Treacher Collinsův syndrom (neboli TCS) - příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku

Treacher Collinsův syndrom (neboli TCS)

Treacher Collinsův syndrom (TCS) je vzácný stav. Děti, které ho mají, se narodí s deformovanýma ušima, víčky, lícními kosti a čelistmi. Neexistuje žádný lék, ale operace může velmi pomoci. Tento stav je způsoben abnormálním genem, který ovlivňuje tvar tváře. Také je časté postižení sluchu.

Treacher Collinsův syndrom postihuje přibližně jedno z 50 000 narozených dětí. TCS je vždy genetický problém, ale obvykle není zděděn. U přibližně 60% dětí, které tento syndrom mají, ani jeden z rodičů nenese tento gen. Šance na to, že ho předáme jinému dítěti, jsou poměrně nízké. V ostatních 40% případů dítě dostane gen od rodiče.

Pamatujte: Lidé s syndromem Treacher Collins obvykle mají normální inteligenci. Tento syndrom nemá na inteligenci pacienta žádný vliv.

Příznaky Treacher Collinsova syndromu

Fyzické známky TCS se liší od dítěte k dítěti. Některé dětí mají jen velmi mírné příznaky, které jsou jen velmi těžko vidět. Některé děti mají naopak docela těžké příznaky. Většina postižených lidí má nedostatečně vyvinuté kosti obličeje, zejména lícní kosti a velmi malou čelist a bradu.

Příznaky TCS mohou být následující:

Plochý nebo zapadlý obličej, ten bývá velmi deformovaný
Příliš malé lícní kosti
Oči směřují směrem dolů (lidé se syndromem Treacher Collins často mají oči, které se sklánějí dolů, řídké řasy a zářez v dolních víčkách nazývaný kolobom). Někteří lidé mají i další oční abnormality, které mohou vést ke ztrátě zraku.
Chybějící tkáň očních víček
Propadlá dolní víčka dolů
Rozštěp patra
Abnormální dýchací cesty
Malá horní a dolní čelist, i brada
Znetvořené nebo chybějící uši

Tento stav a tyto příznaky mohou způsobit, že pro pacienty s TCS je obtížné dýchat, spát, jíst a slyšet. Problémy se zuby a suchýma očima mohou vést k infekcím. Život může být pro lidi s TCS opravdu velmi těžký. Deformity mohou vést k problémům v rodinných a společenských vztazích. Poradenství a setkání s terapeutem mohou být dobrým nápadem. Může vám to hodně pomoci.

Pamatujte: Ve vážných případech mohou nedostatečná rozvinutí kostí obličeje omezit dýchací cesty postiženého dítěte, což může způsobit život ohrožující respirační problémy.

Příčiny tohoto syndromu

Treacher Collinsův syndrom (TCS) je způsoben změnami (mutacemi) v některém z genů:

TCOF1 (ve více než 80% případů)
POLR1C
POLR1D

V některých případech není genetická příčina tohoto stavu známá.

Zdá se, že tyto geny hrají důležitou roli v časném vývoji kostí a dalších tkání tváře. Jsou zapojeni do tvorby proteinů, které napomáhají tvorbě ribozomální RNA (rRNA). rRNA je druh RNA potřebná k vytvoření nových proteinů, které jsou nezbytné pro normální funkci a přežití buněk. Mutace v těchto genech mohou snížit tvorbu rRNA, což může způsobit, že buňky podílející se na vývoji kostí a tkání pleti zemřou velmi brzy. Tato předčasná buněčná smrt může vést k příznakům TCS. Stále není jasné, proč jsou účinky těchto mutací obecně omezeny pouze na vývoj obličeje.

Sponzorováno

Jak léčit Treacher Collinsův syndrom

Treacher Collinsův syndrom nelze vyléčit. Záleží na problémech, které vaše dítě má nebo může mít v budoucnu. Léčba je přizpůsobena specifickým potřebám každé postižené osoby. V ideálním případě je léčba řízena multidisciplinárním týmem kraniofaciálních specialistů.

Řeší se tedy jen problémy, které tento syndrom přináší:

Pokud vaše dítě má syndrom TCS, zkouší se vždy jeho sluch. Ten bývá někdy poškozen.
Deformované kosti v obličeji mohou způsobit to, že dítě může jen těžko dýchat a jíst. Pokud má novorozenec tyto problémy, lékař by vám měl poradit. Vaše dítě bude možná potřebovat trubici, aby mu pomohla dýchat.
Mnoho operací může zlepšit nebo odstranit problémy, které syndrom přináší. Poraďte se s lékařem o tom, co je pro vaše dítě nejlepší.

Možné operace, které může dítě s TCS potřebovat:

Operace nosu k otevření blokovaných dýchacích cest
Ústní chirurgie pro řešení rozštěpu patra
Operace očního víčka
Operace nosu
Operace lícních kostí
Operace čelistní kosti
Chirurgie k rekonstrukci uší

Jiné druhy léčby zahrnují různé sluchové pomůcky, stejně jako řečové a jazykové programy. Můžete se také připojit ke skupině jiných rodin s dětmi, které mají TCS nebo jiné vrozené vady. Váš lékař nebo nemocnice vám pomohou najít tuto skupinu lidí.

Pokud vaše dítě má tento syndrom, budete samozřejmě chtít udělat vše, co je ve vašich silách, abyste mu usnadnili jeho život. Deformace tváře mohou být opravdovou výzvou, ale je k dispozici spousta informací a podpory, které vám mohou pomoci.

Léčba syndromu do budoucna?

Existují některé možné léčebné postupy, které se nyní zkoumají. Výzkumníci hledají způsoby, jak inhibovat protein nazvaný p53, který pomáhá tělu zabíjet nežádoucí buňky. U lidí s TCS je p53 abnormálně aktivován, což vede ke ztrátě specifických buněk a nakonec způsobuje znaky TCS. Bylo navrženo, že inhibice produkce p53 (nebo blokování jeho aktivace) může pomoci léčit takto postižené osoby. Je však zapotřebí více výzkumu, aby bylo možné určit, zda je tento typ léčby účinný a bezpečný. Výzkum každopádně probíhá.

Prognóza u pacientů s Treacher Collinsovým syndromem

Sponzorováno

Lidé s syndromem Treacher Collins obvykle fungují jako dospělí s normální inteligencí. Při správné kontrole syndromu je délka života přibližně stejná jako u obecné populace. V některých případech prognóza závisí na konkrétních příznacích a závažnosti postižené osoby. Například velmi závažné případy TCS mohou způsobit perinatální smrt kvůli zhoršené dýchací cestě.

Co si dále přečíst o Treacher Collinsově syndromu?

Další informace na wikipedii

Autorem článku je naše redakce

Tým rehabilitace.info (více o nás)

Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.