Fenylketonurie a základní informace o nemoci 4.61/5 (18)



Fenylketonurie je poměrně vzácné a dědičné metabolické onemocnění, při kterém organismus neumí odbourávat fenylalanin. Ten je součástí bílkovin přijímaných ve stravě. Jelikož ho tělo nedokáže zpracovat, hromadí se následně v krvi a tkáních mozku a poškozuje vývoj nervového systému. Díky zavedení novorozeneckého screeningu se dnes dá onemocnění rychle odhalit.

Fenylketonurie (PKU) je metabolická porucha, která vzniká jako důsledek nedostatečné činnosti enzymu jater. Podstatou onemocnění je nedostatečná činnost, v horším případě až úplná absence enzymu, z čehož vyplyne hromadění fenylalaninu v krvi a tkáních. Neléčená fenylketonurie vede k mentální retardaci, opožděnému vývoji řeči, poruchám chování a dalším symptomům.

Projevy fenylketonurie

Klinické příznaky onemocnění byly popsány již v roce 1934. Neléčená fenylketonurie se projevuje nejčastěji jako:

  • těžká mentální retardace (IQ <50),
  • mikrocefalie – předčasné ukončení růstu mozku (a obvykle i celé hlavy),
  • neurologické postižení,
  • zápach potu a moči (po “myší”),
  • ekzém,
  • menší pigmentace vlasů, kůže a duhovky (typicky světlé vlasy a pokožka, modré oči),
  • nižší vzrůst.

Téměř všichni neléčení pacienti mají poruchy chování, zahrnující hyperaktivitu, agresivitu, úzkost či mimovolné pohyby. Častá je i sociální izolace.

Časté otázky kolem fenylketonurie

Víme, že fenylketonurie je dědičné onemocnění. Jakým způsobem se dědí?

Fenylketonurie (mezinárodní zkratka PKU) se projeví tehdy, když dítě zdědí od každého z rodičů poškozený gen pro enzym, který je zodpovědný za přeměnu aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin. Dítě má 25procentní pravděpodobnost, že onemocnění získá. Stejně vysokou má však i možnost, že bude zdravé a 50-procentní je pravděpodobnost, že bude nosičem nemocného genu, ale nemoc se u něj neprojeví.

Co je vlastně příčinou vzniku tohoto onemocnění?

Genetická porucha, kvůli které člověku chybí funkční enzym fenylalaninhydroxyláza. Ten je důležitý na metabolickou přeměnu aminokyseliny fenylalaninu. Fenylalanin se hromadí v krvi, což by bez další léčby vedlo k poškození centrálního nervového systému, mentální retardaci a křečím, které připomínají epilepsii. Podle hodnot fenylalaninu víme určit, zda jde o lehkou, střední nebo těžkou formu tohoto onemocnění a přizpůsobit vhodnou léčbu.

Jakým způsobem se onemocnění diagnostikuje a kdy se dá zjistit?

Od roku 1972 je test na tuto chorobu povinen u každého novorozence. Díky tomuto screeningu umíme nemocné děti zachytit již krátce po narození a okamžitě je nastavit na potřebnou léčbu. Zároveň umíme monitorovat výskyt onemocnění a sledovat naše pacienty od narození i během dospělosti.

Jak probíhá léčba tohoto onemocnění?

V případě pozitivního výsledku u novorozence kontaktuje screeningové centrum rodiče a pediatra dítěte. Současná moderní léčba fenylketonurie je založena na přísné nízko bílkovinné dietní léčbě, která se musí dodržovat celý život.

Potraviny s vysokým obsahem přirozených bílkovin jsou ze stravy vyloučeny, chybějící bílkoviny nahrazují speciálními dietetickými přípravky (aminokyselinové směsmi) v práškové nebo tekuté formě. Obsahují přesný poměr aminokyselin, minerálních látek, stopových prvků a vitaminů potřebných pro jednotlivé věkové kategorie. Existují i speciální přípravky určené pro miminka, které připomínají umělou mléčnou výživu a dají se kombinovat i s kojením.

