Vzácné onemocnění Prader-Williho syndrom: Když nedokážete přestat jíst

Obsah článku



Prader-Williho syndrom je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje mnoho částí těla a je spojeno s poruchou na chromozomu 15.
Jedná se o komplexní poruchu, která zahrnuje jak fyzické, tak behaviorální a intelektuální obtíže. Prader-Williho syndrom je způsoben absencí nebo defektem genetické informace z otcovské strany chromozomu 15.
Léčba Prader-Williho syndromu je zaměřena na kontrolu příjmu potravy, prevenci obezity, substituci růstového hormonu a řešení dalších symptomů, jako jsou hormonální a behaviorální problémy.

Představte si pocit permanentního hladu. Ať sníte jakékoli jídlo, pocit sytosti se nedostaví. Prader-Williho syndrom je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění postihující obě pohlaví, s odhadovanou prevalencí 1 na 10 000 až 1 na 30 000 lidí na celém světě. Mezimozek reguluje funkci hypofýzy (podvěsku mozkového), kontroluje metabolismus, příjem potravy, teplotu těla, řídí růst a sexuální vývoj. Typická je velká chuť k jídlu (s neustálým pocitem hladu), což vyúsťuje do geneticky podmíněné obezity.

Prader-Williho syndrom byl poprvé popsán v roce 1956 švýcarskými lékaři – profesorem A. Praderem, A. Labhartem a H. Willim.

Příznaky Prader-Williho syndromu

nízký svalový tonus
mentální retardace
poruchy chování a učení se
nízký vzrůst
úzká tvář a čelo
malá ústa, dolů stočené koutky
mandlová tvář očí
malé ruce a nohy

Prader-Williho syndrom je pokládán za nejčastější genetický důvod obezity. Jeho primární příčinou je chybění části genů na jednom 15. chromozomu pocházejícím od otce, případně zdědění 2 chromozomů č. 15 od matky. Chybějící geny hrají důležitou roli při klinických projevech syndromu.

Projev již během novorozeneckého věku

Typicky se Prader-Willi syndrom projevuje snížením svalového tonu v novorozeneckém věku, což nejednou vede k diagnostice daného syndromu již na novorozeneckém oddělení. Během prvního roku života mají děti potíže při krmení, nedokážou sát, časté jsou i závažné problémy s dýcháním. V průběhu dalších let mají naopak nezvládnutelnou chuť k jídlu s přejídáním se v kombinaci s přírůstkem tělesné hmotnosti. Pokud se jim neomezí příjem potravy a neupraví fyzická aktivita, vede to k těžké obezitě, která může dítě ohrozit i na životě.

Jak rozpoznáme Prader-Willi syndrom u dětí různého věku

Klinické příznaky syndromu jsou u jednotlivých dětí různé, přičemž věkem se mění.

Sponzorováno

Novorozenecký věk

V novorozeneckém období je výrazně snížený svalový tonus, pozorujeme problémy s dýcháním, slabé sání a polykání – dítě celkově neprospívá.

Kolem 2. a 3. roku

Mezi 2. až 3. rokem života nastupuje charakteristické přejídání se, s čímž souvisí výrazný nárůst hmotnosti, až obezita. Dítě zaostává v růstu, má opožděný psychomotorický vývoj a poruchy artikulace.

Předškolní věk

Předškolní věk provází neutišitelný hlad (nadměrný, až výstřední příjem stravy), dítě má také významné poruchy chování – záchvaty zlosti, zuřivosti, změny nálady, dalším projevem je spavost a únava z nedostatku energie. Během spánku se projeví porucha dýchání – apnoe (krátkodobé zastavení dýchání). Děti zaostávají ve vývoji o 1 – 2 roky.

Školní věk

Ve školním věku mají děti problémy s učením, psaním, počítáním (kognitivními funkcemi), krátkodobou pamětí, deduktivní uvažováním. Pomáhá jim vizuální učení – obrázky, video, pomoc rukou. Děti potřebují stejné postupy, ať už doma, nebo ve škole, změny jsou pro ně komplikované.
Typické je i obsesivní myšlení (opakování myšlenek), které brání v dalších aktivitách. Častá je emoční labilita, a to zejména ve stresu – nadměrné štěstí střídají výbuchy zlosti, zuřivost, agresivita, destrukce a sebeubližování (škrábání, štípání …). Děti mají problémy s hygienickými návyky.

Terapie Prader-Williho syndromu

Jako většina vzácných onemocnění, i Prader-Willi syndrom je nevyléčitelné onemocnění. Nicméně – včasnou diagnostikou se dají příznaky zmírnit, upravit, potlačit, a tím pacientovi usnadnit život. V novorozeneckém věku je prvním léčebným krokem zajištění dostatečné výživy. Častokrát podáváme dítěti stravu pomocí sondy, která je zavedena přímo do žaludku. Dalším krokem je léčba svalové hypotonie – podle doporučení neurologa, které zahrnují rehabilitační cvičení.

Se systematickou pomocí lidé s Prader-Williho syndromem, dokážou dosáhnout mnoho věcí jako jejich „normální“ vrstevníci – ukončit školu, být aktivní v zájmových oblastech, při správných podmínkách stát se produktivními pracovníky a osamostatnit se od svých rodin.

Sponzorováno

TIP: Vzácným onemocněním je také progerie – předčasné stárnutí

Kde se dočíst další informace?

Studie a zdroje článku

Prader-Willi Syndrome Autoři: Daniel J Driscoll, MD, PhD, FFACMGG, FAAP, Jennifer L Miller, MD, MS, FAAP

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.