Nemoc motýlích křídel či Epidermolysis bullosa congenita (EBC, EB) – příznaky, příčiny a léčba 4.75/5 (12)

Sponzorováno

  • Nemoc motýlích křídel je známá také jako epidermolysis bullosa (EB). Jedná se o vzácné genetické onemocnění, které postihuje kůži a sliznice. Charakterizuje se vznikem křehkých a snadno se trhajících puchýřů a vředů na pokožce a sliznicích. Název "motýlí křídla" je používán kvůli křehkosti kůže, která je podobná křehkosti křídel motýlů.
  • Léčba nemoci motýlích křídel je zaměřena na symptomatickou úlevu, prevenci infekcí a podporu hojení ran. V článku najdete přístupy, které jsou často součástí léčebného režimu pro pacienty s EB.
  • Péče o kůži: Důkladná péče o kůži je opravdu klíčová. Používají se speciální pomůcky pro hygienu, jemné čistící přípravky a hydratační produkty, které minimalizují trauma kůže. Při čištění je třeba být opatrný a jemný, aby nedošlo k poškození pokožky.
  • Prevence a ošetření puchýřů a vředů: Puchýře a vředy je třeba ošetřovat opatrně, aby nedocházelo k jejich dalšímu poškození nebo infekci. Používají se sterilní obvazy a speciální přípravky na hojení ran. V některých případech mohou být použity také speciální hydrokoloidní obvazy, které chrání rány a podporují hojení.
  • Léky na zmírnění příznaků: Místní a systémová léčiva mohou být předepsána k léčbě bolesti, zánětu a svědění spojeného s EB. Mohou se používat například nesteroidní protizánětlivé léky nebo léky proti svědění.
  • Podpora formou výživy a vitamíny: Správná výživa a doplňování vitamínů mohou pomoci posílit imunitní systém a podpořit zdraví pokožky.
  • Ošetření komplikací: V případě vzniku infekce je důležité podat vhodnou antibiotickou léčbu. V případě potřeby mohou být provedeny chirurgické zákroky k opravě vředů nebo deformit.
  • Je důležité, aby léčba nemoci epidermolysis bullosa byla individuálně přizpůsobena pacientovi a jeho specifickým potřebám. Lékař specializující se na EB, jako je dermatolog nebo genetik, bude mít nejlepší povědomí o nejnovějších léčebných možnostech a doporučeních.

Epidermolysis bullosa je charakteristická vznikem křehkých a snadno se trhajících puchýřů a vředů na pokožce a sliznicích

Epidermolysis bullosa je charakteristická vznikem křehkých a snadno se trhajících puchýřů a vředů na pokožce a sliznicích

Epidermolysis bullosa (EB) je genetická kožní porucha charakterizovaná tvorbou puchýřů z mechanického traumatu. Existují čtyři hlavní typy s dalšími identifikovanými podtypy. Existuje různé spektrum závažnosti a v rámci každého typu může být pacient postižen buď mírně, nebo vážně. Epidermolysis bullosa v závažnosti sahá jen od drobných nepříjemnosti vyžadující úpravu některých činností, až po úplné vyřazení z normálního života a v některých případech i je to nemoc smrtelná.

Tření způsobuje tvorbu puchýřů. Puchýře se mohou tvořit kdekoli na povrchu kůže, v dutině ústní a v závažnějších formách mohou postihnout i vnější povrch oka, stejně jako dýchací, gastrointestinální a urogenitální trakt. U některých forem onemocnění dochází ke znetvořujícím jizvám a invalidizujícím deformitám pohybového aparátu.

V současné době neexistuje žádný lék na nemoc Epidermolysis bullosa. Podpůrná péče zahrnuje každodenní péči o rány, obvazy a zvládání bolesti podle potřeby.

Příznaky nemoci Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa je rozdělena do čtyř podskupin a každá podskupina má podtypy.

Epidermolysis bullosa simplex (EBS) je obvykle dominantně dědičná a zahrnuje poruchy genů pro keratiny 5 a 14 a plektin. Nedávno bylo také popsáno několik suprabazálních typů EBS. Puchýře se objevují v nejsvrchnější vrstvě kůže, epidermis. EBS může být lokalizována na rukou a nohou nebo může existovat generalizovaná distribuce s relativně mírným vnitřním postižením. Osoby s EBS mohou mít ztluštělé mozoly na dlaních a chodidlech, orální puchýře během kojeneckého věku a hrubé, ztluštělé nehty na rukou/nohách. EBS obvykle nezpůsobuje jizvy. Existují vzácné recesivní formy. EBS s mutacemi plektinu může být spojena se svalovou dystrofií.

