Jeden ze skupiny příbuzných onemocnění nazývaných poruchy peroxisomální biogenese, dědičné stavy, které poškozují myelin v mozku a také ovlivňují metabolismus určitých látek. Příznaky zahrnují zvětšení jater, vysoké hladiny železa a mědi v krvi a poruchy vidění. To může být způsobeno mutacemi v řadě různých genů.
Léčba Zellwegerova syndromu neexistuje. Prognóza je špatná, smrt se obvykle vyskytuje během 6 měsíců. Jedná se o vrozenou poruchu, tudíž není možné vyhnout se jí prevencí.
