Sanfilippův syndrom je forma dědičné nemoci ovlivňující metabolismus člověka. Onemocnění způsobuje, že tělo člověka není schopno vhodně rozdělit dlouhé řetězce molekul cukru označovaných jako “glykosaminoglykany” (také známé pod starším názvem mukopolysacharidy). Syndrom je jednou ze skupin onemocnění známých jako “mukopolysacharidózy” ...
Číst více...
Kategorie článků: Nemoci
Rozhovor s pacientem s mnohočetným myelomem: Svůj život jsem musel přizpůsobit mnoha omezením
Mnohočetný myelom patří k vzácným hematoonkologickým onemocněním, při kterém dochází k přeměně plazmatických buněk. Jak se žije lidem s mnohočetným myelomem? To prozradí krátký rozhovor s panem Luďkem, který s touto nemocí žije už osm let. Mnohočetný myelom, také Kahlerova ...
Číst více...
Hemofilie, nemoc nejen králů – očima odborníků
Hemofilie je jednou z nejčastějších vrozených poruch krevního srážení, projevujících se zvýšenou krvácivostí. V České republice je nyní registrováno asi tisíc hemofiliků, z nichž přibližně pětina jsou děti do 18 let. Toto onemocnění postihuje téměř výlučně muže, ale přenášejí je ...
Číst více...
Příběh Natálky, která trpí fenylketonurií (Föllingova choroba)
Moje dcera Natálka trpí klasickou fenylketonurií. Přišlo se na to už během novorozeneckého screeningu, který se u této nemoci u nás provádí už od roku 1975. Fenylketonurie (ve zkratce PKU) je vrozená porucha metabolismu. Podstatou nemoci je absence enzymu fenylalaninhydroxyláza, ...
Číst více...
Porucha autistického spektra – příznaky, příčiny, diagnostika a léčba
Porucha autistického spektra je stav spojený s rozvojem mozku, který má vliv na to, jak člověk vnímá a socializuje se s ostatními. Tato porucha způsobuje problémy v sociální interakci a komunikaci. Porucha také zahrnuje omezené a opakující se vzorce chování. ...
Číst více...
Dystonie – příznaky a léčba + příběh pacientky s dystonií
V rychlosti představíme dystonii Dystonie je porucha, při které se vaše svaly stahují nedobrovolně, což způsobuje nepřirozené, opakované nebo zkroucené pohyby. Tento stav může postihnout jednu část těla (fokální dystonie), dvě nebo více sousedních částí (segmentální dystonie) nebo všechny části ...
Číst více...
Hypofosfatázie – poněkud opomíjené onemocnění
Hypofosfatázie je dědičná choroba způsobená nedostatkem enzymu alkalické fosfatázy, který řídí mineralizaci kostní tkáně. Příčinou je genetická mutace. Hypofosfatasie (HPP) je vzácná dědičná metabolická porucha charakterizovaná defektní mineralizací kosti a / nebo zubů v přítomnosti snížené aktivity nefrakcionované sérové alkalické ...
Číst více...
Komplex tuberózní sklerózy (TSC, Bournevillova choroba) – příčiny, příznaky, léčba a současná špičková medicína
Tuberózní skleróza (TSC) je geneticky podmíněná systémová choroba, projevující se na kůži, ale i v mozku, ledvinách, srdci a plicích. Ve všech těchto orgánech se v průběhu života nemocného s TSC mohou objevovat nezhoubné nádory a jiné odchylky od správného ...
Číst více...
Dědičné metabolické poruchy a život s nimi
Dědičné metabolické poruchy tvoří různorodou skupinu 700–800 onemocnění, jejichž společným rysem je přítomnost biochemických nebo enzymatických odchylek, které jsou zjistitelné pouze speciálním vyšetřením. Jejich klinické projevy bývají velmi často nespecifické (neprospívání, nechutenství, porucha růstu, poruchy psychomotorického vývoje nebo poruchy vědomí) ...
Číst více...
Imunitní trombocytopenie (idiopatická trombocytopenická purpura – ITP) – příznaky, příčiny a léčba
Idiopatická trombocytopenická purpura je imunitní porucha, při které se krev nesráží normálně. Tento stav je nyní běžněji označován jako imunitní trombocytopenie (ITP). ITP může způsobit nadměrné podlitiny a krvácení. Nezvykle nízká hladina krevních destiček nebo trombocytů v krvi vede k ...
Číst více...
Příběh pacientky s homocystinurií
Moje dcerka se jmenuje Martinka a je jí 11 let. Před 6-ti lety u ní byla diagnostikována velice závažná a ojedinělá a hlavně nevyléčitelná metabolická porucha „HOMOCYSTINURIE – Remethylační porucha“, a to po dlouhé době neskutečného strachu, trápení a zoufalství. ...
Číst více...
Rabdomyolýza (rhabdomyolýza) – příznaky, příčiny a léčba
Rabdomyolýza (či rhabdomyolýza) je závažný syndrom, který nastává v důsledku přímého nebo nepřímého poranění svalů. Rabdomyolýza nastává v důsledku smrti svalových vláken a uvolnění jejich obsahu do krevního oběhu. To může vést k závažným komplikacím, jako je selhání ledvin. To ...
Číst více...
Lidé s nemocí motýlích křídel potřebují informace, léčbu a porozumění
Puchýře a oděrky jim způsobují každodenní činnosti, jako je uchopení kliky, otevření PET lahve, opření se o stůl nebo jen pouhé nošení oblečení. Zranitelné jsou i sliznice uvnitř jejich těla, je pro ně nemožné sníst kůrku chleba, a někdy dokonce ...
Číst více...
Goodpastureův syndrom – příznaky, příčiny a léčba
Goodpastureův syndrom je autoimunitní onemocnění, které postihuje plíce a ledviny a je charakterizováno plicním alveolárním krvácením (krvácení v plicích) a onemocněním ledvin, které je známé jako glomerulonefritida. Symptomy tohoto syndromu mohou zahrnovat celkové nepohodlí nebo bolest v těle, krvácení z ...
Číst více...
