Co je galactosaemia?
Význam slova: galaktosémie, dědičná metabolická porucha s neschopností přeměny galaktózy na glukózu.
Galaktosémie je vrozená porucha metabolismu sacharidů. Mléko obsahuje laktózu, která je ve střevě hydrolyzována na galaktózu a glukózu. Galaktóza je pak činností několika enzymů přeměněna na glukózu. Galaktosémie je dědičná porucha konverze galaktózy na glukózu. U pacientů s galaktosémií dochází po podání mléka ke zvýšení sérové koncentrace galaktózy, popř. dalších meziproduktů. Pokud není galaktosémie léčena, dochází u kojenců a malých dětí k vážnému poškození funkce jater a ledvin a ke vzniku katarakty.
