Kennedyho nemoc (bulbospinální svalová atrofie) – ryze mužská „příbuzná“ ALS 4.82/5 (11)

  • Kennedyho nemoc je vzácná dědičná neuromuskulární porucha, která způsobuje postupné ochabování svalů, zejména paží a nohou.
  • Kennedyho nemoc je způsobena genetickou mutací genu androgenního receptoru na chromozomu X.
  • Neexistuje žádný lék a léčba může zmírnit pouze některé příznaky. Léčba je tedy podpůrná.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) se v poslední době dostává stále více do povědomí veřejnosti, především kvůli medializaci a sdílení příběhů bohužel mnohdy mladých pacientů, které toto nevyléčitelné, nevyhnutelně progredující a smrtelné onemocnění postihlo.

Svou roli zde pochopitelně hraje i samotný obraz nemoci, která je mnohými vnímána jako vůbec nejhorší možná neurologická diagnóza vůbec: pacient v průběhu několika málo let, ale někdy i měsíců, pomalu ztrácí schopnost ovládat veškeré kosterní svalstvo, včetně svalů nutných k dýchání a polykání.

Zde je třeba říct, že nejde o onemocnění svalů, ale nervové soustavy. V pozdních stádiích onemocnění je tak člověk upoután na lůžko a zcela odkázán na pomoc okolí, přičemž ve většině případů zůstává duševně zcela v pořádku. Neschopnost žvýkat a polykat vede k nutnosti zavedení umělého vstupu do žaludku (přes břišní stěnu) pro zajištění výživy, funkci dýchacích svalů pak přebírá mechanické zařízení umělé plicní ventilace. Není tedy s podivem, že jen představa tohoto onemocnění, spolu s faktem, že není známá žádná prevence, budí v mnoha lidech úzkost.

ALS je nejznámějším zástupcem skupiny onemocnění motorických neuronů čili buněk centrální nervové soustavy, které jsou zodpovědné za předávání informací z mozku či míchy právě ke svalům, čímž nám umožňují se hýbat, mluvit, polykat a dýchat.

Motorické neurony se dělí na centrální a periferní – zjednodušeně lze říct, že pro zahájení pohybu putuje informace z centrálního motorického neuronu v mozku k perifernímu motorickému neuronu v míše, odkud jím pokračuje až ke svalu. Oba druhy tak dohromady tvoří jeden systém, ale funkce každého z nich může být narušena nezávisle. V případě klasické ALS dochází k postižení jak centrálního, tak periferního motorického neuronu, ovšem existují i méně častá onemocnění, která postihuje převážně pouze první (například primární laterální skleróza) anebo právě druhý z uvedených typů.

Kennedyho nemoc

Mezi taková onemocnění patří Kennedyho nemoc (jinak označovaná jako bulbospinální svalová atrofie, neboť postihuje převážně periferní motorické neurony prodloužené a páteřní míchy). Tato vzácná choroba (odhadovaná incidence je do 2 případů na 100 000 mužů, avšak údaje se různí) byla rozpoznána v roce 1968 a od roku 1991 je známá i příslušná genetická mutace, která ji způsobuje. Důležitý je fakt, Kennedyho nemoc se projevuje pouze u mužů, ženy přenašečky žádné potíže nemívají, avšak s poloviční pravděpodobností předají gen dál svým potomkům.

Protože je Kennedyho nemoc onemocnění (periferního) motorického neuronu, projevuje se podobně jako ALS – a není neobvyklé, že je za ALS zpočátku zaměněna. Objevují se křeče, svalová slabost, záškuby svalů (fascikulace, často pak v obličeji a na jazyku), třes a u postižených mužů dochází ke zvětšení prsou (gynekomastie). Slabost se však objevuje spíše v dolních končetinách a typicky postihuje stehenní svaly, což v pozdějších fázích vede k nutnosti užívat oporu či invalidní vozík. Postupně (řada let) se může objevit zhoršení řeči či schopnosti polykat, nicméně nutnost podpory dýchání je vzácná.

Na rozdíl od ALS, kde se i při pomalém průběhu dříve či později objeví postižení centrálního motorického neuronu (a tím je možné ji rozlišit), Kennedyho nemoc progreduje pomalu, desítky let, a pacientům prakticky nezkracuje život.

Příznaky Kennedyho choroby

Mnoho příznaků Kennedyho choroby se obvykle poprvé objeví, když je osoba ve věku mezi 30 a 50 lety a příznaky mohou být následující:

  • potíže s polykáním
  • potíže s řečí
  • třes rukou
  • roztřesené svaly při držení určitých poloh
  • svalová slabost
  • svalová ztráta
  • svalové záškuby
  • svalové křeče
  • zvětšené lýtkové svaly v důsledku neustálých křečí
  • lokalizované oblasti necitlivosti
  • chybějící reflexy
  • zvětšená prsní tkáň (gynekomastie)
  • impotence
  • nízký počet spermií
  • scvrklá varlata
  • snížená chuť na sex

Jak se léčí?

Léčba je podpůrná, zaměřuje se na zmírnění příznaků jako jsou křeče nebo svalový třes.

Cílem léčby je zmírnit některé příznaky a léčba může zahrnovat:

  • léky ke snížení svalových křečí a třesu
  • dostatek odpočinku a vyhýbání se vyčerpání
  • zdravá, vyvážená strava
  • jemné a pravidelné aerobní cvičení
  • pravidelné protahování, které pomůže omezit svalové křeče
  • terapie na zvládnutí bolesti
  • terapie mluvením
  • pracovní lékařství
  • fyzioterapie

Nemoc postupuje pomalu a průměrná délka života je obvykle normální.

Máte nějaké zkušenosti s touto nemocí? Napište nám do komentářů pod článkem.

A dále si přečtěte

Zdroje článku a studie

Líbil se vám článek? Ohodnoťte ho.

Autorem článku je naše redakce

Tým rehabilitace.info (více o nás)

 

Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost


Štítky:

Přečtěte si také naše další články

Zatím žádné komentáře

Zanechat komentář ke článku

Zpráva