Syndrom Walker-Walburgové – příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Syndrom Walker-Walburgové je závažná forma vrozené svalové dystrofie, která postihuje novorozence.
Syndrom Walker-Warburgové je velmi vzácné, geneticky podmíněné a závažné vrozené onemocnění spojené s poruchou vývoje mozku, očí a svalů. 
Patří do skupiny vrozených svalových dystrofií, konkrétně mezi tzv. α-dystroglykanopatie.
Vzniká mutacemi v genech (např. POMT1, POMT2, FKTN, LARGE, apod.), které ovlivňují správnou funkci svalového proteinu dystroglykanu.

Co je syndrom Walker-Walburgové?

Syndrom Walker-Walburgové je genetické onemocnění, které postihuje svaly v těle dítěte, včetně mozku a očí. Jedná se o typ vrozené svalové dystrofie, která se projevuje při narození nebo v kojeneckém věku a časem vede k progresivní svalové slabosti. Tento stav způsobuje u dětí život ohrožující příznaky a zkracuje délku života.

Co je dystroglykanopatie?

Syndrom Walker-Walburgové můžete slyšet označovaný jako dystroglykanopatie. Syndrom Walker-Walburgové je forma vrozené svalové dystrofie, což je skupina onemocnění, která postihují svaly těla dítěte. Existuje několik typů svalové dystrofie kategorizovaných jako dystroglykanopatie, která identifikuje formy svalové dystrofie způsobené geny produkujícími dystroglykanový protein. Syndrom Walker-Walburgové je nejzávažnějším typem dystroglykanopatie.

Jak častý je syndrom Walker-Walburgové?

Syndrom Walker-Walburgové postihuje celosvětově odhadem 1 z každých 60 500 novorozenců. Tento stav může postihnout vlastně kohokoli, protože je výsledkem genetické mutace.

Může i vaše dítě zdědit syndrom Walker-Walburgové?

Ano, vaše dítě může zdědit syndrom Walker-Walburgové. Tento stav se přenáší z obou rodičů na dítě během početí, pokud jsou oba rodiče nositeli jednoho z mutovaných genů, které způsobují tento syndrom. Pokud oba rodiče předají gen svému dítěti, je stav autozomálně recesivní. Pokud vaše dítě obdrží pouze jednu kopii mutovaného genu od jednoho rodiče, nebude mít žádné příznaky, ale bude nositelem tohoto onemocnění.

Jak syndrom Walker-Walburgové ovlivňuje tělo mého dítěte?

Syndrom Walker-Walburgové postihuje svaly v těle dítěte. Po narození si tak třeba všimnete příznaků, které postihují svaly dítěte, protože bude vypadat „ochable“, protože jeho svalový tonus je slabý. Kromě svalů může tento stav ovlivnit i to, jak se formuje a funguje mozek a oči dítěte. Dítě může mít zrakové postižení, vývojové zpoždění a problémy s kognitivním vývojem. Léčba se zaměřuje na zvládání těchto příznaků, aby se zabránilo zkrácení průměrné délky života.

Příčina a genetické souvislosti

Syndrom je způsoben mutacemi v několika různých genech, které ovlivňují správnou glykosylaci dystroglykanu. Mezi nejčastěji postižené geny patří POMT1, POMT2, FKTN, FKRP a LARGE. Onemocnění se dědí autosomálně recesivně, což znamená, že dítě musí zdědit mutaci od obou rodičů, kteří jsou obvykle zdravými přenašeči.

Jaké jsou příznaky?

Syndrom Walker-Walburgové způsobuje příznaky, které postihují svaly, mozek a oči dítěte. Příznaky se liší závažností a obvykle se objevují při narození nebo v raném kojeneckém věku. Příznaky mohou být život ohrožující.

Sponzorováno

Svalové příznaky

Příznaky syndrom Walker-Walburgové postihují svaly, které dítě používá k pohybu. Po narození může dítě vypadat „ochablé“ jako hadrová panenka kvůli slabému svalovému tonu (hypotonii). Děti s hypotonií mají potíže se zvedáním hlavy, paží a nohou. Tento stav postupně oslabuje svaly dítěte, což znamená, že se jejich příznaky budou časem zhoršovat.

Vzhledem k tomu, že svaly dítěte nefungují tak, jak by měly, mohlo by mít v raném kojeneckém věku potíže s krmením.

Mozkové příznaky

Syndrom Walker-Walburgové ovlivňuje vývoj mozku dítěte. Mezi příznaky, které postihují mozek dítěte, patří:

Mozek se jeví „hrbolatý“ a nemá záhyby ani rýhy (lisencefalie).
Hromadění tekutin v mozku (hydrocefalus).
Abnormality růstu mozkového kmene a mozečku nebo cysta v mozečku (tzv. Dandy-Walkerova malformace).
Záchvaty

Příznaky, které ovlivňují mozek dítěte, mohou vést k opožděnému vývoji a problémům s intelektuálními schopnostmi.

Oční příznaky

Syndrom Walker-Walburgové může ovlivnit vývoj očí dítěte a způsobit příznaky, mezi které patří:

Malé oční bulvy (mikroftalmie) nebo velké oční bulvy (buftalmus).
Šedý zákal
Zpoždění mezi nervy, které vysílají signály z očí do mozku (ovlivněny jsou tedy zrakové nervy).
Potíže s jasným viděním (zhoršení zraku).

Diagnostika

Diagnóza se obvykle stanovuje brzy po narození na základě klinických příznaků a zobrazovacích metod – především magnetické rezonance mozku (MRI), která ukáže strukturální poruchy mozku. K potvrzení diagnózy se využívá genetické testování. V některých případech lze syndrom detekovat již prenatálně (např. ultrazvukem nebo amniocentézou).

Prognóza

Bohužel jde o neléčitelné onemocnění s velmi špatnou prognózou. Většina dětí s tímto syndromem umírá během prvních 2–3 let života, často kvůli komplikacím neurologickým, respiračním nebo infekčním.

Léčba syndromu Walker-Walburgové

Neexistuje žádná kauzální léčba. Léčba je symptomatická a podpůrná, zaměřená na zvládání příznaků a udržení co nejvyšší kvality života. To může zahrnovat:

Fyzioterapii a rehabilitaci,
Nutriční podporu (např. krmení pomocí sondy),
Neurologickou péči (léčba záchvatů),
Oční a ortopedickou péči,
Paliativní péči v pokročilých stádiích onemocnění.

Genetické poradenství

Vzhledem k autosomálně recesivnímu způsobu dědičnosti je vhodné, aby se rodiče s výskytem této nemoci v rodině podrobili genetickému poradenství, zejména pokud plánují další těhotenství.

Závěr

Sponzorováno

Syndrom Walker-Warburgové je devastující genetické onemocnění s velmi omezenými možnostmi léčby. Včasná diagnostika a genetické poradenství hrají klíčovou roli v plánování rodiny a péči o postižené dítě.

Studie a zdroje článku

Walker-Warburg syndrome Autoři: Jiri Vajsar

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Syndrom Walker-Walburgové – příznaky, příčiny a léčba 5/5 (3)