Menkesova choroba, také známá jako Wilsonova nemoc výživy nebo Menkesův syndrom, je vzácné a genetické onemocnění, které postihuje metabolismus mědi v těle. Toto onemocnění je způsobeno mutacemi v genu ATP7A, který je odpovědný za přenos mědi v buňkách a její ...
Přečíst..
Vše na téma: Vzácná onemocnění
Co jsou to vlastně vzácná onemocnění?
Nemoc nebo porucha je v Evropě označena jako vzácná, když postihuje méně než 1 ze 2000 lidí (nebo chcete-li onemocnění, které postihuje méně než 5 z 10 000 obyvatel). V USA je pak nemoc definována jako vzácná, když postihuje méně než 200 000 Američanů v daném okamžiku. Existuje mezi 6 000 až 8 000 známých vzácných onemocnění a každý týden je v lékařské literatuře popsáno přibližně pět nových vzácných onemocnění.
– 80% vzácných onemocnění identifikovalo genetický původ, zatímco jiné jsou výsledkem infekcí (bakteriálních nebo virových), alergií a příčinami prostředí, nebo jsou degenerativní a proliferační.
– 50%-75% vzácných onemocnění postihuje děti.
Charakteristika vzácných onemocnění
Více než 6000 vzácných onemocnění se vyznačuje širokou rozmanitostí symptomů, které se liší nejen onemocnění od onemocnění, ale také pacient od pacienta trpícího stejnou nemocí.
Některé časté příznaky mohou skrýt základní onemocnění, vedou někdy k nesprávné diagnóze a ke zpoždění léčby. Kvalita života pacientů je ovlivněna nedostatkem nebo ztrátou autonomie kvůli chronickým, progresivním, degenerativním a často život ohrožujícím aspektům onemocnění.
Skutečnost, že často neexistuje žádná účinná léčba, zvyšuje úroveň bolesti, utrpení pacientů a jejich rodin.
Víte, že 28. února 2019 byl den vzácných onemocnění?
Nedostatek vědeckých poznatků a kvalita informací o nemoci často vede ke zpoždění diagnózy. Také potřeba odpovídající kvality zdravotní péče vede k nerovnostem a obtížím v přístupu k léčbě. To často vede k obtížné sociální a finanční zátěži pacientů a jejich rodin.
Podívejte se na vzácná onemocnění:
Indická dětská cirhóza – co je to a jaké má příčiny?
Indická dětská cirhóza je chronické onemocnění jater v dětství, které se vyznačuje cirhózou jater v důsledku ukládání mědi v játrech. Ovlivňuje především děti ve věku 1–3 let a má genetickou predispozici. V minulosti měla tato Indická dětská cirhóza velmi vysoký ...
Přečíst..
Syndrom toxického šoku – příznaky, příčiny a léčba tohoto syndromu
Syndrom toxického šoku je vzácný, ale potenciálně vážný stav způsobený toxiny (jedy) produkovanými určitými bakteriemi. Syndrom toxického šoku může postihnout muže, ženy a děti. Nejznámější forma tohoto syndromu je spojena s používáním tamponů při menstruaci, což vedlo k označení tohoto ...
Přečíst..
Landau-Kleffnerův syndrom – vzácná forma epilepsie – příznaky, příčiny a léčba
Landau-Kleffnerův syndrom je vzácná neurologická porucha, která postihuje děti a způsobuje postupnou ztrátu schopnosti rozumět řeči a mluvit (tzv. získaná afázie). Nejčastěji se objevuje mezi 3. a 7. rokem věku u dříve normálně se vyvíjejících dětí. Přesná příčina není známá, ...
Přečíst..
Syndrom mořské panny (sirenomelie) – co je to, jaké jsou příčiny a jak se léčí?
Sirenomelie, také nazývaná syndrom mořské panny, je vzácná vrozená deformita, při které jsou nohy spojeny k sobě. To vyvolává vizuálně pocit ocasu mořské panny, proto tedy ten název s mořskou pannou. Sirenomelie je tedy vrozená vada, při které se postižené ...
