Leukodystrofie mozku: příznaky a léčba 4/5 (14)

• Leukodystrofie mozku je skupina vzácných genetických onemocnění, která poškozují bílou hmotu mozku a myelin.
• Mezi příznaky patří ztráta dovedností, zhoršení chůze, svalová ztuhlost, křeče, poruchy řeči, polykání nebo zraku.
• Diagnostika obvykle zahrnuje neurologické vyšetření, magnetickou rezonanci, genetické a metabolické testy.
• Léčba závisí na konkrétním typu nemoci a může zahrnovat cílenou terapii, rehabilitaci, léky na příznaky a podpůrnou péči.

Leukodystrofie mozku je skupina vzácných onemocnění, která postihují bílou hmotu mozku a nervového systému. Bílá hmota obsahuje nervová vlákna obalená myelinem, tedy ochrannou vrstvou, která umožňuje rychlé a přesné předávání nervových signálů. Pokud je myelin poškozený, špatně se tvoří nebo postupně ubývá, mozek a nervy nemohou správně řídit pohyb, řeč, zrak, sluch, polykání, paměť ani další důležité funkce.

Leukodystrofie není jedna konkrétní nemoc. Jde spíš o širší označení pro mnoho různých, většinou geneticky podmíněných diagnóz. Některé se projevují už v kojeneckém věku, jiné v dětství, dospívání nebo až v dospělosti. Průběh může být rychlý a závažný, ale u některých typů také pomalejší. Klíčové je včasné rozpoznání, přesné určení typu leukodystrofie a péče ve specializovaném neurologickém nebo metabolickém centru.

Představení leukodystrofie mozku

Leukodystrofie je vzácné onemocnění bílé hmoty mozku. Název vychází z řeckých slov označujících bílou hmotu a poruchu její výživy nebo vývoje. V praxi to znamená, že nemoc narušuje myelin, který obaluje nervová vlákna v mozku, míše a někdy i v periferních nervech.

Myelin si lze představit jako izolaci elektrického kabelu. Když je izolace v pořádku, signál se šíří rychle a přesně. Pokud je poškozená, přenos se zpomaluje, přerušuje nebo úplně selhává. To se u člověka projeví neurologickými příznaky, například poruchou chůze, svalovou ztuhlostí, ztrátou dovedností, poruchou řeči, křečemi nebo změnami chování.

 

Leukodystrofie není jedna nemoc, je to více různých nemocí

Leukodystrofie je souhrnný pojem pro desítky různých onemocnění. Každý typ má jinou genetickou příčinu, jiný mechanismus poškození myelinu, jiný věk začátku i jinou prognózu.

Mezi známější typy leukodystrofií patří například:

• metachromatická leukodystrofie,
• adrenoleukodystrofie,
• Krabbeho nemoc,
• Canavanova choroba,
• Pelizaeus-Merzbacherova nemoc,
• Alexanderova choroba,
• Aicardi-Goutièresův syndrom,
• další vzácné genetické poruchy bílé hmoty.

Právě proto je velmi důležité nezůstat pouze u obecného označení „leukodystrofie“. Pro léčbu, prognózu i genetické poradenství je zásadní zjistit přesný typ nemoci.

Role bílé hmoty mozku

Bílá hmota mozku tvoří komunikační síť nervového systému. Spojuje různé části mozku mezi sebou a také mozek s míchou a zbytkem těla. Díky bílé hmotě může mozek rychle předávat informace potřebné pro pohyb, vnímání, řeč, myšlení, učení i automatické tělesné funkce.

Když je bílá hmota poškozená, mozek může mít problém správně koordinovat jednotlivé funkce. Proto se u leukodystrofií často objevuje kombinace pohybových, vývojových, kognitivních a smyslových příznaků.

Nejčastější příznaky leukodystrofie

Příznaky leukodystrofie závisí na konkrétním typu onemocnění, věku pacienta a rychlosti postupu. Obecně se však často objevují známky postupného neurologického zhoršování.

Mezi nejčastější příznaky patří:

• opožděný psychomotorický vývoj,
• ztráta dříve získaných dovedností,
• zhoršení chůze, nejistota nebo časté pády,
• svalová ztuhlost, spasticita nebo křeče svalů,
• slabost končetin,
• třes nebo poruchy koordinace,
• epileptické záchvaty,
• zhoršení řeči,
• potíže s polykáním,
• zhoršení zraku nebo sluchu,
• změny chování, podrážděnost nebo apatie,
• poruchy učení, paměti a soustředění,
• únava a celkové zpomalení,
• u některých forem také poruchy funkce nadledvin nebo periferních nervů.

