Barthův syndrom - příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Barthův syndrom je metabolická a neuromuskulární porucha, která se vyskytuje téměř výhradně u mužů a která postihuje především srdce, imunitní systém, svaly a růst.
Obvykle se projevuje během dětství nebo raného dětství, ale věk nástupu, související příznaky a nálezy a průběh nemoci se u postižených jedinců značně liší.
Barthův syndrom je způsoben mutacemi v genu TAZ a je zděděn recesivním způsobem spojeným s X.
Léčba je zaměřena na specifické symptomy, které jsou zjevné u každého jednotlivce.

Barthův syndrom je genetický stav, který postihuje hlavně muže. Mezi příznaky tohoto stavu patří zvětšené srdce, nízký počet krvinek, slabost svalů a únava. Kromě toho mohou být v moči nebo krvi zvýšené hladiny chemických látek, jako je kyselina 3-methylglutakonová a kyselina 2-ethylhydracrylová. Barthův syndrom je způsoben změnami (mutacemi) v genu TAZ a má X-vázanou dědičnost.

V roce 1983 bylo nahlášeno několik chlapců z nizozemské rodiny se zvětšeným a oslabeným srdcem (dilatační kardiomyopatie), nízký počet bílých krvinek (tzv. neutropenie) a únavou a slabostí svalů (hypotonie). Tento stav byl pojmenován jako Barthův syndrom – po Dr. Peteru Barthovi a je také nazýván X-vázanou endokardiální fibroelastózou kvůli lesklému bílému vzhledu vnitřní membrány srdečního svalu. V roce 1996 bylo zjištěno, že mutace v genu TAZ jsou příčinou Barthova syndromu.

Příznaky Barthova syndromu

Barthův syndrom se vyskytuje hlavně v raném dětství. U některých pacientů se však příznaky objevují až v dospělosti. Příznaky se mohou projevovat odlišně a mohou se lišit u každé osoby, která tímto syndromem trpí.

Muži s Barthovým syndromem mohou mít různé srdeční problémy, jako je dilatační kardiomyopatie, hypertrofická kardiomyopatie, endokardiální fibroelastóza.

Dilatační kardiomyopatie je, když se svaly levé komory zvětší a zeslabí, což snižuje schopnost srdce pumpovat krev. U některých lidí s Barthovým syndromem jsou srdeční svaly velmi silné, což ztěžuje čerpání krve (hypertrofická kardiomyopatie). Někdy může být toto zahuštění způsobeno hromaděním pojivových tkání a elastinových vláken (endokardiální fibroelastóza). U ostatních pacientů se levé komory srdce nevyvíjejí správně, takže místo toho, aby byl sval hladký, stává se jakoby hustým a houbovitým, což ztěžuje čerpání krve.

Tyto srdeční nálezy jsou téměř vždy přítomny před 5. rokem života. Někdy mohou být srdeční problémy pozorovány na ultrazvukovém vyšetření i v posledním trimestru těhotenství. Kromě strukturálních rozdílů v srdci může být u některých dospívajících a mladých dospělých identifikován nepravidelný srdeční rytmus (arytmie). Problémy se srdcem mohou vést ke snížení krevního oběhu z těla a plic (srdeční selhání). Příznaky srdečního selhání mohou zahrnovat dušnost, únavu a nevolnost, ale symptomy závisí i na dalších faktorech.

Lidé s Barthovým syndromem mají dále nízkou hladinu bílých krvinek (neutropenie). Bílé krvinky v našem těle nám pomáhají bojovat s infekcemi. V důsledku neutropenie mají lidé vředy v ústech, pneumonii nebo infekce krve. Muži s Barthovým syndromem mají slabé svaly (hypotonii), zejména v rukou a nohou. Díky hypotonii si děti déle rozvinou hrubé motorické dovednosti, jako je plazení, sezení nebo chůze. Kvůli srdečním problémům a slabým svalům tito chlapci netolerují ale cvičení moc dobře. Muži s tímto stavem mají v dětství zpoždění růstu, ale v pubertě zase dochází k výraznému růstu. Mezi další příznaky patří zakřivení páteře (skolióza).

Muži s Barthovým syndromem mají dále výrazné rysy obličeje. Mají kulatou tvář s výraznou bradou a plnými tvářemi. Uši jsou velké a mají hluboké oči. S věkem se rysy obličeje stávají méně znatelnými. Pozoruhodným rysem v adolescenci a dospělosti je distribuce tuku v bocích, stehnech a na hrudi.