Přečíst..
Achondroplazie – porucha růstu kostí – příznaky, příčiny a léčba
Achondroplazie je porucha růstu kostí, která zabraňuje změně chrupavky (zejména v dlouhých kostech paží a nohou) na kost. Je charakterizována dwarfismem (trpaslictvím), omezeným rozsahem pohybu v loktech, velkou velikostí hlavy a nápadně malými prsty. Lidé s touto nemocí mají normální ...
Přečíst..
Syndrom Alenky v říši divů – příznaky, příčiny a léčba
Co je to syndrom Alenky v říši divů? Syndrom Alenky v říši divů je vzácné onemocnění, které způsobuje dočasné epizody zkresleného vnímání a dezorientace. Pacient se může třeba cítit větší nebo menší, než ve skutečnosti je. Nebo může mít pocit, ...
Přečíst..
Argyrie – co je to za nemoc? Příznaky, příčiny a léčba
Argyrie je vzácné onemocnění, které je charakterizováno modro-šedým nebo modro-fialovým zbarvením kůže. Toto zbarvení je způsobeno nadměrnou akumulací stříbra v těle, často v důsledku dlouhodobého a nadměrného užívání koloidního stříbra nebo jiných přípravků obsahujících stříbro. Argyrie je obvykle benigní stav, ...
Přečíst..
Kashin-Beckova choroba – příznaky, příčiny a léčba
Kashin-Beckova choroba je onemocnění kostí a kloubů, které způsobuje zakrnělý růst a deformaci kloubů. Objevuje se hlavně v odlehlých venkovských populacích. Kashin-Beckova choroba je porucha kostí a kloubů rukou a prstů, loktů, kolen a kotníků u dětí a adolescentů, mají ...
Přečíst..
Dermatomyozitida – vzácné zánětlivé onemocnění – příznaky, příčiny a léčba
Výtah ze článku o dermatomyozitidě Dermatomyozitida je méně časté zánětlivé onemocnění, které je charakteristické svalovou slabostí a výraznou kožní vyrážkou. Dermatomyozitida je vzácné autoimunitní onemocnění, které ovlivňuje svaly a kůži. Toto onemocnění patří do skupiny myositid, což jsou poruchy, které ...
Přečíst..
Behcetova choroba (Behcetův syndrom) – příznaky, příčiny a léčba
Behçetova choroba je vzácné chronické zánětlivé onemocnění, které postihuje především cévy a může se projevit na různých částech těla. Patří mezi autoimunitní onemocnění, což znamená, že imunitní systém chybně napadá vlastní tkáně. Přesná příčina není známa, ale roli hraje genetická ...
Přečíst..
Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Smith-Lemli-Opitzův syndrom (SLO syndrom nebo SLOS) je variabilní genetická porucha, která je charakterizována zpožděným (pomalým) růstem před a po porodu, malou hlavou (mikrocefalie), mírnou až středně těžkou mentální retardací a vícenásobnými vrozenými vadami včetně zvláštních rysů obličeje, rozštěpu patra, srdečních ...
Přečíst..
Edwardsův syndrom (trisomie 18) – co je to – příznaky, příčiny, léčba
Klíčové informace o Edwardsově syndromu Edwardsův syndrom je vážné genetické postižení u dětí, které způsobuje těžké postižení. Je způsobeno další kopií chromozomu 18 a děti narozené s tímto stavem obvykle nepřežijí déle než týden. Edwardsův syndrom může být diagnostikovaný již ...
Přečíst..
Patauův syndrom (trizomie 13) – co je to – příznaky, příčiny a terapie
Klíčové informace o Patauově syndromu (trizomie 13) Patauův syndrom je poměrně vzácné genetické onemocnění patřící do stejné skupiny vad jako Downův a Edwardsův syndrom. Poškození plodu, které s touto vadou souvisí, bývá neslučitelné se životem. Trisomie 13 je vzácný stav ...
Přečíst..