Bulózní epidermolýza – jak vypadá život lidí s nemocí motýlích křídel? 4.73/5 (15)



Z důvodu zabránění infekce jsou poškozená místa pokožky kryta obvazy, musí o ně být řádně pečováno.

Z důvodu zabránění infekce jsou poškozená místa pokožky kryta obvazy, musí o ně být řádně pečováno.

Motýl v našich představách obvykle evokuje křehkost, něžnost a zranitelnost. A právě velká zranitelnost a potřeba péče vystupují do popředí u pacientů, kteří trpí nemocí motýlích křídel. Latinsky bývá toto onemocnění nazýváno epidermolysis bullosa congenita, můžete slyšet též označení bulózní epidermolýza. Do života pacientů i jejich rodin zasahuje ve značné míře a bohužel na něj zatím neexistuje lék. Nemocní nemají žádné známky sníženého intelektu, nemoc tedy prožívají naplno a vnímají vše, co jim do života přináší nebo z něj naopak bere.

Motýlí křehkost

Základní známkou nemoci je špatná soudržnost kůže, na které se tvoří puchýřky. Ty
se mohou tvořit i při sebemenším podráždění, tlaku nebo tření v daném místě. Poškození je však patrné i v trávicím traktu, respiračním a urogenitálním ústrojí. V ústech se mohou objevit puchýře bránící polykání stravy.

Nemoc se vyskytuje v několika formách, které se odlišují svou závažností (od velmi mírné až po smrtelnou) i některými příznaky. Choroba je dědičná, vzniká tedy na základě mutace genů. Dle dostupných dat je v České republice asi 200 osob s touto diagnózou.

Nepostradatelnost funkce kůže

Kůže je uzpůsobena k tomu, aby vytvářela dokonalý povrch našeho těla. Na jednu stranu je zde jako ochrana, na straně druhé však přes ni ven vylučujeme některé látky. Kůže se skládá z vrstvy pokožky, škáry a podkožního vaziva. Její síla se liší dle konkrétního místa na těle, tlustší je např. na zádech a chodidlech. Naopak v některých místech je velmi tenká a citlivá. Pomocí ní vnímáme podněty hmatem. Je nezbytnou složkou v zajištění adekvátní termoregulace těla, tuková vrstva, která je pod ní ukryta, nám zajišťuje izolaci a má i zásobní funkci.

Odlišné formy nemoci motýlích křídel

1. Simplex forma

Nejčastěji se vyskytuje simplex forma nemoci. V pokožce se u pacientů tvoří puchýře zejména na rukou a na ploškách nohou, v ohybech kloubů. Průběh nemoci je u každého různý, může se objevovat mírné poškození kůže či je problém velmi výrazný a bouřlivě probíhající. Objevuje se též poškození sliznice trávicího traktu a dýchacích cest.

2. Junkční forma

Junkční forma se nevyskytuje tak hojně. Puchýře se u nemocných tvoří velmi snadno i po minimálním tlaku na kůži. Bývají prakticky po celém těle. Kvůli poškození jícnu je pro nemocné též problém přijímání potravy. Jedná se o nejzávažnější z forem této nemoci.

3. Dystrofická forma

Při dystrofické variantě nemoci vznikají puchýře hlouběji v kůži – ve škáře. Mohou být kdekoliv na těle a velmi obtížně se hojí. Je zde vysoké riziko vzniku zhoubného karcinomu kůže. U nemocných často dochází ke srůstání prstů na končetinách, což značně omezuje jejich aktivity. Opět dochází k obtížnému příjmu potravy, k vysoké kazivosti zubů.

4. Syndrom Kindlerové

Někdy bývá jako další forma nemoci uváděn syndrom Kindlerové. Je však velmi vzácný, je spojen s řadou dalších komplikací.

Zajímavost: Jedna forma nikdy nepřechází do druhé.

Jak na léčbu? Náročná celoživotní péče

Diagnóza nemoci je často zřejmá pouhým pohledem, může být též patrné, že se nemoc v rodině dědí. Vždy je však zapotřebí stanovit konkrétní formu nemoci. Z vyšetření se provádí odběr vzorku kůže, který je následně zaslán na biopsii, a genetické vyšetření.

Neexistuje v dnešní době léčba, která by dokázala zvrátit průběh nemoci. Snahou je tedy alespoň léčit příznaky choroby a předejít většímu poškození těla. Z důvodu zabránění infekce jsou poškozená místa pokožky kryta obvazy, musí o ně být řádně pečováno.

Pro nemocné je třeba zajistit speciální ošetřovací materiály. Musí si dávat velký pozor, aby nedocházelo k dalšímu poškození kůže. To je samo o sobě náročné, pokud je povrch těla citlivý i na minimální dotek – podání ruky, tlak švu u oděvu atd.

Je nutné myslet na adekvátní výživu, pravidelně docházet na rehabilitaci. Kvůli těžkému průběhu nemoci a absenci léčby nemocní často trpí též úzkostí, depresivními myšlenkami. V těchto případech se v léčbě uplatňuje i psychoterapie nebo vhodné léky.

Co si dále přečíst o nemoci motýlích křídel?

VIDEO: Příběh – Verunka, nemoc motýlích křídel

Líbil se vám článek? Ohodnoťte ho.

Hodnocení příspěvku

Autorem článku je naše redakce

Tým rehabilitace.info (více o nás)

 

Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost


Štítky:

Přečtěte si také naše další články

Zatím žádné komentáře

Zanechat komentář ke článku

Zpráva