Wilsonova choroba – co to je – příznaky, příčiny a léčba 4.78/5 (18)

• Wilsonova choroba je vzácné dědičné onemocnění, které je způsobeno poruchou metabolismu mědi v játrech. U lidí s touto chorobou se měď hromadí v játrech, mozku a dalších tkáních, což může vést k různým zdravotním problémům.
• Symptomy Wilsonovy choroby se mohou lišit v závislosti na stadiu onemocnění. Mezi běžné příznaky patří únava, nevolnost, zvracení, žloutenka, bolest břicha, slabost, křeče, ztráta hmotnosti, depresivní nálada a problémy s řečí.
• Diagnóza Wilsonovy choroby se provádí pomocí různých testů, včetně testů krevního obrazu, testů na hladinu mědi v séru a testů na genetickou predispozici k této chorobě.
• Léčba Wilsonovy choroby znamená hlavně řízení hladiny mědi v těle a zpomalení nebo zastavení progrese onemocnění. To se obvykle provádí pomocí léků, které pomáhají tělu odstraňovat přebytečnou měď, a také pomocí změn v životním stylu, jako je omezení příjmu mědi z potravy.
• Je důležité, aby byla Wilsonova choroba diagnostikována co nejdříve a léčena efektivně, aby se minimalizovalo riziko komplikací, jako jsou například poškození jater, neurologické problémy nebo psychické poruchy.

Wilsonova choroba (WCH) je geneticky podmíněné, dědičné, metabolické onemocnění, při kterém dochází k hromadění mědi v tkáních, zejména v mozku a játrech. Postihuje mladší věkové kategorie. Toto onemocnění se projevuje postižením jater a centrálního nervového systému (CNS). Časná diagnóza a adekvátní léčba onemocnění má dobrou prognózu, neléčené onemocnění pro ireverzibilní poškození mozku a jater končí fatálně.

Historie Wilsonovy choroby

První zmínka o tomto onemocnění pochází z roku 1854 od Friedricha Theodora von Frerichse, v roce 1912 britský neurolog Samuel Kinnier Wilson komplexně zpracoval problematiku Wilsonovy choroby v článku Progresivní lentikulární degenerace: familiárně nervové onemocnění spojené s jaterní cirhózou.

První zmínka o léčbě cheláty je z roku 1951, v roce 1956 byl zaveden do léčby efektivnější penicilamin s menším množstvím nežádoucích účinků a v roce 1960 sloučeniny zinku. V minulosti se WCH označovala i jako hepatolentikulární degenerace, protože ukládání mědi způsobuje difuzní poškození mozku nejen nucleus lentiformis, dnes se již tento termín považuje za zastaralý.

Jak se projevuje Wilsonova choroba?

Klinické projevy Wilsonovy choroby se nejčastěji objeví mezi 15. – 25. rokem života. Podle převládajících příznaků, rozlišujeme tyto formy:

• neurologická,
• jaterní,
• psychiatrická (neurologicko-psychiatrická),
• jiné formy

Neurologická forma Wilsonovy choroby a její příčiny

Projeví se mezi 20. – 30. rokem života. Tato forma zahrnuje 50% případů WCH. Za specifický příznak ukládání mědi je považován Kayser-Fleischerův prstenec – olivově, až hnědý prstenec na okraji rohovky. Příznaky však mohou být nejrůznější:

• třes, křeče,
• poruchy koordinace pohybu, poruchy chůze, ztráta rovnováhy,
• náhlé a nekontrolované pohyby částí těla,
• ztuhlost tváře a potřásání hlavou,
• výšená tuhost a zpomalení pohybů,
• prudké záškuby svalů na končetinách, trupu, hlavy a obličeji,
• porucha artikulace (vyslovování), nezřetelná řeč,
• slintání a obtíže při polykání,
• změna hlasu, šepot,
• stah svalů kolem oka – „tiky“,
• poruchy písma (nečitelné),
• migrény,
• epileptické záchvaty (vzácně – 6% pacientů).

