Von willebrandova choroba – co to je? Příznaky, příčiny a léčba 4.73/5 (11)



Snadná tvorba modřin patří mezi jeden z příznaků Von Willebrandovy choroby.

Snadná tvorba modřin patří mezi jeden z příznaků Von Willebrandovy choroby.

Von Willebrandova choroba je porucha krvácení. Tato nemoc patří mezi nejčastější dědičná krvácivá onemocnění. Je způsobena nedostatkem von Willebrandova faktoru (VWF). Jedná se o typ bílkovin, který pomáhá srážení krve. Von Willebrand se však liší od hemofilie, jiného typu krvácivosti.

Krvácení nastane, když se nějaká z vašich krevních cév jakýmkoliv způsobem poškodí. Trombocyty jsou typ buňky, které cirkulují ve vaší krvi a shlukují se dohromady, aby takto “ucpaly” případná poškození na krevních cévách – takto zastavují krvácení. Von willebrandův faktor je bílkovina, která pomáhá trombocytům shlukovat se dohromady nebo sraženiny (účastní se hemokoagulace – srážení krve). Pokud jsou hladiny Von willebrandova faktoru nízké, vaše krevní destičky nebudou schopny se správně “srazit”. To vede k prodloužení doby krvácení.

Von Willebrandův faktor (vWF) je tedy glykoprotein, který se účastní hemokoagulace (srážení krve). Jeho nedostatek nebo defekt se projevuje jako von Willebrandova choroba.

Druhy (formy) von Willebrandovy nemoci

Existují tři hlavní typy von Willebrandovy choroby:

Typ 1

Typ 1 je nejčastějším typem von Willebrandovy nemoci. Tento typ způsobuje nižší hladiny VWF ve vašem těle, než je normální. Stále však máte malá množství VWF ve vašem těle – což pomáhá krvácení. Budete pravděpodobně pociťovat mírné problémy s krvácením, ale budete moci žít víceméně normální život.

Typ 2

Pokud máte onemocnění typu 2, máte normální hladiny VWF, ale i tak to funguje správně kvůli strukturálním a funkčním poruchám. Typ 2 je rozdělen na podtypy:

  • 2A
  • 2B
  • 2M
  • 2N

Typ 3

Typ 3 je nejnebezpečnějším typem von Willebrandovy nemoci. Pokud máte tento typ, vaše tělo neprodukuje žádný VWF. V důsledku toho se vaše krevní destičky nebudou srážet. Tím se vystavujete riziku těžkého krvácení, které je velmi těžké zastavit.

Příznaky (symptomy) von Willebrandova onemocnění

Pokud máte onemocnění Von willebrandovu chorobu, vaše příznaky se budou lišit v závislosti na druhu onemocnění, které máte. Mezi nejčastější příznaky, které se vyskytují u všech třech typů choroby, patří:

  • snadná tvorba modřin
  • nadměrné krvácení z nosu
  • krvácení z dásní
  • abnormálně těžké krvácení během menstruace

Typ 3 je tedy nejtěžší forma onemocnění. Pokud máte tento typ, nemáte takřka žádné VWF ve vašem těle. To dělá případné krvácení obtížně kontrolovatelné. To také zvyšuje riziko vnitřního krvácení včetně krvácení do kloubů a gastrointestinálního systému.

Pro koho je tato nemoc rizikem?

Muži a ženy mají von Willebrandovu nemoc ve stejné míře. Ženy však častěji zaznamenávají příznaky a komplikace v důsledku zvýšeného rizika krvácení během menstruace, těhotenství a porodu.

Co způsobuje Von willebrandovu chorobu

Von Willebrandovu chorobu způsobuje genetická mutace. Typ von Willebrandovy nemoci, který máte, závisí na tom, zda vám pouze jeden nebo oba vaši rodiče předali mutovaný gen. Například můžete mít pouze typ 3 Von Willebrandovy nemoci, pokud jste zdědili mutovaný gen od obou vašich rodičů. Pokud jste zdědili pouze jednu kopii mutovaného genu, budete mít nemoc typu 1 nebo 2.

Jak je diagnostikována nemoc von Willebrandova choroba?

Váš lékař se vás zeptá na vaši osobní a rodinnou anamnézu, budete se bavit o abnormálních modřinách a krvácení. Typ 3 má tendenci být nejsnadněji diagnostikován. Pokud tento typ máte, pravděpodobně budete mít v anamnéze těžké krvácení, které začíná v raném věku.