Leukodystrofie u kojenců

U kojenců může být leukodystrofie zpočátku fakt celkem nenápadná. Dítě se může narodit bez zjevných potíží a první příznaky se objeví až po několika měsících. Rodiče si mohou všimnout, že dítě neudrží hlavičku, nezačíná se přetáčet, nesedí podle očekávání nebo ztrácí schopnosti, které už mělo.

Varovné příznaky u kojenců mohou zahrnovat:

• výrazné opoždění vývoje,
• ochablost nebo naopak zvýšené svalové napětí,
• problémy s krmením a polykáním,
• neobvyklé pohyby očí,
• křeče,
• ztrátu kontaktu nebo menší reakce na okolí,
• zhoršování motorických schopností.

U malých dětí je důležité nečekat, pokud rodič vidí, že vývoj nejde dopředu nebo se dokonce vrací zpět.

Projev leukodystrofie u dětí

U dětí bývá častým signálem ztráta již naučených schopností. Dítě, které chodilo, začne zakopávat. Dítě, které dobře mluvilo, začne hůře vyslovovat nebo se obtížně vyjadřovat. Může se zhoršit školní výkon, koncentrace, chování i jemná motorika.

Rodiče často popisují, že „něco není jako dřív“. Dítě může být unavenější, podrážděné, pomalejší, méně jisté v pohybu nebo začne mít potíže s činnostmi, které dříve zvládalo běžně.

Může se leukodystrofie objevit až v dospělosti?

Ano. Některé formy leukodystrofie se mohou projevit až v dospělosti. U dospělých bývá diagnostika někdy složitější, protože příznaky mohou připomínat jiná neurologická nebo psychiatrická onemocnění.

U dospělého se může objevit například:

• postupné zhoršování chůze,
• ztuhlost dolních končetin,
• poruchy rovnováhy,
• zhoršení paměti,
• změny osobnosti,
• deprese, úzkost nebo jiné psychické změny,
• poruchy řeči,
• poruchy močení,
• zhoršení pracovního výkonu nebo běžného fungování.

Pokud se neurologické potíže postupně zhoršují a běžná vyšetření nepřinášejí jasné vysvětlení, může být vhodné myslet i na vzácnější onemocnění bílé hmoty.

Příčiny leukodystrofie mozku

Většina leukodystrofií je způsobena genetickou změnou. Tato změna ovlivní enzym, transportní bílkovinu, strukturální bílkovinu nebo jiný mechanismus důležitý pro tvorbu a udržování myelinu.

U některých leukodystrofií se v buňkách hromadí látky, které tělo neumí správně odbourávat. U jiných je narušená tvorba myelinu, jeho stabilita nebo schopnost buněk bílé hmoty reagovat na zátěž. Výsledkem je postupné poškození nervové tkáně.

Dědičnost leukodystrofie

Ve většině případů ano. Způsob dědičnosti se ale liší podle konkrétního typu. Některé leukodystrofie se dědí autozomálně recesivně, což znamená, že oba rodiče jsou zdraví přenašeči a dítě zdědí změněný gen od obou. Jiné formy mohou být vázané na chromozom X nebo se dědit autozomálně dominantně.

Genetické poradenství je důležité zejména tehdy, pokud se leukodystrofie v rodině už objevila. Pomáhá určit riziko pro sourozence, budoucí děti i další příbuzné.

Jak rychle leukodystrofie postupuje?

Rychlost postupu je velmi individuální. Některé dětské formy mohou postupovat rychle během měsíců, jiné se zhoršují pomalu v průběhu let. Obecně platí, že časně začínající formy bývají často závažnější, ale není to pravidlo pro všechny typy.

Prognózu ovlivňuje hlavně:

• konkrétní typ leukodystrofie,
• věk při prvních příznacích,
• rozsah poškození bílé hmoty na magnetické rezonanci,
• rychlost zhoršování,
• dostupnost cílené léčby,
• celkový zdravotní stav pacienta,
• včasnost diagnostiky.

Diagnostika leukodystrofie

Diagnostika leukodystrofie obvykle vyžaduje více kroků. Protože jde o vzácná onemocnění, bývá vhodné vyšetření ve specializovaném centru, kde spolupracuje neurolog, genetik, metabolický specialista, radiolog, rehabilitační lékař a další odborníci.

