Klíčové informace o Patauově syndromu (trizomie 13) Patauův syndrom je poměrně vzácné genetické onemocnění patřící do stejné skupiny vad jako Downův a Edwardsův syndrom. Poškození plodu, které s touto vadou souvisí, bývá neslučitelné se životem. Trisomie 13 je vzácný stav ...
Číst více...
Kategorie článků: Nemoci
Porfyrie – příznaky, příčiny a léčba
Co je to porfyrie? Porfyrie jsou skupinou vzácných dědičných krevních poruch. U lidí s těmito poruchami se nevytváří hem, složka hemoglobinu (bílkovina v červených krvinkách, která nese kyslík). Hem je vyroben z porfyrinu (přirozeně se vyskytující organické sloučeniny v těle) ...
Číst více...
Náhlá srdeční smrt – příznaky, příčiny a možná řešení
Onemocnění srdce a cév (neboli kardiovaskulární onemocnění) jsou nejčastější příčinou úmrtí ve vyspělých zemích. Nejdramatičtější formou úmrtí je náhlá srdeční smrt (NSS). Náhlá srdeční smrt je náhlá, neočekávaná smrt způsobená změnou srdečního rytmu (náhlou srdeční zástavou). Co je náhlá srdeční ...
Číst více...
Bradyarytmie (pomalá tepová frekvence) – co je to a jak na tyto poruchy? Příznaky, příčiny a léčba
Bardyarytmie jsou poruchy, při kterých srdce běží pomalu nebo jsou v jeho činnosti delší pauzy. Tyto arytmie jsou nejčastěji projevem poruch vzniku elektrického vzruchu v oblasti tzv. sinusového uzlu nebo následkem poruch vedení elektrického vzruchu ze síní na komory přes ...
Číst více...
Synkopa – co je to a kdy nastává?
Co je synkopa Synkopa není onemocnění samo o sobě, ale jde o symptom (příznak), který je definován jako náhlá, krátkodobá ztráta vědomí, vedoucí obvykle k pádu. Následná úprava vědomí je spontánní, úplná a obvykle také rychlá. Tím se synkopa liší ...
Číst více...
Tachyarytmie (rychlá tepová frekvence) – příznaky, příčiny a léčba
Tachyarytmie je porucha, při které srdce běží rychleji nebo mnohem rychleji než normálně. Někdy může běžet nepravidelně, jindy pravidelně. Tachyarytmie vznikají buď rychlou elektrickou aktivací srdce z poměrně malého ložiska, které se může nacházet kdekoli v srdci, nebo jde o ...
Číst více...
Münchhausenův syndrom (klasický či v zastoupení), neboli tzv. syndrom Barona Prášila – příznaky, příčiny a léčba
Munchausenův syndrom je duševní porucha, která způsobuje, že postižená osoba má hluboce zakořeněnou potřebu pozornosti – často tato osoba upozorňuje na nějakou falešnou nemoc nebo zranění. Dále pak existuje münchhausenův syndrom by proxy, tedy tzv. v zastoupení (celý název tedy ...
Číst více...
Fibrilace síní – příznaky, příčiny a léčba fibrilace
Fibrilace síní je nepravidelná, a často rychlá, srdeční frekvence, která může zvýšit riziko mrtvice, srdečního selhání a dalších komplikací souvisejících se srdcem. Během fibrilace síní, dvě horní komory (atria) bijí chaoticky a nepravidelně – mimo koordinaci se dvěma dolními komorami ...
Číst více...
Homocystinurie – co je to? Příznaky, příčiny a léčba
Homocystinurie je dědičné onemocnění, které je způsobeno nejčastěji poruchou aktivity cystathion beta-syntázy (CBS deficit), enzymu podílejícího se v organismu na přeměně aminokyseliny methioninu na cystein. Aminokyseliny jsou stavebními kameny proteinu. Metionin se přirozeně vyskytuje v různých proteinech. Kojenci ho potřebují ...
Číst více...
Mnohočetný myelom – příznaky, příčiny a léčba
Mnohočetný myelom je druhé nejčastější krevní nádorové onemocnění vznikající na základě proměny plazmatických buněk. Tyto nádorové plazmatické buňky, nebo-li buňky myelomové, produkují protilátku, či její část, která se nazývá paraprotein (monoklonální imunoglobulin). Mnohočetný myelom je tedy rakovina, která se tvoří ...
Číst více...
Pompeho choroba – příznaky, příčiny a léčba
Dědičné svalové choroby jsou vzácnou skupinou nemocí, které postihují kosterní svalstvo a myokard (srdce). Některé jsou extrémně vzácné – pár desítek případů na světě, některé jsou častější – počet pacientů jde v např. v České republice do stovek případů. Většinou ...
Číst více...
Příběh rodiny, ve které obě děti trpí mukopolysacharidózou
„Pejsek měl svátek a Kočička narozeniny… Přemýšleli, co by si dali nebo udělali, pak si vzpomněli a řekli: Uděláme si k svátku a narozeninám dort.“ Takto začíná jedna z nejoblíbenějších Sárinčiných knížek. Proto ji čteme často, především večer před spaním. ...
Číst více...
Schnitzler-syndrom: kopřivka v rukou hematologa – příznaky a léčba
Ač se to na první pohled nemusí zdát, ve skupině vzácných diagnóz nalezneme jak onemocnění, jejichž existence je všeobecně dobře známa (např. tuberkulóza), tak i choroby, u nichž bylo v literatuře popsáno nejvýše několik stovek případů. A právě do této ...
Číst více...
Pacienti s Angelmanovým syndromem jsou zvídaví a společenští, jejich mentální retardace je však těžká
Angelmanův syndrom je onemocnění nejčastěji způsobené vrozeným genetickým poškozením na 15. chromozomu. Nelze jej vyléčit, ale je možné zmírnit jeho projevy. Mezi typické známky patří opožděný psychomotorický vývoj, mentální retardace, problémy s koordinací pohybů a rovnováhou, hyperaktivita, poruchy spánku, poruchy ...
Číst více...
