Obsah článku
Parry-Rombergův syndrom
U některých lidí může atrofie postihovat také končetiny, obvykle na stejné straně těla jako atrofie obličeje. Závažnost a specifické příznaky Parry-Rombergova syndromu se u jednotlivých osob velmi liší. U některých lidí se mohou potenciálně vyvinout další příznaky, včetně neurologických abnormalit nebo abnormalit ovlivňujících oči nebo zuby.
Parry-Rombergův syndrom se obvykle projeví během první dekády života nebo na začátku druhé dekády, ale vyskytuje se v dospělosti. Většina osob s Parry-Rombergovým syndromem má příznaky před dosažením věku 20 let. Přesná příčina Parry-Rombergova syndromu není známa a zdá se, že k ní dochází z neznámých důvodů náhodně (sporadicky).
Jaké jsou příznaky Parry-Rombergova syndromu?
Počáteční změny obličeje obvykle jsou zejména na tkáni nad horní čelistí (maxilla) nebo mezi nosem a horním rohem rtu (nasolabiální záhyb) a následně postupují do oblastí úst, oblastí kolem oka, obočí, ucha, a krku. Zhoršení může také ovlivnit jazyk, měkkou část úst a dásně. Oko a tvář postižené strany se mohou propadnout a vousy mohou zbělat a vypadnout (alopecie).
Kromě toho může kůže přesahující postižené oblasti být tmavě pigmentovaná (hyperpigmentace), v některých případech s oblastmi hyperpigmentace a skvrnami nepigmentované kůže (vitiligo). Parry-Rombergův syndrom je také doprovázen neurologickými abnormalitami včetně záchvatů a epizod silné bolesti obličeje (neuralgie trigeminu).
V jakém věku se objevuje Parry-Rombergův syndrom?
Nástup onemocnění obvykle začíná ve věku od 5 do 15 let. Progrese atrofie často trvá 2 až 10 let a zdá se, že proces přechází do stabilní fáze. Svaly v obličeji mohou atrofovat a může dojít ke ztrátě kostní hmoty v obličejových kostech. Když onemocnění obklopuje oko, mohou se objevit problémy se sítnicí a optickým nervem.
Příčiny Parry-Rombergova syndromu?
Příčina Parry-Rombergova syndromu není známa a zdá se, že se objevuje náhodně z neznámých důvodů (sporadicky). Byly navrženy různé teorie vysvětlující vývoj poruchy, včetně abnormálního vývoje nebo zánětu sympatického nervového systému; virové infekce; zánětu mozku a membrán (mozkových blan) pokrývající mozek (meningoencefalitida); trauma; abnormality tvorby krevních cév (angiogeneze); nebo autoimunita.
Jedna konkrétní teorie spočívá v tom, že zánět nervů, které zásobují kůži a tuky, způsobuje autoimunitní reakci. K autoimunitním poruchám dochází, když imunitní systém těla omylem napadne zdravou tkáň. Imunitní systém produkuje specializované proteiny zvané protilátky, které ničí cizí materiály (např. bakterie, viry, toxiny). Když protilátky reagují proti zdravé tkáni, jsou známé jako autoprotilátky. Existují určité důkazy z různých zdrojů, že autoimunitní zánět se vyskytuje u Parry-Rombergova syndromu, ale není známo, zda je to hlavní příčina.
Někteří jedinci s Parry-Rombergovým syndromem mají v minulosti trauma na obličeji nebo hlavě. Protože mnoho jedinců s Parry-Rombergovým syndromem nemá v minulosti trauma, může to být náhodný nález. Je zapotřebí dalšího výzkumu, aby se zjistilo, jakou roli, pokud vůbec, má toto trauma při vývoji Parry-Rombergova syndromu.
Zřídka měli někteří jedinci s Parry-Rombergovým syndromem příbuzné s asymetrií obličeje. Neexistují však žádné konkrétní důkazy, které by naznačovaly, že při vývoji Parry-Rombergova syndromu hraje roli genetická složka. Neexistují ani důkazy o tom, že by mohla být přenesena z rodiče na děti.
