Obsah článku
Sponzorováno
- Kennedyho nemoc je vzácná dědičná neuromuskulární porucha, která způsobuje postupné ochabování svalů, zejména paží a nohou.
- Kennedyho nemoc je způsobena genetickou mutací genu androgenního receptoru na chromozomu X.
- Neexistuje žádný lék a léčba může zmírnit pouze některé příznaky. Léčba je tedy podpůrná.
Amyotrofická laterální skleróza (ALS) se v poslední době dostává stále více do povědomí veřejnosti, především kvůli medializaci a sdílení příběhů bohužel mnohdy mladých pacientů, které toto nevyléčitelné, nevyhnutelně progredující a smrtelné onemocnění postihlo.
Svou roli zde pochopitelně hraje i samotný obraz nemoci, která je mnohými vnímána jako vůbec nejhorší možná neurologická diagnóza vůbec: pacient v průběhu několika málo let, ale někdy i měsíců, pomalu ztrácí schopnost ovládat veškeré kosterní svalstvo, včetně svalů nutných k dýchání a polykání.
Zde je třeba říct, že nejde o onemocnění svalů, ale nervové soustavy. V pozdních stádiích onemocnění je tak člověk upoután na lůžko a zcela odkázán na pomoc okolí, přičemž ve většině případů zůstává duševně zcela v pořádku. Neschopnost žvýkat a polykat vede k nutnosti zavedení umělého vstupu do žaludku (přes břišní stěnu) pro zajištění výživy, funkci dýchacích svalů pak přebírá mechanické zařízení umělé plicní ventilace. Není tedy s podivem, že jen představa tohoto onemocnění, spolu s faktem, že není známá žádná prevence, budí v mnoha lidech úzkost.
ALS je nejznámějším zástupcem skupiny onemocnění motorických neuronů čili buněk centrální nervové soustavy, které jsou zodpovědné za předávání informací z mozku či míchy právě ke svalům, čímž nám umožňují se hýbat, mluvit, polykat a dýchat.
Motorické neurony se dělí na centrální a periferní – zjednodušeně lze říct, že pro zahájení pohybu putuje informace z centrálního motorického neuronu v mozku k perifernímu motorickému neuronu v míše, odkud jím pokračuje až ke svalu. Oba druhy tak dohromady tvoří jeden systém, ale funkce každého z nich může být narušena nezávisle. V případě klasické ALS dochází k postižení jak centrálního, tak periferního motorického neuronu, ovšem existují i méně častá onemocnění, která postihuje převážně pouze první (například primární laterální skleróza) anebo právě druhý z uvedených typů.
Kennedyho nemoc
Mezi taková onemocnění patří Kennedyho nemoc (jinak označovaná jako bulbospinální svalová atrofie, neboť postihuje převážně periferní motorické neurony prodloužené a páteřní míchy). Tato vzácná choroba (odhadovaná incidence je do 2 případů na 100 000 mužů, avšak údaje se různí) byla rozpoznána v roce 1968 a od roku 1991 je známá i příslušná genetická mutace, která ji způsobuje. Důležitý je fakt, Kennedyho nemoc se projevuje pouze u mužů, ženy přenašečky žádné potíže nemívají, avšak s poloviční pravděpodobností předají gen dál svým potomkům.
Sponzorováno
Protože je Kennedyho nemoc onemocnění (periferního) motorického neuronu, projevuje se podobně jako ALS – a není neobvyklé, že je za ALS zpočátku zaměněna. Objevují se křeče, svalová slabost, záškuby svalů (fascikulace, často pak v obličeji a na jazyku), třes a u postižených mužů dochází ke zvětšení prsou (gynekomastie). Slabost se však objevuje spíše v dolních končetinách a typicky postihuje stehenní svaly, což v pozdějších fázích vede k nutnosti užívat oporu či invalidní vozík. Postupně (řada let) se může objevit zhoršení řeči či schopnosti polykat, nicméně nutnost podpory dýchání je vzácná.
Na rozdíl od ALS, kde se i při pomalém průběhu dříve či později objeví postižení centrálního motorického neuronu (a tím je možné ji rozlišit), Kennedyho nemoc progreduje pomalu, desítky let, a pacientům prakticky nezkracuje život.
Příznaky Kennedyho choroby
Mnoho příznaků Kennedyho choroby se obvykle poprvé objeví, když je osoba ve věku mezi 30 a 50 lety a příznaky mohou být následující:
- potíže s polykáním
- potíže s řečí
- třes rukou
- roztřesené svaly při držení určitých poloh
- svalová slabost
- svalová ztráta
- svalové záškuby
- svalové křeče
- zvětšené lýtkové svaly v důsledku neustálých křečí
- lokalizované oblasti necitlivosti
- chybějící reflexy
- zvětšená prsní tkáň (gynekomastie)
- impotence
- nízký počet spermií
- scvrklá varlata
- snížená chuť na sex
Jak se léčí?
Léčba je podpůrná, zaměřuje se na zmírnění příznaků jako jsou křeče nebo svalový třes.
Cílem léčby je zmírnit některé příznaky a léčba může zahrnovat:
- léky ke snížení svalových křečí a třesu
- dostatek odpočinku a vyhýbání se vyčerpání
- zdravá, vyvážená strava
- jemné a pravidelné aerobní cvičení
- pravidelné protahování, které pomůže omezit svalové křeče
- terapie na zvládnutí bolesti
- terapie mluvením
- pracovní lékařství
- fyzioterapie
Nemoc postupuje pomalu a průměrná délka života je obvykle normální.
Sponzorováno
Máte nějaké zkušenosti s touto nemocí? Napište nám do komentářů pod článkem.
A dále si přečtěte
Zdroje článku a studie
- The French national protocol for Kennedy’s disease (SBMA): consensus diagnostic and management recommendations Autor: Pierre-François Pradat
Autorem článku je naše redakce
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Nervy a nervová soustava
