Wernerův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Wernerův syndrom, známý také jako progerie dospělých, je vzácná genetická porucha charakterizovaná předčasným stárnutím. U lidí s tímto syndromem se začínají projevovat známky stárnutí již ve velmi mladém věku, obvykle ve 20. nebo 30. letech.
Typické příznaky Wernerova syndromu jsou: ztráta podkožního tuku, zesílení arteriálních stěn, vypadávání vlasů, osteoporóza, svalová atrofie a křehkost kostí.
Wernerův syndrom je způsoben mutacemi v genu WRN (Wernerův syndrom RECQ helikáza-like), který kóduje protein zapojený do opravy DNA a udržování integrity buněčného cyklu. Mutace v tomto genu vedou k narušení procesů opravy DNA a způsobují předčasný stárnutí a zkrácení délky telomer, což jsou konce chromozómů spojené s ochranou DNA.
Tento syndrom není vyléčitelný a léčba je primárně zaměřena na řízení příznaků a komplikací, které se mohou objevit v důsledku předčasného stárnutí.

Wernerův syndrom je genetická porucha, která způsobuje předčasné stárnutí. Syndrom je progresivní, což znamená, že má tendenci se časem zhoršovat. Může to být život ohrožující, když člověk dosáhne středního věku, ale léčba může pomoci.

Wernerův syndrom je vzácná genetická porucha způsobená mutacemi v genu WRN. Způsobuje předčasné stárnutí s rozvíjejícími se stavy, jako je šedý zákal, kožní vředy a osteoporóza.

I když Wernerův syndrom obvykle začíná, když je člověku 30 nebo 40 let, může začít již v dospívání.

Wernerův syndrom je autozomálně recesivní porucha. To znamená, že ji člověk musí zdědit od obou rodičů při početí. Změny v genu WRN způsobují Wernerův syndrom. Gen WRN je zodpovědný za opravu DNA, mimo jiné procesy v těle.

Wernerův syndrom je také známý jako „progerie dospělých“, protože lidé s s tímto syndromem pociťují vnitřní i vnější známky rychlého stárnutí.

Časté jsou také další zdravotní potíže, včetně vyššího rizika vzniku některých druhů rakoviny, jako je rakovina štítné žlázy, sarkom a rakovina kůže. Lidé s Wernerovým syndromem mohou také mít často diabetes, problémy s plodností a další zdravotní problémy.

Příznaky – jaké jsou příznaky Wernerova syndromu?

Prvním příznakem, který může osoba s Wernerovým syndromem zažít, je nedostatek růstového spurtu během puberty. To vede k nízkému vzrůstu v dospělosti. Dle studií toto postihuje 95 % lidí s tímto syndromem.

Nízký vzrůst a tři další hlavní znaky jsou přítomny u většiny lidí s tímto syndromem. Mezi tyto hlavní znaky patří:

katarakta v obou očích (postihuje 99 % lidí s Wernerovým syndromem)
předčasné řídnutí a šedivění vlasů na pokožce hlavy (vyskytuje se u 100 % lidí s Wernerovým syndromem)
kožní změny (vyskytují se u 96 % lidí s WS)

Další příznaky mohou být:

Sponzorováno

tenké ruce a nohy
osteoporóza
změny hlasu (vysoký hlas)
hypogonadismus
problémy s plodností
Diabetes typu 2
kalcifikace měkkých tkání
novotvar
vředy na kůži
určité druhy rakoviny
ateroskleróza

Příčiny – co způsobuje Wernerův syndrom?

Wernerův syndrom je geneticky dědičné onemocnění. To znamená, že je to způsobeno změnami (mutacemi) genu WRN, ke kterým dochází, když se spermie setká s vajíčkem. Aby se člověk narodil s tímto syndromem, musí zdědit jednu kopii mutovaného genu od každého rodiče.

Gen WRN je zodpovědný za věci, jako je replikace DNA a oprava DNA. Když je gen ovlivněn, objevují se známky předčasného stárnutí a další zdravotní problémy.

Jaké jsou rizikové faktory Wernerova syndromu?

K vyvolání Wernerova syndromu jsou zapotřebí dva postižené geny – jeden od každého rodiče. To znamená, že pokud jsou dva rodiče přenašeči, mají 25% riziko, že ji přenesou spolu s každým těhotenstvím.

Pokud člověk zdědí pouze jeden postižený gen, je považován za asymptomatického přenašeče.

Léčba – existuje léčba Wernerova syndromu?

Standardní léčba Wernerova syndromu neexistuje.

Místo toho léčba závisí na symptomech osoby. Léčí se tedy přítomné symptomy u pacienta. Neexistuje žádný lék na Wernerův syndrom, takže léčba se zaměřuje na řešení konkrétních zdravotních problémů, jakmile se objeví.

Léčba může zahrnovat obecně toto:

operace k řešení šedého zákalu
statinové léky ke kontrole hladiny cholesterolu
různé léčby rakoviny, je-li to vhodné
dieta a léčba diabetu
dermatologická péče o kožní problémy
léčby plodnosti

Lékaři také povzbuzují lidi s WS, aby se vyhýbali kouření a pravidelně cvičili. Strategie životního stylu k udržení mírné hmotnosti, jako je zůstat aktivní a jíst vyváženou stravu, mohou také pomoci se srdečními problémy, jako je vysoký cholesterol.

Jaký je výhled pro lidi s Wernerovým syndromem?

Zdravotní problémy spojené s WS mohou zkrátit očekávanou délku života člověka. Průměrný věk úmrtí je mezi 53 a 54 lety. Nejčastějšími příčinami úmrtí jsou rakovina a srdeční infarkt.

Jak se diagnostikuje Wernerův syndrom?

Lékař může stanovit diagnózu Wernerův syndrom pozorováním hlavních příznaků (nízký vzrůst, předčasné šedivění vlasů, kožní problémy a šedý zákal) a jakýchkoli dalších příznaků, které člověk může mít. Genetické testování pomocí krevního testu může analyzovat gen WRN a potvrdit diagnózu.

Sponzorováno

Máte o Wernerově syndromu nějaké poznatky? Napište nám je do komentářů.

Studie a zdroje článku

Werner Syndrome Autoři: Lishan Chen

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.