Isaac-Mertens syndrom (neuromyotonie) – příznaky, příčiny a léčba 4.5/5 (20)



Isaac-Mertens syndrom se vyznačuje záškuby svalů.

Isaac-Mertens syndrom se vyznačuje záškuby svalů.

Isaacův syndrom je vzácná neuromuskulární porucha, která se vyznačuje progresivní svalovou tuhostí, neustálými kontrakcemi nebo záškuby svalů (myokymie) a sníženými reflexy. Příznaky syndromu se obecně objevují ve věku 15 až 60 let, přičemž většina lidí má příznaky před věkem 40 let. Přestože přesná základní příčina je neznámá, zdá se, že se může jednat o dědičnou i získanou (nezděděnou) formu onemocnění. Léčba je založena víceméně na symptomech, které se vyskytují u každého pacienta.

Příznaky (symptomy) Isaac-Mertensenova syndromu

Příznaky Isaacova syndromu se obvykle objevují ve věku 15 až 60 let, přičemž většina lidí vykazuje příznaky před věkem 40 let. Přestože se příznaky mohou lišit, postižení lidé se mohou setkat s těmito symptomy:

  • Progresivní tuhost, křeče a slabost
  • Hypertrofie svaloviny
  • Svalové záškuby a kontrakce (myokymie)
  • Snížené reflexy
  • Svalová atrofie
  • Ataxie (potíže s koordinací dobrovolných pohybů)
  • Zvýšené pocení, hyperhidróza
  • EEG abnormality

Tyto příznaky obecně přetrvávají po celý den, a to i během spánku nebo při celkové anestezii. I řeč a dýchání mohou být také ovlivněny, pokud se jedná o svaly krku. Hladké svaly a srdeční svaly jsou obvykle ušetřeny.

U většiny případů onemocnění se příznaky liší od osoby k osobě. Je to hodně individuální. Lidé se stejným onemocněním nemusí mít všechny uvedené příznaky.

Příčiny Isaacovi-Mertensenova syndromu

O přesné příčině Isaacova syndromu víme jen velmi málo. Zdá se, že mohou existovat dědičné a nebo získané (nezděděné) formy onemocnění. Získané formy jsou často spojeny s malignitami, periferními neuropatiemi a řadou autoimunitních poruch nervového systému.

Diagnostika syndromu

Diagnóza Isaacova syndromu je často podezření na základě přítomnosti charakteristických příznaků tohoto syndromu. Dále je možné objednat si další testy pro potvrzení diagnózy, vyhodnocení souvisejících stavů (tj. malignit a autoimunitních poruch) a vyloučení dalších poruch, které mohou způsobit podobné rysy. Toto testování může zahrnovat:

  • Specializované laboratorní vyšetření krve a / nebo moči
  • Imagingové studie, jako je CT scan nebo MRI scan
  • Elektromyografie, která kontroluje zdraví svalů a nervů, které je ovládají.

Léčba Isaacova syndromu

Léčba Isaacova syndromu je založena na příznacích, které se vyskytují u každé osoby.

Například antikoagulační léky, jako je fenytoin a karbamazepin, mohou být předepsány pro zmírnění ztuhlosti, svalových křečí a bolesti.

Výměna plazmy může poskytnout krátkodobou úlevu osobám s některými formami získaného Isaacova syndromu. Plazmová výměna je metoda, při které se z těla odstraňuje krev a zpracovává se tak, že se červené a bílé krvinky oddělují od plazmy (kapalná část krve). Krevní buňky jsou pak vráceny pacientovi bez plazmy, kterou tělo rychle nahrazuje. Pokud nedojde k žádné reakci nebo pokud dojde ke špatné odpovědi na výměnu plazmy, některé studie naznačují, že intravenózní infuze imunoglobulinů (terapie proti IvIg) mohou být v tomto případě přínosné.

Dlouhodobý výhled

Dlouhodobý výhled (prognóza) pro osoby s Isaacovým syndromem se liší a do značné míry závisí na základní příčině. Obecně platí, že neexistuje žádný lék na tento stav, ačkoli obecně není fatální.

Vyhlídky však bývají nejisté. Záleží na symptomech jedince.

Líbil se vám článek? Ohodnoťte ho.

Hodnocení příspěvku

Autorem článku je naše redakce

Tým rehabilitace.info (více o nás)

 

Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost


Štítky:

Přečtěte si také naše další články

Zatím žádné komentáře

Zanechat komentář ke článku

Zpráva