Obsah článku
Sponzorováno
Dlouhé končetiny a dlouhé tělo jsou jedním z příznaků Marfanova syndromu.
Co je to Marfanův syndrom?
Marfanův syndrom je systémové onemocnění pojivové tkáně, které je geneticky podmíněné. Systémové onemocnění proto, protože dochází k postižení více systémů v našem těle (konkrétně skeletu, oční čočky, oční rohovky či kardiovaskulárního systému).
Jak to přesně funguje?
Pojivová tkáň je tvořena bílkovinami. Protein, který hraje roli v Marfanově syndromu, se nazývá fibrillin-1. Marfanův syndrom je způsoben vadou (nebo mutací) v genu, který říká tělu, jak vyrobit fibrillin-1. Tato mutace má za následek zvýšení bílkoviny zvané transformující růstový faktor beta nebo TGF-β.
Zvýšení TGF-β způsobuje problémy v pojivových tkáních v celém těle, což naopak vytváří znaky a zdravotní problémy spojené s Marfanovým syndromem a některé příbuzné poruchy.
Vzhledem k tomu, že pojivová tkáň se nachází v celém těle, Marfanův syndrom může ovlivnit mnoho různých částí těla. Charakteristiky této poruchy se nejčastěji nacházejí v srdci, krevních cévách, kostech, kloubech a očích. Některé problémy Marfanova syndromu – například rozšíření aorty (rozšíření hlavní cévy, která nese krev od srdce do zbytku těla) – mohou být život ohrožující. Také mohou být ovlivněny plíce, kůže a nervový systém. Marfanův syndrom nemá žádnou vliv na inteligenci.
Kdo má Marfanův syndrom?
Přibližně 1 z 5 000 – 10 0000 lidí má Marfanův syndrom (oficiálně udávaná incidence), včetně mužů a žen všech ras a etnických skupin. Asi 3 ze 4 lidí s Marfanovým syndromem ho dědí, což znamená, že získají tuto genetickou mutaci od svého rodiče, který ho má. Ale někteří lidé s Marfanovým syndromem jsou první ve své rodině – kdy se to stane, nazývá se spontánní mutace.
Genetický přenos rodičů na děti je asi 50%. Bývají stejně postiženy muži i ženy.
Sponzorováno
Marfanův syndrom a jeho příznaky
Přesná a včasná diagnóza tohoto syndromu pomáhá zajistit správnou léčbu. Správná léčba může zabránit zhoršení příznaků a nakonec i zachránit život. Každý člověk, který má zkušenosti s Marfanovým syndromem má poněkud jiné příznaky a zkušenosti s ním. Nikdo nemá všechny příznaky a lidé mají jejich různé kombinace. Je to prostě hodně individuální.
Některé příznaky Marfanova syndromu jsou snadno viditelné, tak například:
- Dlouhé paže, nohy a prsty (ty mají takový specifický tvar – arachnodaktylie neboli pavoukovité prsty)
- Vysoký a tenký typ těla
- Zakřivená páteř
- Hrudník je mírně konvexní nebo konkávní (propadlý, vyboulený)
- Pružné, ohebné klouby
- Plochá chodidla
- Strie na kůži, které nesouvisí s přírůstkem nebo ztrátou hmotnosti
Jiné příznaky je těžší rozpoznat. Jsou to například problémy se srdcem (různé problémy týkající se aorty, velké krevní cévy, která nese krev od srdce do zbytku těla). Jiné příznaky mohou zahrnovat náhlé zhroucení plic a oční problémy, včetně těžké krátkozrakosti, dislokované čočky, oddělené sítnice, časného glaukomu a časné katarakty. Pro zjištění těchto příznaků syndromu jsou často potřeba speciální testy.
Diagnostika Marfanova syndromu
Vyšetření spočívá v rodinné anamnéze, tj. vyšetření rodinných příslušníků. Déle v osobní anamnéze, kde se pátrá o rychlosti růstu pacienta, vyšetření odborníky (oční, vyšetření ortopedem, kardiologem apod.). Například kardiolog pak typicky vyšetřuje aortu, která je u lidí s tímto syndrom často postižena. U Mafanova syndromu je nebezpečí prasknutí aorty.
Léčba Marfanova syndromu
Genetickou podstatu Marfanova syndromu nelze zatím nijak léčit. I když je Marfanův syndrom stav, který nemůže být vyléčen, můžete žít dlouhý a plný život se správnou léčbou. Každý pacient je jiný, v závislosti na tom, jak těžké nebo mírné jsou jeho příznaky.
Existují určitá režimová opatření. U těch, u kterých hrozí rozvor hypertenze, je potřeba je sledovat a léčit je na hypertenzi. Dále existuje léčba operační (oka, kardio postižení či kloubů).
Zajímavost: Například slavný houslista Niccolò Paganini trpěl tímto syndromem.
Co si dále o Marfanově syndromu přečíst?
- Odborné informace na webu Wikiskripta.eu
- Souvislost mezi kloubní hypermobilitou a úzkostnými poruchami
TIP: Znáte Treacher Collinsův syndrom?
VIDEO: Marfanův syndrom
Sponzorováno
Autorem článku je naše redakce
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Genetická onemocnění
