Obsah článku
Představte si pocit permanentního hladu. Ať sníte jakékoli jídlo, pocit sytosti se nedostaví. Prader-Williho syndrom je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění postihující obě pohlaví, s odhadovanou prevalencí 1 na 10 000 až 1 na 30 000 lidí na celém světě. Mezimozek reguluje funkci hypofýzy (podvěsku mozkového), kontroluje metabolismus, příjem potravy, teplotu těla, řídí růst a sexuální vývoj. Typická je velká chuť k jídlu (s neustálým pocitem hladu), což vyúsťuje do geneticky podmíněné obezity.
Prader-Williho syndrom byl poprvé popsán v roce 1956 švýcarskými lékaři – profesorem A. Praderem, A. Labhartem a H. Willim.
Příznaky Prader-Williho syndromu
- nízký svalový tonus
- mentální retardace
- poruchy chování a učení se
- nízký vzrůst
- úzká tvář a čelo
- malá ústa, dolů stočené koutky
- mandlová tvář očí
- malé ruce a nohy
Prader-Williho syndrom je pokládán za nejčastější genetický důvod obezity. Jeho primární příčinou je chybění části genů na jednom 15. chromozomu pocházejícím od otce, případně zdědění 2 chromozomů č. 15 od matky. Chybějící geny hrají důležitou roli při klinických projevech syndromu.
Projev již během novorozeneckého věku
Typicky se Prader-Willi syndrom projevuje snížením svalového tonu v novorozeneckém věku, což nejednou vede k diagnostice daného syndromu již na novorozeneckém oddělení. Během prvního roku života mají děti potíže při krmení, nedokážou sát, časté jsou i závažné problémy s dýcháním. V průběhu dalších let mají naopak nezvládnutelnou chuť k jídlu s přejídáním se v kombinaci s přírůstkem tělesné hmotnosti. Pokud se jim neomezí příjem potravy a neupraví fyzická aktivita, vede to k těžké obezitě, která může dítě ohrozit i na životě.
Jak rozpoznáme Prader-Willi syndrom u dětí různého věku
Klinické příznaky syndromu jsou u jednotlivých dětí různé, přičemž věkem se mění.
Novorozenecký věk
V novorozeneckém období je výrazně snížený svalový tonus, pozorujeme problémy s dýcháním, slabé sání a polykání – dítě celkově neprospívá.
Sponzorováno
Kolem 2. a 3. roku
Mezi 2. až 3. rokem života nastupuje charakteristické přejídání se, s čímž souvisí výrazný nárůst hmotnosti, až obezita. Dítě zaostává v růstu, má opožděný psychomotorický vývoj a poruchy artikulace.
Předškolní věk
Předškolní věk provází neutišitelný hlad (nadměrný, až výstřední příjem stravy), dítě má také významné poruchy chování – záchvaty zlosti, zuřivosti, změny nálady, dalším projevem je spavost a únava z nedostatku energie. Během spánku se projeví porucha dýchání – apnoe (krátkodobé zastavení dýchání). Děti zaostávají ve vývoji o 1 – 2 roky.
Školní věk
Ve školním věku mají děti problémy s učením, psaním, počítáním (kognitivními funkcemi), krátkodobou pamětí, deduktivní uvažováním. Pomáhá jim vizuální učení – obrázky, video, pomoc rukou. Děti potřebují stejné postupy, ať už doma, nebo ve škole, změny jsou pro ně komplikované.
Typické je i obsesivní myšlení (opakování myšlenek), které brání v dalších aktivitách. Častá je emoční labilita, a to zejména ve stresu – nadměrné štěstí střídají výbuchy zlosti, zuřivost, agresivita, destrukce a sebeubližování (škrábání, štípání …). Děti mají problémy s hygienickými návyky.
Terapie Prader-Williho syndromu
Jako většina vzácných onemocnění, i Prader-Willi syndrom je nevyléčitelné onemocnění. Nicméně – včasnou diagnostikou se dají příznaky zmírnit, upravit, potlačit, a tím pacientovi usnadnit život. V novorozeneckém věku je prvním léčebným krokem zajištění dostatečné výživy. Častokrát podáváme dítěti stravu pomocí sondy, která je zavedena přímo do žaludku. Dalším krokem je léčba svalové hypotonie – podle doporučení neurologa, které zahrnují rehabilitační cvičení.
Se systematickou pomocí lidé s Prader-Williho syndromem, dokážou dosáhnout mnoho věcí jako jejich „normální“ vrstevníci – ukončit školu, být aktivní v zájmových oblastech, při správných podmínkách stát se produktivními pracovníky a osamostatnit se od svých rodin.
Sponzorováno
TIP: Vzácným onemocněním je také progerie – předčasné stárnutí
Kde se dočíst další informace?
Sponzorováno
Autorem článku je naše redakce
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Vzácná onemocnění
Přečtěte si také naše další články