Dietní omezení fenylalaninu je velmi individuální. Toto omezení se stanovuje na základě zjištění množství fenylalaninu v krvi a zbývající aktivity enzymu, tedy jako dokáže fenylalanin zpracovat. Dietní doporučení se odvíjejí také od věku a pohlaví pacienta, jeho psychického a neurologického vývinu, a rychlosti růstu.

Fenylketonurická dieta sestává ze 4 hlavních zásad:

  1. Vyloučení potravin s vysokým obsahem fenylalaninu – maso a masné výrobky, ryby, sýry, jogurty, vejce, luštěniny, obiloviny, pečivo, 100% džusy, čokoláda a želatinové Bombon. Nevhodné jsou také nápoje s obsahem sladidla – aspartamu. Aspartam se totiž v těle rozkládá (kromě jiných látek) na fenylalanin.
  2. Neomezený příjem potravin s nízkým obsahem fenylalaninu – cukr, máslo, sádlo, rostlinné tuky a oleje, med, džem, kompoty, některé druhy ovoce a zeleniny.
  3. Vypočtené množství některých druhů potravin se středním zastoupením fenylalaninu (nad 30 mg / 100 g) – brambory (a výrobky z nich), špenát, zelí, kapusta, květák, kukuřice, rýže, kečup, hořčice, některé druhy chleba a speciální těstoviny.
  4. Směsi aminokyselin bez fenylalaninu – obohacené o vitamíny a minerální látky (dietní potraviny pro zvláštní výživu).

Dodržování diety po celý život proto není snadné. Je to však jediný postup, který umožňuje pacientovi, aby navzdory nemoci dosáhl vyšší vzdělání a uplatnil se v životě.

Co se stane když dítě nebo mladý člověk poruší dietu?

Závisí to na tom, jak dlouho trvá porušování diety, zda jde o jednorázovou nebo dlouhodobou záležitost. Přísnou dietu je třeba dodržovat hlavně během vývoje centrálního nervového systému. Čím je dítě starší, tím lépe se dá čas od času malý výkyv zvládnout.

Jaké jsou hrozby v případě nenasazené léčby?

U pacientů bez léčby dochází hlavně k poškození centrálního nervového systému a vzniká nezvratná mentální retardace. Díky novorozeneckému screeningu však již dnes víme nastavit léčbu téměř okamžitě a díky pravidelným kontrolám sledovat zdravotní stav pacienta.

Jaké další omezení způsobuje toto onemocnění?

Fenylketonurie nezkracuje život a moderní léčba umožňuje vést pacientovi plnohodnotný život. Rovněž nejsou děti nebo dospělí více náchylní na jiné nemoci. Mnozí pacienti vystudovali vysokou školu a našly uplatnění na vysokých pracovních pozicích. Toto onemocnění je v dnešní době úspěšně léčitelné.

Jaké jsou nejnovější poznatky v léčbě fenylketonurie?

Velkým pozitivem v léčbě hyperfenylalaninémie je, že se v posledních letech objevila nová možnost farmakologické léčby fenylketonurie. Napomáhá pacientům při snižování koncentrace fenylalaninu v krvi. Zjistilo se, že na léčbu reagují nejlépe pacienti, kteří mají alespoň částečně zachovanou aktivitu tohoto enzymu. Jsou to pacienti s mírnou nebo lehkou formu fenylketonurie. Ale jsou i případy, kdy je léčba účinná i při klasické (těžší) formě fenylketonurie. Léčba umožňuje postupné uvolnění (v některých případech až vynechání) diety s nízkým obsahem fenylalaninu.

VIDEO: Film DĚDA pomáhá nemocným fenylketonurií

Líbil se vám článek? Ohodnoťte ho.

Hodnocení příspěvku

Autorem článku je naše redakce

Tým rehabilitace.info (více o nás)

Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost




Přečtěte si také naše další články

Zatím žádné komentáře

Zanechat komentář ke článku

Zpráva