Kennedyho nemoc (bulbospinální svalová atrofie) – ryze mužská "příbuzná" ALS

Obsah článku



Kennedyho nemoc je vzácná dědičná neuromuskulární porucha, která způsobuje postupné ochabování svalů, zejména paží a nohou.
Kennedyho nemoc je způsobena genetickou mutací genu androgenního receptoru na chromozomu X.
Neexistuje žádný lék a léčba může zmírnit pouze některé příznaky. Léčba je tedy podpůrná.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) se v poslední době dostává stále více do povědomí veřejnosti, především kvůli medializaci a sdílení příběhů bohužel mnohdy mladých pacientů, které toto nevyléčitelné, nevyhnutelně progredující a smrtelné onemocnění postihlo.

Svou roli zde pochopitelně hraje i samotný obraz nemoci, která je mnohými vnímána jako vůbec nejhorší možná neurologická diagnóza vůbec: pacient v průběhu několika málo let, ale někdy i měsíců, pomalu ztrácí schopnost ovládat veškeré kosterní svalstvo, včetně svalů nutných k dýchání a polykání.

Zde je třeba říct, že nejde o onemocnění svalů, ale nervové soustavy. V pozdních stádiích onemocnění je tak člověk upoután na lůžko a zcela odkázán na pomoc okolí, přičemž ve většině případů zůstává duševně zcela v pořádku. Neschopnost žvýkat a polykat vede k nutnosti zavedení umělého vstupu do žaludku (přes břišní stěnu) pro zajištění výživy, funkci dýchacích svalů pak přebírá mechanické zařízení umělé plicní ventilace. Není tedy s podivem, že jen představa tohoto onemocnění, spolu s faktem, že není známá žádná prevence, budí v mnoha lidech úzkost.

ALS je nejznámějším zástupcem skupiny onemocnění motorických neuronů čili buněk centrální nervové soustavy, které jsou zodpovědné za předávání informací z mozku či míchy právě ke svalům, čímž nám umožňují se hýbat, mluvit, polykat a dýchat.

Motorické neurony se dělí na centrální a periferní – zjednodušeně lze říct, že pro zahájení pohybu putuje informace z centrálního motorického neuronu v mozku k perifernímu motorickému neuronu v míše, odkud jím pokračuje až ke svalu. Oba druhy tak dohromady tvoří jeden systém, ale funkce každého z nich může být narušena nezávisle. V případě klasické ALS dochází k postižení jak centrálního, tak periferního motorického neuronu, ovšem existují i méně častá onemocnění, která postihuje převážně pouze první (například primární laterální skleróza) anebo právě druhý z uvedených typů.

Kennedyho nemoc

Mezi taková onemocnění patří Kennedyho nemoc (jinak označovaná jako bulbospinální svalová atrofie, neboť postihuje převážně periferní motorické neurony prodloužené a páteřní míchy). Tato vzácná choroba (odhadovaná incidence je do 2 případů na 100 000 mužů, avšak údaje se různí) byla rozpoznána v roce 1968 a od roku 1991 je známá i příslušná genetická mutace, která ji způsobuje. Důležitý je fakt, Kennedyho nemoc se projevuje pouze u mužů, ženy přenašečky žádné potíže nemívají, avšak s poloviční pravděpodobností předají gen dál svým potomkům.

Protože je Kennedyho nemoc onemocnění (periferního) motorického neuronu, projevuje se podobně jako ALS – a není neobvyklé, že je za ALS zpočátku zaměněna. Objevují se křeče, svalová slabost, záškuby svalů (fascikulace, často pak v obličeji a na jazyku), třes a u postižených mužů dochází ke zvětšení prsou (gynekomastie). Slabost se však objevuje spíše v dolních končetinách a typicky postihuje stehenní svaly, což v pozdějších fázích vede k nutnosti užívat oporu či invalidní vozík. Postupně (řada let) se může objevit zhoršení řeči či schopnosti polykat, nicméně nutnost podpory dýchání je vzácná.

Na rozdíl od ALS, kde se i při pomalém průběhu dříve či později objeví postižení centrálního motorického neuronu (a tím je možné ji rozlišit), Kennedyho nemoc progreduje pomalu, desítky let, a pacientům prakticky nezkracuje život.

Příznaky Kennedyho choroby

Mnoho příznaků Kennedyho choroby se obvykle poprvé objeví, když je osoba ve věku mezi 30 a 50 lety a příznaky mohou být následující:

potíže s polykáním
potíže s řečí
třes rukou
roztřesené svaly při držení určitých poloh
svalová slabost
svalová ztráta
svalové záškuby
svalové křeče
zvětšené lýtkové svaly v důsledku neustálých křečí
lokalizované oblasti necitlivosti
chybějící reflexy
zvětšená prsní tkáň (gynekomastie)
impotence
nízký počet spermií
scvrklá varlata
snížená chuť na sex

Jak se léčí?

Léčba je podpůrná, zaměřuje se na zmírnění příznaků jako jsou křeče nebo svalový třes.

Cílem léčby je zmírnit některé příznaky a léčba může zahrnovat:

léky ke snížení svalových křečí a třesu
dostatek odpočinku a vyhýbání se vyčerpání
zdravá, vyvážená strava
jemné a pravidelné aerobní cvičení
pravidelné protahování, které pomůže omezit svalové křeče
terapie na zvládnutí bolesti
terapie mluvením
pracovní lékařství
fyzioterapie

Nemoc postupuje pomalu a průměrná délka života je obvykle normální.

Máte nějaké zkušenosti s touto nemocí? Napište nám do komentářů pod článkem.

A dále si přečtěte

Primární laterální skleróza – mírnější “příbuzná” obávané ALS – příznaky, příčiny a léčba

Zdroje článku a studie

The French national protocol for Kennedy’s disease (SBMA): consensus diagnostic and management recommendations Autor: Pierre-François Pradat

Autorem článku je naše redakce

Tým rehabilitace.info (více o nás)

Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.