Pacienti s Angelmanovým syndromem jsou zvídaví a společenští, jejich mentální retardace je však těžká

Pacienti s Angelmanovým syndromem jsou zvídaví a společenští, jejich mentální retardace je však těžká Angelmanův syndrom je onemocnění nejčastěji způsobené vrozeným genetickým poškozením na 15. chromozomu. Nelze jej vyléčit, ale je možné zmírnit jeho projevy. Mezi typické známky patří opožděný psychomotorický vývoj, mentální retardace, problémy s koordinací pohybů a rovnováhou, hyperaktivita, poruchy spánku, poruchy pozornosti, epilepsie a neschopnost mluvit.

Postižení touto nemocí mají typický usměvavý výraz v obličeji, širokou opatrnou chůzi a jakékoliv vzrušení vyjadřují máváním rukama. Jsou velmi společenští, milují vodu a jakékoliv předměty vydávající zvuky nebo světlo. Jsou zvídaví, zajímá je dění v okolí a zkoumají vše co je na dosah. Mentální retardace je středně těžká až těžká – během svého života dosáhnou mentálního věku přibližně na úrovni 3 letého dítěte. Z tohoto důvodu nejsou schopni samostatného života a potřebují neustálý dozor a péči dospělé osoby. Díky své zvídavosti a lepší schopnosti soustředit se ve vyšším věku se mohou učit celý život novým dovednostem.

V prenatálním období se vyvíjí obvykle normálně, porod i prvních 6 měsíců života bývá v normě. Přestože se jedná o genetické onemocnění, nelze jej odhalit běžným testem při odběru plodové vody. Tato vada není rozpoznatelná základním genetickým vyšetřením. Je možné ji včas odhalit, ale vyšetření musí být na tuto vadu cíleně zaměřeno.

První známky onemocnění

I když se dítě v prvních měsících života vyvíjí normálně, už v tomto období se mohou objevit první známky onemocnění. Patří mezi ně problémy s kojením, hlasitý smích objevující se již velmi brzy, menší obvod hlavičky nebo ploché záhlaví. Zpravidla kolem 6. měsíce věku se mohou objevit první známky opoždění v psychomotorickém vývoji. S přibývajícím věkem je toto opoždění výraznější a stále se prohlubuje. Diagnóza může být stanovena již kolem 1. roku věku.

Sponzorováno

Zpočátku je opoždění výraznější v oblasti motoriky. Je to dáno problémy s koordinací pohybů a rovnováhou. K samostatné chůzi dospějí v průměru až kolem 4. – 5. roku. Přibližně kolem 1,5 až 2 let věku se mohou objevit první epileptické záchvaty. Typické jsou poruchy spánku typu nespavost, dítě spí mnohem méně než jeho vrstevníci a bývá často v noci vzhůru. Výrazný je také problém v oblasti komunikace. Děti jsou schopny říci pouze několik slov, cíleným nácvikem je možné používat prvky alternativní komunikace pomocí gest nebo obrázků.

Angelmanův syndrom je neléčitelný, avšak dají se potlačovat některé jeho projevy (např. záchvaty). Nemoc je stálá, ale není degenerativní. Lidé s tímto onemocněním se mohou těšit normální délce života.

V České republice se začal Angelmanův syndrom diagnostikovat v roce 1997. Příčin tohoto onemocnění je několik, všechny jsou genetické nebo není příčina nalezena a dítě je zařazeno pod tuto diagnózu, protože svými typickými projevy odpovídá onemocnění. Statistiky výskytu se v každé zemi liší, nejčastěji je uváděno 1 : 10 – 30.000 osob. V přepočtu na počet obyvatel by mělo být v naší zemi přibližně 400 lidí s tímto onemocněním. Ve skutečnosti je jich evidováno přibližně 40 a navíc jen v omezené věkové skupině – nejstarší je narozen v roce 1987. Nikdo starší nebyl u nás dosud na toto onemocnění diagnostikován. Určitě mezi námi žijí, ale jsou bohužel zařazeni pod jinou diagnózu, nejčastěji pravděpodobně dětská mozková obrna.

V roce 2006 vznikl spolek ANGELMAN CZ s cílem podporovat rodiny pečující o dítě s tímto vzácným onemocněním. Cílem spolku je sdružovat rodiny dětí s Angelmanovým syndromem, umožnit jim vzájemnou komunikaci a napomáhat v péči o těžce postižené děti poradenskou činností, organizováním pravidelných setkání, pořádáním odborných přednášek a organizováním osobní asistence. Společným zájmem je vytvoření příznivých sociálních podmínek pro rodiny s dětmi postiženými Angelmanovým syndromem. Nedílnou součástí je spolupráce s odbornými lékaři (genetika, neurologie, psychologie, rehabilitace, apod.), obdobnými organizacemi zaměřenými na skupiny rodin s postiženými dětmi, širší veřejností a zahraničními partnerskými organizacemi.

Sponzorováno

Všechny informace týkající se tohoto vzácného onemocnění a činnosti ANGELMAN CZ, spolku jsou dostupné na stránkách www.angelman.cz.

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.