Trimethylaminurie neboli syndrom rybího zápachu – příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Trimethylaminurie (syndrom rybího zápachu) je vzácná metabolická porucha způsobená neschopností těla rozkládat trimethylamin.
Trimethylamin se hromadí v těle a je vylučován potem, močí a dechem, což způsobuje silný zápach podobný rybině.
Porucha je často genetická (mutace v genu FMO3), ale může být i získaná při poruše jater nebo po určitých lécích.
Léčba znamená zejména dietní omezení potravin bohatých na trimethylamin (např. ryby, vejce, luštěniny) a podpůrná opatření ke zmírnění zápachu.

Trimethylaminurie neboli syndrom rybího zápachu

Trimethylaminurie, někdy přezdívaná také „syndrom rybího zápachu“, je vzácná metabolická porucha, která může mít výrazný dopad na každodenní život pacientů. Přestože se nejedná o život ohrožující onemocnění, její důsledky jsou sociálně a psychologicky velmi závažné. Včasná diagnóza a správné zvládání příznaků přitom může pacientům výrazně pomoci. Tento článek vysvětluje, co trimethylaminurie je, jak se projevuje, jaké jsou její příčiny a jak ji lze zvládat.

Co je trimethylaminurie?

Trimethylaminurie (TMAU) je geneticky podmíněná porucha metabolismu, při které tělo nedokáže správně rozkládat látku zvanou trimethylamin (TMA). Tato látka vzniká při trávení některých potravin, zejména těch, které obsahují cholin, lecithin nebo karnitin – například ryby, vejce, játra nebo luštěniny.

Za rozklad TMA je zodpovědný enzym flavin-monooxygenáza 3 (FMO3), který se tvoří v játrech. U lidí s trimethylaminurií je funkce tohoto enzymu narušena kvůli dědičné mutaci v FMO3 genu. Výsledkem je, že TMA se v těle hromadí a je následně vylučován potem, močí a dechem – a má velmi intenzivní zápach připomínající zkažené ryby.

Příznaky trimethylaminurie

Hlavním a často jediným příznakem trimethylaminurie je silný tělesný zápach, který připomíná rybinu nebo zkažená vejce. Tento zápach se může lišit v intenzitě a u některých pacientů se objevuje pouze v určitých situacích – například po konzumaci určitých potravin, během menstruace, při stresu nebo zvýšené fyzické námaze.

Trimethylaminurie nemá vliv na fyzické zdraví v tradičním smyslu, ale její psychosociální dopady bývají fakt zásadní. Mnozí pacienti trpí:

nízkým sebevědomím a sociální izolací,
úzkostmi a depresí,
stydlivostí a strachem z veřejných situací,
obtížemi v partnerských a pracovních vztazích.

Někteří jedinci nejsou schopni rozpoznat vlastní tělesný zápach (tzv. anosmie), a tak si své onemocnění dlouho neuvědomují, dokud je na to neupozorní okolí.

Příčiny a diagnostika

Trimethylaminurie vzniká nejčastěji kvůli dědičné mutaci v genu FMO3. Tento gen je umístěn na chromozomu 1 a jeho porucha se dědí autosomálně recesivně – to znamená, že nemoc se projeví pouze tehdy, když dítě zdědí mutovaný gen od obou rodičů. Rodiče bývají většinou jen přenašeči bez příznaků.

Diagnostika trimethylaminurie zahrnuje několik kroků:

Analýza moči: měření poměru TMA a TMAO (oxidovaná forma TMA) – při TMAU je hladina TMA zvýšená.
Genetické testy: detekce mutací v FMO3 genu.
Rizikové období: někdy se testy provádějí po zátěži cholinem, aby se odhalila skrytá forma poruchy.

Diagnostiku obvykle provádí specializovaný lékař se specializací na metabolismus ve spolupráci s biochemickou laboratoří.

Sponzorováno

Léčba a zvládání trimethylaminurie

Trimethylaminurie v současnosti není vyléčitelná, ale její příznaky lze do značné míry zvládnout kombinací několika přístupů. Léčba se zaměřuje na snížení tvorby a uvolňování TMA z těla.

1. Úprava stravy:

vyhýbat se potravinám bohatým na cholin a lecithin (ryby, vejce, vnitřnosti, některé luštěniny),
omezit příjem doplňků stravy obsahujících cholin nebo karnitin,
konzultovat jídelníček s nutričním terapeutem.

2. Doplňky a léky:

aktivní uhlí nebo chlorofylové tablety mohou pomoci vázat TMA ve střevě,
někdy se používají mírná antibiotika (např. metronidazol) ke snížení bakterií produkujících TMA,
probiotika k udržení rovnováhy střevní mikroflóry.

Lékař pacientovi může předepsat následující léky ke zmírnění příznaků TMAU:

Antibiotika a probiotika: Tyto léky pomáhají snižovat množství bakterií ve střevech, takže vaše tělo neprodukuje tolik chemické látky, která způsobuje TMAU.
Aktivní uhlí: Tento lék se váže na trimethylamin a odstraňuje ho z vašeho systému.
Antidepresiva a léky proti úzkosti: Tyto léky léčí problémy duševního zdraví, které se u některých lidí s TMAU objevují.

Lékař pacientovi může doporučit podporu v oblasti duševního zdraví, například rozhovor s psychologem, zejména pokud se potýká s nízkým sebevědomím a problémy s vnímáním vlastního těla. Léčba v oblasti duševního zdraví se může zaměřit i na strategie zvládání stresu a způsoby, jak ho zvládat.

3. Hygiena:

časté mytí těla antibakteriálními mýdly,
častá výměna oblečení, zejména při pocení,
používání deodorantů a přípravků s pohlcovači zápachu.

4. Psychosociální podpora:

psychologická péče nebo podpora ve skupinách,
informovanost rodiny a blízkých,
pomoc školám a zaměstnavatelům s pochopením situace.

Každý pacient reaguje trochu odlišně, proto je důležité najít individuální režim, který mu bude nejvíce vyhovovat.

Závěr & shrnutí

Trimethylaminurie (TMAU, syndrom rybího zápachu) je neobvyklý stav, který způsobuje, že lidé zapáchají po shnilých rybách. Jedná se o metabolickou poruchu. Lidé s TMAU mohou pociťovat depresi a úzkost. Na TMAU neexistuje žádný lék. Lékaři pacientům však mohou doporučit změnu stravovacích návyků, techniky zvládání stresu a léky ke zmírnění příznaků.

Trimethylaminurie je sice vzácná, ale velmi zatěžující porucha metabolismu, která ovlivňuje kvalitu života pacientů především po sociální a psychické stránce. Dobrou zprávou je, že příznaky lze zmírnit a pacienti mohou vést plnohodnotný život, pokud mají správné informace, podporu okolí a přístup k odborné péči.

Sponzorováno

Klíčovou roli hraje včasná diagnóza – čím dříve je porucha rozpoznána, tím snazší je zvládnout její projevy. Osvěta, pochopení a empatie jsou pro tyto pacienty stejně důležité jako biochemické testy a dieta.

Studie a zdroje článku

Trimethylaminuria Autoři: Ayoola O. Awosika; Catherine Anastasopoulou

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.