Nemoc motýlích křídel – příčiny, projevy, léčba 4.78/5 (9)

Kožní onemocnění epidermolysis bullosa (EB), tedy nemoc motýlích křídel, způsobuje mutace 11 genů a projevuje se zejména na kůži, na které se při minimální mechanické zátěži tvoří puchýřky nebo trhlinky. Kůže je křehká jako motýlí křídla, jakýkoliv tlak na ni je rizikový a rány stále bolí. V rámci tohoto onemocnění dochází k řídnutí a vypadávání vlasů, ale i ztrátě nehtů a zubů. „Motýlí děti“, jak se někdy dětským pacientům s touto chorobou říká, si nemohou normálně hrát se svými vrstevníky a mohou jim ublížit i obyčejné hračky.

I malá Janička trpí tímto vzácným onemocněním. Denně stráví až tři hodiny při ošetřování poraněné kůže a bolestivých ložisek nemoci. Toto genetické a nevyléčitelné onemocnění totiž zapříčiní zkřehnutí kůže do „tvrdosti“ papírového ubrousku, žít se s tím dá, ale horší formy choroby jsou smrtelné.

Základní formy nemoci motýlých křídel

1. EB simplex

Nejběžnější a pokud se to dá tak říci i nejmírnější formou tohoto onemocnění je EB simplex. Postižené dítě má puchýře a rány na rukou a nohou, na kůži se sice netvoří jizvy, ale každodenní bolesti představují značné omezení.

2. Junkční forma EB

Při další, tzv. junkční formě EB existuje několik podtypů, které se odlišují svou závažností. Obvykle bývá postižena nejen kůže na celém těle, ale i průdušky a hrtan. Těžký typ této formy onemocnění motýlích křídel často končí smrtí dítěte během prvních měsíců života.

3. Dystrofická forma EB

Dystrofická forma EB patří mezi nejzávažnější formy a velmi omezuje život postiženého člověka. Může mít různé projevy, postižení je kůže i sliznice dýchacího a trávicího ústrojí a často dochází k srůstání prstů na rukou i nohou, což se dá eliminovat operací resp. rehabilitací nebo zvláštní technikou vyvazování prstů.

Formy EB se ještě rozdělují na více než 25 typů, přičemž nové typy se stále objevují.

Typické projevy nemoci

Typické projevy choroby jsou:

• Tvorba puchýřů a velkých ran kdekoliv na těle již při malém tření.
• Špatné hojení ran – rány se často hojí déle než 6 týdnů.
• Srůstání prstů – ztratí se funkce ruky, srostlá pěst vypadá jako ruka po amputaci prstů.
• Puchýře v ústech a hrtanu způsobují bolest při kousání potravy a polykání – vede to k nedostatku živin.
• Zhoršení zraku kvůli puchýřům na sliznici oka.

Jedná se o velmi vzácnou chorobu, ale o to nepříjemnější

Nemoc motýlých křídel je genetická choroba zasahující téměř celý organismus, jde o komplexní postižení, které se může končit smrtí postiženého ve velmi mladém věku. Onemocnění však nepostihuje intelekt nemocných, kteří jsou často nadprůměrně inteligentní, velmi bystří a vnímaví, s obdivuhodnou vůlí a odvahou statečně bojovat s nepříznivým osudem. Nemoc motýlích křídel je velmi vzácná, ale ne nakažlivá.

Šanci nabízí genová terapie

Nosičem vadného genu může být kdokoliv a v současné době neexistuje žádný účinnější způsob léčby, snad jen s možností genové terapie. Znamená to dosazení genetické informace do buněk, která může příznivě ovlivnit, resp. oddálit průběh nemoci.

Jde však pouze o experimentální terapii, jejíž hlavními překážkami je technická i finanční náročnost, jakož i estetická stránka problému. S nemocí EB se žít dá, záleží to však na její formě a velikosti postižení. Např. forma EG simplex je zákeřná v tom, že na postiženém nemusí být na první pohled nic vidět, a přitom vůbec není zdravý. Děti mohou chodit do školy, dospělí dokonce dokážou navázat vztah a mohou mít děti. U nejvážnějších případů však může dojít k úmrtí ještě v kojeneckém, nebo do dvou let věku.

Život s touto chorobou není snadný

Život s lidmi s diagnózou „motýlích křídel“ není jednoduchý, protože potřebují speciální zacházení a pravidelný režim. Několikrát za den je nutné rány natírat speciálními mastmi a ošetření bývá často bolestivé a zdlouhavé. Děti nesnesou žádné silné doteky, zvedání pod pažemi a jiné fyzicky náročnější pohyby. Ranky a oděrky na kůži jim někdy způsobují i běžné aktivity, jako je oblékání či svlékání.

Jak pečovat o děti s nemoví motýlích křídel?

Podle odborných lékařů má velký význam prevence vzniku puchýřů tlakem a třením, např. při braní a zvedání dítěte s EB do náruče třeba použít jemnou přikrývku. Kůži před poškozením je třeba chránit i tak, že dbáme, aby se dítě nepřehřálo, tzn., že teplota v pokoji nesmí být vysoká, oděvy musí být z jemné bavlny, bez gumiček a třeba využívat tzv. antidekubitální podložku.

Když dítě začne chodit, vybíráme mu obuv jen z měkké kůže, která ho nesmí nikde tlačit. Svá specifika má také příjem stravy, děti mívají problémy s polykáním a později i kousáním.

Při přechodu na tuhou stravu třeba polykání usnadnit přidáním většího množství tekutin, jídlo by mělo být vysoce kalorické, obohacené o bílkoviny a nikdy velmi teplé.

TIP: Mezi vzácné choroby patří také Angelmanův syndrom

Jak na léčbu?

Na tuto genetickou vadu zatím neexistuje lék, využívají se pouze různé ošetřovací metody a techniky. Důležitou součástí léčby je kaloricky vydatná strava, která obsahuje dostatečné množství vápníku a železa. Strava se často mixuje.

Při léčbě pacientů s nemocí motýlích křídel je nutná spolupráce více odborníků a zejména podpora rodiny. Léčba mírné formy EB spočívá v prevenci vzniku puchýřů, resp. infekce lézí kůže. U závažných forem je zapotřebí spolupráce neonatologů, kožních lékařů, pediatrů, gastroenterologů, plastických chirurgů, stomatologů, logopedů a psychologů.

Co si dále přečíst na toto téma?

• TIP: Další informace o nemoci motýlích křídel
• Lidé s nemocí motýlích křídel potřebují informace, léčbu a porozumění

VIDEO: DAVID, nemoc motýlích křídel (EB), 23 let

Autorem článku je naše redakce

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Vzácná onemocnění

Přečtěte si také naše další články