Marden-Walkerův syndrom - porucha pojivové tkáně - příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Marden-Walkerův syndrom (MWS) je vzácná genetická porucha charakterizovaná těžkou mentální a fyzickou retardací, kloubními kontrakturami (artrogrypózou), výraznými obličejovými rysy a abnormalitami centrálního nervového systému.

Neexistuje žádná specifická léčba – terapie je zaměřena na zmírnění příznaků, fyzioterapii a podporu kvality života.
Prognóza je obvykle závažná, mnoho pacientů se nedožívá dospělosti kvůli komplikacím spojeným s dýcháním a neurologickými problémy.

Marden-Walkerův syndrom - porucha pojivové tkáně - příznaky, příčiny a léčba Marden-Walkerův syndrom je vzácná porucha pojivové tkáně, která se dědí jako autozomálně recesivní znak. Pacienti s touto poruchou mají obvykle výrazný výraz obličeje, rozštěp patra nebo patro s vysokou klenbou, malou nebo ustupující čelist (micrognathia), zpomalení růstu a omezenou kontrolu pohybu svalů. Marden-Walkerův syndrom postihuje muže častěji než ženy.

Příznaky Marden-Walkerova syndromu

Pacienti s Marden-Walkerovým syndromem mají výrazné rysy obličeje, včetně abnormality čelisti, pokleslých víček, plochého nosu, nízko posazených uší a pevné polohy obličeje.

Dalšími charakteristikami této poruchy jsou zakřivení páteře způsobující hrb, ohnuté klouby, které se nebudou hýbat (kloubní kontraktury), rozštěp patra nebo vysokého klenby patra, zpomalení růstu a pomalý pohyb svalů.

Mezi další příznaky Marden-Walkerova syndromu patří malý obvod hlavy, srdeční abnormality, problémy s pohlavním a močovým systémem, úbytek kostní hmoty, vytlačená nebo zapuštěná hrudní kost, malý vyčnívající kousek tkáně na přední straně vnějšku ucho, neobvykle malé oči, krátký krk, malá ústa a / nebo nízká linie vlasů.

Stav, kdy extra tkáň způsobuje obstrukci tenkého střeva (duodenální pruhy); zúžení prstence, který odděluje žaludek od první části tenkého střeva, což způsobuje zablokování toku částečně stráveného jídla (pylorická stenóza); a / nebo ztráta chuti k jídlu, neschopnost těla adekvátně absorbovat živiny, bolest žaludku a ztráta hmotnosti způsobená stavem, kdy není dostatek pankreatických hormonů nebo enzymů (pankreatická nedostatečnost), to vše je spojeno s Marden-Walkerovým syndromem.

Sponzorováno

Příčiny Marden-Walkerova syndromu

Marden-Walkerův syndrom se dědí jako autozomálně recesivní znak. Přesná genetická porucha ještě není stanovena, ale někteří lékaři se domnívají, že za to může jediný defekt genu.

Chromozomy, které jsou přítomny v jádru lidských buněk, nesou genetickou informaci u každého jedince. Buňky lidského těla mají obvykle 46 chromozomů. Páry lidských chromozomů jsou očíslovány od 1 do 22 a pohlavní chromozomy jsou označeny X a Y. Muži mají jeden X a jeden Y chromozom a ženy mají dva X chromozomy. Bylo zjištěno, že několik jedinců tímto syndromem má gen PIEZO2, který nefunguje správně.

Genetická onemocnění jsou určována kombinací genů pro určitý znak, které jsou na chromozomech přijatých od otce a matky.

Recesivní genetické poruchy se vyskytují, když jedinec zdědí od každého rodiče stejný abnormální gen pro stejnou vlastnost. Pokud jedinec obdrží jeden normální gen a jeden gen pro tuto nemoc, bude osoba nositelem této nemoci, ale obvykle nebude vykazovat příznaky. Riziko, že dva rodiče nosiče obejdou defektní gen, a proto budou mít postižené dítě, je s každým těhotenstvím 25%. Riziko mít dítě, které je nosičem jako rodiče, je 50% s každým těhotenstvím. Šance na to, aby dítě dostalo normální geny od obou rodičů a bylo geneticky normální pro tuto konkrétní vlastnost, je 25%. Riziko je stejné pro muže i ženy.

Všichni jedinci nesou několik abnormálních genů. Rodiče, kteří jsou blízkými příbuznými (příbuznými), mají větší šanci než rodiče, kteří nejsou ve spojení, nést stejný abnormální gen, což zvyšuje riziko mít děti s recesivní genetickou poruchou.

Jak moc je Marden-Walkerův syndrom častý?

Marden-Walkerův syndrom je velmi vzácná porucha, která postihuje muže častěji než ženy v poměru 11 ku 3. V lékařské literatuře bylo hlášeno jen přibližně 40 případů.

Marden-Walkerův syndrom je genetický stav ovlivňující pojivovou tkáň. Marden-Walkerův syndrom je velmi vzácný a informace o tomto stavu jsou založeny na méně než 50 lidech.

Léčba

Sponzorováno

Genetické poradenství může být přínosem pro pacienty a jejich rodiny. Jiná léčba je symptomatická a podpůrná.

Zdroje a studie

Marden-Walker syndrom Autoři: C R King a E Magenis
Studie o Marden-Walker syndromu Autor: E Passarge

Sponzorováno

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.