Základní diagnostické metody zahrnují:

• neurologické vyšetření,
• magnetickou rezonanci mozku a někdy i míchy,
• genetické testování,
• metabolická vyšetření krve a moči,
• vyšetření mozkomíšního moku podle situace,
• vyšetření zraku a sluchu,
• elektroencefalografii při podezření na epilepsii,
• vyšetření periferních nervů, pokud jsou přítomny příznaky neuropatie.

Magnetická rezonance mozku

Magnetická rezonance je jedním z nejdůležitějších vyšetření při podezření na leukodystrofii. Dokáže zobrazit bílou hmotu mozku a ukázat, zda je její postižení difuzní, symetrické, ložiskové nebo typické pro určitou diagnózu.

Radiologický obraz často lékařům napoví, jakým směrem pokračovat v genetickém nebo metabolickém vyšetření. Některé leukodystrofie mají velmi charakteristický vzorec postižení bílé hmoty, který může diagnózu výrazně urychlit.

Proč je u leukodystrofie důležité genetické vyšetření?

Genetické vyšetření pomáhá potvrdit konkrétní diagnózu. To je zásadní pro léčbu, prognózu, sledování pacienta i plánování rodiny.

Díky genetickému testování lze zjistit:

• o jaký typ leukodystrofie jde,
• jaký gen je postižený,
• zda existuje cílená léčba,
• zda jsou ohroženi sourozenci,
• jaké je riziko pro budoucí děti,
• zda má smysl vyšetřit další členy rodiny.

Léčba leukodystrofie

Léčba leukodystrofie závisí hlavně na přesném typu onemocnění. Neexistuje jedna univerzální léčba, která by fungovala pro všechny leukodystrofie. U některých forem existuje cílená léčba, u jiných je hlavním cílem zpomalit průběh, zmírnit příznaky a udržet co nejlepší kvalitu života.

Léčba může znamenat:

• transplantaci krvetvorných kmenových buněk u vybraných diagnóz,
• genovou terapii u některých typů,
• enzymatickou nebo metabolickou léčbu, pokud je dostupná,
• léky na epileptické záchvaty,
• léky na spasticitu a svalovou ztuhlost,
• rehabilitaci a fyzioterapii,
• logopedii,
• nutriční podporu,
• řešení poruch polykání,
• psychologickou podporu,
• sociální a paliativní péči podle potřeb pacienta.

Kdy může pomoci transplantace kmenových buněk?

Transplantace krvetvorných kmenových buněk může být vhodná u některých typů leukodystrofie, zejména pokud je nemoc zachycena velmi brzy. Cílem je dodat organismu buňky, které mohou produkovat chybějící enzym nebo jinak ovlivnit postup onemocnění.

Tato léčba ale není vhodná pro všechny pacienty. Rozhoduje přesná diagnóza, stadium nemoci, věk, celkový stav a riziko samotného výkonu. U pokročilých forem už transplantace nemusí přinést očekávaný efekt a může být příliš riziková.

Genová terapie na leukodystrofii

U některých leukodystrofií je genová terapie jedním z nejdůležitějších moderních směrů léčby. Principem je dodat buňkám funkční kopii genu nebo upravit vlastní buňky pacienta tak, aby dokázaly produkovat potřebnou bílkovinu či enzym.

Genová terapie je velmi specializovaná a není dostupná pro všechny typy leukodystrofie. Největší přínos mívá obvykle tehdy, pokud je nemoc zachycena včas, ideálně před rozvojem těžkých neurologických příznaků.

Dá se leukodystrofie úplně vyléčit?

U některých konkrétních typů může včasná léčba výrazně zpomalit průběh nemoci nebo zabránit těžkému poškození. U jiných typů zatím úplné vyléčení dostupné není. Vývoj léčby se ale rychle posouvá a u některých leukodystrofií se objevují nové možnosti, které dříve neexistovaly.

Je důležité říct, že slovo „leukodystrofie“ samo o sobě neříká, jaký bude osud pacienta. Rozhodující je přesná diagnóza, stadium nemoci a dostupnost specializované péče.

Podpůrná péče u leukodystrofie

Podpůrná péče je u leukodystrofie zásadní. Pomáhá pacientovi zvládat každodenní život, předcházet komplikacím a udržet co nejvyšší možnou kvalitu života.