Sponzorováno
U jiných typů poruch, které postihují měkké tkáně a někdy i nervový systém, studie v posledních letech zdůraznily úlohu „somatické mutace“ genů při vzniku onemocnění. Příkladem toho je Sturge-Weberův syndrom. Somatické mutace jsou genetické problémy, ke kterým dochází během velmi raného vývoje poté, co spermie oplodnila vajíčko, ale když je vyvíjející se člověk stále „shlukem buněk“. V této velmi rané fázi se u jedné z těchto buněk může vyvinout spontánní genetická mutace, která pak vede k problémům později v buňkách, které pocházejí z této „problémové“ buňky.
Není známo, zda je syndrom Parry Romberg způsoben somatickou mutací, ale jedná se o hypotézu. Poruchy způsobené somatickými mutacemi nebudou přeneseny na děti, pokud se somatická mutace nenachází také ve spermatu nebo vajíčku, což by se u Parry Rombergova syndromu nemělo vyskytovat.
Somatická mutace – mutace, která vznikne v některé somatické buňce během života jedince a která nemůže být předána do další generace (ovlivní maximálně život zasaženého jedince).
Je zapotřebí více výzkumu ke stanovení konkrétní základní příčiny Parry-Rombergova syndromu. Je možné, že příčina může být u jedné osoby jiná než u druhé a vývoj poruchy může vyžadovat více různých faktorů vyskytujících se společně.
Existuje léčba Parry-Rombergova syndromu?
Neexistuje žádná léčba a neexistuje léčba, která by mohla zastavit progresi Parry-Rombergova syndromu. K opravě tkáně může být nutná rekonstrukční nebo mikrovaskulární chirurgie. Načasování chirurgického zákroku je obecně dohodnuto jako nejlepší po dokončení průběhu onemocnění a dokončení růstu obličeje. Většina chirurgů doporučí čekací dobu jednoho nebo dvou let, než bude pokračovat v rekonstrukci. Mohou být také užitečné svalové nebo kostní štěpy. Jiná léčba je symptomatická a podpůrná.
Terapie, které se zkoumají – výzkum
Někteří jedinci s těžkým progresivním Parry-Rombergovým syndromem byli léčeni léky, které potlačují aktivitu imunitního systému (imunosupresivní léky), včetně methotrexátu, kortikosteroidů, cyklofosfamidu a azathioprinu.
Ty byly použity kvůli hypotéze, že Parry Rombergův syndrom je autoimunitní stav a protože se překrývá se zánětlivým stavem sklerodermie „en coup de saber“. Není jasné, jak prospěšné jsou tyto léky, nebo zda jsou vůbec prospěšné.
K určení dlouhodobé bezpečnosti a účinnosti imunosupresivních léků při léčbě Parry-Rombergova syndromu je zapotřebí dalšího výzkumu. U některých pacientů může použití imunosupresiv pomoci při kontrole záchvatů, zvláště když Parry-Rombergův syndrom existuje současně s lineární sklerodermií „en coup de saber“.
Jaká je prognóza Parry-Rombergova syndromu?
Prognóza u jedinců s Parry-Rombergovým syndromem se liší. V některých případech atrofie končí dříve, než je ovlivněna celá tvář. V mírných případech porucha obvykle nezpůsobuje jiné zdravotní postižení, než kosmetické účinky.
VIDEO: Chirurgie pomáhá mladé dívce se syndromem Parry-Romberg v ranné fázi
Sponzorováno
Zdroje článku a studie na toto téma
- Syndrom Parry Romberg: Dlouhodobá retrospektivní kohortní studie 10 pacientů Autor: F.Van der Cruyssen
- Parry Romberg syndrome: A case report and discussion Autor: Ramasamy Madasamy
Autorem článku je naše redakce
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Vzácná onemocnění
Přečtěte si také naše další články