Transfuzní syndrom dvojčat – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.75/5 (12)

Transfuzní syndrom dvojčat - co je to - příznaky, příčiny a léčbaTransfuzní syndrom dvojčat je vzácná porucha, ke které někdy dochází, když jsou ženy těhotné a čekají jednovaječná (monozygotická) dvojčata.

Monozygotická dvojčata jsou vždy stejného pohlaví a geneticky identická. Monozygotická dvojčata mají incidenci přibližně 3,5/1000 těhotenství.

Jedná se o vzácné onemocnění placenty, orgánu, který spojuje matku s jejím plodem (dítětem) a poskytuje výživu vyvíjejícím se plodům. Během vývoje jednovaječných dvojčat jsou ve sdílené placentě plodů krevní cévy, které spojují jejich krevní oběh (placentární anastomózy). Ve většině případů krev proudí těmito cévami správně. U transfuzního syndromu dvojčat však krev začíná proudit nerovnoměrně, přičemž jedno dvojče plodu dostává příliš mnoho krve (označováno jako příjemce) a jedno příliš málo (označováno jako dárce). A to je problém.

Dvojče příjemce může mít srdeční selhání v důsledku neustálého namáhání srdce a cév (kardiovaskulární systém). Na druhé straně dárcovské dvojče může kvůli nedostatečnému přísunu krve pociťovat život ohrožující anémii a nedostatek výživy a kyslíku. Taková nerovnováha v průtoku krve může nastat kdykoli během těhotenství, včetně porodu.

Účinky transfuzního syndromu dvojčat se mohou případ od případu lišit v závislosti na tom, kdy během těhotenství dojde k syndromu, kdy je diagnostikován, a na možnostech léčby, která může být poskytnuta. Příčina tohoto syndromu není plně objasněna, i když je známo, že placentární charakteristiky hrají důležitou roli.

Příznaky transfuzního syndromu dvojčat

Transfuzní syndrom dvojčat se může objevit kdykoli během těhotenství. Pokud k nerovnováze v průtoku krve dojde na začátku těhotenství (první trimestr), jedno z dvojčat se může jednoduše přestat vyvíjet; ve výsledku bude po zbytek těhotenství detekován pouze jeden plod.

Pokud k syndromu dojde krátce před nebo během porodu, mohou dvojčata vykazovat příznaky spojené s náhlým nedostatkem nebo nadměrným zásobováním krví. Pokud by se však v polovině těhotenství (druhý trimestr) objevil transfuzní syndrom dvojčat, mohou se objevit různé příznaky.

Například dvojče, které dostává více krve (příjemce), začíná produkovat více moči než obvykle (polyurie), což má za následek nadměrné množství plodové vody obklopující plod v jeho plodovém vaku (hydramnios). Takový přebytek plodové vody se může vyvinout rychle, často po dobu dvou až tří týdnů. Výsledkem je, že matčino břicho roste v průběhu těhotenství více než obvykle. Ve většině případů se jedná o první příznak transfuzního syndromu dvojčat. Přebytek plodové vody, který není léčen, může způsobit předčasný porod nebo prasknutí plodového vaku, což vede k potenciálně velmi časnému porodu.

Na druhé straně, protože druhé dvojče (dárce) dostává příliš málo krve a má abnormálně nízké hladiny cirkulující tekutiny v těle (hypovolemie), mohou jeho ledviny přestat produkovat moč; v plodovém vaku dárcovského dvojčete (oligohydramnios) proto může být velmi málo tekutin. Ve výsledku se mohou membrány vaku (amnion) zhroutit kolem plodu. Protože toto dvojče se může zdát jakoby „zakuklené“ ve zhroucených membránách, někdy se tomu říká “uvízlé dvojče”.

Během normálního vývoje plodu většina identických (monozygotních) dvojčat roste přibližně stejnou rychlostí a mají podobnou hmotnost, když se narodí. Pokud jsou však dvojčata někdy v polovině těhotenství (druhý trimestr) ovlivněna transfuzním syndromem dvojčat, mohou se začít výrazně lišit v rychlosti vývoje a velikosti. Zatímco dvojče příjemce může mít větší velikost než obvykle, dvojče dárce může trpět výrazným zpomalením růstu.

