Syndrom testikulární feminizace (syndrom necitlivosti na androgeny) – příznaky, příčiny a léčba 4.27/5 (11)

• Syndrom testikulární feminizace, dnes správněji nazývaný androgenní rezistence nebo syndrom androgenní necitlivosti (syndrom necitlivosti na androgeny), je vrozené genetické onemocnění, při kterém jsou tělesné buňky necitlivé na mužské pohlavní hormony (androgeny), ačkoliv tyto hormony jsou produkovány ve správném množství.
• Geneticky mají tito lidé mužský karyotyp (XY), vnější tělesná stavba je ale typicky ženská (v některých případech částečně mužská i ženská),
• Vnitřní pohlavní orgány (jako děloha a vaječníky) chybí, protože se během vývoje vytvořily varlata (často nesestouplá).
• Pokud je potřeba, léčbou je chirurgické odstranění nesestouplých varlat (kvůli riziku nádoru), hormonální terapie, psychologická podpora.

Co je syndrom testikulární feminizace?

Syndrom testikulární feminizace se vyskytuje tehdy, když je někdo geneticky mužského pohlaví, ale je necitlivý na androgeny (mužské pohlavní hormony). To znamená, že daná osoba má mužské pohlavní chromozomy (jeden chromozom X a jeden chromozom Y), ale může mít ženské genitálie.

Syndrom testikulární feminizace je porucha diferenciace pohlaví. Nazývá se také syndrom androgenní necitlivosti. Postihuje muže, jak se vyvíjejí v děloze, a také pohlavní vývoj během puberty. Syndrom androgenní necitlivosti brání mužským genitáliím ve vývoji tak, jak by se vyvíjet měly. Téměř vždy vede k neplodnosti v dospělosti.

Syndrom testikulární feminizace, dnes tedy správně nazývaný jako syndrom androgenní necitlivosti, je vzácná genetická porucha, při které jsou tělesné buňky necitlivé na účinek androgenů (mužských pohlavních hormonů).

Genetická a biologická charakteristika syndromu

• Jedinci mají genetickou výbavu typickou pro muže (tedy karyotyp XY).
• Varlata se vyvíjejí normálně, ale jsou často nesestouplá (zůstávají v břišní dutině nebo v třísle).
• Buňky těla však nereagují na testosteron a další androgeny kvůli mutaci v genu pro androgenní receptor.
• Vnější genitálie se vyvíjejí ženským směrem – člověk vypadá jako žena.
• Chybí však vnitřní ženské orgány jako děloha a vaječníky, protože varlata během embryonálního vývoje produkují hormony potlačující jejich vznik.

Typy syndromu androgenní necitlivosti

Syndrom úplné androgenní necitlivosti – Complete AIS (CAIS)

Úplná necitlivost na androgeny. Jedinci mají plně ženský vzhled, normálně vyvinutá prsa v pubertě, ale chybí menstruace (primární amenorea), protože nemají dělohu.

Lidé s CAIS jsou často vychováváni jako dívky.

Parciální syndrom androgenní necitlivosti – Partial AIS (PAIS)

Částečná necitlivost. Genitálie jsou mezi mužským a ženským typem, například malý penis, zvětšený klitoris nebo neúplně vyvinutá oblast šourku či stydká oblast.

Zevní genitálie osoby se tak mohou jevit jako částečně (ne plně) vyvinuté mužské nebo ženské, nebo nemusí být jasně jedno či druhé. Lidé s PAIS jsou často vychováváni jako chlapci, ale ne vždy.

Mírný syndrom androgenní necitlivosti – Mild AIS (MAIS)

Genitálie osoby se zdají být mužské, ale obvykle jsou neplodné. Někteří odborníci považují MAIS za typ PAIS.

Příčiny syndromu androgenní necitlivosti

Mutace v AR (androgen receptor) genu na chromozomu X. Tato mutace způsobí, že androgenní receptory buď nefungují vůbec, nebo jen částečně, a tělo není schopno reagovat na androgeny.

Syndrom androgenní necitlivosti je výsledkem abnormálního genu vázaného na chromozom X, což znamená, že se jedná o gen na chromozomu X a matka ho předává svému dítěti. Gen nemůže produkovat androgenní receptory. To jsou právě buňky, které umožňují tělu reagovat na androgeny, jako je testosteron.

Diagnostika

Doktor může často diagnostikovat PAIS ihned po narození prohlídkou genitálií dítěte. CAIS nebo MAIS však nemusí být patrné až do věku 11 nebo 12 let, kdy začíná puberta. V této době si lékař může všimnout problémů. Dítě s CAIS nemusí mít menstruaci ani žádné ochlupení na ohanbí. Dítě s MAIS může mít i nadále velmi malý penis nebo se mu může vyvinout prsní tkáň. Puberta je také období, kdy se nesestouplá varlata mohou vyhřeznout nebo vyboulit otvorem v břišní stěně. Někdy lékaři objeví nesestouplá varlata, pokud vaše dítě podstoupí operaci tříselné kýly.

