Amniocentéza – odběr plodové vody – otázky a odpovědi 4.9/5 (21)

• Amniocentéza se provádí z různých důvodů, přičemž hlavním cílem je získat genetické a chromozomální informace o plodu. Tento diagnostický postup může být doporučen nebo vyžádán v některých situacích v průběhu těhotenství.
• Stanovení genetických abnormalit: Amniocentéza je často prováděna za účelem stanovení přítomnosti genetických nebo chromozomálních abnormalit u plodu. To může zahrnovat vyhodnocení chromozomálních poruch, jako je Downův syndrom (trizomie 21), Edwardsův syndrom (trizomie 18), nebo Patauův syndrom (trizomie 13).
• Stanovení pohlaví plodu: Amniocentéza umožňuje přesné určení pohlaví plodu. To může být důležité, pokud jsou spojeny genetické nebo dědičné nemoci s konkrétním pohlavím.
• Identifikace dalších genetických onemocnění: V případě, že existuje rodinná anamnéza nebo jiné faktory, které zvyšují riziko specifických genetických onemocnění, amniocentéza může být použita k identifikaci těchto rizik.
• Potvrzení nebo vyvrácení přítomnosti vrozených anomálií: Pokud jsou zjištěny nepravidelnosti nebo anomálie během ultrazvukového vyšetření plodu, amniocentéza může poskytnout další informace k potvrzení nebo vyvrácení přítomnosti vrozených anomálií.
• Stanovení Rh faktoru plodu: V některých případech se amniocentéza může provádět k určení Rh faktoru plodu, což je důležité, pokud je matka Rh-negativní a existuje riziko konfliktu Rh faktoru.
• Je důležité poznamenat, že amniocentéza je invazivní procedura a není bez rizik. Mezi rizika patří možnost potratu, infekce nebo krvácení. Před provedením amniocentézy je důležité pečlivě zvážit všechna rizika a přínosy vzhledem k individuální situaci těhotné ženy.
• Lékař by měl vysvětlit všechny možnosti a pomoci pacientce rozhodnout se na základě informací o jejím zdravotním stavu a rizikových faktorech.

Odběr plodové vody děsí téměř všechny maminky. Někdy je však toto vyšetření nezbytné. Na otázky, které vám asi nejvíce víří hlavou, odpovídá genetička a dětská lékařka MUDr. Jana Běhounová, PhD. Amniocentéza je strašákem pro většinu těhotných žen. Máte se čeho bát?

Čtěte: O prenatální diagnostice

Má smysl, absolvovat amniocentézu, i když jste rozhodnuta postižené dítě si nechat?
Aminocentéza může mít pro vás smysl tehdy, pokud je pro vás důležité vědět informaci předem, ne až po porodu. Pokud například bude vyšetření v pořádku, může to pro vás být velká úleva, nemusíte se do konce těhotenství strachovat, a tím přenášet negativní vlivy i na děťátko. Na druhé straně, někdo může chtít být informován v případě negativního výsledku, i když o přerušení těhotenství neuvažuje, aby se na příchod děťátka se zdravotními problémy uměl předem připravit. Vyšetření však podstoupit nemusíte, máte na to plné právo.

Může se stát, že navzdory abnormální hladině AFP vyjdou výsledky amniocentézy v pořádku?
Samozřejmě, dokonce je to tak ve většině případů! Vyšetření AFP z krve maminky je jen screening, jakoby takové „hrubé síto“, to znamená, že v žádném případě to není definitivní diagnóza „postižení děťátka“. Může být falešně pozitivní, nejčastěji tehdy, když není zcela správné určen věk plodu v týdnech, nebo například, když je v placentě nějaké menší krvácení, ale i při dosud nezjištěných více plodech – dvojčatech, trojčatech.

 

Bolí odběr plodové vody?
Podle maminek, které tento výkon podstoupili, ani moc ne, popisují „jen“ takové píchnutí a tlak jako při nějaké injekci. Nepříjemný může být spíše pocit strachu a nejistoty, zejména při nedostatku informací.

Nemůže odebrána plodová voda miminku chybět?
Určitě ne, odebírá se jí nejvíce 20 mililitrů, což je jen zanedbatelná část celkové plodové vody v daném období, a velmi rychle se nahradí.

Je pravda, že děťátko v bříšku před jehlou „uhýbá“?
Cíleně a vědomě určitě ne, ale tím, že ono v období, kdy se amniocentéza provádí, ještě volně plave v plodové vodě, jakýkoli dotyk a tlak, a tedy i případný dotek jehly, jej pouze posune o kousek dál, bez porušení. Proto se v podstatě při běžných výkonech amniocentézy nepopisují žádné poranění samotného plodu jehlou, spíše jde o poranění placenty nebo plodových obalů.

