Obsah článku
Jedním z příznaků Kalmannova syndromu je nepřítomnost čichu (nebo velmi špatný čich).
Kallmannův syndrom je dědičný stav, což znamená, že je předán od rodičů na své děti. Matky mohou přenést gen na své dcery a syny, ale otcové obvykle mohou předávat gen pouze na své dcery. Tento stav je u chlapců pětkrát častější (jeden chlapec z 10 000) než u dívek.
Léčba Kallmannova syndromu je obecně účinná a zahrnuje hormonální substituci (dodávání hormonů).
Kallmannův syndrom je také známý jako hypotalamický hypogonadismus, familiární hypogonadismus nebo hypogonadotropní hypogonadismus.
Příznaky Kallmannova syndromu
- Chlapci mohou mít malý penis a zpožděnou (žádnou) pubertu.
- Nesestouplá varlata nebo jen částečně sestouplá varlata.
- Dívky mají zpoždění v vývoji prsou a žádnou menstruaci.
- Vývoj pouze jedné ledviny
- Úbytek sluchu
- Barvoslepost
- Pokud nedochází k léčbě, chlapci i dívky budou neplodní (nemohou mít děti).
- Někdy může Kallmanův syndrom ovlivnit i ledviny, uši, srdce, oči a části mozku. Některé děti s Kallmannovým syndromem budou mít rozštěp patra, obezitu, problémy se zrakem nebo sluchem nebo mentální postižení. Nicméně, ne všichni s Kallmannovým syndromem mají tyto extra problémy.
- Abnormální pohyby očí
- Abnormální vývoj zubů
- Zrcadlové pohyby rukou (bimanuální synkineze), při kterých pohyby jedné ruky jsou zrcadlem pohybů druhé
Toto jsou časté příznaky Kallmannova syndromu.
U Kallmannova syndromu se také často stává, že pacienti mají špatný nebo žádný čich.
Sponzorováno
Příčiny Kallmannova syndromu
Kallmannův syndrom je genetické onemocnění. Je způsoben mutacemi v některém z několika různých genů. Různé genové mutace způsobující Kallmannův syndrom mají různé vzorce dědičnosti.
Diagnostika Kallmannova syndromu
Lékař obvykle začne s fyzickou prohlídkou a s otázkami o jakýchkoli příznacích, kterých si všímáte, zvláště ty, které souvisí se zpožděním puberty a nepřítomností (nebo zhoršení) čichu. Vzhledem k tomu, že se jedná o zděděný stav, může se lékař také zeptat na příbuzné, kteří také prodělali opožděnou pubertu nebo problémy s plodností.
Pokud příznaky naznačují možnost Kallmannova syndromu, další testy mohou zahrnovat:
- Krevní testy se zaměřují konkrétně na hladiny hormonů v periferních žilách, které pocházejí z hypofýzy
- Magnetická rezonance (MRI) hypotalamu, hypofýzy a nosu při hledání anatomických abnormalit
- Molekulární genetické testování pro hledání specifických genových mutací
Léčba Kallmannova syndromu
Dodatečné dávky hormonů jsou aplikovány jak chlapcům, tak dívkám. Chlapci potřebují hormon nazývaný testosteron, který jim umožňuje růst a rozvíjet se během puberty. Dívky potřebují ženské pohlavní hormony estrogen a progesteron. Pokud chtějí mít děti, chlapci i dívky budou potřebovat další hormony, aby jejich tělo mohlo vyrábět spermie a vajíčka.
Kallmannův syndrom je genetické onemocnění.
Hormonální léčba je dlouhodobá léčba. Typ hormonu a způsob jeho podání závisí na tom, co bude nejlepší pro vaše dítě v různých věkových kategoriích. Někdy jsou hormony podávány jako tablety, jindy jsou podávány jako injekce, jako pastilky, náplast a podobně.
Kallmannův syndrom se léčí hormonální substituční terapií, přičemž specifické léky a dávky jsou přizpůsobeny potřebám pacienta. Léčba se nejprve zaměřuje na vyvolání puberty a udržení normálních hladin hormonů. Později může být léčba změněna tak, aby vyvolala plodnost.
Kromě toho, že pomáhají při vývoji během puberty, jsou tyto hormony nezbytné pro to, aby dítě vašeho těla položilo dobrý základ pro pevnost kostí a snížilo se tím riziko osteoporózy (slabé kosti) v pozdějším životě.
Sponzorováno
Neexistuje žádná léčba pro nedostatek čichu.
Co si dále přečíst na toto téma?
Autorem článku je naše redakce
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Hormony, Vzácná onemocnění
Přečtěte si také naše další články