Deficit glukózo-6-fosfát dehydrogenázy (deficit G6PD) neboli fabismus či favismus je genetická porucha, která se vyskytuje téměř výhradně u mužů. Tento stav postihuje hlavně červené krvinky, které přenášejí kyslík z plic do tkání v celém těle. G6PD celosvětově patří mezi nejčastější enzymatické defekty.
Deficit G6PD zvyšuje citlivost erytrocytů vůči oxidačnímu stresu. Klinicky se projevuje novorozeneckou žloutenkou, akutní hemolýzou a vzácněji chronickou hemolytickou anémií. Lidé s tímto onemocněním mohou být i asymptomatičtí.
Sponzorováno
Nejčastějším lékařským problémem spojeným s G6PD je hemolytická anémie, ke které dochází – červené krvinky jsou ničeny rychleji než je tělo může nahradit. Tento typ anémie vede k bledosti, žloutnutí kůže a bělma očí (žloutenka), přítomná je i tmavá moč, únava, dušnost a rychlá srdeční frekvence.
Sponzorováno
G6PD je také významnou příčinou mírné až těžké žloutenky u novorozenců. Mnoho lidí s touto poruchou však nikdy neprojeví žádné příznaky a ani nevědí, že mají tento stav.
Autorem článku je naše redakce
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Přečtěte si také naše další články