Někteří vědci se domnívají, že nerovnoměrné sdílení částí společné sdílené placenty může také přispět k různým tempům růstu. Rozdíl ve velikosti dvojčat může přetrvávat i po narození v kojeneckém věku.

Když se v polovině těhotenství objeví transfuzní syndrom dvojčat, může jedno z dvojčat plodu zemřít v důsledku účinků příjmu příliš malého množství krve, příjmu příliš velkého množství krve nebo z příliš malého podílu placenty (těžká nedostatečnost placenty). Krev pak může přejít ze živého dvojčete na zesnulé dvojče a u živého dvojčete může dojít k nízkému krevnímu tlaku (hypotenzi) a / nebo nedostatečnému průtoku krve do jeho tkání (těžká hypoxie). Takto snížený průtok krve do určitých oblastí tohoto dvojčete plodu může být život ohrožující nebo může vést k řadě vývojových abnormalit, které mohou zahrnovat malformace rukou, paží, chodidel a / nebo nohou (defekty končetin); nedostatečný rozvoj jedné strany obličeje (hemifaciální mikrosomie); obstrukce střeva (intestinální atrézie); poškození a ztráta tkáně ve vnější vrstvě ledvin (renální kortikální nekróza); a / nebo sraženina blokující tepnu v srdci (koronární trombóza). V některých případech může dojít k těžkým poraněním mozku, které vedou k cystám nebo dutinám ve vnější vrstvě mozku (porencefálie) a / nebo k absenci mozkových hemisfér mozku (hydranencefalie).

Příčiny tohoto syndromu

Placenta je velmi aktivní orgán a poskytuje dětem kyslík a živiny během těhotenství. Roste spolu s dětmi. Někdy, z důvodů, které nejsou dobře známy, se normální tok krve v cévách placenty vyvíjí abnormálně. Když nenarozené děti sdílejí placentu, výsledkem může být nerovnováha v krevním oběhu, přičemž jedno dítě dostane přes pupeční šňůru příliš mnoho a druhé příliš málo.

Přesná příčina transfuzního syndromu dvojčat není zcela objasněna. Je však známo, že abnormality během dělení mateřského vajíčka po jeho oplodnění vedou k placentárním abnormalitám, které mohou nakonec vyústit v transfuzní syndrom dvojčat.

Normální vývoj identických (monozygotních) dvojčat začíná oplodněním mateřského vajíčka otcovými spermiemi. Během prvních tří dnů po oplodnění se oplodněné vajíčko (zygota) rozdělí na dvě úplná identická embrya. Tato dvě embrya, která jsou během těhotenství vyživována samostatnými placentami (dichorionovými), se nakonec vyvinou na dva jedince (monozygotická dvojčata), kteří mají téměř identické genetické složení.

V některých případech vývoje monozygotního dvojčete se však zygota rozdělí na dvě kompletní embrya déle než tři dny. Vědci zjistili, že čím déle trvá rozdělení zygoty, tím více problémů se pravděpodobně vyskytne u identických těhotenství dvojčat. Pokud rozdělení zygoty trvá čtyři až osm dní, dvojčata sdílejí společnou placentu (monochorionovou) a membrána, která odděluje dva amniotické vaky plodových dvojčat, je tenká (diamnionická). Pokud se oplodněné vajíčko rozdělí za osm až dvanáct dní, dvojčata sdílejí společnou placentu (monochorionickou) a není přítomna dělicí membrána; proto oba plody v zásadě sdílejí jeden plodový vak (monoamnionový). U obou těchto typů těhotenství (monochorionově-diamnionová a monochorionově-monoamnionová) byl hlášen výskyt transfuzního syndromu dvojčat, převážná většina případů tohoto syndromu se však vyskytuje u monochorionicko-diamnionových těhotenství.