Do podpůrné péče může patřit:

• pravidelná neurologická kontrola,
• fyzioterapie k udržení pohyblivosti,
• prevence zkrácení svalů a deformit kloubů,
• logopedická péče při poruše řeči a polykání,
• ergoterapie pro nácvik běžných denních činností,
• nutriční péče a prevence podvýživy,
• léčba epilepsie, bolesti a svalové ztuhlosti,
• pomůcky pro pohyb a komunikaci,
• psychologická podpora pacienta i rodiny,
• speciálně pedagogická podpora u dětí,
• sociální poradenství.

Leukodystrofie a jak ovlivňuje každodenní život

Leukodystrofie může postupně ovlivnit pohyb, řeč, jídlo, komunikaci, školní výkon, práci i samostatnost. U dětí často zasahuje celou rodinu, protože vyžaduje pravidelné kontroly, rehabilitaci, úpravu domácího prostředí a někdy i změnu režimu péče.

Pro rodinu bývá náročné nejen samotné onemocnění, ale také nejistota. Proto je důležité mít srozumitelný léčebný plán, kontakt na odborné centrum a podporu specialistů, kteří dokážou vysvětlit, co lze očekávat a jak postupovat.

Prognóza leukodystrofie

Prognóza se výrazně liší. Některé formy mají těžký a rychlý průběh, jiné postupují pomaleji a pacient může dlouho fungovat s mírnějšími obtížemi. U některých typů může včasná léčba změnit průběh onemocnění, zatímco u jiných je hlavním cílem komplexní podpůrná péče.

Na prognózu má vliv zejména:

• typ leukodystrofie (to hlavně),
• věk při začátku příznaků,
• rychlost postupu a zhoršování,
• výsledek magnetické rezonance,
• možnost cílené léčby,
• výskyt epilepsie, poruch polykání nebo dýchacích komplikací,
• kvalita a dostupnost multidisciplinární péče.

Kdy vyhledat lékaře

Lékaře je vhodné vyhledat vždy, pokud se objeví nevysvětlitelné neurologické příznaky, které se zhoršují nebo se postupně přidávají další obtíže.

Varovné signály jsou hlavně tyto:

• ztrátu vývojových dovedností u dítěte,
• zhoršení chůze nebo časté pády,
• nově vzniklé křeče,
• zhoršení řeči,
• potíže s polykáním,
• svalovou ztuhlost,
• zhoršení zraku nebo sluchu,
• změny chování nebo osobnosti,
• postupné zhoršování paměti a myšlení,
• nevysvětlitelný neurologický úpadek.

Vyšetření u neurologa

Před návštěvou neurologa je užitečné připravit co nejpřesnější informace. U vzácných neurologických onemocnění mohou detaily výrazně pomoci.

Sepište si zejména:

• kdy začaly první příznaky,
• které schopnosti se zhoršily,
• zda pacient něco dříve uměl a nyní už nezvládá,
• zda se v rodině vyskytují neurologická nebo genetická onemocnění,
• zda se objevily epileptické záchvaty,
• jak se mění chůze, řeč, polykání, zrak nebo chování,
• jaká vyšetření už proběhla,
• jaké léky pacient užívá.

U dětí mohou být velmi užitečná krátká videa zachycující chůzi, pohyby, záchvaty nebo situace, které rodiče znepokojují.

A když to shrnu

Leukodystrofie mozku je skupina vzácných genetických onemocnění, která poškozují bílou hmotu mozku a myelin. Může se projevit u kojenců, dětí i dospělých. Typickými příznaky jsou ztráta dovedností, zhoršení chůze, svalová ztuhlost, křeče, poruchy řeči, polykání, zraku, sluchu nebo změny chování.

Diagnostika vyžaduje magnetickou rezonanci, genetické a metabolické vyšetření a péči odborného týmu. Léčba závisí na přesném typu leukodystrofie. U některých forem může být možná transplantace kmenových buněk, genová terapie nebo jiná cílená léčba. U všech pacientů je důležitá včasná diagnostika, rehabilitace, logopedie, nutriční péče a podpora celé rodiny.

Studie a zdroje článku

• Update on leukodystrophies and developing trials Autorka: Giorgia Ceravolo
• Zdroj obrázku: edesignua / depositphotos.com

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Lidský mozek

Přečtěte si také naše další články