• V dětství při vyšetření nesestouplého varlete.
• V pubertě při vyšetřování neobvyklého vývoje (absence menstruace, atypický vzhled genitálií).
• Genetickým vyšetřením (stanovení karyotypu XY) a testováním funkce androgenních receptorů.

Jaké jsou příznaky syndromu androgenní necitlivosti?

Nejčastějším příznakem všech forem syndromu androgenní necitlivost je neplodnost. Lidé s CAIS nemohou otěhotnět ani oplodnit své partnerky. Mají genitálie, které vypadají jako ženské, ale nemají ženské reprodukční orgány. Je také velmi vzácné, aby lidé s PAIS nebo MAIS oplodnili své partnerky. I když mají velmi malý penis, produkce spermií je obvykle nízká nebo žádná.

Mezi další příznaky CAIS patří:

• Abnormálně vysoká postava pro ženu během puberty.
• Amenorea (žádná menstruace).
• Málo nebo žádné ochlupení na ohanbí nebo v podpaží během puberty.
• Úzká nebo mělká pochva.
• Nesestouplá varlata (varlata, která jsou stále v břišní dutině).

Mezi další příznaky PAIS patří:

• Rozdvojený šourek (rozdělení šourku na dvě části).
• Klitoromegalie (velký klitoris).
• Gynekomastie (zvětšená mužská prsní tkáň).
• Hypospadie (otvor močové trubice se nachází na spodní straně penisu, nikoli na jeho špičce).
• Labiální srůsty (kožní rty kolem pochvy se utěsní).
• Mikropenis (abnormálně malý penis).
• Částečně nesestouplá varlata.

Mezi další příznaky MAIS patří:

• Gynekomastie
• Mikropenis
• Řídké ochlupení

Léčba a péče

Léčba syndromu necitlivosti na androgeny závisí na pohlaví, které je u kojence zaznamenáno při narození. Většina léčebných postupů se provádí po pubertě. To dává tělu dítěte čas projít si vývojovými změnami. Také to umožňuje dítěti hrát aktivnější roli v rozhodování o léčbě. Což je také hodně důležité.

Někteří lékaři a experti se však domnívají, že určité léčebné postupy, jako je odstranění varlat, by měly proběhnout před pubertou. Domnívají se, že jiné léčebné postupy mohou proběhnout po dokončení puberty. To snižuje riziko gonadoblastomů, což jsou nádory, které se mohou tvořit v nesestoupnutých varlatech.

Děti vychovávané jako muži si mohou zvolit:

• Operaci k úpravě mužských genitálií, jako je operace hypospadie nebo orchiopexie (operace k přesunu nesestoupnutých varlat do šourku).
• Operaci zmenšení prsou k odstranění přebytečné prsní tkáně.
• Operaci kýly k uzavření otevřené nebo oslabené tkáně v břišní stěně.
• Hormonální terapii testosteronem.

Děti vychovávané jako dívky si mohou zvolit:

• Operaci k odstranění mužských genitálií nebo přebytečné klitorální tkáně.
• Neoperační vaginální dilataci k prohloubení vagíny.
• Hormonální terapie estrogenem.

• Odstranění nesestouplých varlat kvůli zvýšenému riziku nádorového bujení (obvykle po pubertě).
• Podávání estrogenů v případě potřeby pro podporu ženského vzhledu (pokud varlata byla odstraněna).
• Psychologická podpora a genetické poradenství.

Vývoj v embryonálním období

Během raného vývoje má každé embryo schopnost vyvinout mužské nebo ženské pohlavní orgány. U genetických mužů (XY) by měly varlata produkovat testosteron, který podporuje vývoj mužských vnějších genitálií, a hormon AMH (Anti-Müllerian Hormone), který zabrání tvorbě dělohy a vejcovodů. Pokud však tělo na testosteron nereaguje kvůli defektním receptorům, vnější genitálie se vyvinou ženským způsobem, přestože genetická informace je mužská a uvnitř těla se nacházejí varlata.

Prognóza

Lidé se syndromem necitlivosti na androgeny mohou vést plnohodnotný a zdravý život. Většina lidí dobře reaguje na léčbu, jako je hormonální terapie a chirurgický zákrok. Syndrom však obvykle vede k neplodnosti, což může být pro mnoho lidí obtížné, zejména psychicky. Může mít také hluboké psychologické dopady na děti a mladé dospělé. Riziko nádorů varlat se také zvyšuje přibližně o 30 % bez gonadektomie (odstranění pohlavních žláz).

Závěr

Syndrom necitlivosti na androgeny je komplexní a citlivé téma, které zasahuje do medicíny, psychologie i sociální identity. Lidé s tímto syndromem si často až v dospívání uvědomují odlišnosti svého těla, a proto je důležitý citlivý a individuální přístup lékařů a rodiny.

Studie a zdroje článku

• Androgen Insensitivity Syndrome Autoři: Shikha Singh; Stella Ilyayeva

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Genetická onemocnění, Intimní problémy

Přečtěte si také naše další články