Talasémie – formy, příznaky, příčina a léčba 4.71/5 (24)

• Talasémie je geneticky podmíněné onemocnění, které ovlivňuje tvorbu hemoglobinu, bílkoviny obsažené v červených krvinkách a odpovědné za přenos kyslíku do tkání a odvádění oxidu uhličitého z tkání zpět do plic. Toto onemocnění je spojeno s abnormální produkcí alfa nebo beta globinových řetězců, které tvoří hemoglobin.
• Existují různé formy talasémie v závislosti na tom, které globinové řetězce jsou postiženy a v jaké míře. Mezi hlavní formy patří alfa-talasémie a beta-talasémie.
• Alfa-talasémie: Toto onemocnění je způsobeno genetickými mutacemi ovlivňujícími alfa-globinové řetězce. Existují různé formy alfa-talasémie, od mírných po vážné. V závažných případech může být postižená jednotlivec závislý na pravidelné transfúzi krve.
• Beta-talasémie: Toto onemocnění je způsobeno genetickými mutacemi ovlivňujícími beta-globinové řetězce. Existují dvě hlavní formy beta-talasémie: talasémie minor (též známá jako talasémie nosič) a talasémie major. Talasémie minor obvykle nezpůsobuje vážné příznaky, zatímco talasémie major může vyžadovat pravidelné transfúze krve.
• Příznaky talasémie mohou zahrnovat anémii, únavu, bledost, bolesti v kostech, poruchy růstu a zvětšené sleziny nebo játra.
• Talasémie je dědičné onemocnění, které se přenáší od rodičů na potomky. Osoby s podezřením na talasémii by měly být vyšetřeny genetikem nebo hematologem. Léčba může zahrnovat pravidelné transfúze krve, léky na snížení přebytečného železa a v některých případech transplantaci kmenových buněk.

Původní názvy talasémie byly Cooleyova anémie či středomořská anémie. Talasémie je dědičná krevní porucha, při které tělo vytváří abnormální formu hemoglobinu. Hemoglobin je proteinová molekula v červených krvinkách, která nese kyslík. Porucha vede k nadměrné destrukci červených krvinek, což vede k anémii. Anémie je stav, kdy vaše tělo nemá dostatek normálních zdravých červených krvinek.

Talasémie je zděděná, což znamená, že alespoň jeden z vašich rodičů musí být nositelem této nemoci. Je způsobena genetickou mutací nebo vymazáním některých klíčových genových fragmentů.

Formy talasémie

Talasémie jsou rozdělovány a pojmenovány podle druhu globinového řetězce, jehož syntéza je postižena a snížena. Minoritní forma talasémie je méně závažná forma poruchy. Existují dvě hlavní formy talasémie, které jsou vážnější. U alfa-talasémie má alespoň jeden z genů alfa globinu mutaci nebo abnormalitu. U beta-talasémie jsou ovlivněny beta globinové geny.

Každá z těchto forem talasemie má různé podtypy. Přesná forma, kterou máte, pak ovlivní závažnost vašich příznaků a váš výhled do budoucna.

Beta talasémie

Beta talasémie nastává, když vaše tělo nemůže produkovat beta globin. Dva geny, jeden od každého rodiče, jsou zděděny za účelem vytvoření beta globinu. Tento typ talasémie se vyskytuje ve dvou vážných podtypech: majoritní talasémie (Cooleyova anémie, thalassemia major) a střední talasémie (thalassemia intermedia).

Majoritní talasémie je nejtěžší forma beta talasémie. Rozvíjí se, když chybí beta globinové geny. Příznaky majoritní talasémie se obecně objevují před druhými narozeninami dítěte. Těžká anémie související s tímto stavem může být život ohrožující. Mezi další příznaky a příznaky patří:

• podrážděnost
• bledost
• časté infekce
• nechutenství k jídlu
• špatný růst
• žloutnutí kůže nebo bělma očí
• rozšířené orgány

Tato forma talasémie je obvykle tak závažná, že vyžaduje pravidelnou transfuzi krve.

Thalassemia intermedia je méně závažná forma. Lidé se střední talasémií nepotřebují krevní transfúze.

Alfa talasémie

Alfa talasémie nastává, když tělo nemůže vytvořit alfa globin. Abyste vytvořili alfa globin, musíte mít čtyři geny, dva od každého rodiče. Tento typ talasémie má také dva závažné typy: hemoglobin H a hydrops plodu (hydrops fetalis).

Hemoglobin H se vyvíjí tak, když člověku chybí tři alfa globinové geny nebo jsou nějaké změny v těchto genech. Toto onemocnění může vést k problémům s kostmi. Líce, čelo a čelist se mohou všechny zvětšit. Navíc hemoglobin H může způsobit:

• žloutenku
• extrémně zvětšenou slezinu
• podvýživu

Hydrops fetalis je extrémně těžká forma talasémie, závažné onemocnění plodu, které se vyskytuje před narozením. Většina jedinců s tímto stavem je buď narozena již mrtvá nebo zemře krátce po narození. Tento stav se vyvíjí, když jsou všechny čtyři alfa globinové geny pozměněny nebo chybí.

Minoritní talasémie

Lidé s minoritní talasemií nemají obvykle žádné příznaky.

