroby

Žádná léčba nemůže změnit průběh Huntingtonovy choroby. Léky však mohou zmírnit některé příznaky pohybových a psychiatrických poruch.

V průběhu onemocnění se bude pravděpodobně vyvíjet i léčba – v závislosti na celkových léčebných cílech. Léky k léčbě některých příznaků mohou také vést k vedlejším účinkům, které zhoršují další příznaky. Cíle a plán léčby budou proto pravidelně přezkoumávány a aktualizovány.

Léky na poruchy pohybu

Mezi léky k léčbě pohybových poruch patří:

Tetrabenazin (Xenazine) se používá k potlačení nedobrovolných trhavých a svíjivých pohybů (chorea) spojených s Huntingtonovou chorobou. Vážným vedlejším účinkem je riziko zhoršení nebo spuštění deprese nebo jiných psychiatrických stavů.

Mezi další možné vedlejší účinky patří ospalost, nevolnost a neklid.

Antipsychotika, jako je haloperidol (Haldol) a chlorpromazin, mají vedlejší účinky potlačující pohyby. Proto mohou být prospěšné při léčbě chorey. Tyto léky však mohou zhoršovat nedobrovolné kontrakce (dystonie) a svalovou rigiditu.

Jiné léky, jako je risperidon (Risperdal) a quetiapin (Seroquel), mohou mít méně vedlejších účinků, ale přesto by se měly používat opatrně, protože mohou také zhoršovat příznaky.

Mezi další léky, které mohou pomoci potlačit choreu, patří amantadin, levetiracetam (Keppra, další) a clonazepam (Klonopin). Při vysokých dávkách může amantadin zhoršovat kognitivní účinky Huntingtonovy choroby. Může také způsobit otoky nohou a změnu barvy kůže.

Mezi vedlejší účinky levetiracetamu patří nauzea, žaludeční nevolnost a změny nálad. Klonazepam může zhoršovat kognitivní vedlejší účinky Huntingtonovy choroby a způsobit ospalost. Rovněž představuje vysoké riziko závislosti a zneužívání.

Léky na psychiatrické poruchy

Léky k léčbě psychiatrických poruch se budou lišit v závislosti na poruchách a symptomech. Možné léčby zahrnují následující:

Antidepresiva zahrnují taková léčiva jako citalopram (Celexa), escitalopram (Lexapro), fluoxetin (Prozac, Sarafem) a sertralin (Zoloft). Tyto léky mohou mít také určitý účinek na léčbu obsedantně-kompulzivní poruchy. Vedlejší účinky mohou zahrnovat nevolnost, průjem, ospalost a nízký krevní tlak.

Antipsychotické léky – jako je quetiapin (Seroquel), risperidon (Risperdal) a olanzapin (Zyprexa) – mohou potlačovat prudké výbuchy, nepokoj a další příznaky poruch nálady nebo psychózy. Tyto léky však mohou samy o sobě způsobit různé poruchy pohybu.

Léky stabilizující náladu, které mohou pomoci zabránit záchvatům spojeným s bipolární poruchou, zahrnují antikonvulziva, jako je valproát (Depacon), karbamazepin (Carbatrol, Epitol, Tegretol) a lamotrigin (Lamictal).

Psychoterapie

Psychoterapeut – psychiatr, psycholog nebo klinický sociální pracovník – může poskytnout terapii pomocí hovorů, aby pomohl člověku zvládat problémy s chováním, rozvíjet strategie zvládání, zvládat očekávání během progrese nemoci a usnadňovat účinnou komunikaci mezi členy rodiny.

Terapie mluvením

Huntingtonova nemoc může významně narušit kontrolu svalů úst a krku, které jsou nezbytné pro řeč, stravování a polykání. Logoped může pomoci zlepšit vaši schopnost mluvit nebo vás naučí používat komunikační zařízení – například tabuli pokrytou obrázky s každodenními věcmi a aktivitami. Logopedi mohou také řešit potíže se svaly používanými při jídle a polykání.

Fyzikální terapie

Fyzioterapeut vás může naučit vhodná a bezpečná cvičení, která zvyšují sílu, flexibilitu, rovnováhu a koordinaci. Tato cvičení mohou pomoci udržet mobilitu co nejdéle a mohou snížit riziko pádů.

Pokud je vyžadováno použití berlí nebo invalidního vozíku, může fyzioterapeut poskytnout poučení o vhodném použití zařízení a držení těla. Cvičební režimy lze také přizpůsobit nové úrovni mobility.

Životní styl a co vám dále pomůže

Zvládání Huntingtonovy choroby je náročné pro osobu s poruchou, členy rodiny a i pro případné další domácí pečovatele. Jak nemoc postupuje, stává se osoba závislejší na pečovatelích. Bude třeba řešit řadu otázek a vyvinout strategie pro jejich řešení.

Stravování a výživa

Faktory týkající se stravování a výživy zahrnují následující:

Lidé s Huntingtonovou chorobou mají často potíže s udržováním zdravé tělesné hmotnosti. Příčinou může být obtížné stravování, vyšší kalorická potřeba v důsledku fyzické námahy nebo neznámých metabolických problémů. K zajištění dostatečné výživy může být zapotřebí více než tři jídla denně nebo použití doplňků stravy.
Potíže se žvýkáním, polykáním a jemnými motorickými dovednostmi mohou omezit množství jídla, které pacient sní, a zvýšit riziko udušení. Problémy lze minimalizovat odstraněním rozptýlení během jídla a výběrem potravin, které se snáze konzumují. Náčiní určené pro lidi s omezenými jemnými motorickými dovednostmi – např. zakryté šálky s brčky, mohou také pomoci.

Osoba s Huntingtonovou chorobou bude později potřebovat pomoc s jídlem a pitím.

Zvládání kognitivních a psychiatrických poruch

Rodina a pečovatelé mohou pomoci vytvořit prostředí, které může pomoci osobě s Huntingtonovou nemocí vyhnout se stresorům a zvládnout kognitivní a behaviorální výzvy. Tyto strategie zahrnují:

Striktní plány pomáhají udržovat pravidelnou rutinu
Stanovení priorit nebo organizace práce nebo činností
Rozdělení úkolů do zvládnutelných kroků
Vytvoření prostředí, které je co nejklidnější, nejjednodušší a strukturované
Identifikace a vyhýbání se stresorům, které mohou vyvolat výbuchy, podrážděnost, deprese nebo jiné problémy
V případě dětí nebo dospívajících ve školním věku konzultujte vše s pracovníky školy – vypracování vhodného individuálního vzdělávacího plánu a podobně
Poskytování příležitosti pro osobu k udržování sociálních interakcí a přátelství v co největší míře