Sponzorováno

Lidé s diagnostikovaným syndromem mají také určitou formu mentálního postižení. Mají dovednosti čtení a slovní zásobu odpovídající věku. Mohou však potřebovat zvláštní pomoc s matematikou. Jejich první slova nebo formující věty mohou být ve srovnání s jinými dětmi zpožděny. Mají zpoždění v rozvoji dovedností, jako je čtení, rozpoznávání tvarů a nalezení objektů na obrázku. Chlapci mají problémy s krmením. Údaje z registru Barthova syndromu naznačují, že třetina mužů s tímto stavem potřebuje k výživě trubici vloženou nosem nebo přímo do žaludku. Chlapci s tímto stavem jsou vybíraví jedlíci. Slaná, sýrová a kořenitá jídla jsou některá z preferovaných potravin.

Kromě kardiomyopatie, neutropenie a zpoždění růstu mají lidé s tímto stavem zvýšené hladiny biochemických markerů. Společným markerem k dosažení diagnózy jsou zvýšené hladiny kyseliny 3-methylglutakonové a kyseliny 2-ethylhydracrylové v moči nebo krvi. Se zvýšenými hladinami těchto chemikálií však nebyly spojeny žádné příznaky.

Příčiny Barthova syndromu

Barthův syndrom je způsoben mutacemi v genu TAZ. Gen TAZ produkuje protein zvaný tafazzin. Tafazzin pomáhá při změně tuku zvaného kardiolipin. Kardiolipin je přítomen ve vnitřní membráně struktur nazývaných mitochondrie. Mitochondrie jsou struktury v buňce, které pomáhají při výrobě energie. Ztráta tafazzinového proteinu postihuje hlavně energii vyžadující orgány, jako jsou srdeční a kosterní svaly. K pochopení toho, jak ztráta tafazzinu vede ke kardiomyopatii a neutropenii, je však nutný další výzkum.

Barthův syndrom je stav způsobený abnormálním genem na X chromozomu a projevuje se většinou u mužů.

Barthův syndrom postihuje všechny etnické skupiny. Incidence Barthova syndromu se odhaduje na 1 ze 300 000, či 1 ze 400,00. Od roku 2013 bylo v lékařské literatuře hlášeno cca 180 pacientů.

Diagnostika Barthova syndromu

Barthův syndrom je obvykle diagnostikován již během dětství nebo raného dětství, ale u některých pacientů byl diagnostikován i později. Diagnóza je založena na klinickém hodnocení, identifikaci charakteristických fyzických nálezů, úplné anamnéze pacienta a rodiny a řadě specializovaných testů.

Zvažte Barthův syndrom, pokud má někdo:

Různé nálezy na srdci, jako je dilatační kardiomyopatie, hypertrofická kardiomyopatie
Zvýšené hladiny kyseliny 3-methylglutakonové v krvi a / nebo moči
Neutropenie
Hypotonie
Zpoždění růstu
Charakteristické rysy obličeje.

Molekulární genetické testování mutací v genu TAZ potvrzuje diagnózu Barthova syndromu. Testování genu TAZ může být provedeno jednotlivě nebo jako součást testu více genů.

Léčba Barthova syndromu

Léčba Barthova syndromu je zaměřena na specifické příznaky tohoto syndromu. Léčba syndromu může vyžadovat úsilí týmu zdravotnických pracovníků, jako jsou pediatři, lékaři, kteří se specializují na dětské srdeční choroby (dětští kardiologové), specialisté na studium krve a krevotvorných tkání (hematologové), specialisté na léčbu bakteriálních infekcí, fyzioterapeuti a jiní zdravotničtí pracovníci.

Srdeční selhání a / nebo bakteriální infekce jsou hrozbou pro pacienta s Barthovým syndromem. To je jeden z hlavních důvodů zkrácené délky života. Používají se standardní léky na srdeční selhání, jako jsou beta blokátory, ACE inhibitory a digoxin. Pomáhají při zlepšování funkce srdce a snižuje příznaky srdečního selhání. Aspirin se používá ke snížení tvorby sraženin. O transplantaci srdce se uvažuje, pokud jsou přítomny závažné srdeční selhání. Funkce srdce mají tendenci se zlepšovat po kojení, proto je třeba pečlivě zvážit časnou transplantaci srdce.

Sponzorováno

Genetické poradenství se také doporučuje pro postižené jedince a jejich rodiny. Další léčba této poruchy je symptomatická a podpůrná.

Studie a zdroje článku

Barth syndrome: mechanisms and management Autor: Josef Finsterer

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.