Junctional epidermolysis bullosa (JEB) je recesivně dědičná a zahrnuje mutace v genech pro několik složek spojení mezi epidermis a dermis, jako je Laminin 332 (dříve známý jako Laminin 5), plektin a a6b4integrin. Existují dva hlavní podtypy, Herlitz JEB a JEB-others (zahrnuje non-Herlitz JEB a JEB s pylorickou atrézií a několik dalších podtypů). Junctional Herlitz EB je způsobena mutacemi v kterémkoli ze tří řetězců Laminin 332 a může být velmi závažnou formou EB. Smrt často nastává během kojeneckého věku v důsledku ochromující infekce (sepse), podvýživy, dehydratace, nerovnováhy elektrolytů nebo obstrukčních komplikací dýchacích cest. Existuje široké spektrum JEB-O. Postižení dutiny ústní a nepravidelné dolíčkování povrchů zubů je běžné u všech subtypů. Kojenci s pylorickou atrézií budou mít u novorozenců potíže s krmením a distenzí břicha a v novorozeneckém období se budou vyskytovat jako naléhavé chirurgické zákroky.

Dystrofická epidermolysis bullosa (DEB) může být buď dominantně nebo recesivně dědičná a zahrnuje defekty kolagenu typu VII. Puchýře se vyskytují ve spodní vrstvě kůže, dermis. Existují dva hlavní podtypy, dominantní DEB (DDEB) a recesivní DEB (RDEB).

Dominantní dystrofická EB (DDEB): DDEB je obvykle mírná. Puchýře mohou být lokalizovány na rukou, nohou, loktech a kolenou nebo mohou být generalizované. Mezi běžné nálezy patří jizvy, milia (drobné bílé hrbolky), postižení sliznic a abnormální nebo chybějící nehty. Někteří členové rodiny mohou mít pouze dystrofii nehtů.

Recesivní dystrofická EB (RDEB): RDEB je typicky generalizovanější a závažnější než DDEB. Kromě jizev, milií, postižení sliznic a dystrofie nehtů patří mezi běžné projevy podvýživa, anémie, striktury jícnu, zpomalení růstu, pavučina nebo srůstání prstů na rukou a nohou způsobující deformaci palců (pseudosyndaktylii) se ztrátou funkce, rozvoj kontraktur, malformace zubů, mikrostomie a abraze rohovky. Těžká generalizovaná RDEB (dříve Hallopeau-Siemens RDEB) bývá nejtěžší formou.

Kindlerův syndrom je velmi vzácný a postihuje všechny vrstvy kůže s extrémní křehkostí.

Příčiny

V tomto článku se zaměřujeme na dědičnou epidermolysis bullosa. Dědičné formy následují buď autozomálně dominantní nebo autozomálně recesivní dědičnost. Existuje také vzácná získaná autoimunitní porucha nazývaná epidermolysis bullosa aquisita. Mutace v kterémkoli z alespoň 18 genů kódujících proteiny v epidermis, bazální membráně nebo dermis způsobuje špatnou integritu kůže vedoucí ke křehkosti.

Sponzorováno

K recesivním genetickým poruchám dochází, když jedinec zdědí dvě kopie abnormálního genu pro stejnou vlastnost, jednu od každého rodiče. Pokud jedinec obdrží jeden normální gen a jeden gen pro onemocnění, bude tento člověk přenašečem onemocnění, ale obvykle nevykazuje příznaky. Riziko, že dva rodiče-přenašeči přenesou defektní gen a budou mít postižené dítě, je 25 % s každým těhotenstvím. Riziko mít dítě, které je přenašečem jako rodiče, je s každým těhotenstvím 50 %. Šance, že dítě obdrží normální geny od obou rodičů a bude geneticky normální pro tuto konkrétní vlastnost, je 25%. Riziko je stejné pro muže i ženy.

Všichni jedinci nesou alespoň 4-5 abnormálních genů. Rodiče, kteří jsou blízcí příbuzní, mají vyšší šanci než nepříbuzní rodiče, že oba nesou stejný abnormální gen, což zvyšuje riziko, že budou mít děti s recesivní genetickou poruchou.

Dominantní genetické poruchy nastávají, když je k vyvolání konkrétního onemocnění nezbytná pouze jediná kopie abnormálního genu. Abnormální gen může být zděděn od kteréhokoli z rodičů nebo může být výsledkem nové mutace (změny genu) u postiženého jedince. Riziko přenosu abnormálního genu z postiženého rodiče na potomka je 50% pro každé těhotenství. Riziko je stejné pro muže i ženy.

Léčba

Podle definice je dědičná Epidermolysis bullosa geneticky přenosná porucha charakterizovaná výraznou křehkostí kůže. Jakékoli trauma, bez ohledu na to, jak minimální se může zdát, pravděpodobně způsobí natržení kůže nebo puchýře EB dítěte nebo dospělého. Níže uvádíme doporučené způsoby, jak se tomuto problému vyhnout nebo jej minimalizovat:

Snížení tření

Při manipulaci s kůží každého pacienta s Epidermolysis bullosa je třeba věnovat extrémní pozornost a opatrnost.