Spolu s podrobnou anamnézou může lékař také použít laboratorní vyšetření k ověření abnormalit v hladinách a funkcích von Willebrandova faktoru (VWF). Může také zkontrolovat abnormality faktoru VIII, které mohou způsobit hemofilii. Lékař může také použít krevní testy, aby zjistil, jak dobře fungují krevní destičky.

Váš lékař bude muset odebrat vzorek krve k provedení těchto testů. Pak ho pošle do laboratoře na testování. Kvůli speciálnímu charakteru těchto testů může trvat až dva nebo tři týdny, než obdržíte výsledky.

Jak se léčí von Willebrandova choroba?

Pokud máte von Willebrandovu chorobu, váš léčebný plán se bude lišit v závislosti na typu vašeho onemocnění. Váš lékař může doporučit hned několik různých léčebných postupů.

Léčba léky

Váš lékař může předepsat Desmopresin, což je lék doporučený pro typy 1 a 2A. Desmopresin stimuluje uvolňování VWF z buněk těla. Časté nežádoucí účinky mohou být bolesti hlavy, nízký krevní tlak a rychlá srdeční frekvence.

Náhradní terapie

Lékař může také doporučit náhradní terapii pomocí přípravku Humate-P nebo Alphanate Solvent – Jedná se o typ biologické látky nebo geneticky upravené bílkoviny. Vyvíjí se z lidské plazmy. Mohou pomoci nahradit VWF, který chybí nebo v těle nefunguje.

Tyto náhradní terapie nejsou stejné a neměli byste je používat zaměnitelně. Váš lékař může předepsat přípravek Humate-P, pokud máte onemocnění typu 2 von Willebrandova choroba a netolerujete Desmopresin. Může ho také předepisovat, když máte vážný případ typu 3 von Willebrandovy choroby.

Časté nežádoucí účinky náhradní léčby Humate-P a Alphanate SD / HT zahrnují pocity těsnosti na hrudi, vyrážku a otoky.

Místní léčba

K léčbě menšího krvácení z malých kapilár nebo žil může lékař doporučit lokální aplikaci různých přípravků.

Další léčba přípravky

Kyselina aminokapronová a kyselina tranexamová jsou léky, které napomáhají se srážením trombocytů. Lékaři je často předepisují lidem, kteří podstupují invazivní chirurgii. Váš lékař může také předepsat, jestliže máte von Willebrandovu chorobu typu 1. Časté nežádoucí účinky zahrnují nevolnost, zvracení a sraženiny.

Léky, kterým je dobré se vyhnout

Pokud máte jakoukoli formu Von Willebrandovy nemoci, je důležité vyhnout se lékům, které mohou zvýšit riziko krvácení a komplikací. Například vyvarujte se aspirinu a nesteroidních protizánětlivých léků, jako je ibuprofen.

Jaký je dlouhodobý výhled pro lidi s von Willebrandovou chorobou?

Většina lidí, kteří mají von Willebrandovu nemoc typu 1, jsou schopni žít normální život pouze s mírnými krvácivými problémy. Máte-li typ 2, máte zvýšené riziko vzniku mírného až středně závažného krvácení a komplikací. V případě infekce, operace nebo těhotenství může dojít k horšímu krvácení. Máte-li typ 3, jste ohroženi závažným krvácením a také vnitřním krvácením.

Bez ohledu na to, jaký druh von Willebrandovy nemoci máte, měli byste o tom informovat svého lékaře (a také včetně vašeho zubaře). Mohou totiž kvůli této nemoci upravit své postupy, které vedou ke snížení rizika krvácení. Měli byste také tuto informaci říct důvěryhodným přátelům a členům vaší rodiny – to pro případ, že budete mít neočekávanou nehodu nebo potřebujete podstoupit chirurgický zákrok. Mohou pk říct důležité informace o vašem stavu lékařům.

Líbil se vám článek? Ohodnoťte ho.

Hodnocení příspěvku

Autorem článku je naše redakce

Tým rehabilitace.info (více o nás)

 

Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost


Štítky:

Přečtěte si také naše další články

Zatím žádné komentáře

Zanechat komentář ke článku

Zpráva