Neurologická forma WCH je téměř vždy doprovázena:

• psychiatrickými příznaky,
• zvýšenou podrážděností,
• úzkostí, depresemi,
• apatií, chronickým únavovým syndromem,
• poruchami spánku,
• poruchami pozornosti a krátkodobé paměti,
• poruchami nálady a emoční labilitou,
• osobnostními změnami.

Psychiatrické příznaky mohou předcházet neurologickým příznakům, čímž se oddaluje stanovení správné diagnózy, a tím i správná léčba.

Jak se Wilsonova nemoc diagnostikuje?

Diagnostika Wilsonovy choroby se opírá o souhrn klinických projevů postižení především jater a nervové soustavy. Typickým symptomem je Kayser-Fleischerův prstenec v oční duhovce způsobený ukládáním mědi, který je ovšem v některých případech hůře pozorovatelný. Histologickým vyšetřením vzorku jater může být diagnóza Wilsonovy choroby potvrzena.

Wilsonova choroba – léčba

Pokud je onemocnění včas diagnostikováno a léčeno, je možné jeho projevy zmírnit, zastavit, nebo jim i předejít.

Lék Penicilamin

Cílem léčby je vyplavení kumulované mědi z orgánů, snížení přísunu mědi ze stravy a zvýšení vylučování mědi (pomocí léků). Léčba se provádí ambulantně. Pacient se musí častěji podrobovat kontrolám, aby se předešlo vedlejším účinkům léků. Zlepšení příznaků lze očekávat za 3 – 6 měsíců. Léčba trvá 1 až 2 roky, pak se příznaky onemocnění ustálí. Lékem prví volby je stále penicilamin (beta-beta dimethylcystein), který vytváří s mědí chelát, který je vylučován močí.

Léčba zinkem

Zinek – je dnes nejčastější alternativou léčby penicilaminem. Většina autorů jej však stále považuje až za lék druhé volby. Základním mechanismem účinku je stimulace syntézy metalothioneinu ve střevních buňkách a vytvoření slizničního bloku pro resorpci mědi a tím zvýšení exkrece mědi stolicí.

Následně se dávka penicilaminu snižuje na udržovací, nebo se přejde na léčbu zinkem. Zinek ve střevech vytváří slizniční blok pro vstřebání mědi, která se vyloučí stolicí. Neurologické příznaky se léčí farmakologicky. Ženy však nesmí používat hormonální antikoncepci, která obsahuje estrogeny, resp. nitroděložní tělísko, obsahující měď.

Součástí léčby je i dieta s redukcí potravin s vysokým obsahem mědi

Nevhodné jsou vnitřnosti, játra, mořské plody, čokoláda, ořechy, luštěniny, houby, kuřecí maso, ovesné vločky. Léčba je celoživotní, při brzkém začátku je prognóza dobrá a délka života není zkrácena, důležitá je spolupráce pacienta a monitorování dávky podle klinických a laboratorních příznaků choroby minimálně dvakrát ročně.

Potraviny s nejnižším obsahem mědi:

• sardinky,
• konzervovaný losos,
• úhoř,
• mléko,
• tavený sýr, eidam,
• vejce (bílek i žloutek),
• máslo, margarín, lůj,
• cukr, med,
• dýně,
• vařená fazolka, vařený růžičková kapusta,
• surový kapusta, surový květák,
• konzervovaná mrkev,
• ananasový kompot,
• broskve,
• melouny,
• vařená rýže,
• mošty.

Dieta s nízkým obsahem mědi má jen okrajový význam a striktně je dodržována pouze v 1. roce léčby.

Kde si o Wilsonově nemoci přečíst více?

• Článek o Wilsonově nemoci na Wikipedii
• PDF s informacemi o Wilsonově chorobě

VIDEO: Wilson – krátký časosběrný dokument

Studie a zdroje článku

• Wilson Disease: Update on Pathophysiology and Treatment Autor: Robert L. Kruse
• Wilson’s disease: A review of what we have learned Autoři: Kryssia Isabel Rodriguez-Castro, Francisco Javier Hevia-Urrutia

Autorem článku je naše redakce

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Genetická onemocnění, Játra, Vzácná onemocnění

Přečtěte si také naše další články