Burn-McKeownův syndrom – příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Burn-McKeownův syndrom je vzácné genetické onemocnění způsobené mutací genu TXNL4A, dědí se autosomálně recesivně.
Typické projevy zahrnují kraniofaciální abnormality, poruchy sluchu a možné další vrozené vady.
Diagnostika spočívá ve fyzikálním vyšetření, rodinné anamnéze a potvrzení genetickým testem.
Léčba je symptomatická, zahrnuje chirurgické zákroky, sluchové pomůcky a podporu rodiny odborníky.

Burn-McKeownův syndrom je velmi vzácné genetické onemocnění, které bylo poprvé popsáno v 80. letech 20. století. Tento syndrom se vyznačuje specifickými kraniofaciálními (lebními a obličejovými) abnormalitami, poruchami sluchu a dalšími možnými vrozenými vadami. Přestože výskyt tohoto syndromu je celosvětově ojedinělý, je důležité o něm vědět, aby mohlo dojít k včasné diagnóze, genetickému poradenství a adekvátní podpoře rodin postižených pacientů.

Genetické příčiny a mechanizmus vzniku Burn-McKeownova syndromu

Burn-McKeownův syndrom je autosomálně recesivní genetická porucha, což znamená, že dítě musí zdědit mutovanou kopii genu od obou rodičů, aby se syndrom projevil. Identifikovaným genem je TXNL4A, jehož mutace ovlivňuje vývoj kraniofaciálních struktur během embryogeneze (vývoje plodu). Tento gen je zodpovědný za správnou funkci ribonukleoproteinového komplexu, který reguluje sestřih (splicing) RNA. Porucha tohoto procesu vede k abnormálnímu vývoji některých struktur, zejména v oblasti hlavy a obličeje. V rodinách s výskytem syndromu je typická konzanguinita (příbuzenské sňatky), která zvyšuje pravděpodobnost přenosu dvou mutovaných kopií genu.

Typické příznaky a projevy Burn-McKeownova syndromu

Pacienti s Burn-McKeownovým syndromem vykazují charakteristické rysy obličeje, poruchy sluchu a mohou mít další vrozené vady. Spektrum příznaků je variabilní, ale některé znaky jsou pro tento syndrom typické. Vzhledem k nízkému počtu popsaných případů je důležité tyto znaky znát a věnovat jim pozornost při klinickém vyšetření.

Nejčastější příznaky zahrnují:

Úzký obličej a výrazná čelist
Hypoplazie (nedovyvinutí) střední části obličeje
Výrazný nosní hřbet s úzkými nosními dírkami – u lidí s Burn-McKeownovým syndromem jsou oba nosní průchody obvykle zúžené (bilaterální choanální stenóza) nebo zcela zablokované (bilaterální choanální atrézie), což může v kojeneckém věku bez chirurgické opravy způsobit život ohrožující dýchací potíže.
Rozštěp patra nebo jiné abnormality patra
Vrozená ztráta sluchu převodního nebo smíšeného typu
Abnormality očních víček, např. epikantus (kožní řasa u vnitřního koutku oka)
Mírné malformace rukou nebo jiných částí těla
Případně srdeční nebo renální (ledvinové) malformace, které jsou méně časté

Mezi typické rysy obličeje patří úzké otvory očních víček (krátké oční štěrbiny); mezera (kolobom) v dolních víčkách; široce rozmístěné oči (hypertelorismus); výrazný kořen nosu; krátký prostor mezi nosem a horním rtem (philtrum); malý otvor úst (mikrostomie); a velké, vyčnívající uši.

Diagnostika Burn-McKeownova syndromu

Diagnostika Burn-McKeownova syndromu vyžaduje pečlivý klinický přístup a multidisciplinární spolupráci. Základem je fyzikální vyšetření, při němž lékař zhodnotí typické kraniofaciální rysy a ztrátu sluchu. Důležitá je podrobná rodinná anamnéza, zejména pokud se v rodině vyskytly příbuzenské sňatky nebo podobné případy vrozených vad. Pro potvrzení diagnózy se provádí molekulárně genetické vyšetření, které identifikuje mutaci v genu TXNL4A. Součástí diagnostiky jsou také audiometrická vyšetření k určení rozsahu sluchové ztráty a zobrazovací metody, které pomohou odhalit případné další malformace.

Sponzorováno

Léčba a podpůrná péče

Vzhledem k tomu, že Burn-McKeownův syndrom je geneticky podmíněn, kauzální léčba (tedy odstranění příčiny) není možná. Léčba je proto symptomatická a zaměřuje se na zvládání jednotlivých projevů. U kraniofaciálních abnormalit je často indikována plastická a rekonstrukční chirurgie, například korekce rozštěpu patra či úprava tvaru nosu a čelisti. Poruchy sluchu se řeší pomocí sluchadel, kochleárních implantátů nebo jiných sluchových pomůcek podle typu a stupně postižení.

Velmi důležitou součástí péče je genetické poradenství pro rodiny, které plánují další potomky. Rodinám pomáhá pochopit genetické riziko a možnosti prenatální diagnostiky. Neméně důležitá je psychologická a sociální podpora, protože péče o dítě s tímto syndromem bývá náročná jak po praktické, tak emoční stránce.

Prognóza a kvalita života pacientů

Prognóza pacientů s Burn-McKeownovým syndromem je obecně dobrá, pokud jsou včas diagnostikováni a mají přístup k adekvátní péči. Kognitivní vývoj bývá většinou normální, a pokud jsou chirurgické zákroky a sluchová rehabilitace provedeny včas, mohou mít pacienti kvalitní život. Pravidelná kontrola u ORL specialisty, plastického chirurga a případně dalších odborníků pomáhá minimalizovat komplikace a zlepšovat funkční i estetické výsledky. Multidisciplinární týmová péče zajišťuje, že se na péči o pacienta podílejí odborníci z různých oblastí medicíny, což je klíčové pro dlouhodobou kvalitu života.

Praktické tipy pro rodiny pacientů

Rodiny dětí s Burn-McKeownovým syndromem by měly od začátku spolupracovat s týmem specialistů, mezi něž patří genetici, ORL lékaři, plasticko-rekonstrukční chirurgové, foniatři, logopedi a psychologové. Doporučuje se pravidelně navštěvovat specializovaná centra, kde se tyto vzácné diagnózy sledují a kde je dostupná moderní diagnostika a péče. Vhodné je také obrátit se na pacientské organizace, které mohou nabídnout informace, podporu a možnost sdílení zkušeností s ostatními rodinami.

Včasná diagnostika a zahájení podpůrné péče jsou klíčové pro rozvoj dítěte a jeho začlenění do běžného života. Multidisciplinární přístup, otevřená komunikace s odborníky a silná rodinná podpora mají zásadní význam pro psychickou pohodu dítěte i celé rodiny.

Závěr

Sponzorováno

Burn-McKeownův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které se projevuje specifickými rysy obličeje, poruchami sluchu a dalšími malformacemi. Včasné rozpoznání, genetické poradenství a komplexní multidisciplinární péče mohou výrazně zlepšit kvalitu života pacientů. Při podezření na tento syndrom je zásadní neotálet a obrátit se na odborníky, kteří mají zkušenosti s diagnostikou a léčbou vzácných genetických onemocnění. Díky moderní medicíně a podpoře rodin mohou pacienti s tímto syndromem vést plnohodnotný a spokojený život.

Studie a zdroje článku

Burn-McKeown syndrome with biallelic promoter type 2 deletion in TXNL4A in two siblings Autoři: Dhanya L Narayanan, Greeshma Purushothama

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.