Diagnóza

Transfuzní syndrom dvojčat lze poznat v polovině těhotenství (druhý trimestr) pomocí ultrazvuku, nástroje, který vytváří obraz plodu měřením odrazu zvukových vln. Ultrazvukové nálezy, které mohou naznačovat transfuzní syndrom dvojčat, zahrnují přítomnost dvojčat stejného pohlaví; jediná sdílená placenta (monochorionová), tenká membrána rozdělující plodové vaky plodů; rozdíly v množství plodové vody s polyhydramnionem (definované jako největší vertikální kapsa s tekutinou větší než 8 cm u většího dvojčete) a oligohydramnios (definované jako největší vertikální kapsa s méně než 2 cm u menšího dvojčete) a rozdíl ve velikosti vyšší než 20%.

Klasifikace závažnosti

Klasifikace závažnosti onemocnění v současné době následuje návrh navržený Quinterem v roce 1999. Tento klasifikační systém je užitečným nástrojem, který umožňuje lékařům porovnat výsledky léčby a vybrat si mezi různými strategiemi léčby, protože zahrnuje zhoršující se závažnost onemocnění procesu v každé z fází. Průběh chorobných procesů je ale velmi variabilní a poněkud nepředvídatelný.

Léčba transfuzního syndromu dvojčat před narozením?

Klíčem k léčbě transfuzního syndromu dvojčat je včasná diagnostika a intervence. Jaká možnost léčby bude pro vaše děti nejlepší, bude záviset na stadiu syndromu a gestačním věku vašich dětí při diagnostice. K dispozici je několik možností, včetně následujících:

Čekání a kontrola

Jedná se o nepřetržitý přísný ultrazvukový dohled po celou dobu těhotenství. V současné době se obecně doporučuje toto čekání a kontrola pro většinu syndromů.

Amnioredukce

Jedná se o postup, který se používá k odstranění přebytečné tekutiny nahromaděné v amniotickém vaku dvojčete příjemce. Postup je obdobný jako při amniocentéze, kdy lékař pomocí ultrazvukového zobrazení “v reálném čase” zavede dlouhou a velmi jemnou jehlu do dělohy, aby odebral tekutinu.

Fetoskopická laserová fotokoagulace

Tato minimálně invazivní chirurgie používá laser k ablaci (utěsnění) krevních cév, které přispívají k abnormálnímu toku krve k dětem. Mnoho studií prokázalo, že tento postup léčby transfuzního syndromu dvojčat je nejúčinnější terapií pro kojence s pokročilým syndromem.

Pokud se tento syndrom objeví později v těhotenství, může být nejlepší volbou porod.

Léčba transfuzního syndromu dvojčat po narození?

Většina dětí s transfuzním syndromem dvojčat se rodí předčasně, ale cílem vždy je nechat vaše děti porodit co nejblíže vašemu termínu. Děti, které jsou léčeny laserovou ablací, se obvykle rodí kolem 31. nebo 32. týdne těhotenství.

Doporučíme, aby se vaše děti narodily v některém z našich specializovaných center pro matku a dítě.

Jaká je dlouhodobá prognóza pro vaše děti?

Dlouhodobá prognóza u dětí s tímto syndromem závisí na tom, jak brzy se stav vyléčí po jeho vývoji, a také na věku dětí při porodu. Čím dříve budou děti léčeny a čím déle zůstanou v děloze před narozením, tím méně je pravděpodobné, že u nich dojde ke komplikacím.

Pokud se problém neléčí, 90 procent dětí s pokročilým transfuzním syndromem dvojčat nepřežije do narození. Toto procento se dramaticky zlepší u dětí, které podstoupí fetoskopickou laserovou fotokoagulaci. U téměř 90 procent z těchto těhotenství alespoň jedno dítě přežije a bude zdravé poté. Pro lékaře je výzvou, aby obě dvojčata přežila pokročilou fázi syndromu.

Zdroje článku a studie tohoto syndromu

Líbil se vám článek? Ohodnoťte ho.

Autorem článku je naše redakce

Tým rehabilitace.info (více o nás)

 

Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost


Štítky:

Přečtěte si také naše další články

Zatím žádné komentáře

Zanechat komentář ke článku

Zpráva