Pokud se na základě výsledků amniocentézy rozhodnu podstoupit umělé přerušení těhotenství, dokdy ho mohu absolvovat?
Podle zákonů přerušení těhotenství z genetických indikací plodu se může udělat do 24. týdne těhotenství. Způsob přerušení určuje gynekolog, který s genetikem spolupracuje, většinou jde o vyvolání předčasného porodu pomocí hormonů a dalších látek přirozenými porodními cestami, tedy přes pochvu.

Může být amniocentéza důvod samovolného potratu?
Ve vzácných případech. Počet případů samovolného potratu po amniocentéze uvádí asi půl procenta neboli jedna žena z dvě stě. Třeba však vzít v úvahu i to, že amniocentéza je mnohdy doporučená i proto, že s děťátkem podle předešlých vyšetření skutečně není něco v pořádku a následný potrat po odběru plodové vody může být důsledkem dané nemoci děťátka a ne amniocentézy samotné.

Jaké komplikace mohou v souvislosti s amniocentézou nastat?
Nejčastější komplikací bývá vytvoření ložiska krvácení v placentě, takzvaný subplacentární hematom, po zasažení nějaké cévy, někdy může dojít i k silnějšímu krvácení z dělohy přes pochvu. Lehké „špinění“ je většinou drobnější nález a většinou ustoupí do 1 až 2 dní. Prosakování plodové vody přes otvor po jehle je velmi vzácný jev, protože otvor je maličký a většinou se okamžitě uzavře.

Je při amniocentéze nutná hospitalizace?
To záleží na zdravotnickém zařízení, většinou ano. Jde jen o jednu noc po výkonu zejména pro možnost vědom případných komplikací, ale v některých zařízeních například jednodenní chirurgie se amniocentéza provádí i bez hospitalizace.

Proplácejí amniocentézu zdravotní pojišťovny?
Ano, v plném rozsahu, při splnění zdravotních indikací.

Jak se mám na toto vyšetření přichystat? Mohu před ním například jíst?
Před vyšetřením není nutné se nějak speciálně chystat, je dobré se vymočit, případně jít na stolici, a umýt se. Většinou se amniocentéza provádí ráno a nalačno.

Jaký mám mít režim po amniocentéze?
Několik dnů je třeba se šetřit, vyhýbat se významnější fyzické zátěži, nic nezvedat. Pozor by měli dávat zejména maminky, které už doma mají malé děťátko, nebrat ho automaticky ze zvyku na ruce, ať se postarají jiní členové rodiny, vy máte odpočívat!

Co mohu cítit po odběru? Jaké jsou varovné příznaky, že po amniocentéze není něco v pořádku?
Ženy po amniocentéze nejčastěji cítí tupý tlak v podbřišku, případně různé nepříjemné pocity nižší intenzity. Pokud byste však cítili silnou bolest, měli silné krvácení nebo byste dostali intenzivní výtok z pochvy, či horečku, okamžitě navštivte svého gynekologa.

Test neodhalí všechny genetické choroby. Vyšetření obvykle poskytuje informaci jen o onemocnění, pro které bylo realizováno. Podle čeho vlastně lékař vybírá, na jaké genetické onemocnění dá plodovou vodu testovat?
Genetických chorob je velmi mnoho a je bohužel naprosto nemožné je všechny při amniocentéze vyloučit. Dá se říci, že většina odběrů plodové vody se provádí pro vyloučení podezření na Downův syndrom nebo jinou anomálii chromozomů. Tehdy se kromě základních biochemických parametrů vyšetřuje pouze karyotyp.

Ostatní vyšetření, tedy vyšetření některých konkrétních genů nebo speciální metabolické vyšetření plodové vody, vybírá v případě potřeby na pohovoru ještě před amniocentézou lékař – genetik po zhodnocení rodokmenu, na základě rizika konkrétní genetické nemoci, která se již vyskytla v dané rodině. Například pokud rodiče již měli dítě s cystickou fibrózou, a byly zjištěny konkrétní mutace DNA v genu pro cystickou fibrózu, mohou na tyto mutace vyšetřit i příští plod maminky.

Další super informace

• Přečtěte si o prenatální diagnostice na webu Fakultní nemocnice Ostrava.
• TIP OD REHABILITACE.INFO: O amniocentéze a prenatální diagnostice na webu ŠanceDětem.cz..
• Další informace o amniocentéze

VIDEO: O prenatální diagnostice s MUDr. Veronikou Frisovou, Ph.D.

Studie a zdroje článku

• Zdroj obrázku: rob3000 / depositphotos.com
• A four - year retrospective study of amniocentesis: one centre experience Autoři: A Daniilidis, H Karydas, V Zournatzi

Autorem článku je naše redakce

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Vyšetřovací metody, Zdravé miminko

Přečtěte si také naše další články