Vzácné choroby a lékařské hledisko – znáte je? 4.9/5 (10)

V Evropě se nemoc považuje za ojedinělou či vzácnou, pokud postihuje méně než 5 osob z každých 10000. Až 75% vzácných onemocnění se objevuje již v dětském věku. Vzácná onemocnění se liší svou závažností, ale obecně je průměrná délka života postižených osob výrazně snížena – některé způsobují smrt už při narození a mnohé jsou degenerativní nebo život ohrožující, přičemž až třetina z postižených dětí se nedožije pátého roku života. Ani v případě ostatních nemocí neexistuje účinná léčba, ale vhodnou péčí je možné zvýšit kvalitu života a prodloužit střední délku života nemocných.

Vzácné choroby v EU

I když se mluví o ojedinělých nemocech, počet pacientů, kteří jimi trpí, může být vysoký, protože dnes známe už více než 7000 nemocí, které splňují tato kritéria. Podle uvedené definice (jeden člověk ze dvou tisíc osob nebo pětset pacientů s ojedinělým onemocněním na jeden milion obyvatel) to může znamenat, že v 460 milionové evropské populaci se každé vzácná onemocnění může vyskytovat v průměru až u 230 000 lidí! Z toho vyplývá, že přibližně 30 milionů lidí v zemích EU trpí takovým onemocněním, jak to uvádí Zpráva Světové zdravotnické organizace o lécích pro Evropu a ostatní země světa z roku 2004. Jinými slovy, vzácná onemocnění má šest až osm procent obyvatel EU. Také není neobvyklé „být zasažen“ ojedinělým onemocněním, protože onemocnění ve svém důsledku ovlivňuje celou rodinu pacienta. V této souvislosti je „vzácné“ najít rodinu, ve které by nikdo (ani z předků) neměl vzácné nebo „neznámé“, „nevysvětlitelné“ „mimořádně“ onemocnění.

Je třeba zdůraznit, že počet pacientů s ojedinělým onemocněním se při jednotlivých diagnózách výrazně liší. Ve většině případů zahrnutých do této statistiky bývá výskyt ještě výjimečnější, objevuje se u jednoho člověka ze 100 000 nebo dokonce z milionu lidí. Většina vzácných onemocnění se objevuje pouze u několika tisíc, sto, nebo dokonce jen u několika málo jedinců v celé Evropě. Takové „velmi vzácné nemoci“ mají za následek velkou izolaci pacientů, oni i jejich rodiny si vůči okolnímu světu připadají zranitelní.

Osmdesát procent vzácných onemocnění má zřejmé genetické příčiny, zahrnuje jeden nebo více genů nebo chromozomálních abnormalit. Příčina některých vzácných onemocnění představuje kombinaci genetických a vnějších faktorů, zatímco přesná příčina jiných zatím není známa. Velká část z těchto chorob patří do kategorie „jiné metabolické a endokrinní onemocnění“, proto je vedení přesných záznamů o osobách se ojedinělým onemocněním na národní a mezinárodní úrovni velmi těžké. Mezi vzácná onemocnění patří i většina druhů rakoviny u dospělých a všechny druhy rakoviny u dětí.

Lékařské hledisko vzácných chorob

Z medicínského hlediska se vzácná onemocnění charakterizují velkým počtem a širokou rozmanitostí poruch a symptomů, které se liší nejen mezi jednotlivými druhy onemocnění, ale i v rámci jednoho, daného onemocnění.

Jednotlivé onemocnění se liší i podle doby nástupu prvních příznaků:

• V mnoha případech se onemocnění objeví už při narození nebo v dětství, například dětská spinální svalová atrofie, neurofibromatóza, osteogenesis imperfecta (syndrom vrozené lámavosti kostí), Rettův syndrom a většina metabolických poruch, například mukopolysacharidosa (syndromy Hurler a Hunter), glykogenózy, tzv. lysosomální nemoci (např. Fabryho choroba, Gaucherova nemoc), Krabbeho nemoc, chondrodysplazie atd.
• V některých případech, například u neurofibromatóza, se mohou první příznaky objevit již v dětství, ale podstatně závažnější příznaky se objevují až v pozdějším věku.
• Další vzácné onemocnění, jakými jsou Huntingtonova nemoc, spinocerebelární ataxie, choroba Charcot-Marie-Tooth (dědičná neuropatie), amyotrofická laterální skleróza nebo rakovina štítné žlázy jsou typické pro dospělost.