Nedostatek viditelných příznaků může ztěžovat odhalování talasémie. Je důležité se otestovat, pokud některý z vašich rodičů nebo příbuzný má určitou formu onemocnění.

Jaké jsou příznaky talasémie?

Příznaky talasémie se mohou individuálně lišit. Mezi nejběžnější příznaky však patří:

• deformace kostí, zejména v obličeji
• tmavá moč
• opožděný růst a rozvoj
• nadměrná únava
• žlutá nebo bledá kůže

Ne každý však má viditelné příznaky talasémie. Známky poruchy se také objevují později v dětství nebo v dospívání.

Co způsobuje talasémii?

Talasémie se vyskytuje, když existuje nějaká abnormalita nebo mutace v jednom z genů podílejících se na produkci hemoglobinu. Tuto genetickou vadu můžete zdědit od svých rodičů.

Pokud je pouze jeden z vašich rodičů nosičem talasémie, můžete mít formu onemocnění známou jako minoritní talasémie. Pokud k tomu dojde, pravděpodobně nebudete mít příznaky, ale budete nositelem tohoto onemocnění. Někteří lidé s minoritní talasemií mají občas nějaké menší příznaky.

Pokud oba vaši rodiče jsou nositeli talasémie, pak máte větší šanci na dědictví závažnější formy onemocnění.

Podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí je talasémie nejčastější u lidí z Asie, Středního východu, Afriky a středomořských zemí, jako je Řecko a Turecko.

Jaké jsou možnosti léčby talasémie?

Léčba talasémie závisí na typu a závažnosti onemocnění. Váš lékař vám jistě poskytne léčebný postup, který bude nejlépe vyhovovat vašemu konkrétnímu případu.

Některé léčebné postupy zahrnují například:

• krevní transfúze
• transplantace kostní dřeně
• léky a doplňky
• případné chirurgické odstranění sleziny nebo žlučníku

Lékař vám může doporučit, abyste nebrali vitamíny nebo doplňky obsahující železo. To platí zejména v případě, že potřebujete krevní transfúze. Lidé, kteří dostávají krevní transfuze, tím dostávají další železo, kterého se tělo nemůže snadno zbavit.

Pokud dostáváte krevní transfúzi, možná budete potřebovat také chelatační terapii. To obecně znamená dostání injekce chemikálie, která se váže na železo a jiné těžké kovy. To pak pomáhá odstranit dodatečné železo z těla.

Jak talasémie ovlivňuje těhotenství?

Talasémie také vyvolává různé obavy týkající se těhotenství. Porucha ovlivňuje vývoj reprodukčních orgánů. Z tohoto důvodu mohou ženy s talasemií čelit potížím s plodností.

Chcete-li zajistit zdraví jak pro vás, tak pro vaše dítě, je důležité vše co nejdříve naplánovat. Pokud chcete mít dítě, poraďte se s lékařem a ujistěte se, že jste v nejlepším možném zdravotním stavu. Množství železa v těle bude muset být pečlivě sledováno. Také se zvažují možné problémy s hlavními orgány.

Těhotenství nese tyto rizikové faktory u žen s talasemií:

• vyšší riziko infekcí
• gestační diabetes
• srdeční problémy
• hypotyreóza
• zvýšený počet krevních transfuzí
• nízká hustota kostí

Jaký je dlouhodobý výhled u pacientů s talasemií?

Pokud máte talasemii, váš výhled závisí na typu onemocnění. Lidé, kteří mají mírné formy talasémie, mohou obvykle vést normální životy. V těžkých případech je možnost srdečního selhání a dalších problémů.

Váš lékař vám může poskytnout více informací o vašem výhledu do budoucna. Vysvětlí vám také, jak mohou vaše léčebné postupy zlepšit váš život.

Jak kontrolovat talasémii?

Vzhledem k tomu, že talasemie je genetickou poruchou, neexistuje způsob, jak ji zabránit. Existují však způsoby, jak tuto chorobu zvládnout, abyste předešli dalším komplikacím. Kromě vakcín proti hepatitidě a odpovídající lékařské péči, může být užitečná také vhodná strava a vhodné cvičení.

Nízkotučná, rostlinná strava je nejlepší volbou pro většinu lidí, včetně těch, kteří mají talasémii. Může se však stát, že budete muset omezit potraviny bohaté na železo, pokud již máte vysokou hladinu železa v krvi. Ryby a maso jsou bohaté na železo, takže je bude možná potřeba omezit. Můžete také zvážit vyloučení obohacených obilovin, chleba a džusů. Obsahují také vysoké hladiny železa. S lékařem se předem promluvte o změnách ve stravě.

Můžete požádat svého lékaře o tipy na cvičení, pokud nejste fyzicky moc aktivní. Středně intenzivní cvičení jsou nejlepší, protože těžká cvičení mohou zhoršit vaše příznaky. Chůze a jízda na kole jsou příklady mírně náročných cvičení. Plavání a jóga jsou další možnosti a jsou také dobré pro vaše klouby.

A co vy? Jak s talasémií bojujete vy? Budeme rádi za komentáře pod článkem.

Studie a zdroje článku

• A study of the prevalence of thalassemia and its correlation with liver function test in different age Autoři: Sarmi Palit, Robiul H. Bhuiyan, Jannatul Aklima

Autorem článku je naše redakce

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Genetická onemocnění, Lidská krev

Přečtěte si také naše další články