Neadhezivní obvazy a obvazy

Na povrch kůže by se neměly používat adhezivní nebo poloadhezivní obvazy, náplasti nebo pásky. Místo toho by měly být rány překryty vhodným neadhezivním obvazem a poté by měly být volně zabaleny srolovanou gázou.

Udržování pokožky v chladu

Na kůži pacienta s Epidermolysis bullosa by nikdy nemělo být aplikováno nic hodně teplého nebo horkého. Zejména voda ve vaně by neměla být teplejší než tělesná teplota. Pacienti by se měli vyhýbat dlouhodobému vystavení okolnímu teplu a vlhkosti. Pokud je to možné, je třeba vyhledávat klimatizované prostředí, kdykoli je to možné.

Léčba puchýřů

Protože puchýře u Epidermolysis bullosa nejsou samoomezující a mohou se naplnit tekutinou a zvětšit se poměrně velké, je třeba je často léčit nebo z nich vypustit tekutinu.

Vhodné oblečení a doplňky

U mladších dětí mohou plenky vyžadovat další vycpávky na nožičkách a pasu. Kdykoli je to možné, měl by pacient nosit volné oblečení. Pokud se ze švů oděvu vytvoří puchýře, lze oděvy nosit naruby a odstranit visačky, manžety a výstřihy. Volně střižené polstrované boty jsou obecně lépe tolerovány.

Pozor na nutriční nedostatky

Mnoho dětí s Epidermolysis bullosa se stává chudokrevnými v důsledku chronické ztráty krve ranami, špatného nutričního příjmu, špatného vstřebávání železa a potlačení kostní dřeně z chronického zánětu. Je důležité spolupracovat s odborníkem na výživu, který má zkušenosti s péčí o pacienty se speciálními potřebami. Léčba anémie z nedostatku železa je často nezbytná. Jiní pacienti mají nedostatek selenu a karnitinu nebo vitaminu D, což je může predisponovat ke kardiomyopatii a osteoporóze. U mnoha pacientů se rozvine neprospívání a vyžadují krmení gastrostomií.

Sledování rakoviny

Spinocelulární karcinom je hlavní příčinou úmrtí u Epidermolysis bullosa, která se obvykle vyskytuje po 2. dekádě života. Pacienti s RDEB a JEB jsou vystaveni zvýšenému riziku vzniku rakoviny kůže během svého života. Je velmi důležité, aby všichni pacienti s EB měli alespoň jednou ročně vyšetření všech oblastí kůže.

Epidermolysis bullosa congenita (EBC) je tedy vzácné genetické onemocnění charakterizované velmi křehkou kůží, která se snadno odděluje a tvoří puchýře nebo vředy, dokonce i při mírném tření nebo tlaku. Léčba EBC je zaměřena na symptomatickou péči a minimalizaci komplikací spojených s touto poruchou.

Zde jsou tedy některé způsoby léčby EBC:

Prevence poranění kůže: Důležitou součástí léčby EBC je minimalizace poškození kůže. To zahrnuje opatrné zacházení s postiženou kůží, vyhnání se tření a tlaku, nošení měkkých a volných oděvů, používání měkkých povrchů a speciální péči o kůži.

Péče o puchýře a vředy: Pokud dojde k vytvoření puchýřů nebo vředů, je důležité provést jejich sterilní ošetření a zabránit infekci. Může se použít speciální obvazy nebo bandáže, které chrání postiženou oblast a urychlují hojení.

Léky: Někdy mohou být předepsány léky k tlumení bolesti, snížení zánětu nebo léčení infekcí.

Nutriční podpora: U některých pacientů s EBC může být nutření obtížné kvůli postižení ústní sliznice. V takových případech může být nutné poskytnout nutriční podporu pomocí sondy nebo intravenózní výživy.

Fyzioterapie: Fyzioterapie může být užitečná k udržení pohyblivosti kloubů a prevenci kontraktur (omezení pohybu kloubu).

Psychologická podpora: Žít s EBC může být emocionálně náročné, a proto je důležité poskytnout pacientovi a jeho rodině psychologickou podporu.

Léčba EBC je tedy multidisciplinární a vyžaduje spolupráci různých specialistů, včetně dermatologů, genetiků, nutričních terapeutů, fyzioterapeutů a psychologů. Je důležité mít individuální přístup k léčbě, který je přizpůsoben potřebám každého jednotlivého pacienta.

A dále si přečtěte

VIDEO: Verunka, nemoc motýlích křídel

Sponzorováno

Studie a zdroje článku

Líbil se vám článek? Ohodnoťte ho.

Autorem článku je naše redakce

Tým rehabilitace.info (více o nás)

 

Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost


Štítky: ,

Přečtěte si také naše další články

Zatím žádné komentáře

Zanechat komentář ke článku

Zpráva