Vzácné choroby u dětí

Ačkoliv u mnoha onemocnění se příznaky objevují již v dětství, jejich diagnóza může být určena až mnohem později.

Je třeba zdůraznit, že mnohé vzácná onemocnění mají společné příznaky s jinými, častějšími stavy, což samozřejmě může vyústit v nesprávnou diagnózu. Například za relativně běžnou diagnózou, jakou je autismus se může skrývat Rettův syndrom, Usherův syndrom typ II, Sotosův syndrom (cerebrální gigantismus), syndrom fragilního chromozomu X, Angelmanův syndrom atd. U mnoha nemocí, kterými se odborníci dříve zabývali pouze na klinické úrovni (např. mentální retardace, dětská mozková obrna, autismus nebo psychózy) se nyní ukázalo, že netvoří jednotné onemocnění, ale mohou být zapříčiněny početným různými genetickými poruchami.

Vzácná onemocnění postihují ve stejné míře ženy i muže, ačkoliv při některých formách může být postižení různé, v závislosti na typu dědičnosti dané nemoci (např. hemofilie a Fabryho nemoc postihují převážně chlapců).

Pro všechny pacienty s ojedinělými nemocemi je důležité, že téma jejich diagnostiky a léčby je v poslední době jednou z priorit evropské legislativy v oblasti zdravotnictví. Cílem je, aby léčba byla dostupná i takovým stavem, které se dosud těžko diagnostikovali. Je zde také naděje, že se brzy objeví léky i pro ty vzácná onemocnění, které byly zatím neléčitelné ale které jsou zdrojem velkého utrpení pacientů i jejich rodin.

Charakteristika vzácných chorob

• jsou často chronické a progresivní, degenerativní a často smrtelné.
• vedou k invaliditě: kvalitu života pacientů často zhoršuje s omezením nebo úplnou ztrátou samostatnosti
• jsou spojeny s vysokou mírou utrpení pro pacienta i jeho blízkých
• existuje přibližně šest až osm tisíc vzácných nemocí – ve většině případů neexistuje účinná léčba.
• 75% onemocnění postihuje děti, 30% pacientů se nedožije pěti let.
• u 80% byl zjištěn dědičný původ, zbývající jsou důsledkem infekcí (bakteriální nebo virová), alergií nebo vlivu faktorů životního prostředí, případně jsou degenerativního nebo proliferativní charakteru.
• vyznačují se širokou škálou poruch a symptomů, které se liší nejen od nemoci k nemoci, ale i mezi pacienty se stejným onemocněním. Vzácná onemocnění se může skrývat za poměrně běžné příznaky, což vede k mylné diagnóze.

Běžné problémy pacientů s vzácnou chorobou

• opožděná diagnóza
• nedostatek vědeckých poznatků o onemocnění, chybění účinné terapie
• vážné společenské důsledky pro pacienty
• nedostatek zdravotní péče odpovídající kvality
• nerovnost a potíže v přístupu k léčbě a péči

Jak zlepšit péči o pacienty s vzácnou chorobou?

• poskytováním komplexních kvalitních informací komunitě pacientů s ojedinělými nemocemi a usnadněním kontaktů mezi pacientské sdruženími tak, aby mohli sdílet zkušenosti a příklady nejlepší praxe
• podporou nejvíce izolovaných pacientů jejich rodičů směřujících k vytvoření nových pacientských společenství či sdružení.
• Největší pacientské organizace Eurordis (www.eurordis.org) sdružuje okolo 300 organizací pro vzácná onemocnění ve více než 30 zemích a pokrývá přes tisíc vzácných nemocí.
• spolupráci zastřešuje největší evropská odborná organizace „Orphanet“ (www.orphanet.eu), získáním a sdílením vědeckých poznatků o všech vzácných onemocněních, a ne pouze o těch „nejběžnějších“

Co si dále přečíst na toto téma?

• Znáte syndrom uzamčení? Přečtěte si o něm zde.
• Syndrom Cri-Du-Chat (syndrom kočičího křiku) – co je to – příznaky, příčiny a léčba

Autorem článku je naše redakce

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Vzácná onemocnění

Přečtěte si také naše další články